高中生物遗传病.ppt

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1、一一染色体变异：染色体变异：发生时期发生时期：发生于：发生于真核生物真核生物有丝分裂、减数分裂过程中有丝分裂、减数分裂过程中分类分类：1.染色体染色体结构结构变异变异（缺失、重复、易位、倒位）（缺失、重复、易位、倒位）如：猫叫综合征如：猫叫综合征2.染色体染色体数目数目变异变异个别染色体的增加和减少个别染色体的增加和减少如：如：21三体综合征、三体综合征、XO以染色体组的形式成倍的增加和减少以染色体组的形式成倍的增加和减少如：多倍体、单如：多倍体、单倍体倍体结果结果：产生新的基因型：产生新的基因型（基因突变、基因重组都能产生新的基因型）（基因突变、基因重组都能产生新的基因型）二二染色体组染色体

2、组一组非同源染色体，一组非同源染色体，例如果蝇染色体组含例如果蝇染色体组含4条染色体条染色体三三单倍体基因组单倍体基因组例如果蝇的例如果蝇的单倍体基因组单倍体基因组含含5条染色体条染色体无籽西瓜的培育过程无籽西瓜的培育过程二倍体二倍体幼苗幼苗四倍体四倍体植株植株秋水仙素处理秋水仙素处理染色体加倍染色体加倍二倍体二倍体幼苗幼苗二倍体二倍体植株植株发育发育授粉授粉二倍体二倍体幼苗幼苗二倍体二倍体植株植株发育发育授粉授粉三倍体三倍体种子种子三倍体三倍体无籽瓜无籽瓜三倍体三倍体植株植株发育发育第一年第一年第二年第二年 小麦高秆（小麦高秆（小麦高秆（小麦高秆（D D D D）对矮秆（对矮秆（对矮秆（对矮

3、秆（d d d d）为显性，抗锈病（为显性，抗锈病（为显性，抗锈病（为显性，抗锈病（T T T T）对对对对不抗锈病（不抗锈病（不抗锈病（不抗锈病（t t t t）为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTTDDTTDDTTDDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（和矮秆不抗锈病的小麦（和矮秆不抗锈病的小麦（和矮秆不抗锈病的小麦（ddttddttddttddtt），），），），如果你是育种如果你是育种如果你是育种如果你是育种工作者，怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（工作者，怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（

4、工作者，怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（工作者，怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（ddTTddTTddTTddTT）？）？）？）？典型例题分析：典型例题分析：以下是杂交的育种参考方案以下是杂交的育种参考方案：高抗高抗 矮不抗矮不抗 高抗高抗DDTTddttDdTtddTt高抗高抗 高不抗高不抗 矮抗矮抗 矮不抗矮不抗ddTTF3杂交杂交自交自交选优选优自交自交选优选优连续自交，直至不出连续自交，直至不出现性状分离为止。现性状分离为止。DDTT高秆抗锈病高秆抗锈病 ddtt矮秆易染锈病矮秆易染锈病DdTt高秆抗锈病高秆抗锈病DT、dT、Dt、dt花药离花药离 体培养体培养 ddTT矮秆抗锈病矮秆抗

5、锈病DT、dT、Dt、dt秋水仙秋水仙 素处理素处理 单倍体单倍体 幼苗 花粉花粉 纯合体纯合体 植株 F F1 1 P P杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育多倍体育种种单倍体育种单倍体育种处处理理原原理理优优点点缺缺点点杂交杂交基因重组基因重组可以集中两可以集中两个亲体的优个亲体的优良性状良性状时间长时间长辐射、射线辐射、射线化学药剂化学药剂基因突变基因突变缩短育种年限，缩短育种年限，改良某些性状改良某些性状有利不多，有利不多，需大量处理需大量处理秋水仙素秋水仙素染色体变异染色体变异果实大，茎果实大，茎秆粗，营养秆粗，营养物丰富物丰富发育迟，发育迟，结实低结实低花药离体培花药离体培养、

6、秋水仙养、秋水仙素加倍素加倍年限短，年限短，易稳定易稳定方法复杂，方法复杂，成活率较成活率较低低多指、并指多指、并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症先天性聋哑先天性聋哑红绿色盲红绿色盲血友病血友病21三体综合症三体综合症猫叫综合征猫叫综合征原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病哮喘病哮喘病青少年型糖尿病青少年型糖尿病1.1.伴伴X X隐性遗传病的特点？隐性遗传病的特点？2.2.伴伴X X显性遗传病的特点？显性遗传病的特点？家系图分析家系图分析“三步曲三步曲”.判断显隐性无中生有为隐性无中生有为隐性(有病是女儿则常隐

7、有病是女儿则常隐)有中生无为显性有中生无为显性（无病是女儿则常显）（无病是女儿则常显）.确定是否为伴X遗传病隐性：女病，父子都病为伴隐性：女病，父子都病为伴X隐性隐性显性：男病，母女都病为伴显性：男病，母女都病为伴X显性显性.根据给出的字母写出部分基因型常隐常隐常隐或伴常隐或伴X隐隐常显常显常显或伴常显或伴X显显某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病P91二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 每年新出生的儿童中，有先天性缺每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的

8、约陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异是染色体异常引起的！常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合征的人就三体综合征的人就在在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有的人患有危害轻重不同的遗传病！危害轻重不同的遗传病！措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断最佳最佳怀孕年龄怀孕年龄：女方以女方以2429岁，岁，男方以男方以2535为佳；怀孕月份，为佳；怀孕月份，通常为每年通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳孙政伟人类遗传病人类遗传病类型类型监测和预防监测和预防发病率发病率人类基因组计划人类基因组计划定义定义单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇红细胞检查孕妇红细胞检查基因诊断基因诊断人类基因组人类基因组目的目的