1-沈悌-内科疑难病.ppt

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1、内科疾病的诊断思维内科疾病的诊断思维 北京协和医院北京协和医院 血液内科血液内科 沈沈 悌悌2013.122013.12 临床医学，首重诊断！疾病的诊断步骤疾病的诊断步骤n 收集信息收集信息n 分析综合分析综合n 提出假设（拟诊）提出假设（拟诊）n 进一步获取证据进一步获取证据n 鉴别与诊断鉴别与诊断收集信息收集信息n 询问病史询问病史-无可替代；全面而有重无可替代；全面而有重点点n 体格检查体格检查-寻找线索；简单却实用寻找线索；简单却实用n 实验室与影像学检查实验室与影像学检查 -结果客观可靠，设备要求高结果客观可靠，设备要求高疾病的诊断步骤疾病的诊断步骤（一）（一）分析综合分析综合 对所

2、搜集的资料整理、分析、归纳、综合 去伪存真，分清主次，由表及里，由此及彼。疾病的诊断步骤疾病的诊断步骤（二）（二）n重视阳性检查所见重视阳性检查所见,但不能忽视阴性结果；但不能忽视阴性结果；n不孤立地看待每一项异常表现；不孤立地看待每一项异常表现；n不放过任何细微的异常，不放过任何细微的异常，特别是未得到合理解释的现象。特别是未得到合理解释的现象。提出假设（拟诊）提出假设（拟诊）医师如何作出拟诊医师如何作出拟诊n掌握足够的医学知识掌握足够的医学知识n具有一定的临床经验具有一定的临床经验n能够进行正确的临床思维能够进行正确的临床思维疾病的诊断步骤疾病的诊断步骤（三）（三）内科疾病的诊断思维内科疾

3、病的诊断思维 一般内科疾病的诊断原则：一般内科疾病的诊断原则：n诊断少见病前先考虑常见病诊断少见病前先考虑常见病;n诊断原发病以前必先排除继发的可能；诊断原发病以前必先排除继发的可能；n诊断恶性病以前必先排除良性病；诊断恶性病以前必先排除良性病；n诊断功能性病以前必先排除器质性病；诊断功能性病以前必先排除器质性病；疾病的诊断步骤（三）疾病的诊断步骤（三）进一步获取证据进一步获取证据n 病史病史n 体征体征n 辅助检查与特殊检查辅助检查与特殊检查n 文献搜索文献搜索 疾病的诊断步骤疾病的诊断步骤（四）（四）鉴别与诊断鉴别与诊断n有比较、有鉴别，才能达有比较、有鉴别，才能达成正确的诊断。成正确的诊

4、断。n正确的诊断应当解释疾病正确的诊断应当解释疾病全貌。全貌。疾病的诊断步骤疾病的诊断步骤（五）（五）内科内科疑难病疑难病的诊断途径的诊断途径何谓疑难病何谓疑难病?“疑疑”是疑惑，不能决断确定；是疑惑，不能决断确定；“难难”是艰难，不容易、不好办。是艰难，不容易、不好办。疑难病是指不易确定诊断、疑难病是指不易确定诊断、不易治不易治疗处理的病。疗处理的病。可以将可以将“疑难病疑难病”分成以下三种类型分成以下三种类型:真正的疑难病真正的疑难病 相对的疑难病相对的疑难病 人为的疑难病人为的疑难病造成造成“疑难疑难”的原因的原因 真正的真正的“疑难病疑难病”n疾病早期，缺少明显的主观或客观表现；疾病早

5、期，缺少明显的主观或客观表现；典型症状尚未出现；典型症状尚未出现；n以少见症状为主要表现的常见病；以少见症状为主要表现的常见病；n集集两两种种或或几几种种疾疾病病于于一一身身，导导致致症症状状错错综综复复杂；杂；n新发生、新出现的疾病。新发生、新出现的疾病。造成造成“疑难疑难”的原因的原因相对的相对的“疑难病疑难病”l l缺少临床经验缺少临床经验 医师学识不足医师学识不足 诊断依据不全诊断依据不全 判断有误判断有误造成造成“疑难疑难”的原的原因因“人为人为”的的“疑难病疑难病”伪造病史与体征伪造病史与体征 错误的辅助检查结果错误的辅助检查结果 药物、毒物所致的病症药物、毒物所致的病症n 学识经

6、验学识经验;n 设备条件设备条件;n 正确的临床思维方法正确的临床思维方法。正确处理疑难病的三要素正确处理疑难病的三要素内科疑难病的诊断思维内科疑难病的诊断思维 两个前提：两个前提：n准确、完整、动态的资料及其临床准确、完整、动态的资料及其临床意义的正确判断意义的正确判断 ；n扎实的病理和病理生理学知识。扎实的病理和病理生理学知识。例例1 一女性一女性 29 29 岁患者，一年前突发右侧偏瘫岁患者，一年前突发右侧偏瘫,数小时后自数小时后自行恢复。一天前再次偏瘫、失语，神经科确诊多发脑行恢复。一天前再次偏瘫、失语，神经科确诊多发脑梗塞。血沉梗塞。血沉120mm/1h,120mm/1h,球蛋白升高

7、。内科会诊，仔细球蛋白升高。内科会诊，仔细听诊，心前区可闻收缩及舒张期杂音。听诊，心前区可闻收缩及舒张期杂音。作心脏彩超：见左心房实质性占位物。作心脏彩超：见左心房实质性占位物。手术证实为手术证实为左心房黏液瘤左心房黏液瘤。术后数月，症状消失，血。术后数月，症状消失，血沉、沉、球蛋白恢复正常。球蛋白恢复正常。心房粘液瘤例例2 另一中年男性患者，因肺部感染，用过另一中年男性患者，因肺部感染，用过多种抗菌素无效。多种抗菌素无效。后得知患者有多次冶游史，查后得知患者有多次冶游史，查HIV感染感染有关指标阳性。有关指标阳性。痰中查到孢子，按该病治疗好转。痰中查到孢子，按该病治疗好转。此例为此例为肺孢子

8、菌肺炎肺孢子菌肺炎。肺孢子菌肺炎肺孢子菌肺炎例例3一一48岁女性患者，因肝功能不正常岁女性患者，因肝功能不正常1年余，视物模糊年余，视物模糊2月入院。月入院。肝功能异常，间接胆红素增高，查各项肝炎指标均阴性。肝功能异常，间接胆红素增高，查各项肝炎指标均阴性。免疫指标均阴性。免疫指标均阴性。B超示肝弥漫性损伤，脾轻度肿大。超示肝弥漫性损伤，脾轻度肿大。全血细胞增高，血小板最高达全血细胞增高，血小板最高达720109/L骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。最后诊断为最后诊断为骨髓增生性疾病（骨髓增生性疾病（MPD）。肝功能异常继发于肝功能异常继发于MPD，该病可有该病可有20%

9、机会出现门静脉机会出现门静脉高压、肝内外血栓形成。高压、肝内外血栓形成。疑难病的诊断原则（一）疑难病的诊断原则（一）有的患者不同时间内有多种不同表现，有的患者不同时间内有多种不同表现，结果全是一种病所致。因此，诊断疾结果全是一种病所致。因此，诊断疾病时先要遵从病时先要遵从“一元论一元论”原则原则 例例465岁患者，岁患者，8年前有输尿管狭窄、急性肾功能衰竭。年前有输尿管狭窄、急性肾功能衰竭。6年后发生黄疸，胆道梗阻，胰硬化糖尿病。年后发生黄疸，胆道梗阻，胰硬化糖尿病。再再2年后发生上消化道出血、食道静脉曲张。年后发生上消化道出血、食道静脉曲张。入院后查出几种自身免疫性指标阳性。入院后查出几种自

10、身免疫性指标阳性。CT示：腹腔示：腹腔疑有占位。疑有占位。手术后病理为手术后病理为腹膜后纤维化腹膜后纤维化。腹膜后纤维化例例5一女性一女性54岁患者，因胸闷气短数年，加重岁患者，因胸闷气短数年，加重9月入院。月入院。过去胆囊手术时发现结节性肝硬化，并行脾切除。过去胆囊手术时发现结节性肝硬化，并行脾切除。入院后发现多项自身免疫抗体阳性，血氧低。入院后发现多项自身免疫抗体阳性，血氧低。肺血管造影见肺血管扩张和肺内血管短路。肺血管造影见肺血管扩张和肺内血管短路。核医学科作首次肺通过试验证明左向右分流。核医学科作首次肺通过试验证明左向右分流。最后诊断为最后诊断为自身免疫性疾病合并原发性胆汁淤积性自身免

11、疫性疾病合并原发性胆汁淤积性肝硬化及肝肺综合征肝硬化及肝肺综合征。“一元论一元论”的来源与应用的来源与应用n 中世纪英国哲学家奥卡姆（中世纪英国哲学家奥卡姆（Occam)Occam)提出提出:所有事物的根源只有一个原因。后人称之所有事物的根源只有一个原因。后人称之“Occam razorOccam razor”n 奥斯勒（奥斯勒（W.OslerW.Osler）教授的借用）教授的借用n 西汉姆（西汉姆（HickhamHickham)医师的反驳格言医师的反驳格言(Dictum)(Dictum)n 哈里逊（哈里逊（Harrison)Harrison)主任的经验主任的经验 50岁以下患者适用“一元论”

12、；50岁以上可能有多种疾病。疑难病的诊断原则（二）疑难病的诊断原则（二）要抓住病情的要点。要抓住病情的要点。什么是要点？什么是要点？能肯定的、持续存在的、能肯定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的、有规律变化的、客观的、可重复查到的、很明显的异常，往往是需要分析的重点很明显的异常，往往是需要分析的重点或切入点。或切入点。疑难病的诊断原则（三）疑难病的诊断原则（三）诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽例例6.6.一一17 17 岁女患者，有低热、下腰痛。颈部岁女患者，有低热、下腰痛。颈部2 2个个1.5cm1.5cm淋巴淋巴结。骶髂关节结。骶髂关节 CT

13、 CT 示双骶髂关节隙狭窄，关节臼模糊。曾示双骶髂关节隙狭窄，关节臼模糊。曾按照诊断强直性脊柱炎（按照诊断强直性脊柱炎（ASAS）治疗无效。入院后多种自身）治疗无效。入院后多种自身抗体等免疫指标均阴性，抗体等免疫指标均阴性，HLA-B27 HLA-B27 阴性，腰痛与活动无关，阴性，腰痛与活动无关，不符合诊断不符合诊断“强柱强柱”的纽约标准。的纽约标准。再做腰椎再做腰椎 CTCT：骶椎、两髂骨有多发的低密度灶，边缘不规骶椎、两髂骨有多发的低密度灶，边缘不规则，不是则，不是 AS AS 的典型表现。的典型表现。此后，行颈淋巴结活检，病理为霍奇金病，临床诊断遂定此后，行颈淋巴结活检，病理为霍奇金病

14、，临床诊断遂定为为霍奇金病霍奇金病 IVIVB B期期，多发性骨破坏。，多发性骨破坏。内科疑难病的诊断思维内科疑难病的诊断思维疑难病的诊断原则（四疑难病的诊断原则（四）警惕例外或超越一般常规的事警惕例外或超越一般常规的事件件n注意特殊疾病的不典型、不常见的表现，如老年结核病、注意特殊疾病的不典型、不常见的表现，如老年结核病、Wilson Wilson 病以急性病以急性溶血显现、干燥综合征的中枢神经系统病变、系统性红班狼疮的肺部病变等。溶血显现、干燥综合征的中枢神经系统病变、系统性红班狼疮的肺部病变等。n按当地的常见病按当地的常见病,多发病考虑。牧区来的肝大患者要想到包虫病多发病考虑。牧区来的肝

15、大患者要想到包虫病n一段时间已消灭的病，又再出现，特别是传染病如鼠疫，日本血吸虫病，结一段时间已消灭的病，又再出现，特别是传染病如鼠疫，日本血吸虫病，结核病等，一段时间看不到，就不再想到。核病等，一段时间看不到，就不再想到。n少见病，罕见病，从未见过，所以也不易想到。国内或当地从未发生过或诊少见病，罕见病，从未见过，所以也不易想到。国内或当地从未发生过或诊断过，第一次诊断有一定难度，如断过，第一次诊断有一定难度，如 AIDSAIDS、附红细胞体病、附红细胞体病、SARS SARS 等。等。n要注意特殊人群中的多发病。例如，实验室工作者出现不明原因的神经症状，要注意特殊人群中的多发病。例如，实验

16、室工作者出现不明原因的神经症状，应想到化学中毒。应想到化学中毒。疑难病的诊断原则（五疑难病的诊断原则（五）治疗无效时重新考虑其它诊断治疗无效时重新考虑其它诊断例例7.57岁女性患者，因低热干咳岁女性患者，因低热干咳2月入院。月入院。双肘、膝出现散在红色斑丘疹。双肘、膝出现散在红色斑丘疹。胸胸CT示双肺纹理粗多，有多发细斑点，纵隔有多个淋巴结肿大。示双肺纹理粗多，有多发细斑点，纵隔有多个淋巴结肿大。支气管镜无重要发现。血清支气管镜无重要发现。血清ACE无异常，肺泡灌洗液中无异常，肺泡灌洗液中T4/T8比比稍高，稍高，PPD（）。（）。诊断不明。诊断不明。行电视辅助胸腔镜纵隔淋巴结活检术病理报告：

17、淋巴结中见到大量行电视辅助胸腔镜纵隔淋巴结活检术病理报告：淋巴结中见到大量上皮细胞结节，有少许凝固样坏死。提示为肉芽肿性疾病。抗酸染上皮细胞结节，有少许凝固样坏死。提示为肉芽肿性疾病。抗酸染色未找到抗酸杆菌，色未找到抗酸杆菌，结核病？结节病？结核病？结节病？两者的治疗都要求很长时间。两者的治疗都要求很长时间。决定先抗痨决定先抗痨1个月，再试激素。一个月抗痨无效，纵隔淋巴结更增个月，再试激素。一个月抗痨无效，纵隔淋巴结更增大。大。乃改激素治疗。体温转为正常，皮疹消退，纵隔淋巴结缩小。乃改激素治疗。体温转为正常，皮疹消退，纵隔淋巴结缩小。从治疗反应看此肉芽肿性疾病大概为从治疗反应看此肉芽肿性疾病大

18、概为结节病结节病。几种使得病情疑难的情况（几种使得病情疑难的情况（1）特殊的综合征特殊的综合征如如 POEMSPOEMS，疾病本身就有多方疾病本身就有多方面的表现，包括多发性周围神经病、脏器肿大、面的表现，包括多发性周围神经病、脏器肿大、单克隆浆细胞增生、皮肤病变等，可具备五项单克隆浆细胞增生、皮肤病变等，可具备五项中的三、四、五项；中的三、四、五项；首发症状以首发症状以 肢体麻木、肢体麻木、无力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴结肿大；无力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴结肿大；所以表现可能是多种多样。所以表现可能是多种多样。例例9一一38岁患者，因发热岁患者，因发热1个月、腹痛个月、腹痛8天、意识障

19、碍天、意识障碍2天入院。天入院。经检查发现有发烧、神经精神症状、肾功能损害及血经检查发现有发烧、神经精神症状、肾功能损害及血小板减少，符合栓塞性血小板减少性紫癜的四联征。小板减少，符合栓塞性血小板减少性紫癜的四联征。但另有脾栓塞及肾毛细血管栓塞。但另有脾栓塞及肾毛细血管栓塞。经多方检查除外了爆发性抗磷脂综合征、感染性心内经多方检查除外了爆发性抗磷脂综合征、感染性心内膜炎、风湿免疫病等能引起多发性脏器栓塞的疾病。膜炎、风湿免疫病等能引起多发性脏器栓塞的疾病。最后经骨髓活检见到转移癌，遂诊断为恶性肿瘤引起最后经骨髓活检见到转移癌，遂诊断为恶性肿瘤引起的高凝易栓现象，即的高凝易栓现象，即Trouss

20、eau综合征综合征。几种使得病情疑难的情况（几种使得病情疑难的情况（2）治疗引起的附加问题治疗引起的附加问题例如药物引起的发烧、皮疹、白细胞减少、血小例如药物引起的发烧、皮疹、白细胞减少、血小板减少、溶血、菌群紊乱等。还有一些比较少见板减少、溶血、菌群紊乱等。还有一些比较少见的，如腹膜透析引起胸腔积液、造影剂引起肾功的，如腹膜透析引起胸腔积液、造影剂引起肾功能衰竭（造影剂肾病）、冠脉介入治疗后造成胆能衰竭（造影剂肾病）、冠脉介入治疗后造成胆固醇结晶栓塞（肾动脉栓塞）、中药木通（含马固醇结晶栓塞（肾动脉栓塞）、中药木通（含马兜铃酸）引起肾功能损伤、肝素相关血小板减少兜铃酸）引起肾功能损伤、肝素相

21、关血小板减少等。等。几种使得病情疑难的情况（几种使得病情疑难的情况（3）确实为罕见病确实为罕见病。例例10.一一51岁男性患者，间断腹痛、腹泻岁男性患者，间断腹痛、腹泻3年入院年入院皮肤多发性小丘疹及皮赘（已皮肤多发性小丘疹及皮赘（已43年）。年）。自幼无眉毛、睫毛。有结节性甲状腺肿，冷结节。右肝自幼无眉毛、睫毛。有结节性甲状腺肿，冷结节。右肝有血管瘤，肝、肾有多发性囊肿。食管、胃肠、结肠有有血管瘤，肝、肾有多发性囊肿。食管、胃肠、结肠有多发性息肉。多发性息肉。最为突出两点为皮赘和肠道息肉。最为突出两点为皮赘和肠道息肉。最后诊断为罕见的最后诊断为罕见的Cowden综合征综合征。例例11一一56

22、岁男性患者，因腹胀、腹痛岁男性患者，因腹胀、腹痛7个月入院。个月入院。查有空肠上段不全梗阻、腹部有包块、小肠在中下腹聚查有空肠上段不全梗阻、腹部有包块、小肠在中下腹聚集成团。集成团。CT见小肠外有膜状物。见小肠外有膜状物。剖腹探查，小肠全部或部分被一层厚硬的纤维膜包裹，剖腹探查，小肠全部或部分被一层厚硬的纤维膜包裹，形似蚕茧。形似蚕茧。病理为纤维组织囊壁病理为纤维组织囊壁伴玻璃样变。是一种少见的腹膜病，伴玻璃样变。是一种少见的腹膜病，称称腹茧症（腹茧症（AbdominalCocoon）。二、内科疑难病的诊断思维二、内科疑难病的诊断思维几种使得病情疑难的情况（几种使得病情疑难的情况（4）不易得到

23、活体组织病理标本不易得到活体组织病理标本例例12一一57岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛5天入院。天入院。胸部胸部CT见双肺结节合并空洞。腹部超声：肝脏多发性见双肺结节合并空洞。腹部超声：肝脏多发性低回声灶。抗感染治疗有一定效果，但病原体不明。低回声灶。抗感染治疗有一定效果，但病原体不明。入院入院1周行经皮肺穿刺检查，病理报告为肺慢性炎症，周行经皮肺穿刺检查，病理报告为肺慢性炎症，可见革兰氏阴性杆菌，可见革兰氏阴性杆菌，进一步染色，高度怀疑进一步染色，高度怀疑奴卡氏菌奴卡氏菌。改用磺胺类药，体温。改用磺胺类药，体温转为正常，转为正常，CT见病变缩小。见病变缩小。可见

24、可见合理的及时的选择有创性检查还是值得的。合理的及时的选择有创性检查还是值得的。一青年患者，临床及影像学均支持弥漫性间质性一青年患者，临床及影像学均支持弥漫性间质性疾病，经支气管镜肺活检，病理学诊断为朗格罕疾病，经支气管镜肺活检，病理学诊断为朗格罕细胞组织细胞增多症。该病早年很少提到单独的细胞组织细胞增多症。该病早年很少提到单独的肺病变。其后全球积累的病例多了，在新的分类肺病变。其后全球积累的病例多了，在新的分类中单器官病变包括骨、皮肤、淋巴结，而主要是中单器官病变包括骨、皮肤、淋巴结，而主要是肺，占单器官病的肺，占单器官病的 85%85%，若非活检，很少有人想，若非活检，很少有人想到此例为朗

25、格罕细胞组织细胞增多症。到此例为朗格罕细胞组织细胞增多症。疑难病诊断原则要点疑难病诊断原则要点n 抓住主诉与主要病变抓住主诉与主要病变n“一元论一元论”与与“多元论多元论”n 诊断应合理解释病情，勉强时应拓宽诊断应合理解释病情，勉强时应拓宽 思路思路n 警惕例外与超越一般常规的事件警惕例外与超越一般常规的事件n 治疗无效时重新考虑其它诊断治疗无效时重新考虑其它诊断一点建议一点建议-集体智慧的运用集体智慧的运用内科各专业日益专业化，一个人的知识和经验有内科各专业日益专业化，一个人的知识和经验有限限,疑难病常常需要多专业多几个人一起思考。疑难病常常需要多专业多几个人一起思考。协和内科各专业组查房，

26、一向不是单独一个教授协和内科各专业组查房，一向不是单独一个教授查，而是全组一起讨论。查，而是全组一起讨论。目前通过互联网进行远程图像分析、远程会诊，目前通过互联网进行远程图像分析、远程会诊，也等于多些人出主意。也等于多些人出主意。若能组织好院内外多种方式的会诊若能组织好院内外多种方式的会诊,集思广益，也集思广益，也必能有助于提高对疑难病的诊断能力。必能有助于提高对疑难病的诊断能力。结结语语疑难病的诊断是常遇到的问题，其解决要：疑难病的诊断是常遇到的问题，其解决要：1.1.有强烈的责任心，契而不舍；有强烈的责任心，契而不舍；2.2.周密的观察，抓住病情要害、重要线索；周密的观察，抓住病情要害、重要线索；3.3.联系已有的知识和经验，推测体内的病理和病理生理联系已有的知识和经验，推测体内的病理和病理生理 变化；变化；4.4.分析可能的病因和疾病，通过随诊加以验证。分析可能的病因和疾病，通过随诊加以验证。科学技术的发展使得可借助的手段逐渐增多，思维会更科学技术的发展使得可借助的手段逐渐增多，思维会更加畅通，许多疑难病的诊断将会不再加畅通，许多疑难病的诊断将会不再“疑难疑难”。介绍两本参考书Dr.Tierney 诊断精要诊断精要译者 王小榕出版 人民军医出版社（010)51927252010)51927252 2011