2021年儿科主治医师考试辅导2021年第十八章免疫缺陷性疾病含答案744.pdf

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1、 第1页 2021 年 第十八章 免疫缺陷性疾病 一、A1 1、下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是 A、中性粒细胞减少症 B、先天性无丙种球蛋白血症 C、慢性肉芽肿病 D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征 E、原发性补体 C4 缺陷 2、胸腺何时开始萎缩，其 X 线影何时消失 A、学龄期开始萎缩，婴儿期 X 线影消失 B、1114 岁开始萎缩，34 岁时 X 线影消失 C、1820 岁开始萎缩，56 岁时 X 线影消失 D、青春期开始萎缩，46 岁时 X 线影消失 E、青春期开始萎缩，34 岁时 X 线影消失 3、以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是 A、IgG 亚类缺陷病 B

2、、普通变异型免疫缺陷病 C、X 连锁高 IgM 血症 D、X 连锁无丙种球蛋白血症 E、选择性 IgA 缺陷病 4、关于高 IgM 综合征，以下哪项是错误的 A、为 X 连锁遗传 B、血清 IgM 正常或增高 C、血清 IgG 增高 D、血清 IgA 降低 E、婴儿期易患致死性感染 5、脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示 A、X 连锁慢性肉芽肿病 B、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征 C、严重联合免疫缺陷病 D、X 连锁高 IgM 血症 E、白细胞黏附分子缺陷型 6、发病率最高的原发性免疫缺陷病是 A、抗体缺陷病 B、细胞缺陷病 C、抗体和细胞免疫联合缺陷 D、吞噬功能缺陷 E、补

3、体缺陷 7、主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是 A、吞噬细胞功能缺陷 第2页 B、固有免疫缺陷 C、以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病 D、原发性补体缺陷病 E、T 细胞功能缺陷 8、原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是 A、中枢神经系统 B、皮肤 C、消化道 D、呼吸道 E、泌尿道 9、主要用四唑氮蓝染料试验诊断的疾病是 A、补体缺陷 B、固有免疫缺陷 C、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病 D、严重联合免疫缺陷病 E、吞噬细胞功能缺陷 10、原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是 A、家族集聚发病 B、肿瘤发生几率增高 C、反复、慢性感染 D、生长发育延迟 E、自身免疫倾向 11、根

4、据抗体产生的原理，以下正确的是 A、血清学检测是落后的诊断手段，准确率低，应该淘汰 B、IgG 是低亲和力抗体，基于 IgG 的抗原-抗体反应可靠性低 C、IgM 抗体阳性可确诊相应病原的现症感染 D、IgG 抗体阳性可确诊既往相应病原感染 E、IgM 抗体阳性+急性期、恢复期双份血清 IgG 抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染 12、疑诊原发性免疫缺陷病时，处理正确的是 A、尽早免疫重建 B、进行亲属筛查，发现其他患者或携带者 C、立即使用抗生素预防感染 D、应及时应用静脉注射免疫球蛋白 E、选择合适的免疫学和分子诊断手段以确诊 13、吞噬细胞和中性粒细胞缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的 A

5、、10%B、5%C、20%D、18%E、15%第3页 14、小儿特异性体液免疫的正确认识是 A、B 细胞免疫的发育较 T 细胞免疫早 B、IgG 类抗体应答需在出生 1 年后才出现 C、IgM 类抗体在胎儿期即可产生 D、足月新生儿 B 细胞量低于成人 E、免疫球蛋白均不能通过胎盘 15、可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是 A、自然杀伤细胞功能缺乏 B、中性粒细胞减少症 C、慢性肉芽肿病 D、选择性 IgA 缺陷病 E、X 连锁联合免疫缺陷病 16、X-连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为 A、反复严重的支原体感染 B、反复严重的真菌感染 C、反复严重的病毒感染 D、反复严重的细菌感染 E

6、、反复严重的混合感染 17、目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是 A、造血干细胞移植 B、胎儿肝脏移植 C、静脉注射大剂量免疫球蛋白 D、胎儿胸腺移植 E、基因治疗 18、下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）A、性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症 B、伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病 C、瑞士型无丙种球蛋白血症 D、网状组织发育不良 E、腺苷脱氨酶缺乏症 19、关于皮下结节的描述以下哪项是错误的 A、粟米或豌豆大小，圆形，质硬 B、分布于肘、腕、踝、膝关节屈侧 C、见于 5%10%的风湿热病人 D、起病数周后出现 E、24 周自然消失 20、血清 IgA 明显增高的疾病是 A、过敏

7、性紫癜 B、幼年型类风湿关节炎 C、川崎病 第4页 D、高 IgM 血症 E、原发性血小板减少性紫癜 21、常发生于过敏性紫癜、并需要外科处理的并发症是 A、皮肤大面积坏死 B、关节腔积血 C、自发性高压气胸 D、肠套叠 E、泌尿道阻塞 22、选择性 IgA 缺陷下列哪项是错误的 A、本病可无症状 B、婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染 C、常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病 D、如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年 E、可给予输血治疗 二、A2 1、5 岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规：白细胞 5x109/L，中性粒细胞 0.4，淋巴细胞 0.6；C

8、D3 细胞 50%，CD4 细胞 35%，CD8 细胞 25%；血清 IgG1.2g/L，IgM0.6g/L，IgA0.3/L。其可能的诊断为 A、继发性免疫缺陷病 B、原发性 T 细胞免疫缺陷病 C、中性粒细胞减少症 D、选择性 IgA 缺陷病 E、正常儿 2、5岁，女。反复呼吸道感染1个月。1周前体检时白细胞7x109/L，中性粒细胞0.6，淋巴细胞0.4，血红蛋白 100g/L，IgA0.1g/L，IgG12g/L，IgM0.1g/L。可考虑为 A、中性粒细胞减少症 B、选择性 IgA 缺陷病 C、腺苷脱氨酶缺陷病 D、继发性免疫缺陷病 E、以上都不是 3、男婴，5 个月。生后接种卡介苗

9、后引起全身反应。近 23 个月来感染不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及肠炎。各项免疫球蛋白测定均低，OT 试验多次阴性。X 线片示胸腺影缺如。最可能的诊断是 A、选择性 IgM 缺乏症 B、严重型联合免疫缺陷病 C、细胞免疫缺陷病 D、选择性免疫球蛋白缺乏症 E、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 三、A3/A4 1、患儿，女，5 岁。出生后 1 周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。第5页 、该患儿最可能的临床诊断是 A、X 连锁血小板减少症 B、特发性血小板减少症 C、自

10、身免疫性血小板减少症 D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征 E、反复呼吸道感染 、其病因是 A、Btk 基因突变 B、血小板抗体产生 C、WASP 基因突变 D、染色体畸变 E、C 基因突变 、以下哪项实验室特征具有诊断价值 A、抗核抗体阳性 B 血小板体积减小 B、血小板体积减小 C、骨髓巨核细胞减少 D、血清 IgG 水平降低 E、血清 IgE 水平升高 、本病的根治手段是 A、脾脏切除 B、静脉注射免疫球蛋白 C、广谱抗生素治疗 D、免疫重建 E、输注血小板 2、一个足月出生新生儿，发生3次呼吸道感染，近期皮肤出现脓肿，就诊医院，怀疑是免疫缺陷性疾病，检测免疫球蛋白。、新生儿血清 IgG

11、 水平 A、明显低于正常成人 B、足月新生儿较其母体高 5%10%C、与正常成人相似 D、未成熟儿高于成熟儿 E、以上都不是 、新生儿生后多久 IgG 降至最低 A、1 个月 B、2 个月 C、3 个月 D、6 个月 E、1012 个月 第6页 3、患儿男，3 个月。因肺炎入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。其兄因生后 1 岁左右开始反复中耳炎、肺炎于 6 岁时死亡，父母非近亲结婚。、最可能的临床诊断 A、高 IgM 综合征 B、X 连锁先天性无丙种球蛋白血症 C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 D、X 连锁严重联合免疫缺陷病 E、X 连

12、锁慢性肉芽肿病 、该患儿今后不能使用的疫苗是 A、流感疫苗 B、灭活流感疫苗 C、脊髓灰质炎疫苗 D、百白破三联疫苗 E、乙肝疫苗 、最适合患儿的治疗是 A、脾脏切除 B、静脉输注丙球 C、免疫重建 D、输注血浆 E、输注 IL-2 4、患儿男，1月余。发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效，其两个舅舅幼年夭折。查体：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。、首先要考虑的临床诊断是 A、肺炎+慢性肉芽肿病 B、肺炎+严重联合免疫缺陷病 C、肺炎+X-连锁严重联合免疫缺陷病 D、肺炎+先天性心脏病 E、肺炎+AIDS 、以下实验室检查结果可明确临床诊断的是 A、血清 IgG 明显降低，IgM 正常 B

13、、外周血血小板降低、体积减小 C、外周血白细胞总数明显下降 D、血清各种免疫球蛋白水平明显降低 E、外周血 T 细胞水平明显降低 、首选以下哪种治疗 A、胎儿胸腺移植 B、脐带血移植 C、胎肝移植 D、免疫配型的无关供者骨髓移植 E、免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植 第7页 四、B 1、A.白细胞黏附分子缺陷症 B.中性粒细胞减少症 C.X 连锁高 IgM 血症 D.X 连锁无丙种球蛋白血症 E.选择性 IgA 缺乏症 、血 IgM 正常或增高，IgG、IgA、IgE 缺乏见于 A B C D E 、血 B 细胞缺如，血清 IgG 测不到见于 A B C D E 、血 IgA 降低，IgG、Ig

14、M 升高见于 A B C D E 2、A.血清免疫球蛋白水平测定 B.四唑氮蓝试验 C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数 D.总补体活性检测及各补体成分检测 E.EB 病毒基因 PCR 检测 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为 、X 连锁淋巴异常增生综合征 A B C D E 、X 连锁严重联合免疫缺陷病 A B C D E 3、A.低丙种球蛋白血症 B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症 C.选择性 IgA 缺陷 D.选择性 IgM 缺陷 E.选择性 IgG 缺陷 、血清 IgA0.05g/L，缺乏分泌型 IgA A B C D E 、患儿自己产生的免疫球蛋白低下，到 24 岁才达到正常水

15、平 A B C D E 答案部分 一、A1 1、【正确答案】E【答案解析】我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚，其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占 50%，细胞免疫缺陷 10%，联合免疫缺陷 30%，吞噬细胞功能缺陷 6%，补体缺陷 4%。C3 缺陷的感染型通常与抗体缺陷病症相似；补体的前端成分（C2、C4）缺陷大多有系统性红斑狼疮或膜性增殖性肾炎等表现；补体后端成分（C5、C6 和 C7）缺陷者对脑膜炎双球菌和淋球菌易感。原发性吞噬细胞缺陷以易患反复迁延的化脓性疾病为特征。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981841,点击提问】2、【正确答案】E

16、第8页【答案解析】直到 34 岁胸腺 X 线影消失，到青春期后胸腺开始萎缩。请您掌握以下有关胸腺发育和萎缩内容：胸腺位于胸骨上缘部位，约数 10 克的器官。由骨髓产生的 T 细胞只有随血进入胸腺，并经胸腺激素的影响，最终约有 5%的胸腺细胞发育成为具有免疫功能的成熟的 T 淋巴细胞。淋巴细胞作为机体的“卫士”，在抗感染，抗肿瘤和免疫调节方面发挥关键作用。胸腺在婴儿出生后一年左右时体积最大，34岁时 X 线影消失。到青春期后逐渐退化，其体积大约以每年 3%的速度变小而持续到中年。进入老年后，胸腺组织萎缩，大部分被脂肪组织替代，其中的细胞数量大大减少，血液中胸腺激素浓度明显下降，因此老年人的免疫功

17、能与年轻时相比有明显减退，容易发生各类感染疾病，自身免疫病和肿瘤等。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981840,点击提问】3、【正确答案】C【答案解析】X 连锁高 lgM 血症为联合免疫的缺陷。【该题针对“X-连锁高 IgM 血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981817,点击提问】4、【正确答案】C【答案解析】高 IgM 综合征，血清 IgG 缺乏或明显降低。【该题针对“X-连锁高 IgM 血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981818,点击提问】5、【正确答案】E【答案解析】小儿白细胞粘附分子缺陷型会出现皮肤黏膜反复细菌性感染、特点为无痛性坏

18、死、可形成溃疡、范围进行性扩大或导致全身性感染、新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟等症状。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981842,点击提问】6、【正确答案】A【答案解析】抗体缺陷病是发病率最高的原发性免疫缺陷病。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981851,点击提问】7、【正确答案】E【答案解析】迟发皮肤过敏试验代表 Th1 细胞功能。T 细胞不能有效杀伤肿瘤细胞可以笼统称为 T 细胞功能缺陷，包括免疫耐受，T 细胞无能和 T 细胞衰竭。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981843,点击提

19、问】8、【正确答案】D【答案解析】免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染；不常见和致病力低下的细菌常为致病原。以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道，如慢性腹泻和吸收不良、鹅口疮、牙周炎。感染虽然是原发性免疫缺陷病的最主要临床表现，但一些非免疫性因素也可能造成感染易感性，如呼吸道或泌尿道畸形或阻塞、入侵性导管等。在考虑原发性免疫缺陷病时，应排除这些因素。第9页【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981844,点击提问】9、【正确答案】E【答案解析】四唑氮蓝试验可作为 CGD 的筛查实验，也可用作筛查女

20、性 X-连锁 EGA 携带者。患者化学发光试验阴性，女性携带者仅产生中等量的化学发光物。此外，采用流式细胞仪通过超氧离子的产生以测定氧化酶的活性，可用于 CGD 的诊断。慢性肉芽肿病(CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981845,点击提问】10、【正确答案】C【答案解析】原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981846,点击提问】11、【正确答案】E【答案解析】对病毒感染疾

21、病免疫学诊断，可靠的血清学诊断是 IgM 抗体阳性+急性期、恢复期双份血清 IgG 抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981847,点击提问】12、【正确答案】E【答案解析】原发性免疫缺陷病的确诊有赖于分子诊断和特异的免疫功能试验，其他处理均应诊断后进行。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981848,点击提问】13、【正确答案】D【答案解析】噬细胞和中性粒细胞缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的 18%。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981849,点击提问】14

22、、【正确答案】C【答案解析】IgM 类抗体在胎儿期即可产生，IgG 能通过胎盘。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981850,点击提问】15、【正确答案】E【答案解析】移植物抗宿主病（GVHD）是骨髓移植（BMT）后出现的多系统损害（皮肤、食管、胃肠，肝脏等）全身性疾病，是造成死亡的重要原因之一。移植物抗宿主病致病原因是供受体之间存在着免疫遗传学差异，移植骨髓中的免疫活性细胞（主要是 T 淋巴细胞）识别了受体的不同组织相容性抗原而增生分化，在受体内增生到一定程度后把受体的某些组织或器官作为靶目标进行免疫攻击产生损害。单倍体相同的亲代移植者，应去除骨髓细胞中的

23、T 细胞，以免发生移植物抗宿主病。【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】第10页【答疑编号 101981881,点击提问】16、【正确答案】D【答案解析】X-连锁无丙种球蛋白血症，Bruton 病，是由于 X 染色体上 Bruton 酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使原 B 细胞向前 B 细胞分化障碍导致的选择性体液免疫缺陷病，为原发性 B 细胞缺陷的典型代表。XLA 的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。【该题针对“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981886,点击提问】17、【正确答案】A【答案解析】重症联合免疫缺陷

24、病的最佳治疗方案是造血干细胞移植。【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981871,点击提问】18、【正确答案】A【答案解析】性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症是一种抗体缺陷病。【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981880,点击提问】19、【正确答案】B【答案解析】常位于受摩擦较多部分，如肘部伸侧、跟腱、头皮、坐骨结节或关节周围。【该题针对“慢性肉芽肿病”知识点进行考核】【答疑编号 101981900,点击提问】20、【正确答案】A【答案解析】过敏性紫癜患者血清 IgA 明显增高。【该题针对“选择性 IgA 缺乏”知识点进

25、行考核】【答疑编号 101981918,点击提问】21、【正确答案】D【答案解析】发生肠套叠时需要外科处理。【该题针对“选择性 IgA 缺乏”知识点进行考核】【答疑编号 101981919,点击提问】22、【正确答案】E【答案解析】输注含 IgA 的血浆、全血或 IVIG(含微量 IgA）可使患儿致敏，产生高浓度抗 IgA 抗体。当再次输注含 IgA 的血制品时，则可发生严重过敏反应。【该题针对“选择性 IgA 缺乏”知识点进行考核】【答疑编号 101981925,点击提问】二、A2 1、【正确答案】A【答案解析】几乎所有感染均可引起一过性免疫功能低下，以病毒性感染尤为突出。麻疹病毒 EB 病

26、毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒感染等均可致暂时性免疫功能低下，T 细胞受损为突出，部分亦可导致 B 细胞 Ig 合成暂时障碍。第11页【该题针对“继发性免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981829,点击提问】2、【正确答案】D【答案解析】几乎所有的感染均可引起一过性免疫功能低下，以病毒性感染尤为突出。麻疹病毒、EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒感染等均可致暂时性免疫功能低下，以 T 细胞受损为突出，部分亦可导致 B 细胞 Ig 合成暂时障碍。【该题针对“继发性免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981830,点击

27、提问】3、【正确答案】B【答案解析】诊断 XL-SCID 的平均年龄为 56 个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，慢性腹泻，呼吸道合胞病毒，副流感病毒 3，腺病毒，卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。接种卡介苗(BCG)和非典型分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。联合免疫缺陷病是指 T 细胞和 B 细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以 T 细胞缺如尤为严重和突出。诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染。【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981879,点击提问】三、A3/A4 1、【正确答案】D【答案解析】患儿湿疹、血小板减少，出血性皮疹，并且患儿是反

28、复发生感染这是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的表现。【该题针对“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点进行考核】【答疑编号 101981836,点击提问】【正确答案】C【答案解析】WASP 基因分析，发现突变时，可确诊 WAS 患者、筛查携带者，并进一步产前诊断 WAS 胎儿。【该题针对“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点进行考核】【答疑编号 101981837,点击提问】【正确答案】B【答案解析】WAS 的诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清 IgA和 IgE 增加、IgM 减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于 WAS患儿的

29、诊断。【该题针对“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点进行考核】【答疑编号 101981838,点击提问】【正确答案】D【答案解析】骨髓或脐血干细胞移植是目前根治 WAS 最有效的方法。第12页【该题针对“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点进行考核】【答疑编号 101981839,点击提问】2、【正确答案】B【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981862,点击提问】【正确答案】C【答案解析】胎龄小于 32 周的胎儿或未成熟儿的血清 IgG 浓度低于 4.0g/L，而足月新生儿血清 IgG高于其母体 5%10%。小样儿或过期产儿的 IgG 水平较低，此可能与胎盘

30、功能不足有关。新生儿生后 3个月血清降至最低点，至 1012 个月时体内均为自身产生，810 岁时达成人水平。【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】【答疑编号 101981863,点击提问】3、【正确答案】B【答案解析】XLA 的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史。由于母体 IgG 可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体 IgG 的不断减少，患儿多于生后 412 个月开始出现感染症状。免疫球蛋白测定血清总 Ig 一般不超过 2.02.5g/L，IgG 可能完全测不到，少部分

31、病例可达 2.03.0g/L，但一般低于 1.0g/L；IgM 和 IgA 微量或测不出。【该题针对“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981896,点击提问】【正确答案】C【答案解析】XLA 患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。【该题针对“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981897,点击提问】【正确答案】B【答案解析】IVIG 替代疗法，可控制大多数 XLC 患儿的感染症状、全身状况迅速改善。IVIG 治疗宜早开始，剂量 0.

32、51g/(kg4 周），使血清 IgG6g/L 无感染，无咳嗽，咳痰等。需终身替代，但用量应个体化。【该题针对“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981898,点击提问】第13页 4、【正确答案】C【答案解析】患儿以“发热、咳嗽”为主要症状，体检见面色苍白，双肺大量中细湿啰音，故诊断肺炎明确；结合头孢菌素治疗无效，且有阳性家族病史，采用排除法，选项 D、E、A 不能完全符合；疾病多于生后 3 个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等，家族中男性发病，符合 X-连锁严重联合免疫缺陷病的特征。【该题针对“X-连锁联合免

33、疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981873,点击提问】【正确答案】E【答案解析】X-连锁联合免疫缺陷病实验室检查：外周血 T 淋巴细胞明显减少，尤其缺乏成熟的 T 细胞表型如 CD3+/CD4+或 CD3+/CD8+细胞外，对丝裂原刺激亦无反应。NK 细胞消失，XL-SCID 患者的 NK 细胞缺陷主要是由于 IL-15 诱导的信号缺陷引起。IL-15可促进 CD34+转化为功能性的 CD56+NK 细胞。B 细胞数往往正常，但由于缺乏 T 细胞辅助，B 细胞功能严重损害，各种 Ig 低下甚至缺如。可有中性粒细胞减少，红细胞发育不全，耐维生素 B12和叶酸的大细胞贫血。证实 c

34、基因突变可确诊 XL-SCID。只有 E 合适。【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981874,点击提问】【正确答案】E【答案解析】XL-SCID 的最好治疗方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为 HLA-A，B 和D 位点相同的同胞。缺乏 HLA 配型相同的同胞，可用相配的非亲属供者或单倍体相同（双亲）供者做骨髓移植。【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】【答疑编号 101981875,点击提问】四、B 1、【正确答案】C【该题针对“X-连锁高 IgM 血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981821,点击提问】【正确答案】D【

35、该题针对“X-连锁高 IgM 血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981822,点击提问】【正确答案】E 第14页【答案解析】X-连锁高 IgM 血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由 CD40 配体(CD40L)基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清 IgG、IgA、IgE 水平降低而 IgM 正常或升高。外周血缺乏 B 细胞和血清免疫球蛋白（包括 IgG、IgA、IgM 和 IgE 明显下降是该病的主要实验室特征。免疫球蛋白测定血清总Ig般不超过2.02.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.03.0g/L，但一般低于 1.0g/L；IgM 和 IgA 微量或测不出。血清 I

36、gA 水平常低于 0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中不能测到分泌型 IgA。IgG 和 IgM 水平正常或升高，甚至可两倍于正常值。约 40%的患儿可测到自身抗体。【该题针对“X-连锁高 IgM 血症”知识点进行考核】【答疑编号 101981823,点击提问】2、【正确答案】E【该题针对“X-连锁淋巴增生综合征”知识点进行考核】【答疑编号 101981825,点击提问】【正确答案】C【答案解析】X-连锁淋巴组织增生性疾病(XLP)，为一种 T、B 细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，病毒（EBV）感染可诱发该病。EBV 感染多呈自限过程，而免疫缺陷者则可发生危及生命的淋巴细胞增生性疾病

37、和淋巴瘤。【该题针对“X-连锁淋巴增生综合征”知识点进行考核】【答疑编号 101981826,点击提问】3、【正确答案】C【答案解析】血清 IgA 水平常低于 0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中不能测到分泌型 IgA。IgG 和 IgM 水平正常或升高，甚至可两倍于正常值。约 40%的患儿可测到自身抗体。【该题针对“选择性 IgA 缺乏”知识点进行考核】【答疑编号 101981923,点击提问】【正确答案】B【答案解析】婴儿暂时性低丙种球蛋白血症是一种自限性疾病。男女均可发病。正常婴儿通过胎盘传递而来的母体 Ig，约 90%在生后 3 个月左右被分解代谢，而自身合成和分泌 Ig 的能力不断增强。病儿开始合成 Ig 的年龄常推迟到 915 个月，至 24 岁达到正常的 Ig 水平。恢复后，不再复发，也无持久的免疫系统异常。【该题针对“选择性 IgA 缺乏”知识点进行考核】【答疑编号 101981924,点击提问】