医学专题人类遗传病.pptx

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1、讨论：讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2021/7/19 星期一1第三节第三节 人类遗传病人类遗传病传染病传染病人类疾病人类疾病遗传病遗传病流行性感冒，流行性感冒，肺结核，肝炎，肺结核，肝炎，艾滋病，非典等艾滋病，非典等2021/7/19 星期一21 1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病一、人类的遗传病一、人类的遗传病2 2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗人类遗传病传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病2021/7/19 星期一3

2、常显：常显：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全1.1.单基因遗传病单基因遗传病:常隐：常隐：白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症伴伴X X隐：隐：色盲、血友病色盲、血友病伴伴X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。特点：特点：遵循孟德尔遗传规律遵循孟德尔遗传规律2021/7/19 星期一4常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 缺少缺少酪氨酸酪氨酸酶酶，不能将酪氨，不能将酪氨酸转化为酸转化为黑色素黑色素，表现出毛发白色、表现

3、出毛发白色、皮肤呈淡红色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。畏光等症状。白化病白化病2021/7/19 星期一5常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病病征：病征：智力低下，智力低下，尿有尿有“发霉发霉”臭味臭味或鼠尿味。一般可或鼠尿味。一般可通过通过尿检尿检来判断是来判断是否患有此病。否患有此病。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶1酶酶22021/7/19 星期一6常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指多指2021/7/19 星期一7并指并指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病2021/7/19 星期一8软骨发育不全软骨发育不全常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 病

4、症表现为特殊病症表现为特殊类型的侏儒类型的侏儒-短肢型短肢型侏儒侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常发育良好，病人常作为剧团或马戏团作为剧团或马戏团的杂技小丑。的杂技小丑。2021/7/19 星期一9伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 X X型（或型（或O O型）型）腿、骨骼发育畸形腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长（如鸡胸）、生长缓慢等症状。缓慢等症状。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病2021/7/19 星期一10伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症思考：思考：某患有某患有外耳道多毛症外耳道多毛症的男性其父亲的男性其父亲和爷爷也患有和爷爷也患有外耳道多毛症，外耳道多

5、毛症，但他弟弟却不但他弟弟却不患此病。他弟患此病。他弟弟不患此病的弟不患此病的原因可能是什原因可能是什么？么？2021/7/19 星期一11由由两对以上两对以上的等位基因控制的人类遗传病的等位基因控制的人类遗传病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病肥胖症、先天性心脏病等等1 1、不遵循孟德尔遗传规律、不遵循孟德尔遗传规律2 2、具有家族聚集性、具有家族聚集性3 3、受后天生活习惯和环境的影响很大、受后天生活习惯和环境的影响很大病例：病例：特点：特点：2021/7/19 星期一12 患者

6、大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。亡造成流产。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病病例：病例：u 猫叫综合征猫叫综合征u 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）u 性染色体异常遗传病（如：性染色体异常遗传病（如：XXXXXX、XXY XXY、XYYXYY、XOXO）特点：特点：不遵循孟德尔遗传规律不遵循孟德尔遗传规律2021/7/19 星期一13先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病（2121三体综合征）三体综合征）体细胞内多了体细胞内多了一条一条2121号染色体。号染色体。智力特别低下，身智力特别低下，身体发育缓慢

7、且常表体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸口常半张，舌常伸出口外。约半数同出口外。约半数同时患有先天性心脏时患有先天性心脏病，部分在胚胎期病，部分在胚胎期夭折。夭折。2021/7/19 星期一14我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有20%20%到到25%25%的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在就在100100万万以上以上.遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。

8、而且给家庭和社会造成负担。二、遗传病的预防二、遗传病的预防2021/7/19 星期一15二、遗传病的预防二、遗传病的预防优生优生优生的措施：优生的措施：（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚（2 2）适龄生育）适龄生育（3 3）进行遗传咨询）进行遗传咨询（4 4）产前诊断）产前诊断2021/7/19 星期一16 科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个个隐性隐性的的致病基因。近亲之间很可能携带相同的致病基因。近亲之间很可能携带相同的隐性隐性致病致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮

9、尿亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增大增大13.513.5倍倍。（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚达尔文的悲剧达尔文的悲剧-近亲结婚的后果近亲结婚的后果 达尔文达尔文与与表姐表姐结婚，生了结婚，生了10个孩子个孩子，其中，其中3个早年夭折，其个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还余都患有程度不同的精神病，还有有3人终生不育。人终生不育。2021/7/19 星期一17（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内的的旁系血亲旁系血亲禁

10、止结婚禁止结婚。”下列哪些不是自己的近亲下列哪些不是自己的近亲爸爸爸爸哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐妹妹妹妹外甥外甥姑父姑父姐夫姐夫舅妈舅妈2021/7/19 星期一18自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女女兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女或外孙子子女或外孙子女女子女子女孙子女孙子女

11、或外孙子或外孙子女女2021/7/19 星期一19自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女女兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女或外孙子子女或外孙子女女子女子女孙子女孙子女或外孙子或外孙子女女2021/7/19 星期一20（2 2）适龄生育）适龄生育 生殖医学表明生殖医学表明女子女子生

12、育的最适年龄为生育的最适年龄为2424到到2929岁岁。过早生育过早生育由于女子自身发育尚未完成，所由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。生子女发病率高。过晚生育过晚生育则由于体内积累的导致突变的因则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。2021/7/19 星期一21（3 3）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；作出诊断；分析判断咨询者所患遗传病的的传递分析判断咨询者所患遗传病的的传递方式；方

13、式；推算出后代患遗传病的机率；推算出后代患遗传病的机率；为咨询者提出防治相应遗传病的策、为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议方法和建议.2021/7/19 星期一22案例案例1 1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传院去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？给他们建议？案例案例2：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫除了有抗维生去检查和咨询，检查结果是丈夫除了有抗维生素素D佝偻病外，无其

14、他遗传病，妻子正常，妻子佝偻病外，无其他遗传病，妻子正常，妻子怀的是个怀的是个女孩女孩。如果你是医生，你如何给他们。如果你是医生，你如何给他们建议？建议？2021/7/19 星期一23（4 4）产前诊断）产前诊断概念：概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：方法：羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。基因诊断等。优点：优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病

15、或其它先天性疾病，避免这样的胎儿遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。2021/7/19 星期一24案例案例3 3：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先先天性聋哑天性聋哑致病基因。致病基因。D下列医生建议中哪个符合实际：（下列医生建议中哪个符合实际：（）A、选择生男孩、选择生男孩B、选择生女孩、选择生女孩C、进行产前基因诊断，若胎儿带有致病基因就、进行产前基因诊断，若胎儿带有致病基因就 打掉打掉

16、D、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就 可以生可以生2021/7/19 星期一25三、人类基因组计划三、人类基因组计划1 1、目标：、目标：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA（2424条条 染色体上的染色体上的）序列，解读其中包含）序列，解读其中包含 的遗传信息。的遗传信息。2、参与国家：、参与国家：美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中3、启动时间：、启动时间：1990年年4、重大事件：、重大事件：01年工作草图公开发表年工作草图公开发表 03年测序任务完成年测序任务完成5、测序结果：、测序结果：人类基因组由约人类基因组由约

17、31.6亿个碱基对亿个碱基对 组成，已发现基因约组成，已发现基因约3.03.5万个万个2021/7/19 星期一26色盲、血友病色盲、血友病 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 外耳道多毛症外耳道多毛症小结小结常隐常隐常显常显伴伴X显显伴伴X隐隐伴伴Y2021/7/19 星期一27小结小结原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病肥胖症、先天性心脏病等等多基因遗传病多基因遗传病u

18、猫叫综合征猫叫综合征u 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）染色体异常遗传病染色体异常遗传病2021/7/19 星期一281.1.下列各种疾病是由一对等位基因控制下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（的是（）A.A.软骨发育不全软骨发育不全 B.B.原发性高血压原发性高血压 C.21 C.21三体综合征三体综合征 D.D.哮喘病哮喘病A2、人类基因组测序是测定人的（、人类基因组测序是测定人的（）条染）条染色体的碱基序列。色体的碱基序列。A、46 B、23 C、24 D、44C2021/7/19 星期一293 3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗、下列人群中哪类病的传递符合

19、孟德尔遗传规律（传规律（）A A、单基因遗传病、单基因遗传病 B B、多基因遗传病、多基因遗传病 C C、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 D D、传染病、传染病A2021/7/19 星期一305 5、（20042004北京）北京）人类人类21三体综合症的成因是三体综合症的成因是在生殖细胞形成在生殖细胞形成的过程中，第的过程中，第2121号染色体没有号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（子女患该病的概率是（）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C4 4、（、（19991999上海）在

20、下列人类生殖细胞中，哪两上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23+X23+X22+X22+X21+Y21+Y22+Y22+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和C2021/7/19 星期一316 6、（20052005广广东东）下下表表是是四四种种人人类类遗遗传传病病的的亲亲本组合及优生指导，不正确的是（本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基夫妻基因型因型优生指优生指导导A A抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生选择生男孩男孩B红绿色盲红绿色盲症症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择生选择生女孩女孩C白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生选择生女孩女孩D并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtTttttt产前基产前基因诊断因诊断C2021/7/19 星期一32