遗传系谱图的分析.ppt

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1、遗传系谱图的分析遗传系谱图的分析白贤超白贤超.五种单基因遗传病的遗传特点和常见类型五种单基因遗传病的遗传特点和常见类型。根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式：第一步先确定是否为伴第一步先确定是否为伴Y Y遗传；遗传；若非伴若非伴Y Y遗传，先确定是显性遗传还是遗传，先确定是显性遗传还是隐性遗传；隐性遗传；再确定是常染色体遗传还是伴再确定是常染色体遗传还是伴X X遗传；遗传；若系谱图中无上述特征，只能从可能若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。性大小推测。先定显或隐先定显或隐再断性或常再断性或常传男不传女，最可能是伴传男不传女，最可能是伴Y染色染色体遗传体

2、遗传 1.确定或排除伴确定或排除伴Y遗传遗传“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽”即患者即患者全为男性，且全为男性，且“父父子子孙孙”。2确定是常染色体遗传还是确定是常染色体遗传还是伴伴X遗传遗传(1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传首先确定是显性遗传还是隐性遗传“无中生有无中生有”是隐性是隐性遗传病，图遗传病，图A必为常隐，图必为常隐，图B有两种可有两种可能：常隐或能：常隐或X隐。隐。“有中生无有中生无”是是显性遗传病，图显性遗传病，图C必为常显，图必为常显，图D有两种可有两种可能：常显或能：常显或X显。显。(2)在已确定是隐性遗传的系谱中在已确定是隐性遗传的系谱中若

3、女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。隐性遗传。若女患者的父亲和若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。如图：儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。如图：母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病(3)在已确定是显性遗传的系谱中在已确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。如图：如图：父患女必患，子患母必患父患女必患

4、，子患母必患答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传图图3例：观察下面两个遗传图谱判断其例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式6781234534812579图图4答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传常隐常隐请你判断下面这种遗传病的遗传方式请你判断下面这种遗传病的遗传方式3 3、如图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗、如图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是传的是 （）C C。3.确定是常染色体遗传还是伴性遗传。确定是常染色体遗传还是伴性遗传。(假设法假设法)隐性遗传看女病隐性遗传看女病，父子患病为伴性；父子患病为伴性；显性遗传看男病，显性遗传看男病，母女患病为伴性

5、母女患病为伴性.答案：图谱答案：图谱7 7中的遗传病为中的遗传病为X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传答案：图谱答案：图谱8 8中的遗传病为中的遗传病为X X染色体显性遗传染色体显性遗传例：观察下面两个遗传图谱判断其观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式图图7 7图图8 84 4、对某地区一个家族的某种遗传病的、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答，该种调查如下图，请据图分析回答，该种遗传病遗传方式是（遗传病遗传方式是（）A.A.常隐常隐 B.B.常显常显 C.C.伴伴X X隐隐 D.D.伴伴X X显显 E.E.限雄遗传限雄遗传A A常染色体显性遗传常染色

6、体显性遗传1 1、该病的遗传方式是、该病的遗传方式是_ _ _ _ _ 。练习练习22 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：A：B：C：常隐常隐伴伴X 显性显性伴伴X 隐性隐性（1 1）男性患者多于女性）男性患者多于女性（2 2）交叉遗传）交叉遗传、（3 3）母患子必患、女患父必患）母患子必患、女患父必患伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：伴伴X显性遗传病的特点显性遗传病的特点1）女性患者多于男性）女性患者多于男性（2）连续遗传）连续遗传（3）父患女必患，子患母必患）父患女必患，子患母必患无无中生中生有有为为隐性隐性，隐性遗传看，隐性遗传看女病女病。女

7、病女病父（子）正父（子）正为常隐（非伴性）为常隐（非伴性）。口诀口诀有有中生中生无无为为显性显性，显性遗传看，显性遗传看男病男病。男病男病母（女）正母（女）正为为常显常显（非伴性）（非伴性）。3.3.不确定的类型：不确定的类型：（1 1）代代连续为显性，不连续、隔代）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。为隐性。（2 2）无性别差异、男女患者各半，为）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。常染色体遗传病。（3 3）有性别差异，男性患者多于女性）有性别差异，男性患者多于女性为伴为伴X X隐性，女多于男则为伴隐性，女多于男则为伴X X显性。显性。1.1.判断显隐性判断显隐性患者男女比例接近为常

8、染色体遗传；患者男女比例接近为常染色体遗传；4.根据遗传病的特点根据遗传病的特点(粗判断)患者比例较高，连续遗传为显性患者比例较高，连续遗传为显性患者比例较低，交叉遗传为隐性患者比例较低，交叉遗传为隐性2.判断是否伴性遗传判断是否伴性遗传男患者男患者女患者，为伴女患者，为伴X隐性遗传；隐性遗传；女患者女患者男患者，为伴男患者，为伴X显性遗传显性遗传伴伴X、隐、隐 性性常常、显性、显性常常、隐性、隐性伴伴X、显性、显性 伴伴Y 1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱。、下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：请推测这种病最可能的遗传方式是：示示正正常常男男女女示示患患

9、病病男男女女BA、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传E、Y染色体遗传染色体遗传例题例题1 1：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基因某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基因B B、隐性基因隐性基因b b）,有的成员患丁种遗传病（设显性基因有的成员患丁种遗传病（设显性基因A A、隐性基因隐性基因a a），如下图所示。现已查明），如下图所示。现已查明 II II 6 6不携带不携带致病基因。问：致病基因。问：（1 1）丙种遗传病的致病基因位于）丙种遗传病的致病基因位于_染色体上；染色体上

10、；丁种遗传病的致病基因位于丁种遗传病的致病基因位于_染色体上。染色体上。常常X（2 2）写出下列两个体的基因型）写出下列两个体的基因型 III 8_III 8_、III 9_III 9_。aaXBXB aaXBXbAAXbY AaXbY 练习：下练习：下图是患甲病（显性基因为图是患甲病（显性基因为A,A,隐性基因为隐性基因为a a）和）和乙病（显性基因为乙病（显性基因为B,B,隐性基因为隐性基因为b b）两种遗传病的系谱图。）两种遗传病的系谱图。（1 1）甲病的致病基因位于）甲病的致病基因位于_染色体上，为染色体上，为_性基因。性基因。（2 2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是）从系谱图上可

11、以看出甲病的遗传特点是_；子代患病，则亲代之一必；子代患病，则亲代之一必_；如；如 II II 5 5与另一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为与另一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为_。显显连续遗传；连续遗传；患病患病1/2常常（3 3）假设）假设 II 1 II 1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于基因位于_染色体上，为染色体上，为_性基因。乙病的特点性基因。乙病的特点是呈是呈_遗传，遗传，I 2 I 2的基因型为的基因型为_,_,III 2III 2的基因型为的基因型为_。X；隐；隐；隔代、交叉隔代、交叉aaXbY；AaXbY；（4 4）假设）假设

12、 III 1 III 1与与 III 5 III 5结婚生了一个男孩，则该男结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为孩患一种病的概率为_，所以我国婚姻法禁，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。止近亲结婚。14例例2 2：下下图图为为某某家家族族患患两两种种病病的的遗遗传传系系谱谱(甲甲种种病病基基因因用用A A、a a表表示示，乙乙种种病病的的基基因因用用B B、b b表表示示)，66不不携带乙种病基因。请回答：携带乙种病基因。请回答：(1)(1)甲甲病病属属于于_性性遗遗传传病病，致致病病基基因因在在_染染色色体体上上，乙乙病病属属于于_性性遗遗传传病病，致致病病基基因因在在_染染色色体上。体上。

13、(2)4(2)4和和55基因型基因型 是是_ _。(3)若若7和和9结婚，结婚，子女中同时患有两子女中同时患有两种病的概率是种病的概率是_，只患有甲病的概率只患有甲病的概率是是_，只患有乙，只患有乙病的概率是病的概率是_。隐隐常常隐隐X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/127 87 81 2 1 2 3 43 45 65 69 9甲病男性甲病男性乙病女性乙病女性3,3,某家族有的成员患甲病某家族有的成员患甲病(用用B B、b)b)，有的患乙病，有的患乙病(用用A A、a)a)，见下面系谱图，现已查明，见下面系谱图，现已查明66不携带任何致病基因。不携

14、带任何致病基因。（1 1）甲遗传病的致病基因位于）甲遗传病的致病基因位于_染色体上，乙遗传染色体上，乙遗传 病位于病位于_染色体上。染色体上。（2 2）写出下列两个体的基因型）写出下列两个体的基因型8_8_，9_9_（3 3）若）若88和和99婚配，子女中只患一种遗传病的概率婚配，子女中只患一种遗传病的概率 是是_；同时患两种遗传病的概率是；同时患两种遗传病的概率是_AAXbY或或 AaXbYX常常aaXBXB 或或 aaXBXb3/83/81/161/16类型类型遗传特征遗传特征常染色体显常染色体显性遗传性遗传亲代中两个都有病，孩子有无病的亲代中两个都有病，孩子有无病的(有中有中生无生无)；

15、男女患病率相同；男女患病率相同；常代代相传常代代相传常染色体隐常染色体隐性遗传性遗传正常双亲生出有病孩子正常双亲生出有病孩子(无中生有无中生有)；男男女患病率相同；女患病率相同；常隔代遗传常隔代遗传伴伴X X显性遗显性遗传传有中生无；有中生无；子病母必病，父病女必病子病母必病，父病女必病(子母父女子母父女)；女性患者多于男性；女性患者多于男性；常代常代代相传代相传伴伴X X隐性遗隐性遗传传无中生有；无中生有；母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病(母子女父母子女父)；男性患者多于女性；男性患者多于女性；交叉、交叉、隔代遗传隔代遗传伴伴Y Y遗传遗传患者都是男性，有父传子，子传孙的传递规患

16、者都是男性，有父传子，子传孙的传递规律律：n1、常染色体隐性遗传病：、常染色体隐性遗传病：n（1）遗传特点：）遗传特点：n1）遗传表现为）遗传表现为 ，常表现为，常表现为 遗传。遗传。n2）遗传与性别）遗传与性别 ，即男女患病机会，即男女患病机会 。n3）近亲婚配发病率增高）近亲婚配发病率增高n（2）常见病例：）常见病例：不连续不连续无关无关白化病、先天性聋哑、镰刀型白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等细胞贫血症、苯丙酮尿症等隔代隔代均等均等单基因遗传病的遗传特点单基因遗传病的遗传特点n2、常染色体显性遗传病：、常染色体显性遗传病：n（1）遗传特点：）遗传特点：n1）遗传表现为）

17、遗传表现为 ，即患者双亲中，至少有，即患者双亲中，至少有一个是患者。一个是患者。n2）遗传与性别）遗传与性别 ，即男女患病机会，即男女患病机会 。n（2）常见病例：）常见病例：连续连续无关无关多指病、并指病、先天性白内障、多指病、并指病、先天性白内障、软骨发育不全软骨发育不全均等均等n3、X染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：n（1）遗传特点：）遗传特点：n 1）女性患者的）女性患者的 和和 一定是患者。一定是患者。n 2）正常男性的）正常男性的 和和 一定正常。一定正常。n 3）患者多于患者多于 患者。患者。n 4）具有）具有 遗传现象。遗传现象。n 5)男患者的男患者的 和和 至少为携带者

18、。至少为携带者。n（2）常见病例：）常见病例：父亲父亲儿子儿子母亲母亲女儿女儿男性男性女性女性红绿色盲红绿色盲、血友病、进行性、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良交叉交叉母亲母亲女儿女儿n4、X染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：n（1）遗传特点：）遗传特点：n 1）男性患者的）男性患者的 和和 一定是患者。一定是患者。n 2）正常女性的）正常女性的 和和 一定正常。一定正常。n 3）患者多于患者多于 患者。患者。n 4）具有）具有 性，即代代都有患者的性，即代代都有患者的现象。现象。n（2）常见病例：）常见病例：母亲母亲女儿女儿父亲父亲儿子儿子女性女性男性男性抗维生素抗维生素D佝偻病、遗传性

19、佝偻病、遗传性慢性肾炎慢性肾炎世代连续世代连续n5、伴、伴Y遗传病：遗传病：n（1）遗传特点：）遗传特点：n 1）只有）只有 患者。患者。n 2）具有）具有 性，父传子，子传孙。性，父传子，子传孙。n（2）常见病例：）常见病例：男性男性外耳道多毛症外耳道多毛症世代连续世代连续遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点Y Y遗传遗传父病子病女不病父病子病女不病X X显性遗传显性遗传子女正常双亲病子女正常双亲病父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病常染色体显性常染色体显性遗传遗传子女正常双亲病子女正常双亲病父病女不病或者子病母不病父病女不病或者子病母不病X X隐性遗传隐性遗传双亲正常子病双亲正常子病母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病常染色体隐性常染色体隐性遗传遗传双亲正常子女病双亲正常子女病母病子不病或女病父不病母病子不病或女病父不病