人类遗传疾病精选课件.ppt

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1、关于人类遗传疾病第一页，本课件共有44页响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟第二页，本课件共有44页姓名胡一舟出生1978年4月1日智商：30 重度弱智（正常人的最低70）演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体第三页，本课件共有44页什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第四页，本课件共有44页、单基因遗传病单基因遗传病是指

2、受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。第五页，本课件共有44页、显性遗传病、显性遗传病染色体显性遗传病染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等：抗维生素佝偻病等常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等：如多指、并指、软骨发育不全等Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病：男人毛耳等：男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、

3、：红绿色盲、血友病、进行性肌营养进行性肌营养不良不良等等第六页，本课件共有44页多指多指第七页，本课件共有44页并指并指第八页，本课件共有44页软骨发育不全软骨发育不全第九页，本课件共有44页抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病第十页，本课件共有44页男人毛耳男人毛耳第十一页，本课件共有44页白化病白化病第十二页，本课件共有44页苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。第十三页，本课件共有44页苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(减少减

4、少)苯丙酮酸苯丙酮酸(增多增多)苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKUPKU）缺少基因缺少基因P,P,使得使得苯丙氨酸羟化苯丙氨酸羟化酶不能合成酶不能合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间人间烟火烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。远些的就在日本和美国

5、等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症积累积累第十四页，本课件共有44页进行性肌营养不良进行性肌营养不良第十五页，本课件共有44页进进行行性性肌肌营营养养不不良良患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。第十六页，本课件共有44页 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。二、多基因遗传病第十七页，本课件共有44页(多对基因多对基因+环境环境)无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、高血、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等压、冠心病、精神分裂、哮喘等特

6、特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂第十八页，本课件共有44页第十九页，本课件共有44页三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病XXYXXY（数目）（数目）2121三体综合征三体综合征XYYXYYXOXO（性腺发育不良）（性腺发育不良）第二十页，本课件共有44页先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。不发育，因而没有生育能力。第二十一页，本课件共有44页四、四、遗传病的检测和预防遗

7、传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。第二十二页，本课件共有44页危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第二十三页

8、，本课件共有44页优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断第二十四页，本课件共有44页第二十五页，本课件共有44页近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第二十六页，本课件共有44页第二十七页，本课件共有44页近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配

9、的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍第二十八

10、页，本课件共有44页2、遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。第二十九页，本课件共有44页一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃

11、含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C第三十页，本课件共有44页复习：解遗传系谱图类题的复习：解遗传系谱图类题的“四步法四步法”第一步，确定是否为伴第一步，确定是否为伴Y Y遗传或细胞质遗传；遗传或细胞质遗传；第二步，判断显隐性；第二步，判断显隐性；（无中生有为隐性，有中生（无中生有为隐性，有中生无为显性）无为显性）第三步，判断致病基因的位置第三步，判断致病基因的位置(常染色体或性染常染色体或性染色体色体)；伴伴X X隐性看女病，女病父子病隐性看女病，女病父子病伴伴X X显性看男病，男病母女病显性看男病，男病母女病第三十一页，本课件共有44页伴伴X X隐性隐性遗传病特点

12、（红绿色盲）遗传病特点（红绿色盲）1.1.患者患者男性多于男性多于女性：女性：2.2.通常为交叉遗传通常为交叉遗传 (隔代遗传隔代遗传)色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。3.3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）第三十二页，本课件共有44页X染色体上显性遗传的特点a.女性患者多于男性b.具有世代连续性即代代 都有患者c.男性患者的母亲和女儿 一定是患者（子患母必患，父患女必患）第三十三页，本课件共有44页隐性遗传病以患者作为解题的突破口。显性遗传病以正常者作为解题的突破口。第三十

13、四页，本课件共有44页口诀口诀：无中生有为隐性无中生有为隐性,隐性遗传看隐性遗传看女病女病,(其）父或子正常非伴性其）父或子正常非伴性 有中生无为显性有中生无为显性，显性遗传看，显性遗传看男病男病，（其）母或女正常非伴性（其）母或女正常非伴性注意：该口诀是用了4次假设法得出，不是万能的，在解题过程中能用则用，并严格按口诀，不能用则用假设法进行验证。第三十五页，本课件共有44页生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风

14、险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。3、提倡适龄生育第三十六页，本课件共有44页4、产前诊断、产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一施之一方法：方法：第三十七页，本课件共有44页人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划要对多少条

15、染色体进行测序？人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？第三十八页，本课件共有44页1 1、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（的，这种遗传病的类型是（）A A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C C常染色体结构变异疾病常染色体

16、结构变异疾病 D D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病C第三十九页，本课件共有44页2 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病B第四十页，本课件共有44页3 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B

17、B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病B第四十一页，本课件共有44页4 4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A A12.5%B12.5%B25%25%C C75%D75%D 50%50%A第四十二页，本课件共有44页5 5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（可能是（）A A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C CX X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D DX X染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病C第四十三页，本课件共有44页感感谢谢大大家家观观看看第四十四页，本课件共有44页