2-5-3人类遗传病详细.ppt

《2-5-3人类遗传病详细.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2-5-3人类遗传病详细.ppt（35页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、2.5.3人类遗传病人类遗传病人人类类遗遗传传病病类型类型2.2.2.2.多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病1.1.1.1.单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病3.3.3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病基因病基因病概念：概念：由于人的生殖细胞或受精卵里由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发发生改变而引起的人类遗传性疾病。生改变而引起的人类遗传性疾病。形势：形势：监测和预防：监测和预防：通过通过遗传咨询遗传咨询和和产前诊断产前诊断等手段，等手段，对遗传病进行监测和预防。对遗传病进行监测和预防。特征特征:先天性、家族性、罕见性、

2、终生性先天性、家族性、罕见性、终生性人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康常染色体常染色体性染色体性染色体单单基基因因显性显性隐性隐性多基因多基因染染色色体体数目数目结构结构21三体综合三体综合征征（先天性愚型）（先天性愚型）猫叫综合征猫叫综合征多指、并指、短指、多指、并指、短指、软骨发育不全软骨发育不全X X 抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、Y Y 多毛症多毛症先天性聋哑、先天性聋哑、白化病白化病、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X Xb b 红绿色盲红绿色盲、X Xh h 血友病血友病、进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、唇裂、唇裂、腭裂、无脑儿、无脑儿

3、、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不全（性腺发育不全（XOXO）、）、先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全(XXY)(XXY)、XYYXYY综合征综合征人类常见遗传病人类常见遗传病并趾并趾多指多指多指多指.并趾并趾常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病因为对因为对Ca和和P的吸收不的吸收不良导致骨骼发育畸形良导致骨骼发育畸形抗抗Vit.D佝偻病佝偻病多毛症多毛症Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病白化病白化病.黑尿症黑尿症.苯丙酮尿症苯

4、丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）（常染色体上隐性遗传）苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,正常正常酶无法合成酶无法合成苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪酪氨酸氨酸(正常正常)酪酪氨酸酶氨酸酶黑色素黑色素缺少基因缺少基因A,正正常酶无法合成常酶无法合成白化病白化病缺少基因缺少基因H,尿黑酸尿黑酸氧化酶无法合成氧化酶无法合成黑尿症黑尿症皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色

5、素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为将这类病人俗称为“羊白头羊白头”。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）是先天代谢性疾病的一种，是先天代谢性疾病的一种，我国我国发病率病率约为1/165001/16500。其。其发病机理是病机理是进入入人体的苯丙氨酸不能被人体代人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而，因而患儿尿中排出大量的苯丙患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠

6、尿臭味，故名物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙苯丙酮尿症。尿症。苯丙苯丙酮尿症最主要的受尿症最主要的受损器官是大器官是大脑，高，高浓度的苯度的苯丙氨酸丙氨酸导致致脑细胞受胞受损，患儿出生，患儿出生时都正常，未都正常，未经特殊特殊的的饮食治食治疗，通常在，通常在3 36 6月月时开始出开始出现症状，症状，1 1岁最最为明明显。以智力。以智力发育落后育落后为主，可有行主，可有行为异常、抽搐、肌异常、抽搐、肌张力增高等症状，由于苯丙氨酸代力增高等症状，由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色、皮肤和眼虹膜色泽变浅。浅。尿黑酸尿症（尿黑

7、酸尿症（alcaptonuriaalcaptonuria）是一种常染色体隐）是一种常染色体隐性遗传病，缺乏尿黑酸氧化酶（性遗传病，缺乏尿黑酸氧化酶（homogentischomogentisc acid acid oxidaseoxidase）。当食物中的蛋白质被消化后其）。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟苯中的酪氨酸被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟苯丙酮酸，后者再转化为尿黑酸（丙酮酸，后者再转化为尿黑酸（homogentisichomogentisic acidacid）。尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化）。尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化酶，如其缺乏可导

8、致尿黑酸累积。酶，如其缺乏可导致尿黑酸累积。病者的尿放置病者的尿放置后变成黑色，故名尿黑酸尿症后变成黑色，故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中浓。尿黑酸在血中浓度增高，沉积于软骨，分子聚合形成一种棕褐色度增高，沉积于软骨，分子聚合形成一种棕褐色物质，使软骨及关节呈棕褐色和变性。累积于心物质，使软骨及关节呈棕褐色和变性。累积于心脏而发生心肌病和心肌梗塞。治疗原则应是低蛋脏而发生心肌病和心肌梗塞。治疗原则应是低蛋白质或低酪氨酸的饮食。白质或低酪氨酸的饮食。X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 是一是一种遗传性家族性疾病种遗传性家族性疾病 ,存有存有先天性基

9、因缺陷先天性基因缺陷 ,大多表现大多表现为隐性遗传。此症的病理改为隐性遗传。此症的病理改变为变为 :肌纤维受损变性肌纤维受损变性 ,肌肌核增多核增多 ,并向中央移行并向中央移行 ,肌肌浆呈透明变性浆呈透明变性 ,此时患者尚此时患者尚能行走能行走 ,但肢体运动已出现但肢体运动已出现障碍障碍 ,行走时易摔倒行走时易摔倒 ,呈呈“鸭步鸭步”状状 ,到后期肌纤维萎到后期肌纤维萎缩缩 ,结缔组织明显增生结缔组织明显增生 ,有有大量脂肪侵润大量脂肪侵润 (假肥大现象假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床。此时患者大多已瘫痪在床。无脑儿无脑儿(由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基

10、因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)无脑儿无脑儿唇裂与腭裂唇裂与腭裂 唇裂与腭裂的遗传性可分为两种情况。第一种情唇裂与腭裂的遗传性可分为两种情况。第一种情况是由于某些单基因突变或染色体变异引起的复杂的况是由于某些单基因突变或染色体变异引起的复杂的畸形。第二种情况是由多基因和环境因素共同作用的畸形。第二种情况是由多基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素约占结果，其中遗传因素约占7676，环境因素约占，环境因素约占2424。引起唇裂和腭裂的环境因素主要有：胚胎早期孕妇注引起唇裂和腭裂的环境因素主要有：胚胎早期孕妇注射过量肾上腺皮质激素、服用维生素射过量肾上腺皮质激素、服用维生素A A过多

11、、服用大过多、服用大量安定镇静剂，或受孕后早期感染风疹病变等。量安定镇静剂，或受孕后早期感染风疹病变等。孕妇在孕妇在怀孕怀孕710710周前后，由于受到某种干扰因周前后，由于受到某种干扰因素的影响，常使胎儿出现唇裂或腭裂。腭裂是颌面部素的影响，常使胎儿出现唇裂或腭裂。腭裂是颌面部常见的先天畸形，多与唇裂伴发。人们常称唇裂为常见的先天畸形，多与唇裂伴发。人们常称唇裂为“兔唇兔唇”。腭裂发生原因与唇裂相同。腭裂发生原因与唇裂相同。XYYXYY（多出的（多出的Y Y染色体常被称为染色体常被称为“犯罪染色体犯罪染色体”）患者男性的睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材患者男性的睾丸发育不全，多数缺乏生殖

12、能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为。高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为。XOXO（性腺发育不全综合征）性腺发育不全综合征）女性的第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，智女性的第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，智力差等。力差等。XXYXXY（先天性睾丸发育不全综合征）（先天性睾丸发育不全综合征）患者男性的第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖患者男性的第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低。能力，智力一般较低。性性染色体异常遗传病染色体异常遗传病21三体综合三体综合征征21三体综合征三体综合征多了一条多了一条21号染色体号染色体 2121三体综

13、合征又叫先天性愚型，三体综合征又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达的发病率高达1 16006001 1800800。对。对患者进行染色体检查，可以看到患患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条者比正常人多了一条2121号染色体。号染色体。2121三体综合征患者的智力三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容（如上图）：眼间距出特殊的面容（如上图）：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。5050的

14、患儿有先天性心脏病，部分的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。患儿在发育过程中夭折。Patau综合征综合征(13三体综合征三体综合征)具有额外的具有额外的13号染号染色体，色体，记作记作47，XX或或XY，+13，发病率约为，发病率约为1/5000。患者中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征患者中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比比21三体要严重，小头、兔唇和三体要严重，小头、兔唇和(或或)腭裂、先天性心脏腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。病、严重智力迟钝。90 在出生后在出生后6个月内死亡。个月内死亡。Edwards综合征综合征由于有额外的由于有额外的18染色体（染

15、色体（E组组)所致核所致核型为型为47，XX或或XY，+18。另有。另有8 10 的病例为的病例为48，XXX或或XXY，+18，双重非整倍性。这类患儿不仅有额，双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的外的18号染色体，还有一条额外的号染色体，还有一条额外的X染色体。它会导致染色体。它会导致严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为71天。天。因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，此外因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，此外95 的患儿的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。13三体综合征三体综合征4p三体综合征三体综合征

16、智力低下。在婴儿期脸智力低下。在婴儿期脸圆，鼻小而圆，至儿童圆，鼻小而圆，至儿童期为期为“盒形鼻盒形鼻”。眼距。眼距宽，一字眉，眉间前突。宽，一字眉，眉间前突。眼裂小。嘴大，人中长。眼裂小。嘴大，人中长。耳大，低位。耳大，低位。4p三体综合征三体综合征猫叫综合猫叫综合征征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征（猫叫综合征（Cri du Chat Cri du Chat syndromesyndrome，catcrysyndromecatcrysyndrome，或，或5p-5p-综合征）病儿具有生综合征）病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及奇特的哭叫、智能障

17、碍以及皮纹改变等临床特点，由于皮纹改变等临床特点，由于多数病儿哭声微弱似猫叫，多数病儿哭声微弱似猫叫，故称为猫叫综合征。故称为猫叫综合征。19631963年年LejeumeLejeume等首先报道了等首先报道了3 3例。例。发生频率估计在活产婴儿中为发生频率估计在活产婴儿中为1/500001/500001/1000001/100000。本综合征是由于一条早复制的第。本综合征是由于一条早复制的第5 5染色体染色体短臂缺失引起。短臂缺失引起。血友病血友病血友病是一种血友病是一种遗传性出血性疾病。性出血性疾病。发病原因是病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，根据缺乏因由于患者的血液中先天缺乏某种

18、因子，根据缺乏因子的不同分子的不同分为三种三种类型：血友病甲（缺乏凝血因子型：血友病甲（缺乏凝血因子，又称血友病，又称血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子）、血友病乙（缺乏凝血因子，又称血友病又称血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子）和血友病丙（缺乏凝血因子）。）。由于患者血由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液管破裂后，血液较正常人不易凝正常人不易凝结，因而会流去更，因而会流去更多的血。体表的多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不口所引起的出血通常并不严重，重，而内出血而内出血则严重得多。内出血一般重得多。内出血一般发生在关生在关节、组织和肌肉内部。当

19、内和肌肉内部。当内脏出血或出血或颅内出血内出血发生生时，常，常常危及生命。常危及生命。先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑、这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑、白化病、先天性愚型等。白化病、先天性愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，但是，在胎儿发

20、育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽然是先天的，但并非遗传病。到环境因素的干扰所致，虽然是先天的，但并非遗传病。由此可见，由此可见，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病先天性疾病不一定都是遗传

21、病，后天的疾病不一定不是遗传病不一定不是遗传病。我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中70 70 80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的除

22、重视对人类生存环境和医疗卫生条件的除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外改善外改善外改善外改善外改善外,最有效的方法最有效的方法最有效的方法最有效的方法最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行提倡和实行提倡和实行提倡和实行提倡和实行优生优生优生优生优生优生措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断让让每一个家庭生育出每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子遗传咨询的遗传咨询的内容和步骤内容和步骤检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代

23、发病几率 提出建议提出建议7118910317184121314151619205612非近亲婚配非近亲婚配，7、8号；号；10、11号；号；12、13号；号；15、16号的后代均无病号的后代均无病如果如果8号和号和15号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为如果如果10号和号和19号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为近亲近亲1/91/6比较以下遗传病的发生率比较以下遗传病的发生率婚姻法规定：婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚（科学家推算，每个人都可能携带（科学家推算，每个人都可能携带5 56 6个不同的隐性致病基因。）个不

24、同的隐性致病基因。）1.1.下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天智力障碍的男性患儿（产生先天智力障碍的男性患儿（）3 3+.2.2.下下列列人人群群中中哪哪类类病病的的一一定定传传递递符符合合孟孟德德尔尔的的遗遗传传定律定律 ()()A.A.单基因遗传病单基因遗传病 B.B.多基因遗传病多基因遗传病 C.C.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 D.D.传染病传染病3.3.一个患有抗维生素一个患有抗维生素D D佝偻病的男子佝偻病的男子（X X上显性遗传）上显性遗传）与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了与正常女子结婚，为防止生下患病的孩

25、子，进行了遗传咨询。你认为有道理的是遗传咨询。你认为有道理的是 ()()A A不要生育不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C只生男孩只生男孩 D D只生女孩只生女孩C CA AC C4.4.根据调查，某地区大约每根据调查，某地区大约每7070个表现型正常的人中，个表现型正常的人中，便有一个白化病基因携带者。一个表现型正常的女性便有一个白化病基因携带者。一个表现型正常的女性(她的双亲正常，但妹妹为白化病她的双亲正常，但妹妹为白化病)，与一个无亲缘关，与一个无亲缘关系的正常男性婚配，婚后他们所生的子女中，患白化系的正常男性婚配，婚后他们所生的子女中，患白化病的概率为病的概率为

26、 ()()A.1 A.16 B.16 B.1140 C.1140 C.1210 D.1210 D.14204205.5.某某男男孩孩患患有有进进行行性性肌肌营营养养不不良良症症(假假肥肥大大型型，x x染染色色体体上上的的隐隐性性遗遗传传)，其其父父母母表表现现正正常常，请请预预计计其其父父母母再生一个患病女孩的可能性是再生一个患病女孩的可能性是 ()()A A5050 B B2525 C C12.512.5 D D0 0DD6.6.性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条x x染色染色体体(标记为标记为44+XO)44+XO)，原因是由于将受精的卵细胞，原因是由于

27、将受精的卵细胞中无中无X X染色体，请分析与该卵细胞同时形成的三染色体，请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能是（个极体的染色体组成可能是（）A.22+XXA.22+XX、22+X22+X、22+0 22+0 B.22+XX B.22+XX、22+XX22+XX、22+022+0 C.44+X C.44+X、22+022+0、22+0 22+0 D.22+X D.22+X、22+X22+X、22+X22+XB7.下图所示的遗传系谱图中，下图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。号个体无甲病致病基因。1号和号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为（号所生的第一个孩子表现正常的几

28、率为（）A1/3B2/9C2/3D1/4分析：因为分析：因为1的父母无甲病，的父母无甲病，而其兄妹有甲病，说明甲病是而其兄妹有甲病，说明甲病是隐性病。设其基因为隐性病。设其基因为a，2无甲无甲病基因，则基因型为病基因，则基因型为AA，因，因此，此，2与与1的后代不会患甲病。的后代不会患甲病。2的父母有乙病，而其兄妹无的父母有乙病，而其兄妹无乙病，故乙病为显性，设乙病乙病，故乙病为显性，设乙病基因为基因为B，则，则2的父母都为的父母都为Bb，2为为（1/3）BB或或（2/3）Bb。A2/3Bb1/2bb1/3bbbb1/3 BB1/3 BB；2/3 Bb2/3 Bb8.8.有一对夫妇，其中一人有

29、一对夫妇，其中一人为为X X染色体上的隐性基因决染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经表现正常。妻子怀孕后经彩色彩色B B超检查得知她怀的是超检查得知她怀的是双胞胎，下图是该双胞胎双胞胎，下图是该双胞胎的发育过程示意图。的发育过程示意图。(1)(1)过程过程I I、的名称分别的名称分别是是 ；若该双胞胎为男孩，则图若该双胞胎为男孩，则图中精子内的染色体组成应中精子内的染色体组成应为为 。受精作用、卵裂受精作用、卵裂（有丝分裂）（有丝分裂）22+Y(2)(2)基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想知道他

30、们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。知道他们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。若丈夫是患者，胎儿为男性时，是否需要对胎若丈夫是患者，胎儿为男性时，是否需要对胎儿进行基因检测儿进行基因检测?为什么为什么?若妻子为患者，表现型正常的胎儿性别是男性若妻子为患者，表现型正常的胎儿性别是男性还是女性还是女性?为什么为什么?需要。因丈夫给男性胎儿的是需要。因丈夫给男性胎儿的是Y Y染色体，而致病染色体，而致病基因在基因在X X染色体上，因此丈夫不可能将致病基因染色体上，因此丈夫不可能将致病基因传给儿子，但妻子虽表现正常却可能是携带者，传给儿子，但妻子虽表现正常却可能是携带者，她可将致病基因传给儿子。她可将致病基因

31、传给儿子。是女性。因患是女性。因患X X染色体隐性遗传病妻子的两个染色体隐性遗传病妻子的两个X X染色体上都带有致病基因，因此，儿子的唯一染色体上都带有致病基因，因此，儿子的唯一X X染色体上必定带有致病基因是患者。染色体上必定带有致病基因是患者。(3)(3)经彩色经彩色B B超检测发现，胎儿甲患有六指症超检测发现，胎儿甲患有六指症(常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病)，而乙正常。，而乙正常。产生这一现象的最可能原因产生这一现象的最可能原因是是 。若胎儿为男性，甲发育为成人后，在婚前切除多余手若胎儿为男性，甲发育为成人后，在婚前切除多余手指并与一个正常女性结婚，他们的子女性状表现如何指并与一个正常女性结婚，他们的子女性状表现如何?过程过程形成胎儿甲的细胞发生了基因突变，或形成胎儿甲的细胞发生了基因突变，或者胎儿甲在发育早期发生了基因突变，产生了者胎儿甲在发育早期发生了基因突变，产生了六指基因。六指基因。因因自然突变的频率低，两个等位基因同时突变的自然突变的频率低，两个等位基因同时突变的可能性接近于可能性接近于0 0，故甲为杂合体，且切除手指并，故甲为杂合体，且切除手指并不会改变其基因型，因此其子女中应有一半为患不会改变其基因型，因此其子女中应有一半为患者。者。