【浙江专用】2014金榜生物教师用书配套课件必修2-第六章《遗传与人类健康》(59张PPT)剖析.ppt

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1、第六章遗传与人类健康考考纲要求要求四年考情四年考情人人类遗传病的主要病的主要类型型20112011浙江浙江非非选择题T32T32遗传咨咨询与与优生生 浙江高考无浙江高考无单独考独考查一、人一、人类遗传病的主要病的主要类型型连线遗传病的病的类型、概念和型、概念和实例例类型型 概念概念 实例例二、二、遗传咨咨询与与优生生1.1.遗传咨咨询(1)(1)程序程序:病情病情诊断断 _分析分析 染色体染色体/生化生化测定定遗传方式分析方式分析/_测算算 提出防治措施提出防治措施(2)(2)意意义:了解阻断了解阻断遗传病延病延续的知的知识和方法和方法,防止有缺陷的胎儿出防止有缺陷的胎儿出生。生。系系谱发病率

2、病率2.2.优生主要措施生主要措施主要措施主要措施_适适龄生育生育_产前前诊断断:常用方法常用方法选择性流性流产妊娠早期避免致畸妊娠早期避免致畸剂禁止禁止_等等羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛毛细胞胞检查婚前婚前检查遗传咨咨询近近亲结婚婚1.1.一个家族几代人中都出一个家族几代人中都出现过的疾病一定是的疾病一定是遗传病。病。()()【分析分析】遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出变，从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病等其他疾病。现过的疾病也有可能是传染

3、病等其他疾病。2.2.单基因基因遗传病是由染色体上病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。个基因的异常所引起的疾病。()【分析分析】单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或性染色体上单个基因的异常所引起的疾病。性染色体上单个基因的异常所引起的疾病。3.3.精神分裂症属于精神分裂症属于X X染色体染色体隐性致病基因控制的疾病。性致病基因控制的疾病。()()【分析分析】精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及许多个基因和精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。许多种环境因素的遗传病。4.4.产前前诊断以确定胎儿性断以确定

4、胎儿性别是人是人类优生的措施之一。生的措施之一。()()【分析分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。而导致新生儿性别比例的失调。5.(20095.(2009全国全国T1D)T1D)环境因素境因素对多基因多基因遗传病的病的发病无影响。病无影响。()【分析分析】多基因遗传病容易受到环境因素的影响。多

5、基因遗传病容易受到环境因素的影响。6.6.监测和和预防人防人类遗传病的手段主要有病的手段主要有遗传咨咨询和和产前前诊断。断。()【分析分析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，这些措施能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发诊断，这些措施能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。展。7.(20107.(2010上海上海T27B)T27B)同卵双胞胎同同卵双胞胎同时发病的概率受非病的概率受非遗传因素因素影响。影响。()()【分析分析】生物的性状同时受遗传物质和环境因素的影响。生物的性状同时受遗传物质和环境因素的影响。考点考点 一一

6、人人类遗传病的病的类型及特点型及特点 遗传病病类型型遗传特点特点举例例致病基因致病基因传递情况情况男女患男女患者比例者比例单基基因因遗传病病常染色常染色体体显性性遗传病病双双亲之一必患病之一必患病,“有中生无有中生无”,代代代相代相传相等相等多指、并多指、并指、指、软骨骨发育不全育不全常染色常染色体体隐性性遗传病病近近亲结婚婚发病率高病率高,“无中生有无中生有”,隔隔代代遗传相等相等苯丙苯丙酮尿尿症、白化病症、白化病遗传病病类型型遗传特点特点举例例致病基因致病基因传递情况情况男女患男女患者比例者比例单单基基因因遗遗传传病病X X连锁显性性遗传病病男患者的母男患者的母亲及女儿及女儿一定患病一定患

7、病,代代相代代相传和和交叉交叉遗传女患者女患者多于男多于男患者患者抗抗维生素生素D D佝佝偻病病X X连锁隐性性遗传病病女患者的父女患者的父亲及儿子及儿子一定患病一定患病,隔代隔代遗传和和交叉交叉遗传男患者男患者多于女多于女患者患者红绿色盲、色盲、血友病血友病Y Y连锁遗传病病父父传子、子子、子传孙患者只患者只有男性有男性外耳道多毛症外耳道多毛症遗传病病类型型遗传特点特点举例例致病基因致病基因传递情况情况男女患男女患者比例者比例多基因多基因遗传病病群体中群体中发病率病率较高高;易易受受环境影响境影响相等相等高血高血压、青少、青少年型糖尿病年型糖尿病染色体异染色体异常常遗传病病病症病症严重重,甚

8、至引起自甚至引起自发性流性流产相等相等2121-三体三体综合合征征【拓展延伸拓展延伸】(1)(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病,可能由环境因素可能由环境因素引起。例如引起。例如,胎儿在子宫内受天花病毒感染胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留下瘢痕出生时留下瘢痕;饮食中缺乏维生素饮食中缺乏维生素A,A,一个家族中多个成员都患夜盲症。这两个一个家族中多个成员都患夜盲症。这两个例子都不是遗传病。例子都不是遗传病。(2)(2)后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病,只是表现时间较晚。例如只是表现时间较晚。例如,男子到二十多岁开始出现秃顶男子到二

9、十多岁开始出现秃顶,而秃顶是遗传病。而秃顶是遗传病。【典例典例1 1】如如图曲曲线表示各表示各类遗传病在人体不同病在人体不同发育育阶段的段的发病病风险,下列下列说法法错误的是的是()A.A.在人在人类的的遗传病中病中,患者的体患者的体细胞中可能不含致病基因胞中可能不含致病基因B.B.在在单基因基因遗传病中病中,体体细胞中含有某致病基因后胞中含有某致病基因后,个体就会个体就会发病病C.C.多基因多基因遗传病的病的显著特点是成年人著特点是成年人发病病风险显著增加著增加D.D.因因为大多数染色体异常大多数染色体异常遗传病是致死的病是致死的,发病率在出生后明病率在出生后明显低低于胎儿期于胎儿期【解析解

10、析】选选B B。遗传病患者体细胞中可能无致病基因。遗传病患者体细胞中可能无致病基因,如如21-21-三三体综合征体综合征,故故A A项正确。在单基因隐性遗传病中项正确。在单基因隐性遗传病中,如果体细胞只如果体细胞只含有一个隐性致病基因含有一个隐性致病基因,则个体表现型正常则个体表现型正常,不会发病不会发病,故故B B项错项错误。多基因遗传病由于受环境条件的影响误。多基因遗传病由于受环境条件的影响,成年人发病风险显成年人发病风险显著增加著增加,故故C C项正确。大多数染色体异常遗传病是致死的项正确。大多数染色体异常遗传病是致死的,一般一般来说来说,染色体异常的胎儿染色体异常的胎儿50%50%以上

11、会因自发流产而不出生以上会因自发流产而不出生,所以所以染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期,故故D D项正项正确。确。【变式式训练】下列属于下列属于遗传病的是病的是()A.A.孕孕妇缺碘缺碘,导致生出的致生出的婴儿患先天性呆小症儿患先天性呆小症B.B.由于缺少由于缺少维生素生素A,A,父父亲和儿子均患夜盲症和儿子均患夜盲症C.C.一男子一男子4040岁发现自己开始出自己开始出现秃顶,据了解他的父据了解他的父亲在在4040岁左左右也开始出右也开始出现秃顶D.D.一家三口一家三口,由于未注意由于未注意卫生生,在同一在同一时间内均患甲型肝炎内均

12、患甲型肝炎【解析解析】选选C C。孕妇缺碘。孕妇缺碘,婴儿易患先天性呆小症婴儿易患先天性呆小症;缺少维生素缺少维生素A A易引起夜盲症易引起夜盲症;甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎,以上都没有改以上都没有改变遗传物质变遗传物质,因而不属于遗传病。因而不属于遗传病。C C项中该男子接受父亲的遗传项中该男子接受父亲的遗传物质物质,40,40岁出现秃顶岁出现秃顶,属于遗传病。属于遗传病。考点二考点二 遗传咨咨询与与优生生1.1.遗传咨咨询病情病情诊断断系系谱分析分析染色体染色体/生化生化测定定遗传方式分析方式分析/发病病率率测算算提出防治措施。提出防治措施。2.2.产前前诊断

13、断在胎儿出生前在胎儿出生前,用用专门的的检测手段手段对孕孕妇进行行检查,以便确定胎以便确定胎儿是否患有某种儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。3.3.禁止近禁止近亲结婚婚近近亲婚配的后代婚配的后代隐性性遗传病的病的发病率大大增加。病率大大增加。【高考警示高考警示】优生措施与对应疾病的关系优生措施与对应疾病的关系(1)(1)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,不能降低显性不能降低显性遗传病的发病率。遗传病的发病率。(2)(2)染色体异常遗传病可以通过显微镜进行检测染色体异常遗传病可以通过显微镜进行检测,单基因遗传病单基因遗传病一般不能通过显

14、微镜进行检测一般不能通过显微镜进行检测,但镰刀形细胞贫血症可以通过但镰刀形细胞贫血症可以通过观察红细胞的形状进行检测。观察红细胞的形状进行检测。【典例【典例2 2】基因基因检测检测可以确定胎儿的基因型。有一可以确定胎儿的基因型。有一对对夫夫妇妇,其中其中一人一人为为X X染色体上染色体上隐隐性基因决定的性基因决定的遗传遗传病患者病患者,另一方表另一方表现现型正型正常常,妻子妻子怀怀孕后孕后,想知道所想知道所怀怀的胎儿是否携的胎儿是否携带带致病基因致病基因,请请回答回答问题问题。(1)(1)丈夫丈夫为为患者患者,胎儿是男性胎儿是男性时时,需要需要对对胎儿胎儿进进行基因行基因检测吗检测吗?为为什么

15、什么?。(2)(2)当妻子当妻子为为患者患者时时,表表现现型正常的胎儿的性型正常的胎儿的性别应该别应该是男性是男性还还是是女性女性?为为什么什么?。【解析解析】(1)(1)此病由此病由X X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患因此儿子是否患病只与母亲有关病只与母亲有关,而题中只告知妻子表现型正常而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是因此她有可能是致病基因的携带者致病基因的携带者,胎儿是男性时也可能患病胎儿是男性时也可能患病,故需要检测。故需要检测。(2)(2)妻子为患者时妻子为患者时,所生的儿子一定患病所生的儿子一定患病;而女儿因父亲表现型正而女儿因父亲表现型正常常

16、,能遗传给她一个正常显性基因能遗传给她一个正常显性基因,所以表现型也正常所以表现型也正常,故表现型故表现型正常的胎儿的性别应该是女性。正常的胎儿的性别应该是女性。答案答案:(1)(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患她与男性患者婚配时者婚配时,男性胎儿也可能患病男性胎儿也可能患病(2)(2)女性。女性患者与正常男性婚配时女性。女性患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来所有的女性胎儿都带有来自父亲的自父亲的X X染色体上的正常显性基因染色体上的正常显性基因,因此表现型正常因此表现型正常【变式式训练】21-21-三体三体综合征患儿的合征患儿

17、的发病率与母病率与母亲年年龄的关系的关系如如图所示所示,预防防该遗传病的主要措施是病的主要措施是()适适龄生育生育 基因基因诊断断染色体分析染色体分析 B B超超检查A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析】选选A A。21-21-三体综合征为染色体异常遗传病三体综合征为染色体异常遗传病,显微镜下显微镜下可以观察到染色体数目异常可以观察到染色体数目异常,因此在胚胎时期因此在胚胎时期,通过进行染色体通过进行染色体分析分析,即可检测胎儿是否患病。由图可知即可检测胎儿是否患病。由图可知,发病率与母亲年龄呈发病率与母亲年龄呈正相关正相关,提倡适龄生育。提倡适龄生育。由由遗传系系谱图推断推断遗传方式的

18、方法方式的方法【典例典例】(2011(2011江江苏高考改高考改编)某家系中有甲、乙两种某家系中有甲、乙两种单基因基因遗传病病(如如图),),其中一种是伴性其中一种是伴性遗传病。下列相关分析不正确的是病。下列相关分析不正确的是()A.A.甲病是常染色体甲病是常染色体显性性遗传,乙病是乙病是X X连锁隐性性遗传B.-3B.-3的致病基因均来自于的致病基因均来自于-2-2C.-2C.-2有一种基因型有一种基因型,-8,-8基因型有四种可能基因型有四种可能D.D.若若-4-4与与-5-5结婚婚,生育一个患两种病的孩子的概率是生育一个患两种病的孩子的概率是5/125/12【解析解析】选选B B。首先对

19、甲病进行分析。首先对甲病进行分析,“有中生无有中生无”为显性为显性,-4-4和和-5-5是甲病患者是甲病患者,所生孩子所生孩子-7-7正常正常,故甲病应为常染色故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病,-4,-4和和-5-5不患乙病不患乙病,生了一个患乙病的男孩生了一个患乙病的男孩-6,-6,故乙病是故乙病是X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传,A,A项正确。项正确。-3-3乙病的致病基因来自于乙病的致病基因来自于-1,B-1,B项错误。由系谱图可知项错误。由系谱图可知,-3-3的基因型为的基因型为AaXAaXb bY Y,则则-2-2的基因型一定为的基因

20、型一定为aaXaaXB BX Xb b,只有一种只有一种基因型。基因型。-4-4和和-5-5是甲病患者是甲病患者,-4,-4又是乙病携带者又是乙病携带者,-4,-4基基因型为因型为AaXAaXB BX Xb b,-5,-5基因型为基因型为AaXAaXB BY,-8Y,-8基因型有四种可能基因型有四种可能:AAXAAXB BX XB B、AAXAAXB BX Xb b、AaXAaXB BX XB B、AaXAaXB BX Xb b,C,C项正确。由项正确。由-2-2和和-3-3推知推知-4-4的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b,由由-4-4和和-5-5的基因型推知的基因型推知-5

21、-5的基因的基因型有两种情况型有两种情况:1/3AAX:1/3AAXb bY Y、2/3AaX2/3AaXb bY Y。-4-4和和-5-5结婚结婚,生育患生育患两种病孩子的概率两种病孩子的概率:AaX:AaXB BX Xb b1/3AAX1/3AAXb bY Y为为1/31/31 11/2=1/6,AaX1/2=1/6,AaXB BX Xb b2/3AaX2/3AaXb bY Y为为2/32/33/43/41/2=1/41/2=1/4。故生育一个患两种病的孩子的概率为故生育一个患两种病的孩子的概率为1/6+1/4=5/12,D1/6+1/4=5/12,D项正确。项正确。【方法归纳方法归纳】根

22、据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个步骤步骤:(1)(1)首先判断致病基因的显隐性首先判断致病基因的显隐性:根据根据“无中生有为隐性无中生有为隐性”或或“有中生无为显性有中生无为显性”来判断。来判断。(题目中已告知的除外题目中已告知的除外)(2)(2)在已确定是隐性遗传的系谱中在已确定是隐性遗传的系谱中,确定是常染色体遗传确定是常染色体遗传,还是还是伴性遗传伴性遗传:若女患者的父亲和儿子都患病若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴则最可能为伴X X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。若女患者的父亲和儿子中有正常的若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常

23、染色体隐性遗传。则为常染色体隐性遗传。(3)(3)在已确定是显性遗传的系谱中在已确定是显性遗传的系谱中:若男患者的母亲和女儿都患病若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴则最可能为伴X X染色体显性遗传。染色体显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。则为常染色体显性遗传。(4)(4)如果系谱中无上述特征如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断就只能从可能性大小上判断:若该病在代与代之间呈连续性若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病则该病很可能是显性遗传病;若患者无性别差异若患者无性别差异,男女患病概率相当男女患病概率相当

24、,则该病很可能是常染色则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病体上基因控制的遗传病;若患者有明显的性别差异若患者有明显的性别差异,男女患病概率相差很大男女患病概率相差很大,则该病极有则该病极有可能是伴性遗传。可能是伴性遗传。【易错提醒易错提醒】(1)(1)通过遗传系谱分析可以得出遗传病可能的遗传方式通过遗传系谱分析可以得出遗传病可能的遗传方式,但不能但不能得出该病在人群中的发病率。得出该病在人群中的发病率。(2)(2)调查某种遗传病的发病率时调查某种遗传病的发病率时,可以通过男女发病率的比较可以通过男女发病率的比较,初步判断该病可能的遗传方式。初步判断该病可能的遗传方式。【变式式训练】(201

25、3(2013 杭州模杭州模拟)如如图是人是人类某某遗传病的系病的系谱图(该病受一病受一对等位基因控制等位基因控制),),则其最可能的其最可能的遗传方式是方式是()A.XA.X染色体上染色体上显性性遗传 B.B.常染色体上常染色体上显性性遗传C.XC.X染色体上染色体上隐性性遗传 D.D.常染色体上常染色体上隐性性遗传【解析解析】选选B B。根据。根据1 1和和2 2都患病都患病,而他们的女儿而他们的女儿3 3表现正常表现正常,可首先判断为显性遗传病。假设该显性基因位于可首先判断为显性遗传病。假设该显性基因位于X X染色体上染色体上,则则3 3是患者是患者,与系谱图矛盾与系谱图矛盾,假设不成立假

26、设不成立,从而确定为常染色体显从而确定为常染色体显性遗传病。性遗传病。1.1.下列关于人下列关于人类遗传病的叙述病的叙述,错误的是的是()一个家族一个家族仅一代人中出一代人中出现过的疾病不是的疾病不是遗传病病一个家族几代人中都出一个家族几代人中都出现过的疾病是的疾病是遗传病病携携带遗传病基因的个体会患病基因的个体会患遗传病病不携不携带遗传病基因的个体不会患病基因的个体不会患遗传病病先天性的疾病未必是先天性的疾病未必是遗传病病A.B.A.B.C.D.C.D.【解析解析】选选D D。一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病隐性遗传病,发病率低发病率低,

27、也有可能不是遗传病也有可能不是遗传病;一个家族几代一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病人中都出现过的疾病可能不是遗传病,如地方性特有的地质、如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等气候条件引发的营养缺乏症及传染病等;携带遗传病基因的携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者不是白化病患者如白化病基因携带者不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常如染色体异常遗传病患者遗传病患者;先天性疾病中仅由环境因素引起的不是遗传病。先天性疾病中仅由环境因素引起的不是遗传病。2.2.如如图

28、是人是人类遗传病家系病家系图,母母亲是是纯合子合子,该病的致病基因病的致病基因可能是可能是()YY染色体上的基因染色体上的基因常染色体上的常染色体上的显性基因性基因常染色体上的常染色体上的隐性基因性基因X X染色体上的染色体上的显性基因性基因X X染色体上的染色体上的隐性基因性基因A.B.C.D.A.B.C.D.【解析解析】选选A A。若该病由常染色体上的隐性基因控制。若该病由常染色体上的隐性基因控制,母亲是纯母亲是纯合子合子,则后代不会患病则后代不会患病,这与家系图矛盾这与家系图矛盾,故故错错;若由若由X X染色体染色体上的显性基因控制上的显性基因控制,则女儿必患病则女儿必患病,儿子必正常儿

29、子必正常,也与家系图不也与家系图不符符,故故错错;若由若由X X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制,则儿子必正常则儿子必正常,与与家系图不符家系图不符,故故错。错。3.3.囊性囊性纤维化病是一种常染色体化病是一种常染色体隐性性遗传病。某病。某对正常夫正常夫妇均均有一个患有一个患该病的弟弟病的弟弟,但在家庭的其他成但在家庭的其他成员中无中无该病患者。如果病患者。如果他他们向你咨向你咨询他他们的孩子患的孩子患该病的概率有多大病的概率有多大,你会怎你会怎样告告诉他他们()A.A.“你你们俩没有一人患病没有一人患病,因此你因此你们的孩子也不会有患病的的孩子也不会有患病的风险”B.B.“你你们

30、俩只是只是该致病基因的携致病基因的携带者者,不会影响到你不会影响到你们的孩子的孩子”C.C.“由于你由于你们俩的弟弟都患有的弟弟都患有该病病,因此你因此你们的孩子患的孩子患该病的概病的概率率为1/91/9”D.D.“根据家系根据家系遗传分析分析,你你们的孩子患的孩子患该病的概率病的概率为1/161/16”【解析解析】选选C C。正常的夫妇均有一个患该病的弟弟。正常的夫妇均有一个患该病的弟弟,所以他们所以他们的基因型为的基因型为AAAA或或AaAa且比例为且比例为12,12,后代患病的几率为后代患病的几率为(1/4)(1/4)(2/3)(2/3)(2/3)=1/9(2/3)=1/9。4.4.如如

31、图是某同学是某同学绘制的一个制的一个遗传病的系病的系谱图(3(3号和号和4 4号号为双双胞胎胞胎)。下列与此相关的。下列与此相关的说法中正确的是法中正确的是()A.3A.3号和号和5 5号号细胞中的胞中的遗传物物质完全相同完全相同B.B.由由1 1号、号、2 2号和号和3 3号或号或4 4号可判断号可判断该病病为常染色体常染色体隐性性遗传病病C.5C.5号和号和1 1号的基因型相同的可能性号的基因型相同的可能性为1/31/3D.3D.3号和号和5 5号基因型相同的可能性号基因型相同的可能性为5/95/9【解析解析】选选D D。分析系谱图知。分析系谱图知,3,3号和号和5 5号性别相同号性别相同

32、,但遗传物质但遗传物质不一定完全相同不一定完全相同,A,A项错。由图中的项错。由图中的1 1号、号、2 2号和号和4 4号可确定该病号可确定该病为常染色体隐性遗传病为常染色体隐性遗传病,但不能由但不能由1 1号、号、2 2号和号和3 3号确定号确定,B,B项错误。项错误。假设正常基因用假设正常基因用A A表示表示,患病基因用患病基因用a a表示表示,则则1 1号和号和2 2号的基因型号的基因型均为均为Aa,5Aa,5号的基因型可能为号的基因型可能为AAAA或或AaAa,为为AaAa的可能性是的可能性是2/3,C2/3,C项错项错误。误。3 3号和号和5 5号的基因型可能均为号的基因型可能均为A

33、A,AA,也可能均为也可能均为AaAa,所以相同的所以相同的可能性为可能性为1/31/31/3+2/31/3+2/32/3=5/9,D2/3=5/9,D项正确。项正确。5.(20135.(2013 湖州模湖州模拟)在一个与世隔在一个与世隔绝的小的小岛上上,某种地中海某种地中海贫血血症症(单基因基因遗传病病)具有具有较高的高的发病率病率,为确定确定该遗传病的病的遗传方方式式,研究人研究人员对岛上若干家庭上若干家庭进行了行了调查。在一个祖。在一个祖孙三代的家三代的家庭里庭里,丈夫丈夫(甲甲)和妻子和妻子(乙乙)均表均表现正常正常,他他们仅有的一个孩子有的一个孩子为患患有有该病的男孩病的男孩,甲的姐

34、姐和乙的弟弟均甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者病患者,而甲、乙双而甲、乙双方的父母均表方的父母均表现正常正常,请据此回答下列据此回答下列问题:(1)(1)请在下列空白方框中在下列空白方框中绘制出制出该家庭三代的家庭三代的遗传系系谱图。(2)(2)根据根据对此家庭的此家庭的调查结果初步推果初步推测,该遗传病的致病基因是病的致病基因是位于位于染色体上的染色体上的性基因。若用字母性基因。若用字母T T、t t表示表示这对基因基因,该家庭中甲和乙的基因型可依次表示家庭中甲和乙的基因型可依次表示为。如。如果他果他们再生一个孩子再生一个孩子,患患该病的概率病的概率约为。通。通过进行行遗传咨咨询和和等手段等手

35、段,可有效降低可有效降低该遗传病患儿的出生率。病患儿的出生率。(3)(3)经调查,岛上每上每256256人中有一人患此人中有一人患此遗传病病,则该岛人群中人群中T T基基因的因的频率率为。选择此地此地进行行调查的原因是的原因是_,_,有利于有利于进行数据行数据统计与分析。与分析。(4)(4)研究表明研究表明,该种地中海种地中海贫血症的患病原因是血症的患病原因是细胞中决定相关胞中决定相关蛋白蛋白质的基因的基因T T发生了突生了突变,T,T基因既可突基因既可突变为T T1 1,也可突也可突变为t t1 1,这体体现出基因突出基因突变具有具有的特点。的特点。【解析解析】(1)(1)可根据题干所给信息

36、绘制遗传系谱图。可根据题干所给信息绘制遗传系谱图。(2)(2)由甲的父母正常由甲的父母正常,生出患病女孩生出患病女孩,可确定该病是由常染色体可确定该病是由常染色体上的隐性基因控制的。遗传咨询和产前诊断是优生的重要手段。上的隐性基因控制的。遗传咨询和产前诊断是优生的重要手段。(3)(3)该岛此遗传病的患病概率为该岛此遗传病的患病概率为1/256,1/256,则则t t基因的频率为基因的频率为1/16,1/16,所以所以T T基因的频率为基因的频率为15/1615/16。(4)(4)基因突变具有多方向性、稀有性、普遍性等特点。基因突变具有多方向性、稀有性、普遍性等特点。答案答案:(1)(1)如图如

37、图(2)(2)常常 隐隐 TtTt、TtTt 1/41/4 产前诊断产前诊断(3)15/16(3)15/16 岛上居民与外界基本无基因交流岛上居民与外界基本无基因交流(或答或答“岛上居岛上居民与外界存在地理隔离民与外界存在地理隔离”等等,合理即可合理即可)(4)(4)多方向性多方向性6.(20106.(2010 海南高考海南高考)一一对表表现型正常的夫型正常的夫妇生出了一个生出了一个红绿色色盲的儿子和一个表盲的儿子和一个表现型正常的女儿型正常的女儿,该女儿与一个表女儿与一个表现型正常的型正常的男子男子结婚婚,生出一个生出一个红绿色盲基因携色盲基因携带者的概率是者的概率是()A.1/2 B.1/

38、4 C.1/6 D.1/8A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8【解析解析】选选D D。该夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现。该夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿型正常的女儿,可知该夫妇的基因型为可知该夫妇的基因型为X XB BX Xb b和和X XB BY,Y,所生女儿的基所生女儿的基因型为因型为X XB BX Xb b或或X XB BX XB B,该女儿与一个表现型正常的男子该女儿与一个表现型正常的男子(X(XB BY)Y)结婚结婚,生出一个红绿色盲基因携带者生出一个红绿色盲基因携带者(X XB BX Xb b)的概率是的概率是1/21/21/4=1/81/4=

39、1/8。7.(20107.(2010 江江苏高考高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于高于其他城市其他城市,研究研究这种种现象是否由象是否由遗传因素引起的方法不包括因素引起的方法不包括()A.A.对正常个体与畸形个体正常个体与畸形个体进行基因行基因组比比较研究研究B.B.对该城市出生的双胞胎城市出生的双胞胎进行相关的行相关的调查统计分析分析C.C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型城市出生的兔唇畸形患者的血型进行行调查统计分析分析D.D.对兔唇畸形患者家系兔唇畸形患者家系进行行调查统计分析分析【解析解析】选选C C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属。对正常个

40、体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照于对照,自变量是不同个体的基因组自变量是不同个体的基因组,由此判断由此判断A A项正确项正确;对该城对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量自变量是不同的个体是不同的个体,由此判断由此判断B B项正确项正确;兔唇畸形兔唇畸形(一种性状一种性状)与血型与血型(另一种性状另一种性状)没有直接的关系没有直接的关系,由此判断由此判断C C项错误项错误;对兔唇畸形对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式可判断是否存在一定的遗传方式,由此判断由此判断D D

41、项正确。项正确。8.(20118.(2011 浙江高考浙江高考节选)以下以下为某家族甲病某家族甲病(设基因基因为B B、b)b)和和乙病乙病(设基因基因为D D、d)d)的的遗传家系家系图,其中其中1 1不携不携带乙病的致乙病的致病基因。病基因。请回答回答:(1)(1)甲病的甲病的遗传方式方式为 ,乙病的乙病的遗传方式方式为 。1 1的基因型是的基因型是 。(2)(2)在在仅考考虑乙病的情况下乙病的情况下,2 2与一男性与一男性为双双亲,生育了一个患乙生育了一个患乙病的女孩。若病的女孩。若这对夫夫妇再生育再生育,请推推测子女的可能情况子女的可能情况,用用遗传图解表示。解表示。【解析解析】本题综

42、合考查遗传病的相关内容。本题综合考查遗传病的相关内容。(1)(1)从家系图知从家系图知3 3与与4 4生育了一个患甲病的女孩生育了一个患甲病的女孩5 5,无中生有无中生有为隐性为隐性,隐性遗传看女病隐性遗传看女病,女病父不病女病父不病,为常染色体隐性遗传为常染色体隐性遗传,所所以甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传以甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传;不患乙病的不患乙病的1 1与与2 2生育出乙病患者生育出乙病患者,符合无中生有为隐性符合无中生有为隐性,由于由于1 1不携带乙病的不携带乙病的致病基因致病基因,所以乙病的遗传方式是伴所以乙病的遗传方式是伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传;1 1无甲无

43、甲病和乙病病和乙病,其基因型为其基因型为B_XB_XD DX X-,其子代中有一个患甲病的女孩其子代中有一个患甲病的女孩,所以所以1 1基因型是基因型是BbXBbXD DX Xd d或或BbXBbXD DX XD D。(2)(2)由题干知由题干知2 2与一男性为双亲与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩生育了一个患乙病的女孩,所以所以2 2的基因型为的基因型为X XD DX Xd d,男性的基因型为男性的基因型为X Xd dY Y,所以遗传图解表所以遗传图解表示如下示如下:答案答案:(1)(1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 BbXBbXD DX Xd d或或BbXBbXD DX XD D(2)(2)