临床病例讨论.ppt

《临床病例讨论.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《临床病例讨论.ppt（18页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、临床病例讨论疾病的生化基础疾病的生化基础南方医科大学基因工程研究所生物化学与分子生物学教研室朱利娜 病例一o患者，男性，患者，男性，59岁，已婚，厨师。于岁，已婚，厨师。于4个月前开始自觉口渴、个月前开始自觉口渴、多饮，每日饮水量达多饮，每日饮水量达2暖瓶暖瓶(约约4000ml)。多尿，每日。多尿，每日10余次，余次，每次尿量均较多。不伴尿急、尿痛及血尿，昼夜尿量无明每次尿量均较多。不伴尿急、尿痛及血尿，昼夜尿量无明显差异。无明显多食，日进主食约显差异。无明显多食，日进主食约300350g，也无饥饿感。，也无饥饿感。当时未注意，也未检查治疗；近当时未注意，也未检查治疗；近1个月来上述症状明显加

2、重，个月来上述症状明显加重，并出现严重乏力、消瘦，体重较前减轻约并出现严重乏力、消瘦，体重较前减轻约10 Kg，不能从事，不能从事正常工作，故前来就诊正常工作，故前来就诊o体格检查：体温体格检查：体温36.2，脉搏，脉搏89次次/分，呼吸分，呼吸20次次/分，血分，血压压120/80 mmHg。一般状态尚可，神志清楚，消瘦体质，。一般状态尚可，神志清楚，消瘦体质，自动体位。皮肤弹性佳。双眼球无突出及凹陷。甲状腺未自动体位。皮肤弹性佳。双眼球无突出及凹陷。甲状腺未触及。双肺呼吸音清，未听到干湿性口罗音。心率触及。双肺呼吸音清，未听到干湿性口罗音。心率89次次/分，分，心律齐，未听到病理性杂音。腹

3、软，无压痛，肝脾末触及，心律齐，未听到病理性杂音。腹软，无压痛，肝脾末触及，移动性浊音阴性。双肾区无叩击痛。双下肢无水肿。移动性浊音阴性。双肾区无叩击痛。双下肢无水肿。o实验室检查：尿常规：糖实验室检查：尿常规：糖(+)，酮体，酮体(-)，蛋白，蛋白(-)，隐血，隐血(-)，尿相对比重，尿相对比重1.020。空腹血糖。空腹血糖7.0 mmol/L。问题讨论1.初步考虑该患者为何种疾病，诊断依据是什初步考虑该患者为何种疾病，诊断依据是什么？么？2.为了确诊还应进一步做哪些检查，预计结果为了确诊还应进一步做哪些检查，预计结果如何？如何？3.糖尿病的典型症状是什么？简述这些症状的糖尿病的典型症状是什

4、么？简述这些症状的生化机制。生化机制。病例二o患者，女性，患者，女性，53岁。患者子女探望患者时发岁。患者子女探望患者时发现其现其“行为异常行为异常”，且抱怨头痛、恶心、四，且抱怨头痛、恶心、四肢无力。其房内用煤炉取暖，炉盖未封，室肢无力。其房内用煤炉取暖，炉盖未封，室内煤炭气味浓烈。内煤炭气味浓烈。o体格检查：体温体格检查：体温37.6，脉搏，脉搏94次次/分，呼分，呼吸吸22次次/分，血压分，血压120/100 mmHg。轻微意识。轻微意识模糊，定向能力差。口唇黏膜呈樱桃红色，模糊，定向能力差。口唇黏膜呈樱桃红色，余未见异常。余未见异常。o实验室检查：碳氧血红蛋白实验室检查：碳氧血红蛋白(

5、HbCO)50%，动，动脉血氧分压脉血氧分压(PaO2)、氧饱和度、氧饱和度(SatO2)、动脉、动脉血血CO2 分压分压(PaCO2)下降。下降。问题讨论1.患者出现上述症状的原因是什么？患者出现上述症状的原因是什么？2.如何治疗，其生化理论基础是什么？如何治疗，其生化理论基础是什么？病例三o患者，女性，患者，女性，23岁，以心前区疼痛岁，以心前区疼痛2年，加重年，加重2个月为主诉入个月为主诉入院。院。o现病史：患者现病史：患者2年前出现活动时心前区疼痛，呈钝痛，每次年前出现活动时心前区疼痛，呈钝痛，每次持续持续12分钟，休息后可缓解，平均每周发作分钟，休息后可缓解，平均每周发作1次。近两个

6、次。近两个月来自觉活动时疼痛加重，每次持续月来自觉活动时疼痛加重，每次持续35分钟，最长可达分钟，最长可达10分钟，平均每周发作分钟，平均每周发作23次，休息后仍可缓解。天气寒次，休息后仍可缓解。天气寒冷时外出走路发作频繁；夜间多次因发作而疼醒，坐起休冷时外出走路发作频繁；夜间多次因发作而疼醒，坐起休息后缓解。近两天有类似症状出现，每次发作时立即舌下息后缓解。近两天有类似症状出现，每次发作时立即舌下含服消心痛含服消心痛10mg后约后约5分钟缓解，患者为进一步诊治而入院。分钟缓解，患者为进一步诊治而入院。o既往史：既往史：15年前确诊多发结节性黄色瘤，发现血清胆固醇增年前确诊多发结节性黄色瘤，发

7、现血清胆固醇增高。高。o家族史：患者父母血脂代谢异常，家族中无黄色瘤病史。家族史：患者父母血脂代谢异常，家族中无黄色瘤病史。o体格检查：体温体格检查：体温36，血压，血压160/100 mmHg，脉搏，脉搏80次次/分，分，呼吸呼吸15次次/分。神清语明，口唇红润，咽不赤，颈静脉无怒分。神清语明，口唇红润，咽不赤，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，心率张，双肺呼吸音清，心率80次次/分，律整，未闻及病理性杂分，律整，未闻及病理性杂音，肝脾肋下未触及，双下肢不浮肿。四肢小关节可见多音，肝脾肋下未触及，双下肢不浮肿。四肢小关节可见多处结节性黄色瘤。处结节性黄色瘤。辅助检查o生化检查：总胆固醇生化检查：总

8、胆固醇(TC)15.81 mmol/L，低密度脂蛋白胆，低密度脂蛋白胆固醇固醇(LDL-C)12.02 mmol/L(参考值参考值2.13.6 mmol/L)，高密，高密度脂蛋白胆固醇度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0.86 mmol/L(参考值参考值1.0mmol/L)，三酰甘油三酰甘油(TG)0.71 mmol/L。血红蛋白浓度、红细胞数与体。血红蛋白浓度、红细胞数与体积、凝血三项、肝功、肾功，尿常规等均正常。积、凝血三项、肝功、肾功，尿常规等均正常。o超声心动图：主动脉根部及升主动脉起始段管壁增厚，回声超声心动图：主动脉根部及升主动脉起始段管壁增厚，回声增强，管腔轻度狭窄，僵硬。左右冠状动脉

9、起始段管壁回增强，管腔轻度狭窄，僵硬。左右冠状动脉起始段管壁回声增强，主动脉瓣显影欠佳。左心增大，左室心肌轻度增声增强，主动脉瓣显影欠佳。左心增大，左室心肌轻度增厚，左室心尖部内径增宽。左室前壁中段，心尖段，下壁厚，左室心尖部内径增宽。左室前壁中段，心尖段，下壁中段心肌运动减弱。中段心肌运动减弱。o四肢关节四肢关节X线片：无骨质破坏，多发性黄色瘤。线片：无骨质破坏，多发性黄色瘤。o冠状动脉造影：冠脉三支病变，右冠状动脉冠状动脉造影：冠脉三支病变，右冠状动脉 多处狭窄呈串多处狭窄呈串珠样显影，左冠状动脉前降支及珠样显影，左冠状动脉前降支及 回旋支次全闭塞，较多侧回旋支次全闭塞，较多侧支循环。支循

10、环。问题讨论 1.该患者可能的诊断有哪些？该患者可能的诊断有哪些？2.从血浆脂蛋白代谢的角度解释患者的血清胆从血浆脂蛋白代谢的角度解释患者的血清胆固醇增高。固醇增高。3.联系胆固醇代谢特点，为患者拟定高胆固醇联系胆固醇代谢特点，为患者拟定高胆固醇血症治疗方法。血症治疗方法。病例四o患者，女性，患者，女性，47岁，农民。因反复发作性昏迷半年，今发病岁，农民。因反复发作性昏迷半年，今发病7小小时入院。患者于半年前某日凌晨时入院。患者于半年前某日凌晨5时出现意识丧失，在当地医院时出现意识丧失，在当地医院给予输液，约给予输液，约4小时后清醒。醒后患者未诉不适，照常劳动与生小时后清醒。醒后患者未诉不适，

11、照常劳动与生活。活。4个月和个月和2个月前也发生类似现象各个月前也发生类似现象各1次，经休息约次，经休息约6小时后小时后转轻。昨日进城，今晨转轻。昨日进城，今晨4时又发现其昏迷，经观察时又发现其昏迷，经观察7小时后未清小时后未清醒送入医院，作头颅醒送入医院，作头颅CT检查无异常，以检查无异常，以“昏迷昏迷?”收住院。收住院。o体检：中度昏迷，稍偏瘦，皮肤偏黑，腹稍凹陷，上腹偏左可体检：中度昏迷，稍偏瘦，皮肤偏黑，腹稍凹陷，上腹偏左可见一纵行手术瘢痕，肝未触及，无瘫痪征，腱反射减弱，病理见一纵行手术瘢痕，肝未触及，无瘫痪征，腱反射减弱，病理反射及脑膜刺激征阴性。脑电监测可大部分导联散在性慢波，反

12、射及脑膜刺激征阴性。脑电监测可大部分导联散在性慢波，偶有三相波。心电监测无异常。偶有三相波。心电监测无异常。o入院后立即使用甘露醇入院后立即使用甘露醇250ml静脉滴注及输液，约静脉滴注及输液，约3小时后患者小时后患者清醒。醒后检查其记忆力、判断力、计算力等均正常。追问病清醒。醒后检查其记忆力、判断力、计算力等均正常。追问病史，患者来自血吸虫病疫区，史，患者来自血吸虫病疫区，3年前因脾脏肿大行脾切除；每次年前因脾脏肿大行脾切除；每次发病前均有进食高蛋白食物史但未引起重视，本次发病前在亲发病前均有进食高蛋白食物史但未引起重视，本次发病前在亲戚家中进食鸡蛋戚家中进食鸡蛋2个，烤鸭约个，烤鸭约300

13、克以及少量猪肉等。克以及少量猪肉等。o肝功能检查：血氨肝功能检查：血氨150 mol/L，血清清蛋白，血清清蛋白38.2 g/L，球蛋白，球蛋白27.4 g/L，A/G比值比值1.4：1，总胆红素，总胆红素15.2 mol/L，ALT 135U/L，AST 45U/L。oB超检查：血吸虫性肝纤维化。超检查：血吸虫性肝纤维化。问题讨论1.患者进食高蛋白食物与昏迷的关系如何患者进食高蛋白食物与昏迷的关系如何?2.该病的发病机制是什么该病的发病机制是什么?3.从生化角度探讨对肝昏迷治疗的原则。从生化角度探讨对肝昏迷治疗的原则。病例五o患者，男性，患者，男性，40岁，两年来因全身关节疼痛伴低热岁，两年

14、来因全身关节疼痛伴低热反复就诊，均被诊断为反复就诊，均被诊断为“风湿性关节炎风湿性关节炎”。经抗风。经抗风湿和激素后，疼痛现象稍有好转。两个月前，因疼湿和激素后，疼痛现象稍有好转。两个月前，因疼痛加重，经抗风湿治疗不明显前来就诊。痛加重，经抗风湿治疗不明显前来就诊。o体格检查：体温体格检查：体温37.5，双足第一跖趾关节红肿，双足第一跖趾关节红肿，压痛，双踝关节肿胀，左侧较明显，局部皮肤有脱压痛，双踝关节肿胀，左侧较明显，局部皮肤有脱屑和瘙痒现象，双侧耳廓触及绿豆大的结节数个。屑和瘙痒现象，双侧耳廓触及绿豆大的结节数个。o实验室检查：实验室检查：WBC 9.5109/L，血沉，血沉67 mm/

15、h。问题讨论1.该患者的可能诊断是什么该患者的可能诊断是什么?需做什么检查需做什么检查进一步确诊进一步确诊?2.治疗的药物是什么，其作用机制是怎样的治疗的药物是什么，其作用机制是怎样的?病例六o患者，男，患者，男，24岁，身高岁，身高178cm，体重，体重61.7kg。就诊时。就诊时处于浅昏迷状态。家属叙述，患者就诊前处于浅昏迷状态。家属叙述，患者就诊前6个月即感个月即感疲倦、多睡，近疲倦、多睡，近2个月体重减轻个月体重减轻6kg，食欲增加。近，食欲增加。近34周出现口渴、多饮，小便次数频繁，体重继续减周出现口渴、多饮，小便次数频繁，体重继续减轻。两天前发烧，体温轻。两天前发烧，体温38.5，

16、恶心呕吐，不能进，恶心呕吐，不能进食。追问病史，患者从食。追问病史，患者从15岁开始常感体虚，岁开始常感体虚，1年前常年前常规检查发现尿中有微量葡萄糖，未引起重视。其外规检查发现尿中有微量葡萄糖，未引起重视。其外祖父患有糖尿病，祖父患有糖尿病，50岁时死于心肌梗死。岁时死于心肌梗死。o体格检查：皮肤弹性差（中到重度脱水），四肢发体格检查：皮肤弹性差（中到重度脱水），四肢发冷，呼吸冷，呼吸35次次/min，呼气可闻到烂苹果味，脉搏，呼气可闻到烂苹果味，脉搏105次次/min，血压，血压90/60 mmHg，神志呈浅昏迷状态。，神志呈浅昏迷状态。血浆：血浆：葡萄糖葡萄糖-羟丁酸羟丁酸乙酰乙酸乙酰乙

17、酸尿素尿素肌酐肌酐H+pHNa+K+Cl-HCO3-尿液：尿液：葡萄糖葡萄糖酮体酮体55mmol/L13.0mmo/Ll2.8mmol/L12mmol/L260mol/L89mmol/L7.05130mmol/L5.9mmol/L94mmol/L5mmol/L3.66.1mmol/L0.25mmo/Ll0.2mmol/L2.98.9mmol/L66133mol/L44.745.5mmol/L7.357.45135145mmol/L3.55.0mmol/L100106mmol/L2428mmol/L+强阳性强阳性正常参考值正常参考值患者患者o实验室检查实验室检查问题讨论1.该患者所患为何种疾病，

18、其诊断依据是什么？该患者所患为何种疾病，其诊断依据是什么？2.患者有哪些物质代谢的异常，原因是什么？患者有哪些物质代谢的异常，原因是什么？病例七o患儿，男性，患儿，男性，2岁。岁。2天前食用新鲜蚕豆，次日出现发天前食用新鲜蚕豆，次日出现发烧、恶心、呕吐，排浓茶色尿。追问病史，其母曾有烧、恶心、呕吐，排浓茶色尿。追问病史，其母曾有类似病史。类似病史。o体格检查：体温体格检查：体温38，脉搏，脉搏140次次/分，呼吸分，呼吸38次次/分，分，血压血压80/60 mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染。睑结膜及口唇苍白，咽不红，白，皮肤及巩膜黄染。睑结

19、膜及口唇苍白，咽不红，心、肺无异常，肝肿大，脾未触及，双肾区无叩痛，心、肺无异常，肝肿大，脾未触及，双肾区无叩痛，神经系统无异常。神经系统无异常。o实验室检查：实验室检查：RBC 1.981012/L，Hb 53 g/L，血清总，血清总胆红素胆红素 85.5mol/L，未，未结结合胆合胆红红素素 80.7mol/L，肾肾功功能正常。尿潜血能正常。尿潜血(+)，尿胆，尿胆红红素素(-)，尿胆素原，尿胆素原(+)，尿，尿镜检镜检下未下未见红细见红细胞。胞。问题讨论1.该患儿初步诊断是什么？还需进行何种检测该患儿初步诊断是什么？还需进行何种检测项目可以确诊？项目可以确诊？2.该病的发病机制如何？该病的发病机制如何？3.如何用生化知识解释患儿的实验室检查结果如何用生化知识解释患儿的实验室检查结果？