五染色体结构变异.pptx
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1、5.1 染色体结构变异的概述5.1.1染色体结构变异的原因内环境:细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境:物理诱变因素和化学药剂等 5.1.2 染色体结构变异假说断裂重接假说正确重接重新愈合,恢复原状;错误重接产生结构变异;保持断头产生结构变异。5.1.3结构变异种类缺失、重复、倒位、易位缺失(deletion):失去了部分染色体片断。重复(duplication):增加染色体片断。倒位(invertion):染色体片断作180颠倒再重接在染色体上。易位(translocation):两条非同源染色体之间产生部分片断的交换。第2页/共78页第1页/共78页5.1.4常用符号和编写术语(P1
2、14116表5-15-3)、-:号码或字母之前,表示整个染色体添加或丧失。如:+G,G组染色体多一条 -G,G组染色体少一条;号码或字母之后,表示一段染色体的添加或缺失。如:G+,G组染色体中某一染色体多了一部分,G-,G组染色体中某一染色体少了一部分。/:嵌合体。如:46,XY/45,XY,两种细胞类型的嵌合体,一种是46条染色体,性 染色体为XX;另一种是45条染色体,性染色体为X。I(isochromsome):等臂染色体。如I(16p):16号染色体短臂是等臂染色体。P:短臂;q:长臂。T(translocation):易位。如t(15p+;21q-),15号染色体与21号染色体易位,
3、15号染色体短臂增长,21号染色体长臂部分缺失。dic(dicentric):双着丝粒。def(deficiency):缺失。dup(duplication):重复inv(invertion):倒位第3页/共78页第2页/共78页第二节 缺失一、缺失的类型1、顶端缺失(terminal deficiency):染色体的末端发生缺失。A B C A B2、中间缺失(interstitial deficiency):指缺失的区段位于染色体某臂的中间。A B C A C 二、缺失产生的原因1、染色体损伤:A B C D EA B C D EA B C D第4页/共78页第3页/共78页2、染色体纽结
4、:A B C D EA BCDEA B E3、不等交换:1 2 3 41 2 3 41 2 3 41 2 3 41 2 3 3 41 2 4重复缺失第5页/共78页第4页/共78页4、转座因子1932年,美国遗传学家B.McClintock 发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象。1951年首次提出转座子的概念,认为在基因组的不同区域存在可移动的控制因子,controlling element。1983年获诺贝尔奖。第6页/共78页第5页/共78页Ac-DsAc-Ds系统系统 第第9 9染色体染色体C C基因,基因,色素合成基因。色素合成基因。AcAc基因,自主移动的调节因子。基因,自主移动的调节因子
5、。DsDs基因,基因,非自主移动的受体因子。非自主移动的受体因子。玉米粒颜色的遗传(C基因决定有色)。C Ac 有色 C Ds Ac 花斑 C Ds 有色第7页/共78页第6页/共78页三、相关术语缺失染色体(deficiency chromosome):指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiency heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而 另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote):指同源染色体中,每个染色体都 丢失了相同区段的生物个体。四、缺失的细胞学鉴定1、无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体无着
6、丝粒断片第8页/共78页第7页/共78页2、双着丝粒染色体后期染色体桥顶端缺失产生顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂断裂融合桥第9页/共78页第8页/共78页3、缺失环中间缺失玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈第10页/共78页第9页/共78页五、缺失染色体的联会第11页/共78页第10页/共78页六、缺失的遗传效应1、影响个体生长发育缺失纯合体1.1、表现:生活力衰退,甚至死亡,如人的猫叫综合症。猫叫综合症”是一种染色体短臂缺失,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等
7、特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。1.2、打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。第12页/共78页第11页/共78页猫叫综合症”第13页/共78页第12页/共78页2、假显性现象缺失杂合体2.1、概念:在杂种F1中,如果显性基因缺失,隐性基因就会表现出来,这种现象叫 假显性现象。2.2、实例:aaAA射线aAaAa绿株紫株绿株紫株课后第三题第14页/共78页第13页/共78页aAAAaaAA3A1aa 3Aoo死亡6A1aaaAAAaaA3A1aa a第15页/共78页
8、第14页/共78页七、缺失的利用利用缺失可以进行基因的染色体定位。第三节 重复一、概念正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。二、类型1、根据重复片断遗传信息的顺序顺接重复:指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复:指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒,与自己序列相反的重复。A B C D E D E F GA B C D E E D F G第16页/共78页第15页/共78页2、根据重复片断所在染色体位置同臂重复:重复片断在同一染色体同一臂上。异臂重复:重复片断在同一染色体不同臂上。异位重复:重复片断在不同的同源染色体上。A
9、 B C D E F D E GA B C D E F D E GA B C D E GM N D E R Z H 重复杂合体(duplication heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplication homozygote):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。三、相关术语第17页/共78页第16页/共78页四、重复产生的机制1、断裂融合桥形成12 34123412341122334411234234重复缺失2、染色体纽结12 3412341234231412332414重复缺失第18页
10、/共78页第17页/共78页3、不等交换1 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 4 51 2 3 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 3 4 51 2 4 51 2 3 4 5重复缺失4、非同源性重组4.1、噬菌体的特异性转导和转座都可将一个DNA片断导入受体基因组的靶位点中4.2、植物的转座因子如ACDS系统5、易位的产物第19页/共78页第18页/共78页五、重复的细胞学鉴定重复的细胞学特征 同源染色体联会时可见:重复环染色体末端不配对而突出1 2 3 4 5 4 51 2 3 4 5第20页/共78页第19页
11、/共78页六、重复的遗传效应1、重复对个体的影响表型正常:既有重复,又有缺失,但总的基因组成平衡。表型不正常:某些基因数量增加,破环了生物体本身基因固有的平衡体系。2、重复的剂量效应(dosage effect)2.1概念:同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。2.2实例:果蝇V红色+VV V+红色朱红色V VV+VV朱红色朱红色2个隐性基因的作用超过显性基因的作用第21页/共78页第20页/共78页3、重复的位置效应3.1、概念:基因由于改变了在染色体上的位置而改变了它和邻近基因位置关系,从而使表型效应发生改变的现象称为位置效应。3.3、实例:果蝇复眼的小眼组成数目的剂量
12、效应和位置效应第22页/共78页第21页/共78页第四节 倒位一、概念正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。二、类型1、臂内倒位:倒位片断不含着丝粒。1 2 3 4 51 2 4 3 52、臂间倒位:倒位片断包含着丝粒。1 2 3 4 51 4 3 2 5第23页/共78页第22页/共78页三、倒位产生机理1、染色体纽结、断裂和重接A B C D E A BCDEA BD C E A BD C E 2、转座因子3、自发倒位四、相关术语倒位染色体(inversion chromosome):指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion hete
13、rozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion homozygote):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。第24页/共78页第23页/共78页五、倒位的细胞学鉴定1、倒位节段配对倒位节段长2、非倒位节段配对倒位节段短1 2 3 4 5 61 2 36543、形成倒位圈倒位节段适中第25页/共78页第24页/共78页倒位杂合体的“倒位圈”第26页/共78页第25页/共78页六、倒位的遗传学效应1、花粉和胚珠部分败育-胚珠育性高于花粉臂内倒位ABCDEabcdeA B C D Ea b d c ea
14、dABCEDcbeA B C D Ea b d c eabABCAB CDEA Ba d c b eabC正常、可育缺失、败育缺失、败育倒位、可育后期桥A B C D Ea d c b e第27页/共78页第26页/共78页臂内倒位形成的“后期 I 桥”第28页/共78页第27页/共78页臂间倒位ABCDEabcdeA B C D Ee b c d a dABCEDceabA B C D Ea d c b eAB CDEA B C d aa d c b e正常、可育缺失重复、败育倒位、可育e b c d e缺失重复、败育第29页/共78页第28页/共78页2、倒位纯合体中,连锁基因间的重组值发
15、生改变。A B C D EA B C D EA D C B EA D C B EB、E间的重组值发生改变3、倒位杂合体中连锁基因间的重组值变小。重组值=重组型配子总配子100%A B C D Ea b d c eadABCEDcbeA B C D Ea b d c eabABCAB CDEA Ba d c b eabC第30页/共78页第29页/共78页A B C D Ee b c d a dABCEDceabAB CDEA B C d aa d c b ee b c d e没有交换包含正常或倒位染色单体配子可育有交换无着丝粒断片双着丝粒的重复、缺失染色单体丢失配子败育单着丝粒的重复、缺失染色
16、单体配子败育重组型配子数减少第31页/共78页第30页/共78页七、臂内倒位断点的测定1、原理AB CDEA Ba d c b eabCAB CDEA Ba d c b eabC正常染色体,可育,in倒位染色体,可育,In缺失-重复,雄配子败育,雌配子部分可育倒位杂合体为半不育第32页/共78页第31页/共78页正常个体:inininin倒位纯合体:InInInInInin倒位杂合体倒位杂合体测交InininininIninInininin半不育可育=11倒位杂合体自交IninInInininInInIninInininin可育半不育半不育可育InIn Inin inin=12 1InIn 和
17、inin个体的鉴定InIninin半不育inininin可育可以把倒位看成一个简单的显性因子。第33页/共78页第32页/共78页2、方法2.1、正常植株与倒位纯合体杂交binbinBInBInF1BInbin2.2、测交正常植株作母本、F1为父本binbinBInbinbinBInBInbinbinbinbinB inb InB inbinb Inbin半不育可育亲型半不育可育重组型2.3、计算Rf=重组型植株数总株数100%第34页/共78页第33页/共78页3、实例紫色玉米(Pr)为显性且为一倒位杂合体,白色玉米(pr)为隐性。两者杂交F1紫色、半不育。以白色玉米为母本,F1为父本进行测
18、交,所得结果如下:紫色、半不育:302株;白色、可育:298株;紫色、可育:60株;白色,半不育育,40。紫色基因与倒位点的距离?解:Rf=60+40302+298+60+40100%=14.3%=14.3cM第35页/共78页第34页/共78页第五节 易位一、概念两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。二、类型1、相互移位:非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。A、对称型相互移位1 2 3 4 5 6A B C D E1 2 3 4 5 6A B C D E11221 2 3 4 5 61 2 3 4 D EA B C 5 6A B C D E112221第36
19、页/共78页第35页/共78页B、非对称性相互易位1 2 3 4 5 61 2 3 4 5 611A B C D EA B C D E221 2 3 4 5 61 2 3 4 D C B AE 5 6A B C D E112221双着丝粒染色体无着丝粒片断2、单向移位:一条染色体片断和另一条非同源染色体相结合。1 2 3 4 5 6A B C D E1 2 3 4 5 6A B C D E11221 2 3 4 5 61 2 3 4 A B C D E 5 6A B C D E11221第37页/共78页第36页/共78页3、移位型易位A 染色体内移位A B C D EA B C D EA B
20、 D C EA B C D EB、染色体间移位1 2 3 4 5 6A B C D E1 2 3 4 5 6A B C D E11221 2 3 4 5 61 2 3 4 A B C 5 6 D EA B C D E11221第38页/共78页第37页/共78页4、罗伯逊易位4.1、概念:两条非同源染色体在着丝粒处或近着丝粒处断裂,一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换,形成的两条易位染色体中一条染色体很大,几乎包含了两条染色体的大部分或所有基因,另一条染色体很小,仅有极少的基因,在减数分裂中极易丢失。第39页/共78页第38页/共78页4.2、类型平衡易位:主要遗传物质没有丢失,个体表
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- 染色体 结构 变异
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