医学专题—常染色体隐性遗传病1013.ppt

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1、人类人类(rnli)遗传病与优生遗传病与优生杨柳青一中杨柳青一中 韩春霞韩春霞第一页，共二十四页。优生(yushn)遗传病第二页，共二十四页。一、人类一、人类(rnli)遗传病概遗传病概述述（一）（一）单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病（二）（二）多基因遗传病多基因遗传病（三）（三）染色体异常遗传病染色体异常遗传病第三页，共二十四页。（一）（一）单基因单基因(jyn)遗传遗传病病：v分类分类(fn li)：常染色体隐性常染色体隐性遗传病：遗传病：常染色体显常染色体显性遗传病：性遗传病：常染色体常染色体遗传病遗传病伴性遗传伴性遗传病病多指多指、并指并指、软骨软骨(rung)发育不全发育

2、不全先天性聋哑、先天性聋哑、白化病、白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症伴伴X显性遗传病：显性遗传病：伴伴X隐性遗传病：隐性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进进行性肌营养不良行性肌营养不良第四页，共二十四页。12345678910121314右图是某家族白化病的遗传病系谱右图是某家族白化病的遗传病系谱(x p)，据此回答，据此回答（6号个体为纯合子）号个体为纯合子）：1115若该病的携带者在人群中占若该病的携带者在人群中占0.2%，当，当10和和11婚配时，婚配时，预计后代患病的概率是预计后代患病的概率是_。aaAA或或Aa1/121/6000近亲结婚所生子女

3、近亲结婚所生子女(zn)患遗传患遗传病的机会大大增加病的机会大大增加设显性基因设显性基因(jyn)为为A，隐性基因为隐性基因为a，则则4、5的基因型依次为的基因型依次为_和和_。9和和10婚配，后代子女患病的婚配，后代子女患病的概率是概率是_。比较上述比较上述和和的婚配，说明：的婚配，说明：第五页，共二十四页。第六页，共二十四页。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内(y(y ni)ni)的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”第七页，共二十四页。第八页，共二十四页。生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。

4、率最高的民族。19801980年对该地区的社会学和医学考年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达察发现，该族的近亲通婚率达13.9%13.9%。在这些近亲。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%14%。在一个。在一个5353人的家族中，精神发育迟滞者有人的家族中，精神发育迟滞者有5 5人，躯干肢体人，躯干肢体畸形畸形(jxng)(jxng)者者4 4人，原发性癫痫人，原发性癫痫2 2人。人。相关(xinggun)资料第九页，共二十四页。第十页，共二十四页。v多基因遗传病的发病多基因遗传病的发病(f bng)受遗传因素和受遗传因素和环境因素的

5、双重影响。环境因素的双重影响。v其中遗传因素所起作用的大小其中遗传因素所起作用的大小(dxio)叫做遗叫做遗传率。传率。（二）多基因二）多基因(jyn)遗传病遗传病：v有家族聚集现象，较常见的有唇裂有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。型糖尿病等。第十一页，共二十四页。病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.080精神分裂症精神分裂症1.080原发性高血压原发性高血压4862消化性溃疡消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.275冠心病冠心病2.565先天性幽门狭窄先天性幽门狭

6、窄0.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.0770无脑儿无脑儿0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心脏病先天性心脏病0.535常见多基因常见多基因(jyn)遗传病的遗传率遗传病的遗传率第十二页，共二十四页。2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体人类正常男性染色体（三）染色体异常（三）染色体异常(ychng)遗传病：遗传病：常染色体病：常染色体病：21三体综合征三体综合征第十三页，共二十四页。母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合征发病率三体综合征发病率45岁岁1/50母亲

7、生育母亲生育(shngy)年龄与年龄与21三体综合征发病率之间的关系三体综合征发病率之间的关系第十四页，共二十四页。女子女子24242929岁，男子岁，男子(nnz)(nnz)不超过不超过5050岁岁第十五页，共二十四页。v我国人口中有我国人口中有20%-25%20%-25%的人患有的人患有各种遗传病各种遗传病！其中！其中(qzhng)(qzhng)单基因遗传病约单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。v每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷

8、的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%80%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是是染色体异常引起的！染色体异常引起的！v我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。遗传病的遗传病的危害危害(wihi)第十六页，共二十四页。放射性污染化学污染环境污染环境污染(hunjng wrn)(hunjng wrn)是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。第十七页，共二十四页。二、优生的概念二、优生的概念(ginin)及措施及措施 英国学者英国学者高尔高尔顿顿在在1883

9、1883年首先提年首先提出出“优生学优生学”一词一词 ：即运用遗传学原：即运用遗传学原理改善人类理改善人类(rnli)(rnli)遗遗传素质的科学。传素质的科学。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)第十八页，共二十四页。优生优生(yu shn)的措施：的措施：1 1、禁止、禁止(jnzh)(jnzh)近亲结婚：近亲结婚：、遗传遗传(ychun)(ychun)咨询咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：最简单、有效的方法预防的主要手段之一2429岁优生的重要措施之一、产前诊断：、产前诊断：第十九页，共二十四页。1、自从、自从(zcng)(zcng)20032003年年1010月月1 1日取消强

10、制婚检制度以来，我国日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由的婚检率由20022002年的年的68%68%下降到下降到2.67%2.67%，你如何看待这一问题，你如何看待这一问题？2、如果如果(rgu)(rgu)一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？3、你如何看待我国计划生育政策中、你如何看待我国计划生育政策中提倡提倡“一家只生一个孩子一家只生一个孩子”的利与弊的利与弊？（北京昌平区新生儿缺陷率：（北京昌平区新生儿缺陷率：20032003年为千分之六；年为千分之六；2004200

11、4年为千分之九；年为千分之九；20052005年增加到千分之十三。）年增加到千分之十三。）第二十页，共二十四页。1.1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人换心人”。假设该少年。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 1111表示该少年。经调查表示该少年。经调查 ，他母亲，他母亲(m qn)(m qn)的家族史上无该病患者。设该病显性基因的家族史上无该病患者。设该病显性基因为为A A，隐性基因为隐性基因为a a。请回

12、答：请回答：1112345678910？该病最可能的遗传该病最可能的遗传(ychun)方式是方式是 _。依据上述原理依据上述原理(yunl)，该少年的基，该少年的基因型是因型是_。该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是率是_。有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。常染色体显性遗传常染色体显性遗传Aa1/4 不正确，因为手术治疗不能改变

13、他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。练习练习第二十一页，共二十四页。练习练习(linx)3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生(chnshng)先天愚型的男性患儿？（）23X22X21Y22YA和B和C和D和C2.一个(y)患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（）A.只生女孩B.怀孕期多补钙C.不要生育D.只生男孩D第二十二页，共二十四页。再再 见见 第二十三页，共二十四页。内容(nirng)总结人类遗传病与优生。9和10婚配，后代子女患病的概率是_。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。多基因遗传病的发病受遗传因素(yns)和环境因素(yns)的双重影响。其中遗传因素(yns)所起作用的大小叫做遗传率。女子2429岁，男子不超过50岁。（）。D第二十四页，共二十四页。