第四章第五节关注人类遗传病优秀PPT.ppt
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1、第四章第五节关注人类遗传病第一页,本课件共有52页第二页,本课件共有52页第三页,本课件共有52页1由多由多对对基因控制的人基因控制的人类遗传类遗传病称病称多基因多基因遗传遗传病;由一病;由一对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病被称病被称为单为单基因基因遗传遗传病。此两病。此两类遗类遗传传病又称基因病。病又称基因病。2当人的染色体当人的染色体发发生异常生异常时时,也会,也会引起相引起相应应的的遗传遗传病,如先天性智力障碍病,如先天性智力障碍等。等。3染色体病可分染色体病可分为为常染色体常染色体遗传遗传病病和性染色体和性染色体遗传遗传病,如病,如21三体三体综综合征合征属前者,性腺属前者,
2、性腺发发育不全育不全综综合征属后者。合征属后者。第四页,本课件共有52页4研究研究发现发现,孕,孕妇妇早期自早期自发发流流产产的主要原因与胚胎的主要原因与胚胎细细胞中的染色胞中的染色体异常有关。体异常有关。5在近在近亲结亲结婚的情况下,双方从婚的情况下,双方从共同祖先那里共同祖先那里继继承同一种承同一种隐隐性性致病基因的机会大大增加,因致病基因的机会大大增加,因而而导导致后代患致后代患遗传遗传病的机会大病的机会大大增加。大增加。第五页,本课件共有52页第六页,本课件共有52页自读教材自读教材夯基础夯基础1人人类遗传类遗传病的病的类类型型 填表填表 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因
3、或基因举举例例基基因因病病单单基基因因遗遗传传病病单单基因基因显显性性遗传遗传病病由由 因控制因控制的的遗传遗传病病显显性基因性基因软软骨骨发发育不全,抗育不全,抗维维生素生素D佝佝偻偻病病单单基因基因隐隐性性遗传遗传病病隐隐性基因性基因黑尿病黑尿病 一一对对等位等位基基第七页,本课件共有52页 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因或基因举举例例基因病基因病多基因多基因遗传遗传病病由由 基因基因控制的人控制的人类类遗传遗传病病多多对对基因基因 、青少年型糖尿、青少年型糖尿病病多多对对腭裂腭裂无无脑脑儿儿原原发发性高血性高血压压第八页,本课件共有52页 项项目目类类型型概念概念致病原因
4、致病原因或基因或基因举举例例染色染色体体遗遗传传病病常染色体常染色体遗传遗传病病由由 异异常引起的疾常引起的疾病病常染色体数常染色体数目异常或目异常或结结构异常构异常 (又又称称21三体三体综综合征合征)、猫叫猫叫综综合征合征性染色体性染色体遗传遗传病病由由 异异常引起的疾常引起的疾病病性染色体性染色体 异常或异常或结结构异常构异常性腺性腺发发育不全育不全综综合合征,先天性睾丸征,先天性睾丸发发育不全育不全综综合征合征常染色体常染色体性染色体性染色体数数目目先天智力障碍先天智力障碍第九页,本课件共有52页 1单单基因基因遗传遗传病就是病就是“受受单单个基因控制的个基因控制的遗传遗传病病”,这这
5、种种说说法法对吗对吗?提示:提示:不不对对。单单基因基因遗传遗传病是指由一病是指由一对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病。病。2单单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病及染色体病及染色体遗传遗传病中,遵循病中,遵循孟德孟德尔尔定律的是哪一定律的是哪一类类?提示:提示:单单基因基因遗传遗传病。病。第十页,本课件共有52页3根据根据图图示,分析示,分析21三体三体综综合征形成的原因有哪些?合征形成的原因有哪些?第十一页,本课件共有52页 提示:提示:原因是减数分裂原因是减数分裂过过程中程中21号染色体不分离,号染色体不分离,产产生了异生了异常的卵常的卵细细胞,正常受精后,胞,正常受
6、精后,产产生了生了3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。异常卵异常卵细细胞的形成有两个途径:胞的形成有两个途径:第一个途径如第一个途径如图图(1),减数第一次分裂后期同源染色体未分离,减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产产生异常的次生异常的次级级卵母卵母细细胞,胞,进进而形成了异常的卵而形成了异常的卵细细胞。胞。第二个途径如第二个途径如图图(2),减数第二次分裂后期姐妹染色,减数第二次分裂后期姐妹染色单单体未分体未分开,开,产产生了异常的卵生了异常的卵细细胞。胞。图图示示为为异常卵异常卵细细胞的形成,异常精胞的形成,异常精子的形成亦如此。子的形成亦如此。第十二页,本课件共有52页跟随名师
7、跟随名师解疑难解疑难1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别别项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含义义出出生生前前已已形形成成的的畸畸形或疾病形或疾病在在后后天天发发育育过过程程中中形形成成的疾病的疾病指指一一个个家家族族中中多多个个成成员员都都表表现现出出来来的的同一种病同一种病第十三页,本课件共有52页项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病病病因因由由遗遗传传物物质质改改变变引引起起的的人人类类疾病,疾病,为遗传为遗传病病从从共共同同祖祖先先继继承承相相同同致致病基因,病基因,为遗传为
8、遗传病病由由环环境境因因素素引引起起的的人人类类疾疾病病,为为非非遗传遗传病病由由环环境境因因素素引引起起,为为非非遗传遗传病病第十四页,本课件共有52页项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病联联系系先天性疾病、家族性疾病不一定是先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传病;病;后天性疾病不一定不是后天性疾病不一定不是遗传遗传病病第十五页,本课件共有52页 2遗传遗传系系谱谱的推断的推断 遗传遗传系系谱图谱图的分析必的分析必须须有清晰的思路,最常有清晰的思路,最常见见的步的步骤骤是是先判断是否先判断是否为为伴伴Y染色体染色体遗传遗传或或细细胞胞质遗传质遗传,若不是,再
9、判断,若不是,再判断显隐显隐性,然后定基因位置:性,然后定基因位置:第十六页,本课件共有52页步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据两种两种特殊特殊的的遗遗传传系系谱图谱图伴伴Y染染色色体体 遗遗 传传为为限雄限雄患患病病性性状状只只在在男男性性中中表表现现,女女性性一一定定不不患患此此病病。无无论论显显、隐隐性性遗遗传传,若若出出现现父父亲亲患患病病儿儿子子正正常常或或父父亲亲正正常常儿儿子子患患病病的的,均均不不为为伴伴Y染染色色体体遗遗传传病病只只 病病 母母子子,质质遗传遗传在在遗遗传传中中,子子代代总总是是表表现现出出与与母母方方相相同同的的患患病病性性状状,极极大可能大可
10、能为细为细胞胞质遗传质遗传第十七页,本课件共有52页步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据其次其次确定确定显隐显隐性性“无无中中生生有有”为为隐隐性性双双亲亲都都正正常常,其其子子代代有有患患者者,则则一一定定是是隐隐性性遗传遗传病病“有有中中生生无无”为为显显性性双双亲亲都都患患病病,其其子子代代有有表表现现正正常常者者,则则一一定是定是显显性性遗传遗传病病第十八页,本课件共有52页步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据当确当确定定为为隐隐性性遗传遗传时时(女女患者患者为为突突破口破口)隐隐性性遗遗传传看看病病女女,病病女女父父子子必必患患病病;病病女女父父子子有有正正常
11、常,此此病病一一定定非伴性非伴性a.隐隐性性遗遗传传以以“女女患患者者”为为突突破破口口:母母亲亲患患病病儿儿子子正正常常;父父亲亲正正常常女女儿儿患患病病,一一定定不不是是伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传,必必定定是是常常染染色色体体隐隐性性遗传遗传(a图图)。b伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传的的特特点点:女女患患者者的的父父亲亲、儿儿子一定是患者子一定是患者(b图图)第十九页,本课件共有52页步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据当确当确定定为为显显性性遗传遗传时时(男男患者患者为为突突破口破口)显显性性遗遗传传看看病病男男,病病男男母母女女必必患患病病;病病男男母母女女有
12、有正正常常,此此病病一一定定非伴性非伴性a.显显性性遗遗传传以以“男男患患者者”为为突突破破口口:儿儿病病母母正正常常或或父父病病女女儿儿正正常常,一一定定不不是是伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传,必必定定为为常常染染色体色体显显性性遗传遗传(a图图)。b伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传的的特特点点:男男患患者者的的母母亲亲、女女儿儿一定是患者一定是患者(b图图)第二十页,本课件共有52页 特特别别提醒提醒在分析系在分析系谱时谱时有有时难时难以找到特定系以找到特定系谱谱特征,特征,此此时时欲作出欲作出“最可能最可能”的判断可依据如下思路:的判断可依据如下思路:第二十一页,本课件共有52页第
13、二十二页,本课件共有52页自读教材自读教材夯基础夯基础 1进进行行遗传遗传病病检测检测和和预预防的意防的意义义 判断正误判断正误 (1)到目前到目前为为止,大多数止,大多数遗传遗传病已得到有效治病已得到有效治疗疗。()(2)采取各种采取各种监测监测和和预预防措施,是防止防措施,是防止遗传遗传病病发发生的重要生的重要手段。手段。()(3)禁止近禁止近亲结亲结婚可有效防止各种婚可有效防止各种遗传遗传病的病的发发生。生。()(4)通通过过苯丙氨酸耐量苯丙氨酸耐量实验实验可以可以检测检测某人是否是苯丙某人是否是苯丙酮酮尿尿症致病基因的携症致病基因的携带带者。者。()第二十三页,本课件共有52页 2遗传
14、遗传病的病的监测监测和和预预防防 填空填空 (1)临临床床诊诊断:通断:通过对过对病人病史的分析、病人病史的分析、和病症和病症检检查查,对对照基因病的病例照基因病的病例资资料,初步判断是否是料,初步判断是否是遗传遗传病以及可病以及可能属于哪能属于哪类遗传类遗传病。病。家系家系询问询问第二十四页,本课件共有52页 (2)实验实验室室诊诊断:开展断:开展 分析,以便分析,以便对对疾病的疾病的类类型型做出准确做出准确诊诊断。例如,初断。例如,初诊为诊为先天性代先天性代谢谢病病时时,应进应进行相行相应应的的 ;对对于初于初诊为诊为染色体染色体遗传遗传病病时时,需要,需要进进行行 等。等。(3)遗传遗传
15、咨咨询询:根据人:根据人类遗传类遗传学理学理论论、遗传遗传病的病的发发病病规规律等,律等,对对咨咨询询者的者的 、等等问题问题,提供多种可行的,提供多种可行的 和和 ,以便患者及其家庭做出恰当的,以便患者及其家庭做出恰当的选择选择。病理病理检验检验生化分析生化分析染色体分析染色体分析婚姻婚姻生育生育对对策策建建议议第二十五页,本课件共有52页 1我国法律禁止近我国法律禁止近亲结亲结婚,婚,请请你利用所学知你利用所学知识识分析禁分析禁止近止近亲结亲结婚的科学依据是什么?婚的科学依据是什么?提示:提示:每个人都有可能携每个人都有可能携带带56个不同的个不同的隐隐性致病基因,性致病基因,在近在近亲结
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