出生缺陷干预与常见遗传病的防治.ppt

《出生缺陷干预与常见遗传病的防治.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《出生缺陷干预与常见遗传病的防治.ppt（160页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、生殖健康助理咨询员培训生殖健康助理咨询员培训第七讲第七讲第七讲第七讲 出生缺陷干预和优生优育咨询出生缺陷干预和优生优育咨询出生缺陷干预和优生优育咨询出生缺陷干预和优生优育咨询(基础知识-第二章第三节咨询技能-第一章第二节)教学内容n n一、出生缺陷干预一、出生缺陷干预n n二、遗传咨询二、遗传咨询n n三、常见的出生缺陷疾病和干预措施三、常见的出生缺陷疾病和干预措施n n四、婚前保健工作的意义、内容和程序四、婚前保健工作的意义、内容和程序n n五、孕期保健常识五、孕期保健常识n n六、孕期检查的意义、内容和程序六、孕期检查的意义、内容和程序基本要求和重点一、了解出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现

2、状；出生出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕期优生检查常用技术。期优生检查常用技术。二、熟悉出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常见出生缺陷疾病及干预措施。见出生缺陷疾病及干预措施。三、掌握孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁止禁止结婚结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程序；的两类情形；婚检的意义、常规项目和程序；孕检的意义、常规项目和程序孕检的意义、常规项目和程序教学内容（一）教学内容（一）出生缺陷干预n n出生缺

3、陷的定义、病因、分类n n出生缺陷的流行病学n n出生缺陷干预工程n n出生缺陷三级预防出生缺陷的定义出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在(消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和消化道、心血管、神经系统

4、、泌尿系统和肢体等肢体等)各器官系统各器官系统.出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴

5、儿（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发断出来。此

6、外，有些出生缺陷要随着儿童生长发育才逐渐显露出来。育才逐渐显露出来。育才逐渐显露出来。育才逐渐显露出来。先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一，先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。遗传病是引起出生缺陷的重要原因。先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物引起的畸胎等。引起的畸胎等。出生缺陷是社会家庭的沉重负担出生缺陷是社会家庭的沉重负担。出生缺陷的病因 出生缺陷发生的原因十分复杂，个人层次的直接原因大致上可以分为：(附表)遗传因素环境因素遗传因素与环境因素的

7、相互作用出生缺陷原因因素因素比例（比例（%）遗传因素遗传因素基因异常所致遗传基因异常所致遗传病病2020染色体异常所致遗染色体异常所致遗传病传病3-53-5发射（治疗及其他）发射（治疗及其他）1 1环境因素环境因素感染感染2-32-3母体代谢平衡失调母体代谢平衡失调1-21-2药物及其他化学物药物及其他化学物质质2-32-3各种因素的相互作各种因素的相互作用及不明原因用及不明原因65-7065-70一、遗传因素与出生缺陷的发生一、遗传因素与出生缺陷的发生n n遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病n n遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾遗传

8、因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病，理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病，却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到成年时期才发病。成年时期才发病。n n组成不同组织或器组成不同组织或器官的细胞大小、形官的细胞大小、形状和功能彼此不同，状和功能彼此不同，但是基本结构是相但是基本结构是相似的，都是由细胞似的，都是由细胞膜、细胞质和细胞膜、细胞

9、质和细胞核组成。在细胞分核组成。在细胞分裂间期的细胞核内，裂间期的细胞核内，有有DNADNA分子和蛋白分子和蛋白质结合组成的细丝质结合组成的细丝状染色质。在细胞状染色质。在细胞进行有丝分裂阶段。进行有丝分裂阶段。细丝状的染色质经细丝状的染色质经过螺旋化，折叠、过螺旋化，折叠、缩短形成具有一定缩短形成具有一定形状大小的染色体。形状大小的染色体。n n人类细胞中有人类细胞中有2323对染色体，对染色体，其中有其中有2222对常对常染色体，另一染色体，另一对为性染色体。对为性染色体。男性的性染色男性的性染色体为体为1 1条条X X染色染色体和体和1 1条条Y Y染色染色体，女性的为体，女性的为2 2

10、条条X X染色体。染色体。(如图：正常如图：正常女性的核型图女性的核型图46XX)46XX)n n染色体由两条染色染色体由两条染色单体组成，中间有单体组成，中间有一个相连接的地方，一个相连接的地方，称为着丝粒，着丝称为着丝粒，着丝粒将染色体分为两粒将染色体分为两个部分，一段长，个部分，一段长，称为长臂，一段短称为长臂，一段短称为短臂。称为短臂。n n人体在生长发育过程中，细胞人体在生长发育过程中，细胞通过有丝分裂来增加细胞的数通过有丝分裂来增加细胞的数目，在进行分裂之前，一条染目，在进行分裂之前，一条染色体复制成为两条完全相同的色体复制成为两条完全相同的染色体单体，通过着丝粒连接染色体单体，通

11、过着丝粒连接在一起，在细胞分裂中期，这在一起，在细胞分裂中期，这些已经复制了的染色体整齐地些已经复制了的染色体整齐地排列在细胞中央的赤道板上，排列在细胞中央的赤道板上，然后各染色单体受纺锤丝微管然后各染色单体受纺锤丝微管的牵引，着丝粒纵裂后，分别的牵引，着丝粒纵裂后，分别移动到细胞的两极，最后细胞移动到细胞的两极，最后细胞从中央分离，形成两个子细胞。从中央分离，形成两个子细胞。这样，每个子细胞都得到完全这样，每个子细胞都得到完全相同的一套染色体，细胞通过相同的一套染色体，细胞通过分裂，遗传物质既没有增加，分裂，遗传物质既没有增加，也没有减少。也没有减少。n n染色体是遗传物质的载体，决定和控制

12、各种性状染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状的基因呈直线排列在各条染色体上的基因呈直线排列在各条染色体上1 1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因座控制。座控制。2 2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。3.3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用所致，同时疾病的形成还

13、受到环境因子的影响。所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。4 4.线粒体病：与线粒体线粒体病：与线粒体DNADNA突变有关突变有关n n随着环境因素导致的疾病受到逐步控制，遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病的种类非常多，因此遗传病的总发病率还是相当可观。遗传性疾病一般非常严重，大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的防治应该重在预防。二、环境因素与出生缺陷的发生有害环境可以导致出生缺陷的发生早已为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失明的增加；1960年，日本、英国等几个国家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万例短肢畸形胎

14、儿（海豹畸形）。有害环境通过致突变作用与致畸作用导致出生缺陷有害环境通过致突变作用与致畸作用导致出生缺陷-突变即生物体的遗传物质在环境有害因素作用下突变即生物体的遗传物质在环境有害因素作用下发生变化。发生变化。-突变发生在父体或母体的生殖细胞，使遗传物质突变发生在父体或母体的生殖细胞，使遗传物质发生突变，可以影响生育机能和胚胎发育，由此发生突变，可以影响生育机能和胚胎发育，由此而产生的先天缺陷，具有遗传性，可遗传给后代。而产生的先天缺陷，具有遗传性，可遗传给后代。突变发生在胚胎或胎儿的体细胞的遗传物质，也突变发生在胚胎或胎儿的体细胞的遗传物质，也可以引起胎儿畸形，但这种畸胎不具有遗传性。可以引

15、起胎儿畸形，但这种畸胎不具有遗传性。-作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体细胞引起畸胎的剂量要小。细胞引起畸胎的剂量要小。-有些化合物可使胚胎或胎儿的生长发育过程受到干扰，影响其正常发育，使胎儿在出生时出现某种形态结构异常，这种作用称为致畸作用。环境中可以引起致畸作用的因素称为环境致畸因子。可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5 5类，即致类，即致畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因子、致畸性药物和其他致畸因子。子、致畸性药物和其他致畸因子。不同的致畸因子由于其理化性

16、质不同，对胚胎组不同的致畸因子由于其理化性质不同，对胚胎组织与器官的作用呈现一定的选择性，如放射线主织与器官的作用呈现一定的选择性，如放射线主要引起脑、眼畸形，反应停引起短肢畸形，性激要引起脑、眼畸形，反应停引起短肢畸形，性激素诱发生殖道畸形等。素诱发生殖道畸形等。-化学性致畸因子：随着化工业的飞速发展，进入人类环境中的化学物质不断增多，这些物质中有许多如化学药品、农药、毒物、抗代谢药等都可引起畸变，且新出现的各种化合物是否存在致畸作用，目前还没有快速、有效、准确、简便的检测方法，故化学因素对人类致畸危害还是非常大的。致畸性化学物质：工业“三废”（废水、废气、废渣）、农药、食品添加剂和防腐剂中

17、，含有一些有致畸作用的化学物质。如某些芳香类化合物，亚硝酸盐，烷基和苯类化合物等。一氧化碳：孕妇一氧化碳中毒后一般出现胎儿死亡，幸存的后代可出现神经系统损害。铅：在工业、日常生活中应用广泛，因此人类与铅接触的机会较多。研究表明，铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用，而且铅的毒性作用存在剂量效应关系；其毒性主要作用于神经系统，与胎儿小头畸形有明显的剂量关系；此外，铅可以降低男性生育力。汞：有机汞可致胎儿先天性脑病，导致大脑、小脑皮质变性和小脑畸形而致神经病症状；甲基汞可导致神经元细胞丧失。-放射线、高温等是常见的可导致出生缺陷的物理放射线、高温等是常见的可导致出生缺陷的物理因素。因素。放射线：如放

18、射线：如 射线、射线、X X射线均可对胚胎发生致畸作射线均可对胚胎发生致畸作用，并且在妊娠前用，并且在妊娠前3 3个月内危害最为严重。如在妊个月内危害最为严重。如在妊娠娠1-21-2周接触周接触X X射线可破坏大部分或全部胚胎细胞，射线可破坏大部分或全部胚胎细胞，导致胚胎死亡、流产；妊娠导致胚胎死亡、流产；妊娠2-32-3周接触，会导致胎周接触，会导致胎儿发育障碍或畸形等；胚胎发育的第儿发育障碍或畸形等；胚胎发育的第3-83-8周是细胞周是细胞分化期，此时对致畸因子极度敏感，妊娠超过分化期，此时对致畸因子极度敏感，妊娠超过1515周后，辐射产生的危害会逐渐减弱，但是大量的周后，辐射产生的危害会

19、逐渐减弱，但是大量的辐射也会导致胎儿患白血病、肿瘤等，还会对其辐射也会导致胎儿患白血病、肿瘤等，还会对其生殖机能产生不利影响。生殖机能产生不利影响。高热：研究表明：孕妇在妊娠前三个月内如果经高热：研究表明：孕妇在妊娠前三个月内如果经常较长时间浸泡在热水中洗澡，会影响胎儿的正常较长时间浸泡在热水中洗澡，会影响胎儿的正常发育，有可能导致胎儿畸形、新生儿低体重或常发育，有可能导致胎儿畸形、新生儿低体重或智能低下。智能低下。噪声：不仅可以间接干扰胎儿发育，而且能直接噪声：不仅可以间接干扰胎儿发育，而且能直接作用于胎儿的基因，引起突变致畸。作用于胎儿的基因，引起突变致畸。超声波：目前在临床上使用超声波强

20、度在超声波：目前在临床上使用超声波强度在3-5MHz3-5MHz，尚未见对胎儿有致畸作用。但这一因素对胎儿，尚未见对胎儿有致畸作用。但这一因素对胎儿的影响尚有争议，因此，的影响尚有争议，因此，如无必要，应避免如无必要，应避免B B超检，超检，特别是在妊娠前特别是在妊娠前3 3个月内。个月内。-孕妇TORCH（风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫）感染以及性病是引起胎儿畸形的常见生物性因素，还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚无定论。风疹病毒感染：孕妇感染风疹可致胚胎和胎儿严重损害，发生流产、死胎、死产及先天性风疹综合症（心血管畸形、先天

21、性白内障和耳聋等三联综合征）。对风疹病毒IgG抗体阴性者，应孕前接种风疹疫苗进行预防。弓形虫病：妊娠早期感染可引起胎儿死亡、流产弓形虫病：妊娠早期感染可引起胎儿死亡、流产或发育缺陷，多不能生存，幸存者智力低下；妊或发育缺陷，多不能生存，幸存者智力低下；妊娠中期感染胎儿可发生广泛性病变，引起死胎、娠中期感染胎儿可发生广泛性病变，引起死胎、早产或胎儿脑内钙化等严重损害；晚期感染可致早产或胎儿脑内钙化等严重损害；晚期感染可致胎儿肝脾肿大、黄疸、心肌炎，或在出生后数年胎儿肝脾肿大、黄疸、心肌炎，或在出生后数年甚至数十年出现智力发育不全、听力障碍、白内甚至数十年出现智力发育不全、听力障碍、白内障等。目前

22、尚无特效药物，孕期应避免与猫犬等障等。目前尚无特效药物，孕期应避免与猫犬等家畜接触，处理好猫粪便，避免食用不熟的肉蛋家畜接触，处理好猫粪便，避免食用不熟的肉蛋类。类。巨细胞病毒感染：孕期感染巨细胞病毒感染：孕期感染CMVCMV后容易发生垂直后容易发生垂直传播，对胚胎及胎儿危害大，可引起发育异常，传播，对胚胎及胎儿危害大，可引起发育异常，以致造成流产、早产、宫内生长受限。以致造成流产、早产、宫内生长受限。CMVCMV通过通过胎盘感染胎儿，妊娠头胎盘感染胎儿，妊娠头3 3个月胎儿感染率低，但严个月胎儿感染率低，但严重；妊娠后期感染率虽高但对胎儿损害轻；由于重；妊娠后期感染率虽高但对胎儿损害轻；由于

23、感染孕妇能够经宫颈管排出感染孕妇能够经宫颈管排出CMVCMV，故也可以在分，故也可以在分娩中经软产道传播给胎儿。多数学者认为，抗病娩中经软产道传播给胎儿。多数学者认为，抗病毒药物对毒药物对CMVCMV感染孕妇并无实际应用价值。目前感染孕妇并无实际应用价值。目前尚无理想的疫苗，注意性卫生，高风险人群应学尚无理想的疫苗，注意性卫生，高风险人群应学会正确使用避孕套，尽量减少性传播疾病的发生。会正确使用避孕套，尽量减少性传播疾病的发生。单纯疱疹病毒感染：妊娠期HSV-型感染可影响胎儿发育，常致自然流产、宫内生长受限、早产及新生儿HSV感染。孕12周内感染可致胎儿畸形，严重病例可致死亡。但目前公认经胎盘

24、严重感染病例极罕见，且极少发生先天发育异常儿。HSV经软产道感染最常见。治疗HSV最有效的药物是阿昔洛韦。目前尚无特异预防方法，高风险人群应警惕经性接触感染。乙肝病毒感染：妊娠早期患肝炎，胎儿畸形率约增高两倍。近年来连续研究显示，病毒性肝炎和唐氏综合症的发病密切相关，围产期感染的婴儿，有相当一部分转为慢性病毒携带状态。无特效治疗方法，主要是充分休息，加强营养及护肝等。乙肝的母婴垂直传播的风险很高，感染妇女应该先行治疗后，再计划妊娠。梅毒感染：梅毒对妊娠与胎儿的危害是严重的。梅毒螺旋体可通过胎盘感染胎儿，妊娠各期梅毒均可传给胎儿。妊娠6周开始就可感染胎儿引起流产，妊娠16-20周以后可播散到胎儿

25、所有器官。首选治疗药物为青霉素。二期梅毒治疗后先天性梅毒患儿防治率可达94.7%，而一期与晚期梅毒治疗后，防治率大100%。-其他致畸因子，如孕妇的营养是否平衡、合理；有无叶酸缺乏；吸烟、酗酒等也对出生缺陷的发生产生重要影响。孕妇营养是影响胎儿生长发育的关键因素之一。孕妇营养不良不仅容易引起流产、早产、死产和胎儿畸形，增加新生儿低体质量儿的危险性，而且营养不良的胎儿在学龄期有神经精神和智力缺陷的几率约为30%。因此，妇女在孕前和孕期为了保证孩子健康成长，要注意平衡膳食和合理营养，多摄入富含维生素类的食物，忌食不洁及污染的食物，忌食过咸、过甜或油腻的食物，忌食刺激性食物等。先天缺陷与营养先天缺陷

26、与营养胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓侏儒呆小症、甲状腺肿

27、、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形神经系统畸形蛋白质不足蛋白质不足糖过多糖过多脂类脂类钙磷长期不足钙磷长期不足镁缺乏镁缺乏锌缺乏锌缺乏碘缺乏碘缺乏铜缺乏铜缺乏维生素维生素A缺乏缺乏维生素维生素D缺乏缺乏维生素维生素E缺乏缺乏维生素维生素B12不足不

28、足叶酸不足叶酸不足维生素维生素B2不足不足妇女怀孕早期体内叶酸缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因，神经管畸形是最常见的一组新生儿先天畸形，最多见的是无脑儿及脊柱裂，是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因之一，也是致残的重要原因之一。建议孕前3个月及孕早期可补充叶酸片、福施福等。酒精：孕期过度饮酒可引起多种先天畸形，称为胎儿酒精综合症，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、唇裂、腭裂、心脏和四肢畸形、外生殖器异常等。其致畸的严重程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。吸烟：孕妇无论是主动还是被动吸烟对胎儿都有吸烟：孕妇无论是主动还是被动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于

29、香烟中的尼古丁可以通很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下易早产；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活力低下。流行病学调查降、量少、畸形率高、活力低下。流行病学调查显示，每天吸烟不足显示，每天吸烟不足1010支的孕妇其胎儿出现畸形支的孕妇其胎儿出现畸形的危险性比不吸烟者增加的危险性比不吸烟者增加10%10%，每天吸烟超过，每天吸烟超过1010支的孕妇其胎儿出现

30、畸形的危险性增加支的孕妇其胎儿出现畸形的危险性增加90%90%-妇女妊娠后可能会患各种各样的疾病，如感冒、妇女妊娠后可能会患各种各样的疾病，如感冒、贫血、妊娠高血压等，有些孕妇本来就患有某些贫血、妊娠高血压等，有些孕妇本来就患有某些慢性病，这都需要进行药物治疗。孕期用药应注慢性病，这都需要进行药物治疗。孕期用药应注意以下几个问题：意以下几个问题：妊娠前三个月是胎儿的各个器官分发、发育、形妊娠前三个月是胎儿的各个器官分发、发育、形成阶段，成阶段，3 3个月后，除生殖器官和中枢神经系统需个月后，除生殖器官和中枢神经系统需要进一步发育外，胎儿的多数器官均已形成，胎要进一步发育外，胎儿的多数器官均已形

31、成，胎儿对药物的反应与成人基本相同。因此，在妊娠儿对药物的反应与成人基本相同。因此，在妊娠的前三个月应尽量避免用药。的前三个月应尽量避免用药。孕妇患病需要用药时，应在医生的指导下用药，不要自行服药，疾病治愈后应及时停药。在孕期用药时，应禁止用目前已明确的有致畸可能的药物。患有某些可治疗慢性病的妇女，应先行治疗，然后再计划怀孕。明确致畸的药物明确致畸的药物n n血管紧张素转换酶抑制剂血管紧张素转换酶抑制剂血管紧张素转换酶抑制剂血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)(ACEI)n n乙醇乙醇乙醇乙醇(Alcohol)(Alcohol)n n氨基喋呤氨基喋呤氨基喋呤氨基喋呤Aminopterin)Am

32、inopterin)n n雄激素雄激素雄激素雄激素(Androgen)(Androgen)n n卡马西平卡马西平卡马西平卡马西平(Carbamazepine)(Carbamazepine)n n氯化联苯氯化联苯氯化联苯氯化联苯(Chlorbiphenyl)(Chlorbiphenyl)n n双香豆素双香豆素双香豆素双香豆素(Coumarin)(Coumarin)n n环磷酰胺环磷酰胺环磷酰胺环磷酰胺(Cyclophosphamide)(Cyclophosphamide)n n丹那唑丹那唑丹那唑丹那唑(Danazol)(Danazol)n n乙烯雌酚乙烯雌酚乙烯雌酚乙烯雌酚(Diethylsti

33、lbesterol)(Diethylstilbesterol)(Etretinate)(Etretinate)n n异维甲酸异维甲酸异维甲酸异维甲酸(Isotretinoin)(Isotretinoin)n n锂锂锂锂(Lithium)(Lithium)n n甲巯米唑甲巯米唑甲巯米唑甲巯米唑(Methimazol)(Methimazol)n n氨甲蝶呤（氨甲蝶呤（氨甲蝶呤（氨甲蝶呤（MethotrexaleMethotrexale）n n青霉胺青霉胺青霉胺青霉胺(Penicillamine)(Penicillamine)n n苯妥英钠苯妥英钠苯妥英钠苯妥英钠(Sodium(Sodium Phe

34、nytoin)Phenytoin)n n放射活性碘放射活性碘放射活性碘放射活性碘(Radioactive(Radioactive iodine)iodine)n n四环素四环素四环素四环素(Tetracycline)(Tetracycline)n n三甲双酮三甲双酮三甲双酮三甲双酮 (Trimethadione)(Trimethadione)n n丙戊酸丙戊酸丙戊酸丙戊酸(Valpoic acid)(Valpoic acid)出生缺陷的分类n n出生缺陷有多种分类方法，如可以按照出生缺陷的病因、胚胎发生过程、缺陷形成方式以及临床表现与发生部位进行分类等，其中临床分类方法最为常用。n n按缺陷的

35、形成方式分类：按缺陷的形成方式分类：-变形缺陷变形缺陷变形缺陷变形缺陷异常外力作用正常组织，如羊水少、异常外力作用正常组织，如羊水少、异常外力作用正常组织，如羊水少、异常外力作用正常组织，如羊水少、子宫畸形子宫畸形子宫畸形子宫畸形-裂解缺陷裂解缺陷裂解缺陷裂解缺陷正常发育胎儿受到破坏性因素，如正常发育胎儿受到破坏性因素，如正常发育胎儿受到破坏性因素，如正常发育胎儿受到破坏性因素，如羊膜带。羊膜带。羊膜带。羊膜带。-发育不良发育不良发育不良发育不良细胞不能形成正常组织细胞不能形成正常组织细胞不能形成正常组织细胞不能形成正常组织-畸形缺陷畸形缺陷畸形缺陷畸形缺陷组织发育不良引起的一系列缺陷组织发育

36、不良引起的一系列缺陷组织发育不良引起的一系列缺陷组织发育不良引起的一系列缺陷n n根据出生缺陷的胚胎发生过程分类：-整胚发育畸形（胚胎早期死亡）-胚胎局部发育畸形（如头面发育不全）-器官畸形（如室间隔缺损）-发育过渡性畸形（多指、多趾畸形）-吸收不全性畸形（如蹼状趾）-重复畸形（连体儿）等n n按照出生缺陷发生的原因分类：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病等，但此种分类方法有其明显的局限性，许多出生缺陷至今无法确定其发病原因。n n目前在出生缺陷监测中一般根据临床表现与发生部位进行出生缺陷分类，如无脑儿、唇腭裂、短肢畸形等。0-18天天12周周40周周2.胚胎发生胚胎发生:基本器官和四肢将

37、形成。3.胎儿发育胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大 1 2 31.胚细胞样转变胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成 胎儿的宫内发育分为胎儿的宫内发育分为3 3个阶段个阶段 出生缺陷在胎儿发育的三个阶段出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生都有可能发生n n胚细胞样转变阶段的畸形胚细胞样转变阶段的畸形胚细胞样转变阶段的畸形胚细胞样转变阶段的畸形 （如，联体婴）（如，联体婴）（如，联体婴）（如，联体婴）n n胚胎畸形（各系统均可产生畸形）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）n n神经管畸形

38、神经管畸形n n肢体缺如肢体缺如n n肾发育不全肾发育不全n n先天性心脏病或泌尿道畸形先天性心脏病或泌尿道畸形n n唇裂唇裂 腭裂腭裂n n胎儿畸形胎儿畸形胎儿畸形胎儿畸形n n神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育致畸因素在妊娠不同阶段的影响n n孕2周以内，为安全期。n n孕3-8周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也可能发生流产。n n孕9周-5个月，中度敏感期，一般不会发生自然流产，但致畸程度难以预测。n n孕5个月以后，低度敏感期，无明显畸形，可有程度不等的发育异常或局部损害。A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异

39、常发生在妊娠的第48月 出生缺陷的流行病学1988-2002年全国先天缺陷总发生率（1/万）全国先天缺陷顺位全国先天缺陷顺位1996年年1.1.总唇裂总唇裂(14.5/(14.5/万）万）2.2.神经管缺陷神经管缺陷(13.6/(13.6/万）万）3.3.多指趾多指趾(9.2/(9.2/万）万）4.4.先天性脑积水先天性脑积水(6.5/(6.5/万）万）5.5.先天性心脏病先天性心脏病(6.2/(6.2/万）万）6.6.肢体短缩肢体短缩(5.2/(5.2/万）万）2002年年 1.1.总唇裂总唇裂(13.6/(13.6/万）万）2.2.多指趾多指趾(12.6/(12.6/万）万）3.3.先天性

40、心脏病先天性心脏病(10.6/(10.6/万）万）4.4.神经管缺陷神经管缺陷(10.6/(10.6/万）万）5.5.先天性脑积水先天性脑积水(7.5/(7.5/万）万）6.6.肢体短缩肢体短缩(6.5/(6.5/万）万）中国出生缺陷明显高于发达国家中国出生缺陷明显高于发达国家美国和中国出生缺陷数间接损失间接损失5050亿美元亿美元直接损失直接损失3030亿美元亿美元医疗医疗教育教育其他其他美国美国1818种出生缺陷所导致的终生经济损失种出生缺陷所导致的终生经济损失19921992年，年，每例平均损失每例平均损失2424万美元万美元2121亿美元亿美元3 3 亿美元亿美元6 6亿美元亿美元经济

41、负担经济负担 出生缺陷的发生与地理环境存在明显的关出生缺陷的发生与地理环境存在明显的关联性，我国出生缺陷发生水平较高的地区联性，我国出生缺陷发生水平较高的地区基本分布在海拔基本分布在海拔1000-2000米的地区内，米的地区内，特别是在这个海拔高度并具有较大落差的特别是在这个海拔高度并具有较大落差的地区。地中海贫血在意大利等地中海沿岸地区。地中海贫血在意大利等地中海沿岸地区高发，我国南方的沿海地区也多见；地区高发，我国南方的沿海地区也多见；神经管畸形在山西某些地区的发生率高达神经管畸形在山西某些地区的发生率高达20以上，而在湖南等中、南部省份发生以上，而在湖南等中、南部省份发生率一般在率一般在

42、1左右，相差近左右，相差近20倍。倍。n n出生缺陷的总体发生率男、女大体相当，但在一些单一出生缺陷病种发生率上则呈现明显的男、女分布差异，国内外的研究结果均显示女性神经管畸形的发生率一般高于男性，而先天性心脏病、脑积水等则呈现男性高于女性的倾向。此外，出生缺陷的发生与种族有关，如在欧洲人群中发病率高的囊性纤维变，在我国则罕见。p 我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。出，智力低下和残疾人口比重相当高。p 贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。以

43、使贫困的家庭沦为赤贫。p 如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。现的。精神负担精神负担出生缺陷干预工程 预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。实践证明一些出生缺陷是可以预防的，如叶酸预防神经管缺陷；碘能预防智力障碍；风疹病毒疫苗可预防先天性风疹病毒感染；新生儿筛查可早期发现苯丙酮尿症和甲减，从而预防智力障碍；孕期禁烟酒可减少出生缺陷；避免孕妇大龄（35岁）妊娠可减少一些染色体病。开展免费孕前优生健康检查工作意义重大-孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，是出生缺陷一级预防的重要手段。-人

44、口素质直接关系到国家竞争力，关系到中华民族的未来，开展免费孕前优生健康检查从源头上提高出生人口素质，变人口压力为人力资源优势，为经济社会的协调、可持续发展创造良好的人口环境。-生育健康聪明的孩子是每一个家庭共同的期盼.开展免费孕前优生健康检查工作，把预防措施落实在怀孕之前，有效降低出生缺陷的发生风险，为家庭幸福创造条件，是关注民生、服务民生、改善民生的具体行动。-“计划生育”不仅是生育数量的计划，还应体现为有计划的怀孕，提高孕育质量，生育健康的孩子。开展免费孕前优生健康检查，显示了人口计生部门在控制人口数量的同时，高度关注生育质量，重视群众的切身利益，是计划生育工作理念的转变，是计划生育深刻内

45、涵的完整体现。人口计生系统开展出生缺陷干预的重点，是以乡、镇和街道育龄群众为基础，广泛开展出生缺陷干预的宣传和健康教育活动，积极推广成熟、适宜的干预措施，通过全社会共同参与，提高群众对出生缺陷的认识，使他们认识到降低出生缺陷的发生必须以预防为主，防治结合，从而避免常见、重大出生缺陷的发生。出生缺陷的三级预防WHO针对预防出生缺陷的各个关键环节提出了三级预防的概念一级：把工作做在怀孕之前，包括婚前医学检查、优生咨询指导、孕前优生健康检查等，以减少出生缺陷的发生二级：在怀孕之后通过早发现、早诊断、早干预，减少出生缺陷的出生三级：对出生后缺陷儿早诊断、早治疗，促进残疾儿康复 出生缺陷的一级预防出生缺

46、陷的一级预防由于引起出生缺陷的原因十分复杂，多数病因不由于引起出生缺陷的原因十分复杂，多数病因不明，只能围绕可能发生出生缺陷的各个环节进行明，只能围绕可能发生出生缺陷的各个环节进行预防。一级预防涵盖了出生缺陷孕前预防的所有预防。一级预防涵盖了出生缺陷孕前预防的所有内容，并延伸到孕期及产时保健，其中孕前预防内容，并延伸到孕期及产时保健，其中孕前预防占有突出位置，因为由遗传因素或有遗传易感性占有突出位置，因为由遗传因素或有遗传易感性的出生缺陷只能通过孕前预防进行预防，受孕以的出生缺陷只能通过孕前预防进行预防，受孕以后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。此外，后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。此

47、外，孕前预防所占有的医疗资源相对较少，更符合出孕前预防所占有的医疗资源相对较少，更符合出生缺陷预防中低成本高效益的原则，因此，我们生缺陷预防中低成本高效益的原则，因此，我们应高度重视出生缺陷的孕前预防工作。应高度重视出生缺陷的孕前预防工作。一级预防孕前干预措施n n健康教育n n遗传优生咨询n n孕前健康检查及风险评估n n高危人群筛查 -健康教育 通过多种方式（如设置优生健康教育宣传栏、提供健康教育资料、播放音像制品、举办优生知识讲座等），向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。-遗传优生咨询对各种发生遗传性出

48、生缺陷的高风险对象进行咨询，供患者及其家属在决定婚姻、生育等问题时参考。序号序号检查项目检查项目工作内容工作内容1 1病史询问病史询问了解是否有孕育史、疾病史、家族史了解是否有孕育史、疾病史、家族史等等2 2实验室检查实验室检查血型、血常规、血糖、尿常规、肝肾血型、血常规、血糖、尿常规、肝肾功能、乙肝、甲状腺功能等功能、乙肝、甲状腺功能等3 3病毒筛查病毒筛查梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等体等4 4影像学检查影像学检查妇科超声检查妇科超声检查5 5风险评估和咨风险评估和咨询指导询指导针对检查结果，进行怀孕风险评估，针对检查结果，进行怀孕风险评估，指导落实预

49、防措施，降低风险指导落实预防措施，降低风险-孕前优生健康检查具体项目及内容-孕前风险评估在妊娠前对育龄夫妇进行遗传风险、患病及用药、致畸物接触、不良行为和生活方式、营养状况等方面的风险评估，使育龄夫妇了解自身和周围环境中存在的影响夫妇健康或可能导致不良妊娠结局的危险因素，为进一步开展健康咨询和有效干预奠定基础。可从以下方面来考虑：年龄：现代社会的进步给妇女们提供了更多的参与社会和工作的机会，伴随而来的是结婚和生育年龄推迟。随着孕妇年龄的提高，所生子女患唐氏综合症和染色体异常的风险迅速提高，尤其是孕妇年龄在35岁以上。而20岁以下的低龄孕妇同样是出生缺陷发生的危险因素，对于某些出生缺陷，低龄孕妇

50、发生出生缺陷的风险甚至显著高于高龄孕妇。家族史：具有遗传病和出生缺陷家族史能限制增加子代出生缺陷的发生风险。可通过询问家族遗传病史及进行相应的实验室检测来估计他们子女可能的再发风险。如地中海贫血是常染色体隐形遗传病，如果双方父母都携带致病基因，其子女的再发风险为25%。既往生育史：应了解育龄妇女的月经情况及流产、死胎死产等不良孕产史。这些资料有助于安排进一步的检查，如习惯性流产提示有必要进行遗传咨询、环境暴露史的调查及生殖道检查。再如月经不规律，特别是出血过多和闭经可能与下丘脑垂体功能异常有关。慢性疾病:在慢性疾病中研究得较多的是孕妇患有糖尿病和苯丙酮尿症的异常妊娠结局。孕妇糖尿病导致的不良妊