医学专题人类遗传病(2017).pptx

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病12021/7/19 星期一【质疑质疑】先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？22021/7/19 星期一 人类遗传病与先天性疾病和家族疾病人类遗传病与先天性疾病和家族疾病人类遗传病人类遗传病判断题：2 2、先天性疾病 都是遗传病先先 天天 性性 遗遗 传传 病病母母体体环环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分：区分：先天性疾病先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题：1 1、遗传病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家家族族遗遗传传病病环环 境境 引引 起起判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病42021/7/19 星期一多基因遗传病多基

2、因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传病患者一定携带有致病基因吗？遗传病患者一定携带有致病基因吗？52021/7/19 星期一一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋

3、哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良Y伴性遗传病62021/7/19 星期一并指并指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa72021/7/19 星期一多指多指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型个体基因型：AA Aa82021/7/19 星期一软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形

4、，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa92021/7/19 星期一 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病102021/7/19 星期一常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症112021/7/19 星期一苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西

5、红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。122021/7/19 星期一苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中致体细胞中缺少一种酶，从而使缺

6、少一种酶，从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。132021/7/19 星期一进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者

7、后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病142021/7/19 星期一Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症152021/7/19 星期一二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病

8、率比较高、在群体中发病率比较高162021/7/19 星期一唇裂唇裂172021/7/19 星期一多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过羊水过多，则常发展为过期产。期产。182021/7/19 星期一三、染色体异常遗传病由于由于染色体

9、结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良192021/7/19 星期一猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳耳耳耳位低下位低下位低下位低下,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓,严重智障严重智障严重智障严重智障常常染染色色体体异异常常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起20

10、2021/7/19 星期一2121三体综合征三体综合征主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常212021/7/19 星期一性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）222021/7/19 星期一性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合

11、征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，性情暴烈，常有攻击行为等，患者无生育能力。较差，性情暴烈，常有攻击行为等，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到发病率相当高，男性新生儿中达到1.21.2 。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY232021/7/19 星期一染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果24202

12、1/7/19 星期一小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。252021/7/19

13、 星期一请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病262021/7/19 星期一四、遗传病的危害四、遗传病的危害q1

14、 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21

15、212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：272021/7/19 星期一危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担负担和精神负担（3 3）某些精神

16、病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因原因282021/7/19 星期一五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子292021/7/19 星期一和谁生和谁生？生之前干什么生之前干什么？什么时候生什么时候生？能不能生？能不能生？302021/7/19 星期一1 1、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在近亲结婚的情

17、况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。312021/7/19 星期一 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛322021/7/19 星期一甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿

18、儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折332021/7/19 星期一摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。342021/7/19 星期一祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨

19、的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲352021/7/19 星期一 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。362021/7/19 星

20、期一母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳2 2、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”过早生育对母子的健康都不利。过早生育对母子的健康都不利。372021/7/19 星期一 提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率

21、高10倍。382021/7/19 星期一遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常与正常女子女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只

22、生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C3 3、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）392021/7/19 星期一 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花必须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多多元元。但如果不输血，孩子活不到。但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑

23、和担心孩子会患地中海贫血因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放放弃对孩子的治疗弃对孩子的治疗。402021/7/19 星期一4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3 3）绒毛细胞检

24、查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。412021/7/19 星期一小结：优生的四个措施和谁生？和谁生？什么时候生？什么时候生？能不能生？能不能生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断422021/7/19 星期一五、人类基因组计划及其意义五、人类基因组计划及其意义为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1

25、对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的色体只研究其中的1 1条就可以了。而性染色体和有条就可以了。而性染色体和有较多较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条条染色体染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物

26、理图，确定人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6国参与了这项工作。国参与了这项工作。20032003年圆满完成。年圆满完成。432021/7/19 星期一研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查

27、研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数442021/7/19 星期一1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时

28、间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC考考你！考考你！452021/7/19 星期一4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的

29、夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y（）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C462021/7/19 星期一5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B472021/7/19 星期一