第1节基因突变和基因重组.pptx

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1、第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异变异的类型变异的类型基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有叶球最大的有3.5Kg3.5Kg，当引种到拉萨，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达光照强，叶球可重达7Kg7Kg左右。但再左右。但再引回北京后，叶球又只有引回北京后，叶球又只有3.5Kg3.5Kg。资料二：太空椒（普通青椒种子遨游资料二：太空椒

2、（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。下去，仍然是肥大果实。普通甜椒普通甜椒太空椒太空椒来源来源基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异诱导诱导（不变）（不变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异表现型表现型 基因型基因型 +环境条件环境条件科学史科学史1 119101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所

3、有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞一、基因突变的实例一、基因突变的实例正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链

4、上，有贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史科学史2 2缬氨酸缬氨酸-组氨酸组氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸-谷氨酸谷氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨酸赖氨酸-正常正常缬氨酸缬氨酸-组氨酸组氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸-缬氨酸缬氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨酸赖氨酸-异常异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸根本原因根本原因是由于是由于 引起引起 的的 ，从而形成的一种从而形成的一种 病。病。病因：病因：两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 C CT TT TG GA

5、 AA ADNADNAG GA AA AmRNAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型CA TG T A病因分析病因分析碱基对被替换碱基对被替换基因结构基因结构 改变改变 遗传遗传直接原因直接原因ATCCGTAGGC缺失缺失（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGC1 2 3 4 5基因突变基因突变 DNA DNA分子中，发生分子中，发生碱基对碱基对的的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引，而引起的起的基因结构基因结构的改变。的改变。请思考：请思考：由于碱基对的改变

6、，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。因突变才能遗传给下一代。练习：赖氨酸的密码子有如下几种：练习：赖氨酸的密码子有如下几种：UUAUUA、UUGUUG、CUUCUU、CUACUA、CUGCUG，当某基因片段中，当某基因片段中的的GACGAC突变为突变为AACAAC时，这种突变的结果对该生时，这种突变的结果对该生物的影响是（物的影响是（）A A一定是有害的一定是有害的 B B一定是有

7、利的一定是有利的 C C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有利的概率 D D既无利也无害既无利也无害D D美国遗传学家美国遗传学家 缪勒缪勒（1890189019671967）19271927年，缪勒在果蝇实验中发现年，缪勒在果蝇实验中发现X X射线照射射线照射可人工诱使基因发生突变，他因此于可人工诱使基因发生突变，他因此于19461946年获年获诺贝尔生理学或医学奖。这一研究成果导致了辐诺贝尔生理学或医学奖。这一研究成果导致了辐射遗传学的诞生，更重要的是这一发现有助于深射遗传学的诞生，更重要的是这一发现有助于深入认识生物遗传进化的机理。入认识生物遗传进化的机理。19451945年，美国向

8、日本投下了两颗原子弹，造成年，美国向日本投下了两颗原子弹，造成2020多多万人死伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放万人死伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给幸存居民的后代带来难以预料的影响。射性污染将给幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的缪勒不幸言中了。在战后的2020多年里，广岛和长崎多年里，广岛和长崎出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。缪勒缪勒19461946年获得诺贝尔奖之后，他提出的辐射危年获得诺贝尔奖之后，他提出的辐射危险才得到普遍承认。此后，缪勒为制定辐射防护措险才得到普遍承认。此后，缪勒为

9、制定辐射防护措施和辐射安全标准等做了大量工作。施和辐射安全标准等做了大量工作。物理、化学等因素可诱发基因突变的发现，使人物理、化学等因素可诱发基因突变的发现，使人们对们对2020世纪世纪4040年代后发生的因原子弹爆炸、化学年代后发生的因原子弹爆炸、化学污染、放射性泄漏等事件导致新生儿畸型的原因有污染、放射性泄漏等事件导致新生儿畸型的原因有了科学的认识，为防止污染提供了理论依据。了科学的认识，为防止污染提供了理论依据。物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：1 1、基因突变的原因：、基因突变的原因：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱

10、基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外因外因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点2.2.基因突变的特点基因突变的特点 从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊普遍性普遍性 白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有

11、利的基因突变白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指 大多数基因突变对生物体大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。有些既无害也无益。多数有害性多数有害性植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发生在个体发育的任何时期，发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同胞内的不同DNADNA分子上、同一分子上、同一DNADNA分子

12、的不同部位。分子的不同部位。具有随机性具有随机性灰灰老老鼠鼠不定向性不定向性不定向性不定向性 （多方向性）（多方向性）基因基因A A可以可以突变为突变为a a1 1，也可以突变为，也可以突变为a a2 2、a a3 3、a a4 4等。等。在黑色鼠中曾发现一种黄色突变型，但从未获得黄色鼠在黑色鼠中曾发现一种黄色突变型，但从未获得黄色鼠的纯合体。在黄色鼠与黄色鼠的交配后代中，分离总是为的纯合体。在黄色鼠与黄色鼠的交配后代中，分离总是为2 2黄色：黄色：1 1黑色；以黄色鼠与黑色鼠交配，其后代的分离为黑色；以黄色鼠与黑色鼠交配，其后代的分离为1 1黄黄色：色：1 1黑色。研究结果表明，突变黄色基因

13、黑色。研究结果表明，突变黄色基因A AY Y对黑色基因对黑色基因a a为为显性，基因型为显性，基因型为A AY Ya a的杂合体黄色鼠能正常存活，但基因型的杂合体黄色鼠能正常存活，但基因型为为A AY YA AY Y的纯合体在母体内胚胎期就已死亡。的纯合体在母体内胚胎期就已死亡。3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因低频率性低频率性基因突变的特点基因突变的特点 普遍性普遍性 随机性随机性 突变率低（稀有性突变率低（稀有性,低频率性）低频率性）有害性有害性 不定向性（多方向性

14、）不定向性（多方向性）产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料3、基因突变的意义、基因突变的意义基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源基因突变的意义基因突变的意义对基因的影响：对基因的影响：往往产生与之相对应的基因（等位基因）往往产生与之相对应的基因（等位基因）对性状的影响：对性状的影响：一般产生与之相对应的性状（相对性状）一般产生与之相对应的性状（相对性状）基因突变的意义：基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的是新基因产生的途径，是生物变异的根根本来源本来源、生物进化的原始材料。、生物进化的原始材料。基因突变基因突变镰刀型细胞贫血症

15、镰刀型细胞贫血症两对相对性状的杂交实验两对相对性状的杂交实验pF1 F231510810132比例：比例：9：3 ：3 ：1控制不同性状的的基因分离和组合控制不同性状的的基因分离和组合是互不干扰的是互不干扰的;在形成配子时在形成配子时,决定同一性状的成对基因彼此分决定同一性状的成对基因彼此分离离,决定不同性状的基因自由组合决定不同性状的基因自由组合.自由组合定律：自由组合定律：1 1、概念：在生物体的有性生殖过程中，、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，。控制不同性状的基因的重新组合，。一种具有一种具有2020对等位基因（这对等位基因（这2020对等位基因对等位基因分

16、别位于分别位于 20 20对同源染色体上）的生物进行对同源染色体上）的生物进行杂交时，杂交时，F F2 2可能出现的表现型就有可能出现的表现型就有2 22020=1048576=1048576种。种。二二.基因重组基因重组2 2、意义：为生物的多样性提供了极、意义：为生物的多样性提供了极其丰富的来源其丰富的来源基因重组什么时候发生的基因重组什么时候发生的?减数第减数第一一次分裂次分裂后期后期 同源染色体同源染色体 分开，分开，非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合减减中期中期初级精母细胞初级精母细胞减数第减数第一一次分裂次分裂后期后期 同源染色体同源染色体 分开分开，非同源染色体非同源染色体

17、自由组合自由组合初级精母细胞初级精母细胞染色体的交叉互染色体的交叉互换换基因重组基因重组途径途径1：基因自由组合：基因自由组合 （减（减I后期）后期）途径途径2：基因互换（减：基因互换（减I前前 四分体时期）四分体时期）途径途径3 3：转基因（：转基因（DNADNA重重组技术）组技术）基因突变和基因重组的区别基因的分子结构发生改基因的分子结构发生改变，产生了变，产生了新基因新基因，出，出现新性状现新性状不同基因的重新组合，不不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生产生新基因，但产生新的新的基因型基因型，使性状重组，使性状重组分裂分裂间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂可

18、能性可能性很小很小非常非常普遍普遍练习：练习：1、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是 （）A、营养不良、营养不良B、红细胞形态改变、红细胞形态改变C、红细胞中血红蛋白结构发生变化、红细胞中血红蛋白结构发生变化D、控制血红蛋白合成的基因发生变化、控制血红蛋白合成的基因发生变化2、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是A、性状分离、性状分离B、基因突变、基因突变C、由矿质营养不足引起、由矿质营养不足引起D、由自然杂交引起

19、、由自然杂交引起DB 3.下列哪种变异属可遗传的变异：下列哪种变异属可遗传的变异：A水肥充足时水稻穗大粒多水肥充足时水稻穗大粒多 B经常锻炼使四肢肌肉发达经常锻炼使四肢肌肉发达 C经生长素处理后获得的无籽蕃茄经生长素处理后获得的无籽蕃茄 D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症D4.下列有关基因突变的说法，不正确的下列有关基因突变的说法，不正确的是：是：A自然条件下，一种生物的突变率是自然条件下，一种生物的突变率是很低的很低的B生物所发生的基因突变一般都是有生物所发生的基因突变一般都是有利的利的C基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D基因突变可产生新的基因，是生物基因突变可产生新

20、的基因，是生物变异的根本来源变异的根本来源B5.5.果蝇约有果蝇约有10104 4对基因，假定每对基因，假定每个基因的突变率都是个基因的突变率都是1010-5-5，一个大，一个大约有约有10109 9个果蝇的果蝇群，每一代个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是出现的基因突变数是()()A.210A.2109 9 B.210 B.2108 8C.210C.2107 7 D.10 D.108 8B6 6、0606年春，在我国部分地区又出现了小范围年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（）A.A.无性生殖无性生殖 B.B.基因突变基因突变 C.C.自然条件下的基因重组自然条件下的基因重组 D.D.染色体变异染色体变异病毒的可遗传变异只能基因突变病毒的可遗传变异只能基因突变B