产前筛查技术原理和应用精选课件.ppt

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1、关于产前筛查技术原理和应用第一页，本课件共有47页出生缺陷发生率：出生缺陷发生率：发达国家水平：发达国家水平：2-3%2-3%我国的水平：我国的水平：4-6%4-6%我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为：神经管畸形：神经管畸形：2 2亿亿 唐氏综合征：唐氏综合征：2020亿亿 先天性心脏病：先天性心脏病：130130亿亿我国人口总数基数大，影响严重，我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩仅胎儿心脏病就占分娩 活婴的活婴的8 8。我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由20002000年的年的109.79/109

2、.79/万上升至万上升至20112011年的年的153.23/153.23/万万。目前胎儿出生缺陷的现状目前胎儿出生缺陷的现状第二页，本课件共有47页其中最多的：其中最多的：第一位是先天性心脏病，每年约有第一位是先天性心脏病，每年约有2222万例万例 第二位是神经管缺陷，每年约有第二位是神经管缺陷，每年约有1010万例万例 第三位是唇腭裂，每年约有第三位是唇腭裂，每年约有5 5万例万例 还有唐氏综合征，每年约有还有唐氏综合征，每年约有3 3万例万例第三页，本课件共有47页出生缺陷的原因遗传因素：基因突变、染色体异常、父母遗传疾病（心脏遗传因素：基因突变、染色体异常、父母遗传疾病（心脏病、近亲结

3、婚）和传染病（乙肝、淋病）病、近亲结婚）和传染病（乙肝、淋病）环境因素：居住环境环境因素：居住环境生物因素：弓形虫、巨细胞、风疹病毒等生物因素：弓形虫、巨细胞、风疹病毒等化学因素：农药、污水、废气、酒精、吸烟及某些化学物化学因素：农药、污水、废气、酒精、吸烟及某些化学物品及重金属（铅、汞等）品及重金属（铅、汞等）物理因素：如射线（物理因素：如射线（X X光）、辐射（电脑、手机）光）、辐射（电脑、手机）药物因素：药品如激素类、镇痛类、抗肿瘤类药物药物因素：药品如激素类、镇痛类、抗肿瘤类药物年龄因素：年龄因素：3535岁以上育龄妇女岁以上育龄妇女营养因素：如缺乏营养因素：如缺乏VitB1VitB1

4、会导致先天性心脏病；缺乏叶酸会导致先天性心脏病；缺乏叶酸会导致神经管畸形；会导致神经管畸形；VitCVitC、VitEVitE缺乏会导致流产。缺乏会导致流产。第四页，本课件共有47页产前筛查产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。最大程度的减少异常胎儿的出生。第五页，本课件共有47页产前筛查的缺陷性疾病产前筛查的缺陷性疾病唐氏综合征唐氏综合征 （D

5、owns Syndrome DSDowns Syndrome DS）21-21-三体综合征三体综合征EdwardsEdwards综合征综合征 18-18-三体综合征三体综合征神经管缺陷（神经管缺陷（neurl tube defects NTDsneurl tube defects NTDs）开放性脊柱裂开放性脊柱裂 OSBOSB第六页，本课件共有47页产前筛查方法和特点产前筛查方法和特点检测方法检测方法原原 理理特特 点点金标法金标法检测膜预先包被了抗检测膜预先包被了抗AFP(AFP(或或hCG)hCG)单克隆抗体，若标本中单克隆抗体，若标本中存在存在AFP(AFP(或或hCG)hCG)、则发

6、生特异性结合反应，形成抗体、则发生特异性结合反应，形成抗体-抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T T”带和带和质控带质控带“C C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。操作简单、经济、操作简单、经济、仅做定性、淘汰仅做定性、淘汰酶免法酶免法采用酶联免疫技术（采用酶联免疫技术（ELISAELISA），加样孔包被抗体，样品），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过 氧化物酶的氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标记第二种抗体再次孵育，通过检测显

7、色深度，得出该标记物的浓度。物的浓度。操作简单、可作定操作简单、可作定量、较难质控量、较难质控化学发化学发光法光法将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处于疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现象，激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现象，直接通过发光反应测定标记物。直接通过发光反应测定标记物。灵敏度高、安全性灵敏度高、安全性好、有效期长、光好、有效期长、光信号持续时间长、信号持续时间长、结果稳定结果稳定时间荧光时间荧光分辨法分辨法时

8、间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体直接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆抗体直接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。镧系元反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光特性，提高检测灵敏度。素独特的荧光特性，提高检测灵敏度。操作简单、定量、操作简单、定量、灵敏、标准、荧光灵敏、标准、荧光信号持续时间长，信号持续时间长，结果稳定，易质控结果稳定，易质控 第七页，本课件共有47页产前筛查的几个概念产前筛查的几个概念筛查不是确诊性手段，确诊手段具有危险性无法普查，筛查不是

9、确诊性手段，确诊手段具有危险性无法普查，筛查可以浓缩筛查可以浓缩“危险度危险度”以便进一步确诊检查。筛查以便进一步确诊检查。筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应告知筛按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应告知筛查技术本身的局限性和结果的不确定性。查技术本身的局限性和结果的不确定性。第八页，本课件共有47页中位数倍数（中位数倍数（MoMMoM）：）：指产前筛查中，孕妇个体的血清标指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。度中位数的多少倍。检出率：检出率：通过筛查发现的经过产前诊断证

10、实的患筛查疾病通过筛查发现的经过产前诊断证实的患筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。例。假阳性率：假阳性率：在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。第九页，本课件共有47页PAPPA(PAPPA(妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A)A)Free hCG(Free hCG(游离游离 绒毛膜促性素绒毛膜促性素)AFP(AFP(甲胎蛋白甲胎蛋白)uE3(uE3(非结合雌三醇非结合雌三醇)抑制素抑制素A A 产前

11、筛查的常用的血清学标志物产前筛查的常用的血清学标志物第十页，本课件共有47页PAPPAPAPPA在孕妇体内的变化原理在孕妇体内的变化原理PAPP-APAPP-A是由胎盘衍生的一种大分子糖蛋白，妊娠是由胎盘衍生的一种大分子糖蛋白，妊娠期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌唐氏综合征胎儿由于染色体异常，滋养层功能不唐氏综合征胎儿由于染色体异常，滋养层功能不全，合成全，合成PAPP-APAPP-A能力降低。能力降低。正常参考值正常参考值0.43MoM0.43MoM第十一页，本课件共有47页AFPAFP在孕妇体内的变化原理在孕妇体内的变化原理AFPAFP和白蛋白是胎儿

12、血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递正常孕妇血中的正常孕妇血中的AFPAFP会随着胎儿的发育而逐步增高会随着胎儿的发育而逐步增高唐氏综合征儿由于肝脏发育不全，唐氏综合征儿由于肝脏发育不全，AFPAFP合成减少，所以母合成减少，所以母血中含量相应减少，以血中含量相应减少，以AFP0.7MoMAFP0.7MoM为诊断标准为诊断标准在开放性神经管缺损的情况下，在开放性神经管缺损的情况下，AFPAFP从胎儿体内大量漏出，从胎儿体内大量漏出，羊水中增高，母血清中也显著升高。羊水中

13、增高，母血清中也显著升高。第十二页，本课件共有47页影响母体血清影响母体血清AFPAFP变化因素变化因素AFPAFP浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇体重、孕妇浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。健康状况、多胎妊娠及种族等。孕妇体重对母体血清孕妇体重对母体血清AFPAFP浓度影响较大。因此计算时如果不浓度影响较大。因此计算时如果不考虑孕妇体重对考虑孕妇体重对AFPAFP的影响，可能会低估神经管缺陷的风险。的影响，可能会低估神经管缺陷的风险。患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清AFPAFP值仅相当于正常对照值仅相当于正常对照组的

14、组的60%60%，而这些孕妇生育先天性神经管缺损胎儿的风险比，而这些孕妇生育先天性神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出正常对照组的高出1010倍以上。倍以上。第十三页，本课件共有47页母体血清母体血清AFPAFP升高的其他原因升高的其他原因低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。这是我们在检测

15、时应该注意的。这是我们在检测时应该注意的。第十四页，本课件共有47页uE3uE3在孕妇体内的变化原理在孕妇体内的变化原理uE3uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素。由胎儿肾上腺是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素。由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前体物质，最后由胎盘合成的一种重皮质和肝脏提供前体物质，最后由胎盘合成的一种重要雌激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循要雌激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。环。于孕于孕7-97-9周开始，在中孕期母体血清中周开始，在中孕期母体血清中E3E3水平随孕周增水平随孕周增加而上升。加而上升。在唐氏妊娠母血中由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，在唐氏妊娠母血中由

16、于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致导致uE3uE3的前体的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使使uE3uE3表现为较同孕周正常水平降低，一般为表现为较同孕周正常水平降低，一般为0.7MoM0.7MoM。第十五页，本课件共有47页HCGHCG在孕妇体内的变化原理在孕妇体内的变化原理HCGHCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌，有是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌，有和和两个亚基，两个亚基，其中其中亚基具有特殊氨基酸序列，用于检测可提高特异性。亚基具有特殊氨基酸序列，用于检测可提高特异性。中期妊娠（中期妊娠（15-2015-20周，即唐氏综合征的筛查时间段），正周，即唐氏综合征

17、的筛查时间段），正常孕妇的血中常孕妇的血中HCGHCG水平已下降为维持量。水平已下降为维持量。唐氏征儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能停留在胚胎唐氏征儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能停留在胚胎发育初期发育初期，所以，所以HCGHCG水平升高，如水平升高，如2.5MoM2.5MoM考虑唐氏综合考虑唐氏综合征风险；征风险；free hCGfree hCG增高还应考虑有无增高还应考虑有无FGRFGR、流产、流产、PIHPIH、胎盘慢性灌注不足等；如胎盘慢性灌注不足等；如0.25MoM0.25MoM考虑考虑18-18-三体、三体、13-13-三三体综合征。体综合征。第十六页，本课件共有47页抑制素抑

18、制素A A在孕妇体内的变化原理在孕妇体内的变化原理抑制素抑制素A A是个二聚体的糖蛋白，其来源可能是胎盘的是个二聚体的糖蛋白，其来源可能是胎盘的合体滋养层合体滋养层在孕在孕10-1210-12周时升高并达到高峰，在孕周时升高并达到高峰，在孕15-2515-25周形成周形成一个稳定状态，唐氏征儿的抑制素一个稳定状态，唐氏征儿的抑制素A A升高升高有资料显示抑制素有资料显示抑制素A A在唐氏儿母体血清水平为在唐氏儿母体血清水平为1.79MOM1.79MOM，假阳性率，假阳性率5%5%第十七页，本课件共有47页胎儿颈项透明带（胎儿颈项透明带（NTNT）的检查）的检查第十八页，本课件共有47页第十九页

19、，本课件共有47页产前筛查流程图产前筛查流程图 检测血清检测血清标志物浓度标志物浓度风险计算：信息录入风险计算：信息录入产筛风险评估软件产筛风险评估软件染色体核型分析染色体核型分析超声诊断超声诊断第二十页，本课件共有47页产前筛查工作程序产前筛查工作程序由经过专门培训的并具有资质的人员承担由经过专门培训的并具有资质的人员承担孕孕15-2015-20周进行周进行对自愿产前筛查的孕妇对自愿产前筛查的孕妇 收集病史收集病史 签署知情同意书签署知情同意书 确定孕周确定孕周 采集外周血采集外周血 测定血清学指标测定血清学指标 计算出风险计算出风险 解释筛查报告解释筛查报告 对高风险人群进行遗传咨询对高风

20、险人群进行遗传咨询 对同意介入性产前诊断者进行产前诊断对同意介入性产前诊断者进行产前诊断 随访妊娠结局随访妊娠结局第二十一页，本课件共有47页产前筛查知情同意原则产前筛查知情同意原则.知情知情孕妇对所患疾病的发病率了解孕妇对所患疾病的发病率了解孕妇对所患疾病的诊疗方法了解孕妇对所患疾病的诊疗方法了解孕妇对所患疾病的预防措施了解孕妇对所患疾病的预防措施了解.选择选择知情选择，自愿的原则知情选择，自愿的原则孕妇同意或不同意均应在知情同孕妇同意或不同意均应在知情同 意书上签字意书上签字第二十二页，本课件共有47页 每个孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）和神经每个孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）

21、和神经管缺陷儿的可能，卫生部关于管缺陷儿的可能，卫生部关于产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法附件附件5 5，明确要求各地区开展产前筛查工作。所以对每一，明确要求各地区开展产前筛查工作。所以对每一个适宜做产前筛查孕妇都要履行完全告知的义务，对于个个适宜做产前筛查孕妇都要履行完全告知的义务，对于个别坚决不同意做产筛的孕妇及配偶要以书面告知形式通知别坚决不同意做产筛的孕妇及配偶要以书面告知形式通知其本人不做产筛可能生出先天性痴呆儿和神经管缺陷儿的其本人不做产筛可能生出先天性痴呆儿和神经管缺陷儿的可能。告知书（存根）要长期存档，其他省市已有以可能。告知书（存根）要长期存档，其他省市已有以“告告知

22、不全知不全”名义提出诉讼赔偿损失的案例。名义提出诉讼赔偿损失的案例。第二十三页，本课件共有47页筛查资料和标本的采集筛查资料和标本的采集资料采集资料采集 -孕妇姓名孕妇姓名 -出生日期出生日期 -采血日期采血日期 -孕龄孕龄 -体重体重 -民族民族/种族种族 -末次月经、月经周期末次月经、月经周期 -孕妇是否吸烟孕妇是否吸烟 -本次妊娠是否为双胎或多胎本次妊娠是否为双胎或多胎 -孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病 -既往是否有染色体异常或神经管缺陷等异常既往是否有染色体异常或神经管缺陷等异常妊娠史、唐氏家族史妊娠史、唐氏家族史 -孕妇通信地址及联系电话孕妇通信地址及联

23、系电话第二十四页，本课件共有47页血标本的采集血标本的采集按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇空腹静脉血按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇空腹静脉血2mL2mL3mL3mL，收集于真空干燥采血管中。，收集于真空干燥采血管中。在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。标本编号应采用唯一编号，应与产前筛查申请单及采标本编号应采用唯一编号，应与产前筛查申请单及采血工作登记册上的编号一致。血工作登记册上的编号一致。第二十五页，本课件共有47页标本的贮存和运送标本的贮存和运送盛有血液标本的采血管静置于室温下（盛有血液标本的采血管静置于室温下（1

24、8182828）约）约0.5h0.5h2h2h，待其凝集后迅速离心分离得到血清。，待其凝集后迅速离心分离得到血清。产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应离心分离产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应离心分离血清，以血清形式运送标本。血清标本运输过程中应避免高血清，以血清形式运送标本。血清标本运输过程中应避免高温。温。血清标本应在血清标本应在4488温度下保存，不可超过温度下保存，不可超过6 6天；天；-20-20以以下保存不可超过下保存不可超过3 3月；长期保存应在月；长期保存应在-70-70，避免反复冻融。，避免反复冻融。第二十六页，本课件共有47页标本的接收标本的接收接受标本时

25、，核对编号及申请单信息无误后，检查血清质量，接受标本时，核对编号及申请单信息无误后，检查血清质量，保证标本符合实验条件。实验开始前应再次核对标本编号与保证标本符合实验条件。实验开始前应再次核对标本编号与患者姓名，检查产前筛查申请单的相关信息及知情同意书。患者姓名，检查产前筛查申请单的相关信息及知情同意书。并做好签名。并做好签名。产前筛查实验室应符合临床实验室质量保证的要求，应用定产前筛查实验室应符合临床实验室质量保证的要求，应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测。应选择获得量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测。应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试国家食品药

26、品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件。剂盒和风险计算软件。第二十七页，本课件共有47页筛查项目告知后签订知情同意书筛查项目告知后签订知情同意书要肯定筛查的意义：筛查后要肯定筛查的意义：筛查后DSDS的发生至少从人群的的发生至少从人群的1/8001/800降低到降低到1/2000-1/2600.1/2000-1/2600.说明筛查低风险不能完全排除说明筛查低风险不能完全排除DSDS的可能：即使在医务人员的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约查低风险者仍然会有约0.3%D

27、S0.3%DS风险风险对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知未告知”纠纷，纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。病历有孕妇放弃筛查记录。第二十八页，本课件共有47页实验室检测实验室检测1 1.实验室检测的母血清指标可选择下列任一种，计算风险时应实验室检测的母血清指标可选择下列任一种，计算风险时应结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料。结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料。二联法：血清甲胎蛋白（二联法：血清甲胎蛋白（AFPAFP）血清人绒毛膜促性腺激素）血清人绒毛膜促性腺激素游离游离亚基（亚基（Free-HCGFree-HCG）或者）或者AFPAFP血清人绒毛膜促性腺血清人绒

28、毛膜促性腺激素（激素（HCGHCG）。）。三联法：三联法：AFPAFPFree-HCGFree-HCG血清游离雌三醇（血清游离雌三醇（uE3uE3）或者）或者AFPAFPHCGHCGuE3uE3。第二十九页，本课件共有47页实验室质量控制实验室质量控制每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。性。每年应参加每年应参加1 12 2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续得合格证书。连续3

29、3年不参加或者未取得室间质评合格证书年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。的产前筛查视为质量控制不合格。我院自我院自20072007年开始参见卫生部室间质控，每年都取得了完年开始参见卫生部室间质控，每年都取得了完全合格的好成绩。全合格的好成绩。第三十页，本课件共有47页筛查检出率要求筛查检出率要求目标疾病 二联 三联 四联检出率假阳性率检出率假阳性率检出率假阳性率21三体60%8%70%5%80%5%18三体80%5%85%5%85%1%ONTD85%5%85%5%85%5%第三十一页，本课件共有47页产前筛查结果评价及临床意义产前筛查结果评价及临床意义结果评价结果评

30、价 将测得的将测得的HCGHCG、AFPAFP、uE3uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的年龄、准确孕周等来综合计算出各自的MOMMOM值和胎儿的值和胎儿的2121三体、三体、1818三体和三体和OSBOSB各自的合并风险率各自的合并风险率中孕三联筛查的临床意义中孕三联筛查的临床意义 唐氏儿：唐氏儿：HCGHCGAFPAFPuE3 uE3 18 18三体儿：三体儿：uE3 uE3 AFP AFP HCG HCG NTD NTD：AFPAFP2.5MOM2.5MOM第三十二页，本课件共有47页产前筛查影响因素产前筛查影响因素母亲年龄

31、母亲年龄 母亲年龄和唐氏儿发生率关系最为明显，其发生率随孕妇母亲年龄和唐氏儿发生率关系最为明显，其发生率随孕妇年龄增加而增加，年龄增加而增加，3535岁唐氏儿发生率急剧上升岁唐氏儿发生率急剧上升妊娠周龄妊娠周龄 末次月经推算法：经期规则适用末次月经推算法：经期规则适用 超声波检查胎儿双顶径（超声波检查胎儿双顶径（BPDBPD）：当两种方法计算误差超）：当两种方法计算误差超过过1010天的，则以天的，则以BPDBPD为准；不足为准；不足1010天的两法皆可天的两法皆可 超声波检查胎儿头臀长度（超声波检查胎儿头臀长度（CRLCRL）：目前最正确方法，可）：目前最正确方法，可对妊娠周龄进行最终确认对

32、妊娠周龄进行最终确认第三十三页，本课件共有47页产前筛查影响因素产前筛查影响因素母亲体重：母亲体重：过重血容量增大，三种物质被稀释；过低被浓缩，校正公式过重血容量增大，三种物质被稀释；过低被浓缩，校正公式对所测值校正对所测值校正糖尿病：糖尿病：干扰干扰AFPAFP测定值测定值吸烟者：吸烟者：Free hCGFree hCG降低降低3%3%；uE3uE3降低降低23%23%；AFPAFP升高升高3%3%多胎妊娠：多胎妊娠：孕妇血清生化指标增高孕妇血清生化指标增高人种：人种：例如孕早期白种人的例如孕早期白种人的Free hCGFree hCG浓度较亚洲人和非浓度较亚洲人和非洲裔加勒比人分别高洲裔加

33、勒比人分别高4%4%和和21%21%；黑人妇女孕中期；黑人妇女孕中期AFPAFP高高22%22%，Free hCGFree hCG增高增高12%12%；而亚洲妇女孕中期；而亚洲妇女孕中期AFPAFP则降低则降低6%6%第三十四页，本课件共有47页高风险召回、咨询、产前诊断高风险召回、咨询、产前诊断高风险的界定高风险的界定建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析体核型分析 1.1.孕妇年龄孕妇年龄3535岁岁 2.2.唐氏风险唐氏风险1/2701/270 3.18 3.18三体风险三体风险1/3501/350建议将如下筛查指标

34、作为建议将如下筛查指标作为ONTDONTD高风险指标，进行胎儿高分高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查辨超声检查 AFP MOM2.5AFP MOM2.5第三十五页，本课件共有47页在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能占整个筛查人群的在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能占整个筛查人群的5-5-10%10%但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇占但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇占1-1.4%1-1.4%，由于筛查，由于筛查的局限性，并不是的局限性，并不是100%100%异常胎儿均表现出为高风险异常胎儿均表现出为高风险因此在产前筛查中应告知：孕妇有漏检的可能并叫孕妇签因此在产前筛查中应告知：孕妇有漏检的可能并叫孕

35、妇签字同意，以减少医疗纠纷字同意，以减少医疗纠纷第三十六页，本课件共有47页高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断对于筛查结果为高风险的孕妇，由产科产前筛查医生和对于筛查结果为高风险的孕妇，由产科产前筛查医生和/或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择诊治方案诊断的方法，由孕妇知情选择诊治方案 。2.2.对筛查高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查，产前诊对筛查高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查，产前诊断率宜断率宜80%80%。3.3.筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕筛查出的高

36、风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。妇做终止妊娠的处理。4.4.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕断机构应在孕2222周内进行筛查高风险病例的后续诊断。周内进行筛查高风险病例的后续诊断。第三十七页，本课件共有47页高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断关于风险率结果关于风险率结果不要反复论证阳性以排除假阳性不要反复论证阳性以排除假阳性重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重要重视要重视Free beta-hCGFree beta-hCG值增高者值增高者

37、并不是并不是Free beta-hCGFree beta-hCG值越高，值越高，DSDS的风险越高的风险越高在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有：在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有：自然流产增加自然流产增加小于胎龄儿小于胎龄儿妊娠期高血压综合征妊娠期高血压综合征早产早产胎儿畸形胎儿畸形胎盘早剥胎盘早剥IUGIUG、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸第三十八页，本课件共有47页高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断筛查高风险的孕妇需电话通知，并在筛查高风险的孕妇需电话通知，并在 3 3 日内召回日内召回再次核对孕

38、龄，并做详细的遗传咨询再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询对不能准确判定孕龄的，需经对不能准确判定孕龄的，需经 B B 超超 BPD BPD 确定孕周确定孕周对对 18 18 或或 21 21 三体高风险的孕妇，建议行羊膜腔穿刺术三体高风险的孕妇，建议行羊膜腔穿刺术术前做血常规与凝血功能检查术前做血常规与凝血功能检查B B 超详细检查（包括羊水量）超详细检查（包括羊水量）告知羊膜腔穿刺风险（签署知情同意书）告知羊膜腔穿刺风险（签署知情同意书）流产率流产率 1%1%有不成功的可能有不成功的可能B B 超引导下穿刺超引导下穿刺在在2121个工作日内报告细胞遗传诊断结果个工作日内报告细胞遗传诊断结果CV

39、SCVS取绒毛取绒毛AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺脐血穿刺脐血穿刺第三十九页，本课件共有47页高风险孕妇的处理高风险孕妇的处理对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7 7日内召回，召回率达日内召回，召回率达100%100%。再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的需经再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的需经B B超测超测BPD/CRLBPD/CRL对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术。对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术。对对NTDNTD高风险孕妇，建议行高风险孕妇，建议行B B超产前诊断并密切观察胎儿发育情况，还可建

40、议孕超产前诊断并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后做乙酰胆碱酯酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱妇行羊膜腔穿刺后做乙酰胆碱酯酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。裂可能。筛查高风险，提示胎儿发生筛查高风险，提示胎儿发生DSDS的可能性为的可能性为3-5%3-5%。对于筛查高风险孕妇，在未。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知未告知”纠纷，病历有孕妇纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。放弃产前诊断记录。第四十页

41、，本课件共有47页关于风险率结果分析注意事项关于风险率结果分析注意事项HCGHCG升高可能发生的并发症或不良妊娠结局：升高可能发生的并发症或不良妊娠结局：早产、自然流产增加早产、自然流产增加小于胎龄儿小于胎龄儿妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸儿黄疸第四十一页，本课件共有47页AFPAFP下降可能发生的并发症或不良妊娠结局：下降可能发生的并发症或不良妊娠结局：流产流产早产早产低体重儿低体重儿妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病胎儿畸形或其他染色体病胎儿畸形

42、或其他染色体病第四十二页，本课件共有47页与与AFPAFP增高相关胎儿畸形增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病皮肤病第四十三页，本课件共有47页AFP异常升高的其他情况：异常升高的其他情况：孕周错误孕周错误多胎妊娠、死胎多胎妊娠、死胎母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎、血型不合（肝炎、血型不合（

43、RHRH）、系统性红斑狼疮）、系统性红斑狼疮胎盘异常：胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后血胎盘异常：胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后血肿肿第四十四页，本课件共有47页筛查追踪随访筛查追踪随访应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后1-61-6月，随月，随访率应访率应90%90%随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。是否正常。筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。流筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊产或终止妊娠者

44、，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断。断。登记随访结果，总结统计分析，评估筛查效果。登记随访结果，总结统计分析，评估筛查效果。第四十五页，本课件共有47页妊娠结局妊娠结局因存在时间和空间的跨度，回访工作具有较大的复因存在时间和空间的跨度，回访工作具有较大的复杂性杂性需要行政部门支持需要行政部门支持作为工作任务之一，层层落实作为工作任务之一，层层落实随访率作为医院、妇幼保健所考核指标随访率作为医院、妇幼保健所考核指标健全妇幼保健的网络化管理健全妇幼保健的网络化管理组织：职责与制度明确的机构组织：职责与制度明确的机构网络：有效率的相互联系网络：有效率的相互联系实施基层产前筛查机构的建设实施基层产前筛查机构的建设培养有经验的筛查随访人员培养有经验的筛查随访人员告知基层孕产妇保健工作者随访的重要性，调动其积极性告知基层孕产妇保健工作者随访的重要性，调动其积极性第四十六页，本课件共有47页感感谢谢大大家家观观看看第四十七页，本课件共有47页