新生儿遗传代谢性疾病管理精选课件.ppt

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1、关于新生儿遗传代谢性疾病管理第一页，本课件共有135页内容内容遗传代谢病概述遗传代谢病概述怀化市新生儿疾病筛查方法怀化市新生儿疾病筛查方法介绍筛查的主要四种疾病介绍筛查的主要四种疾病第二页，本课件共有135页概述遗传代谢病遗传代谢病(IMD)(IMD)：是由于人体内某些酶、膜泵及是由于人体内某些酶、膜泵及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿期起受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。病，涉及机体各系统组织器官。目前已经发现的遗传代谢性疾病达目前已经发现的遗传代谢性疾病达400400多种，常见的有多种，常见的有3030多种，总发病率约占出生人口的多种，总发病率

2、约占出生人口的1%1%。IMDIMD不仅影响不仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。儿童的体格发育，还影响智能发育。第三页，本课件共有135页我我国国每每年年约约有有8080120120万万出出生生缺缺陷陷儿儿出出生生，占占年年出出生生人人口的口的4 46%6%左右。左右。什么是出生缺陷什么是出生缺陷/先天畸形？先天畸形？第四页，本课件共有135页 在我国在我国1 1、苯丙酮尿症患儿、苯丙酮尿症患儿 大约大约1.31.3万个新生婴儿万个新生婴儿-有有1 1例例2 2、先天性甲状腺功能减低症患儿、先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-30002000-3000个新生婴儿个新生婴儿-有有1 1例例

3、3 3、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症 大约大约50005000个新生婴儿个新生婴儿-有有1 1例例4 4、G6PDG6PD 患病率为患病率为0.2-44.8%0.2-44.8%你知道吗？你知道吗？第五页，本课件共有135页在我市：在我市：1 1、苯丙酮尿症患儿、苯丙酮尿症患儿 大约大约2.82.8万个新生婴儿万个新生婴儿-有有1 1例例2 2、先天性甲状腺功能减低症患儿、先天性甲状腺功能减低症患儿 25662566个新生婴儿个新生婴儿-有有1 1例例第六页，本课件共有135页将会影响人的一生将会影响人的一生生活质量下降生活质量下降严重者生活不能自理严重者生活不能自理带来沉重的

4、经济负担和精神痛苦和带来沉重的经济负担和精神痛苦和心理负担心理负担对于患儿意味着对于患儿意味着?第七页，本课件共有135页2011年-甲低疾病经济负担1227618.76 元第八页，本课件共有135页对于每个家庭意味着？对于每个家庭意味着？虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫困，因病致贫,因

5、病返贫。因病返贫。第九页，本课件共有135页对于国家意味着？对于国家意味着？影响经济社会的可持续发展影响经济社会的可持续发展影响国民素质的提升影响国民素质的提升影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现第十页，本课件共有135页 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法 第十一页，本课件共有135页什么是新生儿疾病筛查？什么是新生儿疾病筛查？在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。儿童残

6、疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。格发育和智力发育正常。第十二页，本课件共有135页新筛的相关法律法规新筛的相关法律法规19941994年年中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法20012001年年中华人民共和国母婴保健法实施办法中华人民共和国母婴保健法实施办法20042004年卫生部发布年卫生部发布新生儿疾病筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范2009

7、2009年卫生部发布年卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法20102010年卫生部修订年卫生部修订新生儿疾病筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范第十三页，本课件共有135页筛查的目的筛查的目的?在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。的发育，甚至死亡。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方可以减少医疗、护理、特殊教育

8、费和避免的损失等方面费用。面费用。第十四页，本课件共有135页如果不筛查，患病的孩子会怎样如果不筛查，患病的孩子会怎样?体格发育障碍体格发育障碍智力发育落后智力发育落后行为或情感问题行为或情感问题癫痫，甚至死亡等癫痫，甚至死亡等第十五页，本课件共有135页现在可以筛查什么疾病？现在可以筛查什么疾病？国家规定必须筛查的病种是：国家规定必须筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（简称（简称甲低，甲低，CHCH）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（简称（简称PKUPKU）第十六页，本课件共有135页怀化市怀化市于于20042004年开始上述年开始上述2 2种疾病的筛查。种疾病的筛查。20062

9、006年增加了发病率较高年增加了发病率较高G6PDG6PD的筛查。的筛查。20152015年增加年增加CAHCAH的筛查和其他的筛查和其他2525种代谢性疾种代谢性疾病筛查（串病筛查（串联质谱法）联质谱法）第十七页，本课件共有135页健康父母的宝宝也要接受这项检健康父母的宝宝也要接受这项检测？健康的父母，也可能带有致病基因，健康的父母，也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患儿没有家族史。大多数患儿没有家族史。第十八页，本课件共有135页哪些宝宝要接受筛查？哪些宝宝要接受筛查？所有的新生儿都要接受这项检测所有的新生儿都要接受这项检测第十九页，本课件共有1

10、35页出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，但遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，但出生后出生后3-63-6个月，就开始出现一些异常的表现。个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。害是很难恢复的。第二十页，本课件共有135页宝宝生病也要做这项检测宝宝生病也要做这项检测早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱提前出院的宝宝，

11、父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后超过出生后2020天。天。第二十一页，本课件共有135页知情同意知情同意新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。的原则。第二十二页，本课件共有135页怎样做筛查？怎样做筛查？医医务人员务人员 新生儿监护人新生儿监护人与家属交流与家属交流 -知情同意书签定知情同意书签定采足跟血采足跟血 -家属配合家属配合实验室检测实验室检测 -获得检测结果获得检测结果筛查阳性召回筛查阳性召回 -家属配合家属配合进一步诊进一步诊 -疾病确诊疾病确诊及时治疗及时治疗 -及早开始治疗及早开始

12、治疗定期随访定期随访 -长期坚持治疗长期坚持治疗第二十三页，本课件共有135页新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血时间：时间：在婴儿出生在婴儿出生7272小时后，小时后，7 7天之内，并给天之内，并给予宝宝充分哺乳后。予宝宝充分哺乳后。采血部位：采血部位：在宝宝足跟两侧在宝宝足跟两侧采血量：采血量：采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。第二十四页，本课件共有135页新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血采血地点：采血地点：分娩的医院分娩的医院采血人员：采血人员：由经过专门培训的医护人员由经过专门培训的医护人员第二十五页，本课件共有135页采血方法安全采血方法

13、安全采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留下的小经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。伤口很快就可愈合。第二十六页，本课件共有135页实验室检测实验室检测 采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。疾病筛查中心进行检测。筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验能力比对检验 。完成

14、标本检测后，出具筛查阳性报告。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。第二十七页，本课件共有135页实验室检测方法的准确性实验室检测方法的准确性 通过新生儿疾病筛查可检测出通过新生儿疾病筛查可检测出909095%95%的患儿，由于的患儿，由于一些因素，还有一些因素，还有5 510%10%左右的患儿出现假阴性的情况。左右的患儿出现假阴性的情况。第二十八页，本课件共有135页如何得到筛查结果如何得到筛查结果?筛查中心会将筛查结果会反馈到婴儿出生的医院筛查中心会将筛查结果会反馈到婴儿出生的医院家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站

15、、信件如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等等方式进行查询等在我在我县县:第二十九页，本课件共有135页筛查结果筛查结果一般在采血后两周左右，可以获一般在采血后两周左右，可以获得检测结果。得检测结果。第三十页，本课件共有135页筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性筛查结果阴性绝对不会患此病绝对不会患此病在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能患有这在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常行儿童保健检查，及时发现异常第三十一页，本课件共有1

16、35页结果为结果为“筛查阳性筛查阳性”：这只表明孩子患病的可能性增加，：这只表明孩子患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。筛查结果阳性的宝宝筛查结果阳性的宝宝第三十二页，本课件共有135页但是但是!我们通知家长复查时应注意告知：我们通知家长复查时应注意告知：筛查结果筛查结果确诊结果确诊结果 筛查阳性只是孩子患病的可能性增加筛查阳性只是孩子患病的可能性增加 尽早复查以利于早期诊断和治疗尽早复查以利于早期诊断和治疗第三十三页，本课件共有135页治治 疗疗一旦确诊，应在一旦确诊，应在怀化市新生儿疾病筛查中心怀化市新生儿疾病筛查中心立即开

17、立即开始治疗始治疗越早越好越早越好 坚持治疗坚持治疗 定期检查定期检查只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作子一样生长发育、学习、工作。第三十四页，本课件共有135页越早治疗损害越小越早治疗损害越小通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。甲低患儿如能在出生甲低患儿如能在出生3 3个月内得到确诊和治疗，个月内得到确诊和治疗，80%80%以上的以上的患儿智力发育正常或接近正常。患儿智力发育

18、正常或接近正常。PKUPKU患儿如能在生后患儿如能在生后3 3个内开始治疗，其智力发育大多个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。可接近正常。如果如果PKUPKU患儿未经治疗，患儿未经治疗，95%95%的智力呈重度或极重度损害，的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。而这种脑损害又是不可逆的。第三十五页，本课件共有135页对长期治疗有充分的准备对长期治疗有充分的准备不管是不管是PKUPKU孩子，还是甲低孩子，都需要长孩子，还是甲低孩子，都需要长达数年的治疗，大多数需要终身治疗。达数年的治疗，大多数需要终身治疗。定期复查很重要，与治疗医生保持联系。定期复查很重要，与治疗医生保持联系。

19、不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努力都很困难。力都很困难。第三十六页，本课件共有135页怀化市怀化市自自2004-20142004-2014年共筛查活产新生儿年共筛查活产新生儿3030余万，确诊甲低患儿余万，确诊甲低患儿123123人，人，PKUPKU患儿患儿8 8人，人，均得到良好的治疗。均得到良好的治疗。20142014年确诊年确诊G6PDG6PD患儿患儿150150人。人。我县我县20142014年新生儿疾病筛查年新生儿疾病筛查48174817人，确诊人，确诊甲低患儿甲低患儿3 3例，例，PKUPKU患儿患儿1 1例，蚕豆病例，蚕豆病1111例。例。第三

20、十七页，本课件共有135页疾病介绍疾病介绍下面介绍我国目前主要筛查的四种疾病下面介绍我国目前主要筛查的四种疾病 -苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）-先天性甲状腺功能减低症（甲低，先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH CH）-先天性肾上腺皮质增生症（先天性肾上腺皮质增生症（CAH)CAH)红细胞葡萄糖红细胞葡萄糖6 6磷酸脱氢酶缺乏症（磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDG6PD）第三十八页，本课件共有135页先天性甲状腺功能减低症第三十九页，本课件共有135页先天性甲状腺功能减低症（甲低，先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH)是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成

21、障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。落后，身材矮小，智力发育障碍。第四十页，本课件共有135页什么是甲状腺激素什么是甲状腺激素甲状腺激素是一种重要激素，作用于全甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。用最明显，出生后

22、头三个月内影响最大。第四十一页，本课件共有135页甲低表现甲低表现 大多数患儿出生时无典型症状。大多数患儿出生时无典型症状。新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生常在出生3-63-6个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。发育落后，各种生理功能低下。第四十二页，本课件共有135页甲低治疗甲低治疗采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠采用甲状

23、腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药。或减少药物剂量，更不可擅自停药。药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果。治疗效果。第四十三页，本课件共有135页早期治疗效果好早期治疗效果好早期治疗早期治疗-小儿的智力和体格正常发育小儿的智力和体格正常发育生后生后1 1个月内开始治疗个月内开始治疗-绝大部分智力完全正常绝大部分智力完全正常3 3个月内开始治疗个月内开始治疗-智力基

24、本正常智力基本正常6 6个月后开始治疗个月后开始治疗-智力会受到损害智力会受到损害第四十四页，本课件共有135页甲低治疗时间甲低治疗时间根据疾病类型而不同根据疾病类型而不同部分需要终身治疗部分需要终身治疗-永久性甲低永久性甲低部分需要治疗部分需要治疗2-32-3年年-暂时性甲低暂时性甲低第四十五页，本课件共有135页苯丙酮尿症第四十六页，本课件共有135页苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病是一种遗传代谢病肝脏中肝脏中苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶缺陷缺陷-引起苯丙氨酸代引起苯丙氨酸代谢障碍谢障碍-苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高增高-使大脑发育受

25、到损伤使大脑发育受到损伤-导致智力发育导致智力发育落后落后 第四十七页，本课件共有135页苯丙酮尿症会造成大脑损害苯丙酮尿症会造成大脑损害苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸 合成蛋白质合成蛋白质食物中的苯丙氨酸进入体内后食物中的苯丙氨酸进入体内后 转化成酪氨酸等转化成酪氨酸等苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神

26、经系统的正常发育也会影响神经系统的正常发育。第四十八页，本课件共有135页苯丙酮尿症的表现苯丙酮尿症的表现婴儿出生时外表看起来正常。婴儿出生时外表看起来正常。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%60%的年长

27、儿童有严重的智力障碍，约的年长儿童有严重的智力障碍，约1/41/4患儿可能有癫痫患儿可能有癫痫发作。发作。第四十九页，本课件共有135页苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗 关键在于关键在于早早-苯丙酮尿症饮食控制越早越好苯丙酮尿症饮食控制越早越好严格严格-低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充入，注意维生素、微量元素的补充持续持续-至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身

28、治疗 -青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨丙氨 酸仍然会对精神情绪有一定影响酸仍然会对精神情绪有一定影响康复干预康复干预-同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预第五十页，本课件共有135页家长配合很重要家长配合很重要！家长要做到家长要做到-配合医生配合医生 -坚持治疗坚持治疗 -定期复查定期复查 -切勿中断切勿中断 这是治疗成功的关键这是治疗成功的关键只有规范正确的治疗只有规范正确的治疗科学合理的饮食科学合理的饮食稳定的血苯丙氨酸浓度稳定的血苯丙氨酸浓度 苯丙酮尿症患儿才可能与同苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一

29、样健康成长。龄儿童一样健康成长。第五十一页，本课件共有135页苯丙酮尿症预后苯丙酮尿症预后不治疗或晚治疗不治疗或晚治疗-大部分患儿都有智力发育落后，如大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。运动和语言障碍。通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近的治疗，近9090患儿智力可达到正常同龄儿童。患儿智力可达到正常同龄儿童。只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。第五十二页，本课件共有135

30、页先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)，呈常染色体隐性遗传，呈常染色体隐性遗传，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷种酶的先天性缺陷(目前能识别的六种酶，分别为：目前能识别的六种酶，分别为：21-羟化酶缺陷羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、羟化酶缺陷、3羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生脂质性肾

31、上腺增生)，使皮质醇等激素水平改变所致的，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。一组疾病。第五十三页，本课件共有135页由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放促肾上腺激素（放促肾上腺激素（ACTHACTH）的作用减弱，致）的作用减弱，致ACTHACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物多的该酶作用前合成的激素和前体物。第五十四页，本课件共有135页临床表现：临床表现：21-21-羟化酶缺乏的患儿最常见，且症状较为羟化酶缺乏的患儿最常见，且症状较为明显，出现低血钠、高血钾、循环衰竭、明显，出现低血钠

32、、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生与生后数周内，危及生命失盐危象可发生与生后数周内，危及生命 根据临床表现的严重程度分为典型和非典根据临床表现的严重程度分为典型和非典型，典型包括（失盐型、单纯男性化）型，典型包括（失盐型、单纯男性化）第五十五页，本课件共有135页1.1.失盐型失盐型 临床表现最重的一型。除了雄激素过多引临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。起的男性化表现外，有明确的失盐表现。失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后严

33、重病人通常在出生后1 14 4周内出现低钠周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。休克等肾上腺危象表现。第五十六页，本课件共有135页2.2.单纯男性化单纯男性化与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的经典型病人的1/41/4。第五十七页，本课件共有135页3.3.非经典型非经典型也称为迟发型也称为迟发型21-21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖

34、器正常或素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。轻度雄激素过轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。最常见的症状最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型至闭经。非经典型21-21-羟化酶缺陷症女性病人也存在羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降，程度比经典型病人轻。生育能力下降，程度比经典型病人轻。第五

35、十八页，本课件共有135页治疗原则治疗原则早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。1.及时纠正水、电解质紊乱及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）（针对失盐型患儿）2.长期治疗长期治疗（1）糖皮质激素）糖皮质激素 糖皮质激素治疗一方面可糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。（2）盐皮质激素）盐皮质激素 盐

36、皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松，症状改善后，的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17-羟孕酮或尿羟孕酮或尿17-酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。第五十九页，本课件共有135页3.3.手术治疗手术治疗 男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜

37、儿宜6 6个月个月1 1岁阴蒂部分切除术或矫形术。岁阴蒂部分切除术或矫形术。第六十页，本课件共有135页红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症G-6-PD缺乏症是一种X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。第六十一页，本课件共有135页临床表现G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是

38、女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。第六十二页，本课件共有135页G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因，据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害。第六十三页，本课件共有135页诊治原则G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健

39、康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗 第六十四页，本课件共有135页健康处方1禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地 2禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫3禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT 等 4慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素

40、、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖 等 5.感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎 等6.凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！第六十五页，本课件共有135页贫困地区新生儿疾病筛查项目贫困地区新生儿疾病筛查项目总体目标：尽早发现项目省（区、市）贫困地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生

41、率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。具体目标：1.为132.5万例新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查及新生儿听力筛查。2.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。3.项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。项目范围和内容：项目范围和对象。21个省（区、市）14个国家集中连片特殊困难地区364个县的农村户籍新生儿。第六十六页，本课件共有135页贫困地区新生儿疾病筛查项目贫困地区新生儿疾病筛查项目经费保障与管理：（一）中央财政为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，1个新生儿补助120元，其中两种遗传代谢病筛查补助50元、听力筛查补助70元。（二

42、）中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金。听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。第六十七页，本课件共有135页贫困地区新生儿疾病筛查项目贫困地区新生儿疾病筛查项目我市除洪江区、洪江市、鹤城区外，其他十个县均纳入贫困地区新生儿疾病筛查补助项目县，将新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病筛查列入贫困地区新生儿疾病筛查免费项目，由中央财政专项补助50元/人次，补助经费下拨到项目县妇幼保健院。为了便于管

43、理，所在项目区域内的助产机构住院分娩的新生儿均可享受到CH、PKU两种代谢性疾病免费筛查。第六十八页，本课件共有135页2015年我县新筛考核要求新生儿疾病筛查率达90%以上。统一使用BD采血针，提高标本质量，标本合格率达99%以上。不合格标本补采率达90%以上。筛查阳性患儿召回率达95%以上。第六十九页，本课件共有135页串联质谱筛查质谱仪通过检测物质的质量与电荷比（m/z)对物质进行定性和定量分析的仪器。如遇到患者有以下情况，请尽快在疾病发作期采样保存如遇到患者有以下情况，请尽快在疾病发作期采样保存：一、低血糖、酸中毒、高氨血症、昏迷、肌张力低下；易激惹、惊厥、水电解质紊乱；二、肝、脾肿大

44、、胆汁淤积性黄疸、慢性腹泻；不明原因黄疸；三、反复呕吐；疑诊缺氧缺血性脑病；败血症而无病史和实验诊断依据；四、精神运动发育倒退、智力落后；生长发育落后和骨关节改变；五、间歇发作的疾病急剧恶化；类似急性中毒而无毒物暴露或接触史；六、严重感染表现而各种培养阴性；对所疑获得性疾病治疗无反应；七、任何类型的反复发作急性脑病、低酮性低血糖；八、精神行为异常：烦躁、多动、孤独症倾向，肌张力异常；九、长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐、肝功能不全或肝脾肿大；十、反复发作的Reye综合症；皮肤、毛发异常；顽固性湿疹；白内障、晶体脱位；不明原因耳聋；特殊的体味；阳性家族史等；第七十页，本课件共有135页遗传代谢病

45、遗传代谢病（IMD)简介简介遗传性生化代谢缺陷的总称；遗传性生化代谢缺陷的总称；基因突变导致与蛋白质、碳水化合物、脂肪、类基因突变导致与蛋白质、碳水化合物、脂肪、类固醇、维生素代谢、金属离子等代谢有关的酶或固醇、维生素代谢、金属离子等代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻致病。转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻致病。多为单基因遗传病，大部份属于常染色体隐性遗多为单基因遗传病，大部份属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传；传病，部分属于伴性遗传；遗传代谢病病种繁多，目前已发现近遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的单病发病率低，但总体发病率可

46、达活产婴儿的1/500.第七十一页，本课件共有135页遗传代谢病发病机制遗传代谢病发病机制 A B C 产物缺乏产物缺乏 D毒性旁路代谢产物毒性旁路代谢产物正常代谢产物减少，代谢底物堆积，正常代谢产物减少，代谢底物堆积，中间产物增多，旁路代谢亢进，反馈减弱或中间产物增多，旁路代谢亢进，反馈减弱或抑制抑制底物过多底物过多先天性酶缺陷或转运体缺陷先天性酶缺陷或转运体缺陷第七十二页，本课件共有135页遗传代谢病分类（一）遗传代谢病分类（一）生化物质生化物质疾病举例疾病举例糖代谢障碍糖代谢障碍半乳糖血症、半乳糖血症、葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺磷酸脱氢酶缺乏症乏症氨基酸代谢障碍氨基酸代谢障碍苯丙酮尿

47、症、枫糖尿症苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、酪氨酸血症、蛋氨酸血症蛋氨酸血症尿素循环带代谢障碍尿素循环带代谢障碍各型先天性高氨血症，希特林蛋白缺各型先天性高氨血症，希特林蛋白缺乏症乏症有机酸代谢障碍有机酸代谢障碍丙酸血症、甲基丙二酸血症丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸、异戊酸血症血症脂肪酸代谢障碍脂肪酸代谢障碍原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脱氢酶缺乏症线粒体代谢障碍线粒体代谢障碍高乳酸血症、线粒体肌病高乳酸血症、线粒体肌病第七十三页，本课件共有135页遗传代谢病分类（二）遗传代谢病分类（二）生化物质生化物质疾病举例疾病举例核酸代谢障碍核酸代谢障碍着

48、色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症呤磷酸核糖转移酶缺乏症内分泌代谢障碍内分泌代谢障碍先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症维生素代谢障碍维生素代谢障碍遗传性维生素遗传性维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病金属元素代谢障碍金属元素代谢障碍肝豆状核变性肝豆状核变性溶酶体沉积病溶酶体沉积病粘多糖病粘多糖病核酸代谢障碍核酸代谢障碍着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症呤磷酸核糖转移酶缺乏症第七十四页，本课件共有135页遗传性代谢病的临床表现遗传性代谢病的临床表现（新生儿期）（新生儿期）喂养困难，食奶少，体重不增喂养困难，食奶少

49、，体重不增少动，嗜睡，呕吐，抽搐少动，嗜睡，呕吐，抽搐黄疸延迟消退黄疸延迟消退皮肤色素沉着、皮疹皮肤色素沉着、皮疹肌无力或肌张力增高肌无力或肌张力增高猝死猝死第七十五页，本课件共有135页遗传性代谢病的临床表现遗传性代谢病的临床表现（婴幼儿及儿童期）（婴幼儿及儿童期）神经系统：发育落后（智力、运动、语言），神经系统：发育落后（智力、运动、语言），抽搐，肌无力或肌张力增高，精神、心理症状抽搐，肌无力或肌张力增高，精神、心理症状消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，黄疸，肝脾肿大泻，黄疸，肝脾肿大心脏：心肌肥大心脏：心肌肥大肾病肾病皮肤：色素沉着、大片

50、状皮疹皮肤：色素沉着、大片状皮疹容貌：大头或小头畸形，面容异常容貌：大头或小头畸形，面容异常猝死猝死第七十六页，本课件共有135页遗传性代谢病的临床表现遗传性代谢病的临床表现约约1/3患儿有无症状期，甚至青春期或患儿有无症状期，甚至青春期或成人才发病，感染、发热、进食大量蛋成人才发病，感染、发热、进食大量蛋白质食物可能为发病的诱因，患儿两次白质食物可能为发病的诱因，患儿两次发作间歇可完全发作间歇可完全“正常正常”特异性不强，临床难诊断特异性不强，临床难诊断第七十七页，本课件共有135页遗传性代谢病的危害遗传性代谢病的危害神经系统：发育落后（智力、运动、语言）抽神经系统：发育落后（智力、运动、语