重叠综合征诊疗规范2023版.docx

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1、重叠综合征诊疗规范2023版重叠综合征(overlap syndrome)指的是同时或先后出现两种或两种以上能明确诊断的疾病。在内科学的 范围内，重叠 综合征的概念也有多处提及。本章节仅讨论结缔组织病(connective tissue disease, CTD)间的 重叠，也称为重叠结缔组 织病(overlap connection tissue disease, OCTD) 0OCTD以传统的几个弥漫性CTD互相重叠最为常见，如系统性硬化症(SSc)、系统性红斑狼疮(SLE)、 皮肌炎(DM)或多发性肌炎(PM)、类风湿关节炎(RA)、干燥综合征(SS)间重叠，也可由一种或两种与其他 自身

2、免疫性疾病发生重叠，如白塞病、肉芽肿性多血管炎、桥本甲状腺炎、免疫性血小板减少性紫瘢、免 疫性溶血性贫血、原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis , PBC )等发生重叠。【分类】自身抗体对结缔组织病的诊断有重要意义，不同种类自身 抗体对识别OCTD中重叠的CTD有一定参考 价值，如表22-13- 0-1所示。抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome, ASS)是针 对氨基酰tRNA合成酶 (aminoacyl-tRNAsynthetase, ARS)的自身抗体，临床上常表现为肌痛、间质性肺疾病、发热、非侵蚀性 关 节炎、手指端皮肤龟裂。

3、表22-13-0-1疾病分类和诊断中的自身抗体特异性自身抗体疾病抗氨基酰tRNA抗 U1-RNP抗 PM/Scl(PM-l)抗Ku肌炎合并关节炎、肺受累混合性结缔组织病多发性肌炎和局限性硬皮多发性肌炎和系统性硬化抗RNA聚合酶其他结缔组织病与系统性rm行钮消处:布悬抗SSA(Ro)原发和继发性干燥综合征【病因】重叠综合征的病因尚不清楚，可能与免疫功能异常、环境因素和遗传背景相关。【临床表现与实验室检查】临床特点主要取决于所重叠的病种，因此，临床表现复杂，混和存在重叠的两种或两种以上病种的典 型症状与体征。1.SLE与SSc重叠具有典型的SLE和SSc表现，但面部蝶形红斑发生少、雷诺现象多见，血

4、清Y球蛋 白增高，ANA阳性 率高，主要成分为抗可提取性核抗原(ENA)抗体，而抗DNA抗 体升高少见且效价较低。2. SSc与PM/DM重叠同时符合SSc和PM的分类标准，亦可称为硬化性肌炎(scleromyositis)。但其皮 肤硬化改变局限于四肢，躯干皮损及毛细血管扩张和指端溃疡少见，抗Ku抗体、抗PM-1抗体常阳性。大 多患者表现出明显的CREST综合征的症状。若有皮肌炎特征性皮疹，则为SSc和DM重叠。局限性SSc往往同时合并PBCo3. SSc与RA重叠 典型SSc和RA表现。血清抗Scl-70抗体阳性、肺间质纤维化及晚期出现侵蚀性关节 炎征象。4. SS与PBC重叠SS常合并其

5、他风湿性疾病，尤以合并SLE最为常见。原发性SS中PBC的发生率为 1%9%,较单 纯的PBC患者的肝损害表现隐匿。5. Rhupus综合征 是指SLE和RA重叠，在CTD中发生 率约为2%。抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗 环瓜氨酸肽抗体常可被同时检测到。抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide antibodies, ACPA ) 在Rhupus综合征中的阳性率为57%100%,非侵蚀性关节炎则为0%3%。在Rhupus综合征 中，发生侵 蚀性关节炎占37. 5%100%,浆膜炎占15.3%43%,肾炎占7.7%-37.5%,皮肤损害占30. 7

6、%-71%,神经 系统损害占7.7%14%o【诊断】OCTD的诊断必须符合两种或两种以上CTD的分类标准。重叠可发生在同一时间内，也可在不同时期 内发生，即患者可先有某一种CTD如SLE,以后重叠或转变成另一种CTD如SSc等。这种转变可呈连续 性或间断进行。无论何种情况，只要患者出现两种或两种以上CTD等重叠均可诊断为重叠综合征。【鉴别诊断】未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease, UCTD),由 LeRoy 等提出，描述了一类有 CTD的证据，但在早期起始评估阶段常不能满足任何一种确定的CTD分类标准，故将这种CTD暂分类诊

7、断为UCTD。UCTD患者随着病程 延长，可能出现新的脏器受累，而被分类为一种确定的CTD。混合 性结 缔 组织病(mixed connective tissue disease,MCTD),曾被认为是第一种OCTD,以高滴度抗U1RNP抗体为 特征，具备SLE、SSc、PM和RA的 临床表现。但目前认为MCTD为独立的一种疾病，OCTD无高效价的抗U1-RNP抗体。【治疗】常需参照各有关病种的治疗常规。肺动脉高压、雷诺现 象、肺间质病变见本篇相关疾病处理。【预后】预后与重叠的病种密切相关，其预后均较单一病种为差。如SLE与SSc重叠综合征，其5年生存率仅为30%。OCTD患 者的死因多与并发心力衰竭和中枢神经 系统病变相关，肾衰竭少见。推荐阅读1. LACCARINO L, GATTO M, BETTIO S, et al. Overlap connective tissue disease syndromes J. Autoimmun Rev, 2013, 12(3) ： 363-373.2. FIRESTEIN G S. Overlap syndromes M Kelly* s textbook of rheumatology. 9th ed.Philadelphia： Saunders Elsevier, 2015.