遗传学课程重点.pdf

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1、word 专业资料-可复制编辑-欢迎下载 1.成熟的具侵染力的病毒个体称为病毒粒子（毒粒），2.在某些条件下，导致某些突变型致死。这些条件就称为限制条件，而在另一些条件下仍可进行增殖，从而得以扩增进行研究，这些条件称为许可条件。3.终止密码子不编码任何氨基酸，称为无义密码子 4.如果编码多肽链中某一氨基酸的密码子突变为终止密码子，多肽链合成到此便会中断，从而使多肽链变短而失去活性。这种突变称为无义突变 5.用两种突变型噬菌体 感染 同一宿主细菌，叫混合感染或双感染 6.重组测验，它是以遗传图的方式确定突变子之间的空间关系 7.Benzer 的方法可以用来测算一个基因内部不同位点的距离，它的精确

2、度可达到十万分之一，也就是0.001 个图距单位，故称作基因的精细作图 8.基因是一个基本的结构单位，基因内不发生重组；基因是一个基本的突变单位，基因内部没有更小的突变发生；基因是一个基本的功能单位，它决定着一个特定的表型性状。9.所谓互补作用是指两个突变型染色体同处在一个细胞中，由于相对的野生型基因的互相补偿而使表型正常化的作用。10.顺式排列的效应不同于反式排列的效应的现象被称为顺反位置效应 11.一个不同突变之间没有互补的功能区称为顺反子 12.同一基因内两个不同位点突变致使两条原来相同的多肽转变成两条分别在不同位点上发生变异的多肽链，而后将这两条多肽构成双重杂合子，这两者配合起来，有可

3、能表现出不同程度酶活性部位的恢复，这种现象称为基因内互补 13.缺失作图就是利用一系列缺失突变型，把所要测定的突变型和这一系列缺失突变型分别进行重组测定，凡是能和某一缺失突变型进行重组的，它的位置一定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内。14.附着位点：在细菌和噬菌体的特异位点通过重组发生整合和切离。15.att 特异的序列为 attB 成分是 BOB，在噬菌体 att 位点上的特异序列称为 attP，含有 POP，其中“O”序列是 attB 和 attP 共有的，序列完全一致，称为核心序列 16.所有能够度量的性状都可称为数量性状 17.质量性状：表型之间截然不同，具有质

4、的差别，用文字描述的性状称质量性状 18.数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状 19.表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状称为阈性状 20.数量性状由大量微效基因控制，因此也称之为多基因假说 21.这些微效基因统称为多基因系统。22.微效基因：控制数量性状的每个基因对表现型的影响较小 23.主效基因：控制质量性状的基因 24.修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主效基因对基因型的作用 25.无效等位基因；即：不能产生野生型表现，完全失去活性的突变基因。26.具有使数量增加的效应，每增加一个，效应加 1 份，基因数目越多，每份的效应越小叫

5、做有效等位基因 27.阈性状：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状 28.由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患（感）性 29.加性方差（育种值方差）。由于多基因的累加效应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分 30.显性方差。由于等位基因间的显隐性关系而造成的一部分非加性的遗传变异，随着自交代数的增加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂种优势现象 31.互作方差。由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而不能固定。32.遗传力就是遗传变量在总的表型变量所占的比值 33.广义遗传力指数量性状基

6、因型方差占表型方差的比例 34.狭义遗传力指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。word 专业资料-可复制编辑-欢迎下载 35.正选型交配，即带有相似表型的个体优先交配。36.负选型交配，即不相同表型的个体交配的概率大于随机交配 37.近交：有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代 38.自交：是近交的一种极端形式，它是某些植物进行繁殖的一般方式 39.近亲婚配是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先 40.近交系数是指有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因同时传递给他们子女使之成为纯合子的概率 41.近交系数:个体在一个特定的基因座位上接受两个遗传上或者说血缘上相同的等

7、位基因的概率。42.两个个体亲缘程度的度量，定义为亲缘系数 43.在一个相关变量的网络系统中，连接“原因”与“结果”的每一个单箭头线条称为一条通径 44.因果关系:单箭头线，方向由“因”到“果”，称为通径线。45.度量各“原因变量”对“结果变量”的直接影响的系数称为通径系数 46.由一条或一条以上的通径所组成的完整的通道称为通径链 47.杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代（F1），在生长势、生活力、繁殖力、适应性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象 48.利用杂种第一代这种超亲现象，以获得更大的经济效益，称为杂种优势利用。49.显性说:杂种优势是双亲的显性基因集中在杂种中所

8、引起的互补作用。50.超显性说:认为同基因座杂基因间及不同基因座之间，是复杂的互作关系，而不是显隐性关系，杂种优势的形成来源于基因的互作，其中包括同基因座在杂合状态下基因之间的互作和不同基因之间的基因互作 51.核外遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。52.细胞质基因：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的统称，主要是指线粒体 DNA 和叶绿体 DNA。53.单亲遗传即：在所有的子代中，只出现一种（个）亲本的表现型 54.），才能稳定分泌出一种毒素(草履虫素)。55.草履虫敏感型：有 K 基因，而无卡巴粒，则不产生草履虫素。56.母体影响：由于母体中核基因的某些产物积累在

9、卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象，称为母体影响 57.由受精前母体卵细胞基因型决定子代性状表现的母体影响，也称为前定作用或延迟遗传。58.线粒体“小基因组”型（动物型）：基因组小，致密，基本上不含非编码序列 59.线粒体“大基因组”型（植物型）：基因组较大，含有很多非编码序列为特点。60.由于 mtDNA 结构或功能异常所导致的疾病称为线粒体基因病 61.由于细胞质内包含多个 mtDNA 分子，当某个特定位置上的突变同时发生在这些 mtDNA 的同一基因时，称为纯质性（同序性，homoplasmy）；若一个细胞内多个 mtDNA 在此特定位置上

10、既有突变基因又有正常基因，则称为异质性。62.离体翻译产物：玉米可育株与不育株存在差异多肽，不育株比可育株多一种 21KDa 的多肽。63.转录物分析：发现可育株与不育株转录物模式（转录物种类、大小）不同。64.不育：一个 个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。65.雄性不育性（male sterility）：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之为雄性不育性 66.质-核不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型 67.转座遗传因子：细胞中能够改变自身位置的一段 DNA 顺序，简称转座因子。68.唾腺染色

11、体是存在于双翅目昆虫，如果蝇、摇蚊幼虫的消化管（尤其是唾腺）细胞的有丝分裂间期核中的一种可见的、巨型染色体。69.puff 是在幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态的泡状结构或称染色体疏松 70.缺失：染色体丢失某一个片段，位于该片段上的基因也随之丢失。顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。word 专业资料-可复制编辑-欢迎下载 71.重复：一条染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。串联重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反向串联重复：指某区段在重复时颠倒了

12、自己在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复：重复染色体会变成双着丝点染色体 将继续发生结构变异，很难稳定成型。72.倒位：在同一染色体上某一个片段作 180的颠倒后重接，造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。73.易位：一条染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的结构变异。简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上。嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内。相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合 74.基因的剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。75

13、.基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。76.假连锁：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。77.罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合或消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。78.平衡致死系：利用倒位杂合体的交换抑制效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。又称永久杂种(permanent hybrid)。79.果蝇 ClB 测定法：

14、倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。80.整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。81.多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。82.同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍产生。83.异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。84.非整倍体：比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。85.超倍体：染色体数 2n，多倍体、二倍体中均能发生。86.亚倍体：染色体数 2n，通常在多倍体中发生 87.单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。88.双

15、倍体：具有合子染色体数(2n)的异源多倍体 89.缺体：2n-2 90.三体：2n+1。初级三体：增加的一条染色体与原来的一对同源染色体完全相同。次级三体：增加的一条染色体上的两条臂相同。三级三体：增加染色体上有一条臂来自其它非同源染色体 91.四体：2n+2 92.猫叫综合症：患此病的婴儿喉肌发育不良，哭声尖细似猫叫。患儿小头畸形，智力减退，两眼距离较远，生活能力差，多在生命早期死亡。经染色体分析表明，这是由于第 5 号染色体短臂缺失（del5p15.1）所引起 93.慢性粒性白血病：简称慢粒，一种血液系统肿瘤（致命的癌症 cancer）。表现为骨髓中粒细胞系统的繁殖（原粒细胞白细胞），幼稚

16、型细胞比例增高，红细胞减少。94.脆性 X 染色体综合征：在 Xq27Xq28 之间的染色体带有呈细丝样，致使其相连的末端出现随体样结构，由于该细丝样部位容易发生断裂 95.基因突变：一个基因内 DNA 序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。96.点突变：影响基因中（DNA 中）的一单个碱基对的那些基因突变。97.碱基替换：一对碱基替换另一对碱基所造成的突变 98.转换：替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶 99.颠换：不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。100.插入缺失突变指的是一个碱基对被插入或从

17、 DNA 中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。word 专业资料-可复制编辑-欢迎下载 101.同义突变：某基因的一个碱基对的变化改变了 mRNA 中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。102.错义突变：由于单个碱基替换导致肽链中的氨基酸发生改变。103.无义突变：由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或 UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。104.中性突变：基因中一个碱基对的变化改变 mRNA 的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从 m

18、RNA 信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。105.移码突变）:由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变 106.当某个基因 A 突变成 a 以后，也可以再向反方向发生突变，回复成原来的 A，并使表型恢复原状，这叫回复突变 107.正向突变（Forward mutation）：引起基因型从野生型变为突变型的突变。108.回复突变（reverse mutation）：使得基因型从突变型为野生型的突变 109.等价回复突变：一种突变的效应可由另一种抑制基因突变来减少或取消 110.原来的突变位点依然存在，而它的表型效应被基因组第二位点的突变所抑制，因而称为抑制基因突变。11

19、1.由于突变导致基因功能的丧失或减弱，这种突变称为功能缺失型突变 112.如果由于 DNA 序列的插入、丢失或重要的碱基替换造成的蛋白质功能的完全丧失，或导致转录产物的提前终止，使得基因功能完全丧失，则称为零突变或剔除突变 113.基因突变仅造成基因表达水平或基因产物活性的降低，这种突变称为亚效突变或渗漏突变 114.功能获得型突变：突变赋予了蛋白质异常的活性，并可能产生新的表型。115.基因表达产物在基因原来不表达的部位积累，这种表达方式叫异位表达 116.碱基类似物：其分子结构极其相似于 DNA 分子中的正常碱基，故可以结合进复制的 DNA 链中去。117.碱基修饰剂：通过直接修饰碱基的化

20、学结构和化学性质。118.脱氨基剂：能使碱基上的氨基脱落下来，从而改变碱基的结构和配对特性 119.羟化剂：，能使胞嘧啶的氨基羟化带上羟基，变成羟化胞嘧啶。120.烷化剂：能同碱基起作用，使之带上烷基，继而引起复制时碱基错配。121.嵌入剂：它们通过将自身插入到 DNA 双螺旋的分子结构中，从而引起 DNA 分子拉长和歪斜，最终导致碱基的增加和减少 122.动态突变：是在基因的编码区、3或 5UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。123.毒性多聚谷氨酰胺（poly-Gln

21、）假说：即基因产物的毒性积累 124.甘油醛磷酸脱氢酶活性被抑制假说：甘油醛磷酸脱氢酶（GAPDH）是糖酵解中的一种关键性酶，若其活性被抑制，脑细胞则无法获得足够的能量而失去功能。125.多聚谷氨酰胺干扰转录因子假说：多聚谷氨酰胺干扰 Sp1 转录因子中谷氨酰胺富含区与 TFD 的转录因子的亚基TAF30 中对应的谷氨酰胺富含区之间的相互作用。干扰的结果影响了大脑神经元中神经递质受体基因的转录。126.如果（CGG）n 过度扩增，当 n200，并在基因邻近的 5 端 CpG 岛异常甲基化使 FMR-1 基因转录后沉默，发展成的智力低下等脆性 X 综合征发病的动态突变阶段称为全突变 127.脆性

22、位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。128.光复活修复：在可见光的激活下，光修复酶结合于胸腺嘧啶二聚体处，并催化解聚为单体的过程。129.切除修复：切除修复是在 DNA 内切酶、DNA 聚合酶、DNA 外切酶、DNA 连接酶等共同作用下，将 DNA 分子受损伤的部分切除，并以完整的一条链为模板，合成切除的部分使 DNA 恢复正常结构的过程。130.在 DNA 链上无嘌呤和无嘧啶位点叫做 AP 位点。131.DNA 糖苷酶修复及 AP 核酸酶修复途径：AP 核酸内切酶可以通过剪切 AP 位点上的磷酸二酯键使链断裂，进一步由外切酶、DNA polI 和连接酶进行修复。DNA

23、糖苷酶并不水解磷脂链，但可以水word 专业资料-可复制编辑-欢迎下载 解糖苷键。132.错配修复系统：可能在 DNA 重组过程中对于杂种 DNA 错配碱基的修复和由此产生的基因转换发挥一定的作用，现在已知许多生物包括人类中均存在具有一定方向性的错配修复体系。133.复制后修复重组修复系统：也称补偿系统、复制后修复或 重组修复。该系统用于 DNA 复制时模板链上含有损伤的碱基的特定情况其修复过程与遗传重组过程相似。134.SOS 修复这也称差错倾向修复：细胞中的 DNA 受到大规模损伤，严重影响其生存，在其他修复难以见效的情况下被诱发出来的一种高效修复系统 135.机体受到大剂量的诱变产生大规

24、模 DNA 损伤时，可产生一系列复杂的诱导效应，称为应急反应 136.切除式修复：如果 DNA 双链上均有损伤，而且距离较近，机体可能先对其中一条链采取切除式修复，一个位点修复正常，另一个则产生错误，再对另一条链切除式修复，又会保留这个基因突变。137.通过式修复：当 DNA 上的损伤无法通过其他修复途径完成时，可诱导产生一种新的 DNA 聚合酶，该酶不会对损伤部位新合成的碱基配对状态进行严格的检查，就可通过该损伤部位。在这一过程中诱变点上往往会加上一个不配对的碱基，从而导致基因突变。138.菌丝过滤法：野生型的孢子能在基本培养基中萌发并长成菌丝，而缺陷型则一般不萌发或不能长成菌丝。这些萌发的

25、分生孢子就可以用棉花过滤去掉，未萌发的分生孢子继续留在液体培养基中。139.由两条紧密相连并不分离的 X 染色体，称为并联 X 染色体 140.，（CAG）n 的重复长度越长，则预示出现症状的时间越早，即发病年龄愈小。这种三核苷酸序列重复长度与所影响的疾病的发病年龄的相关现象称为遗传早现 群体：享有一个公同的基因库，并能相互交配的一个群体 孟德尔群体：群体内的个体享有公共的基因库，通过有性生殖传递基因，可用孟德尔定律进行分析的群体 基因库：群体中所有的个体共有的全部基因 等位基因频率：在一个二倍体的某特定基因座上，等位基因占该座位上等位基因总所的比例 基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目，

26、站个体总数目的比例 平衡：在一个群体中从一代到另一代，没有基因型频率的变化，这实质上也意味着基因频率上没有变化 群体点：在齐次坐标中带便群体基因频率的一个坐标点 近亲系数：该个体双亲所产生的配子雌雄间的相关系数 适应值：一个已知基因型的个体 突变压：由于突变所造成的群体中基因频率的改变的度量 选择压：用选择系数来度量自然选择作用在若干世代中使群体遗传组成发生改变的效能 选择系数：测量某一基因型不利于生存的程度 迁移：指个体从一个群体迁入另一个群体，或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动 遗传漂变：由于抽样的随机误差所造成的基因频率在小群体间的随机波动。建立者效应：有少数个体的

27、基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应 瓶颈效应;由于环境的激烈变化，随机遗传漂变是群体中个体数急剧减少甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，类似于群体通过瓶颈 病毒一般特点：个体极小：20300 nm，能通过细菌滤器；无细胞结构：仅含一种类型的核酸（DNA或 RNA），主要成分是蛋白质和核酸；无完整的酶系和蛋白质合成系统，离体条件下，以无生命的化学大分子状态存在，可形成结晶，不能进行独立的代谢活动；严格的活细胞内寄生，以复制的方式增殖；对抗生素不敏感，但对干扰素敏感 真核生物中两点测交和三点测交与噬菌体杂交，杂交机制上完全不同：噬菌体在杂交中，每个亲代对子代所提供的遗传贡献取决于感染细菌

28、时每种亲代噬菌体的相对数量。噬菌体的基因重组发生在噬菌体的 DNA 复制以后，因此从单个混合感染的细菌中可以得到亲代噬菌体和重组噬菌体；噬菌体不同基因型之间可以发生多次交换在噬菌体中基因重组率可以随着宿主细胞裂解时间的延长而增加。基因内的互补与基因间的互补的主要区别：任何两个不同基因间的突变总是互补的，即基因间互补普遍存在，而同一基因内不同位点突变绝大多数不能互补，只有少数例外；基因内两个突变能互补的word 专业资料-可复制编辑-欢迎下载 也只能是点突变，无缺失，这种突变的功能效应一定是错义突变，绝不是无义突变或移码突变；基因内互补作用的酶活性往往明显低于正常水平，最多只有野生型酶活性的 25%，且所形成的蛋白质也常有某种异常，如温度稳定性或 pH 依赖性