基因突变和基因重组(1).ppt
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1、生物变异、进化与育种生物变异、进化与育种基因突变和基因重组基因突变和基因重组考纲考点考纲考点考试说明考试说明等级要求等级要求基因重组及其意义基因重组及其意义B基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因B染色体结构变异和数目变异染色体结构变异和数目变异 B近五年高考关于本章的考察情况:近五年高考关于本章的考察情况:200916考查染色体变异的知识,考查染色体变异的知识,26考查变异与育种。考查变异与育种。20106考查生物变异,考查生物变异,20114考查生物变异,考查生物变异,11考查细胞变异并识图考查细胞变异并识图20128考查染色体变异考查染色体变异14考查染色体变异考查染色体变异20132
2、5考查变异与育种知识考查变异与育种知识学习目标学习目标1.概述基因突变的概念,意义,解释基因突变概述基因突变的概念,意义,解释基因突变的原因,举例说明基因突变的特征的原因,举例说明基因突变的特征2.简述基因重组的概念,举例说出基因重组的简述基因重组的概念,举例说出基因重组的现象和意义现象和意义3.简述基因重组和基因突变的差异简述基因重组和基因突变的差异4.简述染色体结构变异的类型,举例说出染色简述染色体结构变异的类型,举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义体结构变异和染色体数目变异的含义种瓜得瓜,种豆得豆,种瓜得瓜,种豆得豆,这种现象说明了什么这种现象说明了什么?生物具有遗传现象生物具有
3、遗传现象一、变异概念和类型一、变异概念和类型生物体亲代和子代生物体亲代和子代之间以及子代个体之间以及子代个体之间性状的差异性。之间性状的差异性。一母生九子,九子各不一母生九子,九子各不同,这种现象又说明了同,这种现象又说明了什么?什么?那么什么叫变异?是不是所有的变异都可以遗那么什么叫变异?是不是所有的变异都可以遗传给下一代?传给下一代?说明了生物具有变异现象说明了生物具有变异现象例1.裹脚例2.柳叶眉7民间民间“小脚一双,眼泪一缸小脚一双,眼泪一缸”的说法,就是女性的说法,就是女性千百年来遭受这一苦难的集中反映。而一旦把天然的千百年来遭受这一苦难的集中反映。而一旦把天然的脚缠成了脚缠成了“三
4、寸金莲三寸金莲”,女性在劳动和交往方面必定,女性在劳动和交往方面必定是十分不便、大受制约,惟有困守家中,站立、行走是十分不便、大受制约,惟有困守家中,站立、行走必扶墙靠壁,不仅必扶墙靠壁,不仅“男主外、女主内男主外、女主内”顺理成章,顺理成章,“男强女弱男强女弱”也成了事实,女性若有什么不满、反抗、也成了事实,女性若有什么不满、反抗、私奔之类更是难上加难了,惟有忍气吞声,听任摆布。私奔之类更是难上加难了,惟有忍气吞声,听任摆布。事实上,这种违背自然与健康、建立在摧残妇女身体事实上,这种违背自然与健康、建立在摧残妇女身体基础上塑造出来的基础上塑造出来的“美美”,不仅是美的极度扭曲和变,不仅是美的
5、极度扭曲和变态,对于父权制社会施行对女性的压迫与控制,也的态,对于父权制社会施行对女性的压迫与控制,也的确收到了强化的实际功效,正如确收到了强化的实际功效,正如女儿经女儿经所说:所说:“恐他恐他(她她)轻走出房门,千缠万裹来约束轻走出房门,千缠万裹来约束”。例例3、太太空空椒椒(经经过过太太空空遨遨游游,也也就就是是经经过过辐辐射射的的)和和普普通通椒椒相相比比,太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势,果果实实肥肥大大,把把其其种种下下去去后后结结出的仍是太空椒出的仍是太空椒表现型表现型基因型基因型环境环境(不遗传的变异)(不遗传的变异)诱诱因因(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变
6、)判断:判断:仅环境因素引起的变异仅环境因素引起的变异一定不能一定不能遗传。遗传。基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变(遗传物质未发生改变)(遗传物质未发生改变)(遗传物质发生改变)(遗传物质发生改变)(可遗传的变异)(可遗传的变异)实验验证方法:实验验证方法:将变异雌、雄个体放在变异前的条件下将变异雌、雄个体放在变异前的条件下杂交产生后代,若恢复变异前的性状则为杂交产生后代,若恢复变异前的性状则为环境因素引起,是不遗传的变异;反之,环境因素引起,是不遗传的变异;反之,则为遗传物质改变的结果。则为遗传物质改变的结果。(若为植物也可用无性繁殖方法,若恢复(若为植物也可用无性繁殖方
7、法,若恢复变异前的性状则环境引起,是不遗传的变变异前的性状则环境引起,是不遗传的变异;反之,为可遗传的变异。)异;反之,为可遗传的变异。)规律:改变生物的生活环境以观察其性状规律:改变生物的生活环境以观察其性状是否改变是否改变例、已知家鸡的无尾例、已知家鸡的无尾(M)对有尾对有尾(m)是显性。现用有尾鸡是显性。现用有尾鸡(甲群体甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡,在孵化早期向卵自交产生的受精卵来孵小鸡,在孵化早期向卵内注射微量胰岛素,孵化出的小鸡就表现出无尾性状内注射微量胰岛素,孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙乙群体群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中
8、是否引起基因突变,可行性方案是变,可行性方案是()A、甲群体甲群体甲群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素甲群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素B、乙群体乙群体乙群体,孵化早期向卵内注射胰岛素乙群体,孵化早期向卵内注射胰岛素C、甲群体甲群体乙群体,孵化早期向卵内注射胰岛素乙群体,孵化早期向卵内注射胰岛素D、甲群体甲群体乙群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素乙群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素要判断胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变,实质上要判断胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变,实质上就是要判断经胰岛素处理后的乙群体小鸡的基因型就是要判断经胰岛素处理后的乙群体小鸡的基因型(若为若为Mm,则发生了基因突
9、变;若仍为则发生了基因突变;若仍为mm,则没有发生基因突变,则没有发生基因突变)。故方案故方案1:让甲群体:让甲群体乙群体,在不注射胰岛素的条件下,观察乙群体,在不注射胰岛素的条件下,观察后代的性状。后代的性状。如果后代出现无尾如果后代出现无尾(M_)和有尾和有尾(mm)性状,说明胰性状,说明胰岛素引起基因突变;若后代全部为有尾岛素引起基因突变;若后代全部为有尾(mm),则说明胰岛素并,则说明胰岛素并没有引起基因突变。没有引起基因突变。方案方案2:让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡,让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡,成熟后雌雄交配。所产受精卵正常孵化成熟后雌雄交配。所产受精卵正常孵化(不注射胰岛不注
10、射胰岛素素)。观察后代相关性状表现。如果后代出现无尾鸡,观察后代相关性状表现。如果后代出现无尾鸡,则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变;如果后则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变;如果后代全部表现出有尾性状,证明胰岛素的作用并非诱代全部表现出有尾性状,证明胰岛素的作用并非诱导基因突变,只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行导基因突变,只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行我帅我帅呆!呆!哼哼二、基因突变二、基因突变 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(一)基因突变的实例(一)基因突变的实例资资料料:1910年年,一一个个黑黑人人青青年年到到医医院院看看病病,检检查查发发现现他他患患的的是是当当时时人人们们尚
11、尚未未认认识识的的一一种种特特殊殊的的贫贫血血症症,他他的的红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状,而而是是弯弯曲曲的的镰镰刀刀状状,人人们们称称这这种种病病为为镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症。这这种种病病患患者者一一旦旦缺缺氧氧,红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型。病病重重时时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAG
12、AA根本原因根本原因 即即镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换血红蛋白血红蛋白第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定控制血红控制血红蛋白的基蛋白的基因发生了因发生了基因突变基因突变(二)基因突变的概念(二)基因突变的概念替换替换增添增添缺失缺失ATCCGCTAGGCG CCGCGGCG ATTACCGCGGCG ATTAATACCGCTGGCG DNA片段片段ATCCGCTAGGCG CCGCGGCG 思考:思考:1 1、哪一、哪一种基因突种基因
13、突变对生物变对生物性状的影性状的影响最小?响最小?正常正常ATCCGC TAGGC GmRNADNA氨基酸氨基酸AUCCGC 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 碱基对的替换碱基对的替换见见100页页mRNADNA氨基酸氨基酸ACCGC 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸ACCGC TGGCG碱基对缺失碱基对缺失DNAAUCCGC 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸mRNAATCCGC TAGGC G正常正常AUUCGC 异亮氨酸异亮氨酸TAAGC GATTCGC 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸2、碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?吗?基因突变不改变生物性状的原因有哪
14、些?见基因突变不改变生物性状的原因有哪些?见101页页 一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子显性纯合子突变成杂合子(显性纯合子突变成杂合子(AAAa)突变可能发生在没有遗传效应的突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段片段例1、某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是 A A缺乏吸收某种氨基酸的能力缺乏吸收某种氨基酸的能力 B B不能摄取足够的乳糖酶不能摄取足够的乳糖酶 C C乳糖酶基因有一个碱基改换了乳糖酶基因有一个碱基改换了 D D乳糖酶基因有一个碱基缺失了乳糖酶基因有一个碱基缺失了()()C例例2(2010-高
15、考高考-理综理综-福建)下图为人福建)下图为人WNK4基因基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对处插入碱基对GCB处碱基对处碱基对AT替换为替换为GCC处缺失碱基对处缺失碱基对ATD处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT甘氨酸:甘氨酸:GGG赖氨酸:赖氨酸:AAAAAG谷氨酰胺:谷氨酰胺:CAGCAA谷氨酸:谷氨酸:GAAGAG丝氨酸:丝氨酸:AGC丙氨酸:丙氨酸:GCA天冬
16、氨酸:天冬氨酸:AAUB探究:探究:(1)如果图)如果图处插入碱基对处插入碱基对GC,会引起生物性状改变吗?,会引起生物性状改变吗?(2)如果图)如果图处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT,会引起生物形状改变,会引起生物形状改变吗?吗?处插入碱基对处插入碱基对G-C后,插入后的密码子改变,则引后,插入后的密码子改变,则引起氨基酸序列变化,故引起生物性状改变起氨基酸序列变化,故引起生物性状改变处碱基对处碱基对G-C替换为替换为A-T,则对应的密码子由,则对应的密码子由AAG变变为为AAA,氨基酸序列不变,故生物性状不变。,氨基酸序列不变,故生物性状不变。甘氨酸:甘氨酸:GGG赖氨酸:赖氨酸:AA
17、AAAG谷氨酰胺:谷氨酰胺:CAGCAA谷氨酸:谷氨酸:GAAGAG丝氨酸:丝氨酸:AGC丙氨酸:丙氨酸:GCA天冬氨酸:天冬氨酸:AAUGC丙氨酸丙氨酸谷氨酸谷氨酸AT 3.3.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小蛋白质结构影响最小()()A.置换单个碱基对置换单个碱基对 B.增加增加4 4个碱基对个碱基对C.缺失缺失3 3个碱基对个碱基对 D.缺失缺失4 4个碱基对个碱基对DA、有丝分裂间期
18、(体细胞)、有丝分裂间期(体细胞)B、减数第一次分裂间期(生殖细胞)、减数第一次分裂间期(生殖细胞)一般不能传给后代一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代(二二)基因突变发生的时间、原因(见基因突变发生的时间、原因(见9999页)页)如有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无如有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因(原癌基因性繁殖传递。人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞癌细胞。诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素体内因素体
19、内因素提高提高突变突变频率频率X X射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等某些病毒的遗传物质等某些病毒的遗传物质等为什么在强烈的日光下要注意防晒?为什么在强烈的日光下要注意防晒?为什么做为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣?射线透视的医务人员要穿防护衣?异常的代谢物质等异常的代谢物质等AA AaAaaaaA一个基因突变一个基因突变后产生的是它后产生的是它的等位基因的等位基因(三)基因突变的结果(三)基因突变的结果1 1、根据对性状类型的影响,可将基因突变分为、根据对性状类型的影响,可将基因突变分为(1)显性突变显性突变:aaAa(当代表现当代表现)。
20、(2)隐性突变隐性突变:AAAa(当代不表现,一旦表现即为当代不表现,一旦表现即为纯合体纯合体)。(3)判定方法判定方法:选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。状表现判断。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。见见101页页(四四)基因突变的类型基因突变的类型某植物野生型都为矮茎,现在野生种群中发现生某植物野生型都为矮茎,现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致,长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致,有两种可能:一是显性突变,二是隐性突变,请设有两种可能:一是
21、显性突变,二是隐性突变,请设计一个简单实验方案加以判定。计一个简单实验方案加以判定。分析:野生型都为纯种,若是显性突变则突变分析:野生型都为纯种,若是显性突变则突变型有杂合子与纯合子之分,若是隐性突变,则不型有杂合子与纯合子之分,若是隐性突变,则不发生性状分离。发生性状分离。方法:选用多株突变型植株自花传粉,若后方法:选用多株突变型植株自花传粉,若后代出现野生型,则为显性突变所致;若后代全代出现野生型,则为显性突变所致;若后代全为突变型,则为隐性突变所致。为突变型,则为隐性突变所致。2 2、按突变后对生物个体的影响分为、按突变后对生物个体的影响分为有利突变、有害突变有利突变、有害突变和对生物既
22、无利也无害和对生物既无利也无害(及及中性突变中性突变)。自然选择淘汰有害变异,保留有利和中。自然选择淘汰有害变异,保留有利和中性变异。对生物体而言,多数为有害突变。性变异。对生物体而言,多数为有害突变。3 3、根据诱变时的状态,可将基因突变分为、根据诱变时的状态,可将基因突变分为自然突变:在自然状态下发生的基因突变自然突变:在自然状态下发生的基因突变诱发突变:在人工条件下诱发的突变诱发突变:在人工条件下诱发的突变包括物理因素即辐射诱变(包括物理因素即辐射诱变(X射线,射线,Y射线,射线,紫外线,激光等)紫外线,激光等),化学诱变化学诱变(如亚硝酸,硫酸二乙酯如亚硝酸,硫酸二乙酯,秋水仙素)秋水
23、仙素)判一判判一判1基基因因突突变变是是由由于于DNA片片段段的的增增添添、缺缺失失和和替替换换引引起起的的基因基因结结构的改构的改变变()2基因突基因突变变一定会引起基因一定会引起基因结结构的改构的改变变,但不一定会引,但不一定会引起生物性状的改起生物性状的改变变()3基因突基因突变变一定是可一定是可遗传变遗传变异,但不一定异,但不一定遗传给遗传给后代后代 4若没有外界因素的影响,基因就不会若没有外界因素的影响,基因就不会发发生突生突变变()5基基因因突突变变的的利利害害性性主主要要取取决决于于生生物物生生存存的的环环境境,在在某某一一环环境境中中可可能能是是有有利利的的,而而在在另另一一环
24、环境境中中可可能能是是有有害害的的()6生生殖殖细细胞胞突突变变可可传传给给后后代代,产产生生新新性性状状出出现现死死胎胎、畸形胎等先天性疾病均有可能畸形胎等先天性疾病均有可能()7体体细细胞胞突突变变一一般般不不传传代代,但但往往往往给给突突变变的的个个体体带带来来伤伤害害()。例例2 2、在一个种群中发现两种突变的性状,其、在一个种群中发现两种突变的性状,其中中A A种性状无论繁殖几代都不变,而种性状无论繁殖几代都不变,而B B种突变性种突变性状繁殖到第三代又有状繁殖到第三代又有37.5%37.5%的性状回复到原来的性状回复到原来的性状,以上的性状,以上A A、B B突变分别属于()突变分
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- 基因突变 基因 重组
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