必修2.5.3课件2人类遗传病讲义.ppt

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病一、一、人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 多多多多基基基基因因因因遗遗遗遗传传传传病病病病单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于遗传物质遗传物质 的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。（一）概念：（一）概念：（二）分类：（二）分类：1 1、单基因遗传病、单基因遗传病显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病软骨发育不全软骨发育不全并指并指苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%患儿有脑

2、患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸苯丙氨酸不正常途径不正常途径酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙氨酸苯丙氨酸2 2、多基因遗传病、多基因遗传病唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等3 3、染色体染色体异常遗传病：异常遗传病：21三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 18三体综合征三体综合征二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害

3、资料：资料：1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所为各种遗传病所致致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会三、优三、优 生生1、概念、概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子2、措施、措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母祖父母外祖父母外祖

4、父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父

5、母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为遗传咨

6、询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C 进行遗传咨询进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突过晚生育由于体内积累的致

7、突变因素增多，生患病小孩的风险也变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大相应增大资料表明资料表明4040岁以上女岁以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患2121三体综合症三体综合症的机率比的机率比25-3425-34岁女子所生子女高岁女子所生子女高出出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断 产前诊断产前诊断 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生

8、活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。课堂练习：课堂练习：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21 三三 体体 综综 合合 征征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 软软 骨骨 发发 育育 不不 全全进行性肌营养不良进行性肌营养不良青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A、常染色体显性、常染色体显性B、常、常染色体染色体隐性隐性C、X染色体染色体显性显性D、X染色体染色体隐性隐性E、多基因、多基因F、常染色体、常染色体G、性染色体、性染色体Thanks!人有了知识，就会具备各种分析能力，明辨是非的能力。所以我们要勤恳读书，广泛阅读，古人说“书中自有黄金屋。”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识，培养逻辑思维能力；通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，培养文学情趣；通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。有许多书籍还能培养我们的道德情操，给我们巨大的精神力量，鼓舞我们前进。