苯丙酮尿症.ppt

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1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因etiology PKUPKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。遗传。遗传。遗传。(PKU is one of the common disease in AA(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.)典型典型典型典型PKUPKU是

2、由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-4-羟化酶。羟化酶。羟化酶。羟化酶。(Typical PKU:lack of Typical PKU:lack of phenylalanine 4 mhydroxylasel)非典型非典型非典型非典型PKUPKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(Atypical PKU:lack of coenzyme)苯丙酮尿症发病机制pathogenesis苯丙酮尿症临床

3、表现symptoms and signs 神经系统：智能落后、多动、癫痫等神经系统：智能落后、多动、癫痫等神经系统：智能落后、多动、癫痫等神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS:mental(NS:mental retardation,hyperactivity and seizure.)retardation,hyperactivity and seizure.)外观外观(appearance)其他：呕吐、湿疹其他：呕吐、湿疹其他：呕吐、湿疹其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味汗、尿有鼠尿臭味汗、尿有鼠尿臭味汗、尿有鼠尿臭味(others:vomiting,eczema,sweating,mo

4、use smell urine)苯丙酮尿症诊断diagnosis 为少数可治性遗传代谢病之一。为少数可治性遗传代谢病之一。为少数可治性遗传代谢病之一。为少数可治性遗传代谢病之一。新生儿期筛查：纸片法新生儿期筛查：纸片法新生儿期筛查：纸片法新生儿期筛查：纸片法(n(neonatal screening:test paper)血浆和尿液氨基酸、有机酸分析血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.)DNADNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于分析

5、：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22-12q22-q24.1 q24.1 DNA DNA analysis:code gene locates in 12q22-q24.1 12q22-q24.1 苯丙酮尿症治疗treamtment诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好开始时年龄愈小，效果愈好。(Once diagnosised,it Once diagnosised,it should be treated.The smaller the age,the better the effects.)should be treated.The smaller the age,the better the effects.)低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的（目前市场有生产的PKU奶奶粉出售）粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。饮食控制至少需持续到青春期以后。(low low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.)苯丙酮尿症治疗treatment本本节课完完谢谢大家！