【课件】基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2.pptx
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1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1节 基因突基因突变和基因重和基因重组人人教教版版 必必修修二二(第一课时(第一课时)一、基因一、基因突突变的的实例例正常血红蛋白异常血红蛋白正常红细胞镰状红细胞直接原因:直接原因:组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。1.镰状状细胞胞贫血血 镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。正常红细胞正常红细胞功能正常功能正常镰刀状红细胞镰刀状红细胞易破裂易破裂,使人患溶血性贫血使人患溶血性贫血正常正常异常异常组成血红蛋白分子的肽链上,发生
2、了氨基酸的替换(谷氨酸替换成缬氨酸)直接原因:缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸一、基因一、基因突突变的的实例例1.镰状状细胞胞贫血血一、基因一、基因突突变的的实例例缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常碱基正常碱基序列片段(mRNA)缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸异常碱基异常碱基序列片段(mRNA)1.镰状状细胞胞贫血血一、基因一、基因突突变的的实例例思考讨论:镰状细胞贫血形成的原因(2)研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解,已知谷氨
3、酸的密码子是GAA、GAG,缬氨酸的密码子是GUA、GUU、GUC、GUG。结合基因控制蛋白质的合成过程,推测患者血红蛋白的氨基酸发生替换的直接原因是:DNAmRNA谷氨酸缬氨酸氨基酸蛋白质正常异常G A GCTCGGCCGGGG直接原因:直接原因:组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换(蛋白质空间结构改变)根本原因:根本原因:编码血红蛋白的基因中发生了碱基的替换ATAU思考讨论:基因中的碱基除了替换还可能发生哪些变异?请回顾JCP7172,举出相应的基因发生改变的实例。基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。C C T G A G G A GG G
4、 A C T C C T CC C T GAG G A GG G A CTC C T CC C T G G G A GG G A C C C T CC C T GA G G A GG G A CTC C T CCG替替换缺失缺失增添增添一、基因一、基因突突变的的实例例思考讨论:因基因突变而产生的性状的变异能否遗传?怎样遗传呢?基因突基因突变若若发生在生在配子配子中,中,则可以可以遵循遵循遗传规律律传递给后代后代;若若发生在生在体体细胞胞中,中,一般不能一般不能遗传。但有些但有些植物的体植物的体细胞胞发生了基因突生了基因突变,可以通,可以通过无性生殖无性生殖遗传。一、基因一、基因突突变的的实例例
5、2.细胞的癌胞的癌变思考讨论:正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌癌细胞转移1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?3.癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型,请观察并回答问题。一、基因一、基因突突变的的实例例2.细胞的癌胞的癌变思考讨论:正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌癌细胞转移原癌基因和抑癌基因突变。1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?一、基因一、基因突突变的的实例例2.细胞的癌胞的癌变思考讨论:1、从基
6、因角度看,结肠癌发生的原因是什么?原癌基因:原癌基因:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强,从而引起细胞癌变。抑癌基因:抑癌基因:抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。一、基因一、基因突突变的的实例例原癌基因和抑癌基因突变。2.细胞的癌胞的癌变思考讨论:正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌癌细胞转移原癌基因和抑癌基因突变。1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?一、基因一、基因突突变的的实例例存在,正常
7、细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?2.细胞的癌胞的癌变思考讨论:正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌癌细胞转移3.癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?一、基因一、基因突突变的的实例例 呈球形(形态结构发生显著变化)增值快(适宜条件下,可无限增殖)容易发生转移。(细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,容易分散和转移)DNA中发生 的 、和 ,引起 。3.发生时间:主要是细胞分裂前的间期,DNA复制的时候2.概念:一、一、基因突变基因突变基因碱基序列改变增添碱基缺失替换(1)链状贫血豌豆皱粒增添囊性纤维缺失(
8、2)细胞癌变原癌基因和抑癌基因突变直接原因特征无限增殖形态结构显著改变细胞膜的糖蛋白等减少,细胞间黏着性降低,易分散和转移根本原因1.实例基因突变原癌基因的蛋白活性过强和抑癌基因的蛋白活性减弱或失去活性基因碱基替换一、基因一、基因突突变的的实例例2.细胞的癌胞的癌变与社会的联系:在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素。在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。致癌因子原癌基因和抑癌基因发生突变细胞癌变引起引起积累累 癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生
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