遗传学第八章精.ppt

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1、遗传学第八章第1页，本讲稿共18页v1基因的概念基因的概念v一、基因概念的发展一、基因概念的发展v基因的概念在不同的时期有不同的内容，遗传学的发展史就是基因概念不断深入和完善的历史。v（一）经典遗传关于基因的概念（一）经典遗传关于基因的概念v 1遗传因子（遗传因子（hereditary factor）的概念：）的概念：v 2“三位一体三位一体”的基因概念：的基因概念：v摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。第2页，本讲稿共18页v 基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上排列在染色体上。基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）：*基因具有染色体的主要特

2、性：v 自我复制和相对稳定性，在分裂时有规律地进行分配。*交换单位：交换单位：基因间能进行重组，而且是交换v 的最小单位。v*突变单位突变单位：一个基因能突变为另一个基因。*功能单位功能单位：控制有机体的性状。经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，v 不能分割；既是结构单位，结构单位，又是又是功能单位。功能单位。第3页，本讲稿共18页v(二二)分子遗传学关于基因的概念分子遗传学关于基因的概念 v1.揭示遗传密码的秘密：基因揭示遗传密码的秘密：基因 的具体物质一个基因 DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传信息 转录成RNA 翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用(如调节基因、启动基因、操纵基

3、因)。2.基因不是最小遗传单位基因不是最小遗传单位 更复杂的遗传和变异单位：例如例如：在一个基因区域内，仍可以划分出若干若干起作用的小单位小单位。第4页，本讲稿共18页v3.现代遗传学认为现代遗传学认为：v突变子(muton)：性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。重组子(recon)：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子可以只包含一个碱基对。顺反子(cistron)：表示一个作用的单位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA与一个多肽链合成相对应；平均为为5001500个碱基对。v基因基因：相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子相当于

4、一个顺反子，包含许多突变子和重组子。第5页，本讲稿共18页v4乳糖操纵子模型的建立乳糖操纵子模型的建立：v1961年，法国分子生物学家Jacob,F.和Monod，J.通过E.Coli乳糖代谢突变体来研究基因的作用，提出乳糖操纵子模型，乳糖操纵子模型，这一学说阐明了基因调控在乳糖代谢中的作用。即把生物活性相关的基因组织在一起进行统一调控统一调控，保证各基因产物的精确比例。v 第6页，本讲稿共18页v5“跳跃基因跳跃基因”和和“隔裂基因隔裂基因”的发现的发现：v20世纪50年代初，美国遗传学家Mc Clintock,B.在研究玉米性状遗传时发现了跳跃基因跳跃基因（jumping gene），），

5、跳跃基因可以从一个基因位点跳到另一个基因位点，这种现这种现象也称象也称转座转座（transposon element），这就修正了修正了经典经典遗传学遗传学基因是不游动的说法。20世纪70年代人们在细菌中也发现了转座现象。第7页，本讲稿共18页v此外，传统的观点认为一个结构基因结构基因是一段连续的DNA序列，20世纪70年代后期人们发现绝大多数真核生物基因都是不连续的，基因内可被一个一个或更多更多不转录、不翻译、不编码的序列即内含子隔开，故称为隔裂基因隔裂基因（split gene）。v 内含子(intron)：DNA序列中不表达的DNA片段，不出现在成熟mRNA的片段；外显子(extron)

6、：DNA序列中表达的DNA片段，出现在成熟mRNA中的片段。v v 第8页，本讲稿共18页v 1978年，在噬菌中还发现了重叠基因（overlapping gene），一个基因序列可被包含在另一个基因中，两个基因的序列可以部分重叠v 还发现了假基因假基因（pseudogene），），同已知的基因相似，与结构基因的核苷酸顺序大部分同源，处于不同的位点，由于缺失或突变而不能转录或翻译,也不能正常表达，是没有功能的基因是没有功能的基因。第9页，本讲稿共18页v（三）现代遗传学对基因的认识三）现代遗传学对基因的认识v 1根据基因的功能和性质，可分为以下几类：根据基因的功能和性质，可分为以下几类：v （

7、1）结构基因）结构基因（structural genes）与与调节基因调节基因（regulatory genes）:v这类基因不仅可以转录成mRNA，而且可以翻译成多肽链，从而构成各种结构蛋白或催化各种生化反应的酶。调节基因的作用是调控其它基因的活性，调节基因可以转录成mRNA，再由mRNA翻译成阻遏蛋白质或激活蛋白质。v 第10页，本讲稿共18页v (2)核糖体核糖体RNA基因基因（ribosomal RNA genes，简称，简称rDNA）与与转移转移RNA基因基因（transfer RNA genes，简称，简称tDNA）:v这类基因只能转录、产生相应的RNA，而不翻译成多肽链，rDNA

8、是专门转录核糖体RNA的（rRNA），rRNA与相应的蛋白质结合形成核糖体，为mRNA翻译成多肽链提供场所，tDNA专门转录转移RNA（tRNA），tRNA的作用是激活氨基酸，因为在多肽链合成时，氨基酸先要被激活，然后被转移到核糖体上，按照mRNA的信息组装多肽链。显然该类基因与蛋白质合成密切相关，而且都是多拷贝，因此这类基因即使少数拷贝发生变化，一般也不会带来严重后果。第11页，本讲稿共18页v（3）启动子（promotor与操纵基因（operator）：启动子是转录时RNA多聚酶与多聚酶与DNA结合的部位结合的部位；操纵基因是调节基因的产物阻遏蛋白质或激活蛋白质产物阻遏蛋白质或激活蛋白质与

9、与DNA结合结合的部位的部位。都是不转录的不转录的DNA片段片段，确切地说，它们都不能称为基因。但关系到结构基因的活化活化或或钝化钝化，以上各类基因（或DNA区段）之间的相互作用，密切协作，调控基因有序地的表达，从而保证各种生命活动表现出规律性、和谐性。第12页，本讲稿共18页v2基因与基因与DNA：基因与DNA，DNA分子最短的约有4000bp，最长的约为40亿bp，而大量的结构基因的大小，可以从它编码肽链的长度作一个粗略的估计，多数肽链由150300个氨基酸组成，那么将有450900bp来为它编码，加上基因内不编码的核苷酸序列，一个基因大约有5006000bp。但并非DNA分子上任何一段含

10、有几千个核苷酸对都是一个基因，基因基因是一个一个含有特定遗传信息的含有特定遗传信息的DNA分子区段分子区段。第13页，本讲稿共18页v基因控制性状，怎样确定DNA分子中某一段特定的核苷酸序列是不是某个基因，这要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物转录产物RNA的序列的序列或或翻译产物多肽链的氨基酸翻译产物多肽链的氨基酸序列序列相对应，这样就必须同时测定DNA序列和相应产物的序列。如果一致，即为编码该多肽链的基因，如果不一致则不是编码该多肽链的基因，这种测序工作在一些原核生物中作了全序列测定，将基因的DNA序列和产物序列对应起来，这些精细工作使人们对基因的本质以及基因与DNA的关系有了更深入的

11、了解。第14页，本讲稿共18页v二、基因的微细结构二、基因的微细结构v（一）拟等位基因的概念。一）拟等位基因的概念。v 拟等位基因（拟等位基因（pseudoalleles）：）：在同一基因座上，不同的点分别发生了突 v 变，这些不同的突变点在功能上具有等位性，在表型上具有顺反v 结构的差别，但可以通过重组产生野生型。v如：某一对基因的两个突变点 、v v 突变1：突变2v v F1 仍为突变型，两条染色体上的两个基因均为突变基因。v v 后代可以通过交换产生：野生型v 突变型v拟等位基因表现出顺反位置效应顺反位置效应（cis-trans position effects）+abv 顺式结构，表

12、现为野生型v v 反式结构，仍为突变型v这种表现的差别称为顺反位置效应顺反位置效应。a+ba+a+b+ba+b+ab+ab+ba+第15页，本讲稿共18页v（二（二）互补测验（或顺反测验）互补测验（或顺反测验）v如有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现，那么这两个突变型是同一对基因的突变？或是两对不同基因的突变？要解决这个问题，可进行互补测验（或称顺反测验）。vv 突变型1 突变型2v v v F1 v要看F1 有没有互补作用，有互补作用是二个基因，无互补作用是一个基因，即v 反式排列如为野生型：突变分属于两个基因位点；反式排列如为突变型：突变分属于同一基因位点。本泽尔：提出顺反子，表示功能

13、的最小单位和顺反的位置效应。a1+a1+a2+a2a1+a2第16页，本讲稿共18页v（三）基因的微细结构（三）基因的微细结构 vBenzer.S于20世纪50年代的经典实验为研究基因的精细结构提供了范例。vT4Phage有三种突变型：r、r、r，研究最清楚的是r突变型。v野生型的T4Phage可以侵染E.Coli B株和K12（）株（带有整合的Phage基因），侵染时，610h形成小而边缘模糊的噬菌斑。v突变型的T4Phage只能侵染B株，但20min后便可形成大而边缘清晰的噬菌斑。v将两个不同的突变型rX和rY杂交，即用两个r突变型双重侵染B株，在B细胞内可形成部分二倍体，交换重组后可形成

14、四种基因型的Phage，两种亲本类型，两种重组类型，两种重组类型中有一种为野生型，另一种为双基因突变型（见P182图84）。第17页，本讲稿共18页v四种基因型均可以侵染B株，只有野生型的一种可以侵染K12（）株，将双重侵染的Phage再以同等的数量同等的数量分别接种在含有B株的平板培养基上和含有K12（）株的平板培养基上，B株培养基可以统计4种基因型的Phage的噬菌体数。vK12（）株培养基只有一种基因型（野生型）Phage的噬菌体。v可以计算这两个基因的重组值：v用本法可以检测到0.001%的重组值，用此法也可以绘制出基因的连锁图。v以上这种方法称为重组测验，重组测验是以重组值的方式研究不同基因突变点间关系的方法。前面的互补测验是以互补的方式研究不同突变点间关系的方法。v三、基因的作用与性状的表达三、基因的作用与性状的表达v在前面有关章节已经介绍，此不重述，可以自学。第18页，本讲稿共18页