基因突变课件.ppt

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1、基因突变五常高级中学五常高级中学 张楠张楠主题一主题一 基因突变的实例、概念和影响基因突变的实例、概念和影响1.1.实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 1910年，赫里克医生的诊所来了一位年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫

2、血症。称镰刀状细胞贫血症。一、基因突变一、基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例正常型红细胞与镰刀型红细胞正常型红细胞与镰刀型红细胞 镰镰刀刀型型贫贫血血症症是是一一种种异异常常血血红红蛋蛋白白病病。一一旦旦缺缺氧氧，患患者者红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型，血血液液的的粘粘性性增增加加，引引起起红红细细胞胞的的堆堆积积，导导致致各各器器官官血血流流的的阻阻塞塞。而而出出现现脾脾脏脏肿肿大大，四四肢肢的的骨骨骼骼、关关节节疼疼痛痛，血血尿尿和和肾肾功功能能衰衰竭竭等等症症状状，病病重重时时，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂产产生生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。溶血现象

3、，引起严重贫血而造成死亡。镰刀型贫血症简介镰刀型贫血症简介1949年，美国鲍林博士首先意年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。氧功能。血红蛋白究竟出了什么问题？血红蛋白究竟出了什么问题？DNA mRNAC T TG A AC TG A G AG A蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸不正常不正常AUAT突变突变 ：血红蛋白分子的多肽链上，：血红蛋白分子的多肽链上，一个一个谷氨酸谷氨酸被一个被一个缬氨酸缬氨酸替换。替换。：控制血红蛋白分子的：控制血红蛋白分子的DNA

4、的的 碱基序列发生了改变，碱基序列发生了改变，突变成突变成了了C T TG A AC A TG T A1 1）直接原因直接原因2 2）根本原因根本原因增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构2.2.基因突变的概念：基因突变的概念：(1)(1)若发生在若发生在_中，将传递给后代。中，将传递给后代。(2)(2)若发生在若发生在_中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过发生基因突变，可通过_传递。传递。配子配子体细胞体细胞无性繁殖无

5、性繁殖基因突变可否遗传？基因突变可否遗传？1.1.基因突变发生时期基因突变发生时期分析分析【基础梳理基础梳理】中镰刀型细胞贫血症病因图解，结合中镰刀型细胞贫血症病因图解，结合DNADNA分分子的结构特点和复制，思考下列问题：子的结构特点和复制，思考下列问题：(1)(1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？提示：提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(2)(2)结合结合DNADNA分子的结构特点和复制过程，分析分子的结构特点和复制过程，分析DNADNA分子复制时分子复制时容易发生基因突变的原因。容易发生基因突变的

6、原因。提示：提示：DNADNA分子复制时，分子复制时，DNADNA双链要解旋，此时结构不稳定，易双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。2.2.基因突变的实质基因突变的实质资料一：囊状纤维病的病因资料一：囊状纤维病的病因资料二：镰刀型细胞贫血症的病因：控制血红蛋白合成的基因资料二：镰刀型细胞贫血症的病因：控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对中的一个碱基对A-TA-T被被T-AT-A所替代，导致血红蛋白中一个谷氨酸所替代，导致血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸替换，红细胞的形态功能发生变化。被缬氨酸替换，红细

7、胞的形态功能发生变化。分析上述两则资料，讨论：分析上述两则资料，讨论：(1)(1)患两种病的根本原因分别是什么？患两种病的根本原因分别是什么？提示：提示：患囊状纤维病的根本原因是碱基对缺失，患镰刀型细胞患囊状纤维病的根本原因是碱基对缺失，患镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基对替换。贫血症的根本原因是碱基对替换。(2)(2)基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？方面？这种改变在光镜下能观察到吗？提示：提示：脱氧核苷酸脱氧核苷酸(碱基碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起的种类、数量、排列顺序的改变引起遗

8、传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。3.3.基因突变对生物性状的影响基因突变对生物性状的影响基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。提示：提示：(1)(1)基因突变一定改变遗传信息。基因突变一定改变遗传信息。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。传信息会发生改变。提示：提示：(2)(2)生物性状不一定

9、发生改变。生物性状不一定发生改变。(a)(a)由于密码子的简并性，突变后翻译出相同的氨基酸。由于密码子的简并性，突变后翻译出相同的氨基酸。(b)(b)发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。子代为杂合子，则隐性性状不会出现。(c)(c)突变发生在突变发生在DNADNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。生物性状。1.1.原因原因 物理因素物理因素(如如_、X X射线等射线等)(1)(1)外因外因 _(_(如亚硝酸、碱基类似物等如亚硝酸、碱基类似物等)生物因素生物因

10、素(如如_)_)_ _偶尔发生错误偶尔发生错误(2)(2)内因内因 DNADNA的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变紫外线紫外线化学因素化学因素某些病毒某些病毒DNADNA分子复制分子复制 主题二主题二 基因突变的原因、特点及意义基因突变的原因、特点及意义为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X X射线透视的医务人员要穿防护衣？射线透视的医务人员要穿防护衣？提示：提示：因为紫外线和因为紫外线和X X射线易诱发基因突变，射线易诱发基因突变，使人患癌症。使人患癌症。2.2.特点特点基因突变在生物界中是基因突变在生物界中是 的的基因突变是基因突变是 发生的、发生的、

11、的的在自然状态下，基因突变的频率是在自然状态下，基因突变的频率是 的的普遍存在普遍存在随机随机不定向不定向很低很低棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指白化病白化病基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠

12、的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料3.3.意义意义 一般是一般是_的；的；(1)(1)对生物自身对生物自身 可产生可产生_，以适应改变的环境。，以适应改变的环境。_产生的途径；产生的途径；(2)(2)对生物进化对生物进化 生物变异的生物变异的_；_的原始材料。的原始材料。有害有害新性状新性状新基因新基因根本来源根本来源生物进化生物进化4.4.应用应用诱变育种诱变育种 物理因素：物理因素：X X射线、射线、射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等 化学因素：化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等亚硝酸、硫酸二乙酯等 常用的方法：常用的方法：这种太空南瓜王最大这种太空南瓜王最大

13、能长到能长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰时，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大南瓜每天能增大5 5公公斤。斤。实例：实例：“黑农五号黑农五号”大豆大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 太空椒太空椒 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥肥大大，把把其其种种下下去去后后结出的仍是太空椒结出的仍是太空椒1.1.基因突变原理的应用基因突变原理的应用癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行

14、化疗，接受化疗后的病人身体非常的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。虚弱。结合基因突变分析：结合基因突变分析：(1)(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNADNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。或者杀死癌细胞。（2 2）正常骨髓细胞的周期约为）正常骨髓细胞的周期约为4040小时，急性淋巴性白血小时，急性淋巴性白血病细胞的细胞周期为病细胞的细胞周期为2

15、2天到天到1010天。医院采用化疗的方法最天。医院采用化疗的方法最大限度的杀伤肿瘤细胞，保存骨髓细胞。请从理论上推断大限度的杀伤肿瘤细胞，保存骨髓细胞。请从理论上推断给药间隔时间并简述理由。给药间隔时间并简述理由。提示：提示：给药时间为给药时间为2 2天天1010天，理由如下：天，理由如下：正常的骨髓细胞周期短，恢复快，白血病白细胞周期长，正常的骨髓细胞周期短，恢复快，白血病白细胞周期长，在第一次给药后，待骨髓细胞恢复正常而白血病白细胞在第一次给药后，待骨髓细胞恢复正常而白血病白细胞尚未恢复前给药，从理论上讲可以消灭白血病细胞，所尚未恢复前给药，从理论上讲可以消灭白血病细胞，所以给药时间应在以

16、给药时间应在2 2天以后，天以后，1010天以内。天以内。2.2.基因突变的意义基因突变的意义(1)(1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？为什么说基因突变是生物变异的根本来源？提示：提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。为生物变异奠定了基础。(2)(2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？提提示示：基基因因突突变变能能产产生生新新基基因因。对对生生物物个个体体而而言言，发发生生自自然然突突变变的的频频率率很很低低，但但是是一一个个物物种种往

17、往往往由由许许多多个个体体组组成成，就就整整个个物物种种来来看看，在在漫漫长长的的进进化化过过程程中中产产生生的的突突变变还还是是很很多多的的，其其中中有有不不少少突突变变是是有有利利变变异异，对对生生物物的的进进化化有有重重要要意意义义，因因此此，基基因因突变能够为生物进化提供原始材料。突变能够为生物进化提供原始材料。【典典题题训训练练】如如图图为为人人WNK4WNK4基基因因部部分分碱碱基基序序列列及及其其编编码码蛋蛋白白质质的的部部分分氨氨基基酸酸序序列列示示意意图图。已已知知WNK4WNK4基基因因发发生生一一种种突突变变，导导致致1 1691 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突

18、变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()()A.A.处插入碱基对处插入碱基对G-C B.G-C B.处碱基对处碱基对A-TA-T替换为替换为G-CG-CC.C.处缺失碱基对处缺失碱基对A-T D.A-T D.处碱基对处碱基对G-CG-C替换为替换为A-TA-T【解题指南解题指南】解答本题时首先从图示中获得赖氨酸和谷氨酸的解答本题时首先从图示中获得赖氨酸和谷氨酸的密码子，并根据碱基互补配对关系判断出基因转录的模板链，密码子，并根据碱基互补配对关系判断出基因转录的模板链，通过比较找出突变发生的部位及碱基变化。通过比较找出突变发生的部位及碱基变化。【解解析析】选选B B。据据题题知知赖赖氨氨酸酸的的密密码码子子有有AAAAAA和和AAGAAG两两种种，结结合合题题中中所所给给的的赖赖氨氨酸酸对对应应的的WNK4WNK4基基因因序序列列，可可以以确确定定该该题题中中的的赖赖氨氨酸酸的的密密码码子子是是AAGAAG，所所以以当当处处碱碱基基对对A-TA-T替替换换为为G-CG-C时时，相相应的密码子由应的密码子由AAGAAG被替换成谷氨酸的密码子被替换成谷氨酸的密码子GAGGAG。谢谢！