医学信息学论文：非介入性产前诊断结果解读.ppt

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1、医学信息学论文：非介入性产前诊断结果解读 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望非介入性产前筛查非介入性产前筛查结果解读及注意事项结果解读及注意事项深圳市宝安区人民医院产科深圳市宝安区人民医院产科刘瑶刘瑶主要内容主要内容n产前诊断内容产前诊断内容n论文分享论文分享n结果解读结果解读n注意事项注意事项产检诊断方法产检诊断方法n唐氏筛查唐氏筛查（11w-13w+6）（）（14w-20w+6）nNT检查检查11w-13w+6n胎儿胎儿3级结构检查级结构检查20-

2、24wn胎儿胎儿2级结构检查级结构检查30-32wn胎儿染色体检测（羊水、脐血）胎儿染色体检测（羊水、脐血）n华大基因华大基因唐氏筛查唐氏筛查n产前筛查知情同意书产前筛查知情同意书n注意事项注意事项唐氏筛查知情同意书唐氏筛查知情同意书n局限性：检出率局限性：检出率70-85%n时间时间nAFP、HCG、E3n年龄年龄、胎龄胎龄、体重体重n报告中的报告中的18-3体、体、开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷（NTD）开放性脊柱裂开放性脊柱裂（OSB）仅作参考）仅作参考唐氏筛查知情同意书唐氏筛查知情同意书n低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并不能完全排除

3、这种异病的机会很低，并不能完全排除这种异常或常或其他异常其他异常的可能性。的可能性。n产前筛查出产前筛查出高风险高风险的孕妇，到遗传咨询的孕妇，到遗传咨询门诊接受遗传咨询，接受进一步门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊确诊检检查。查。唐氏筛查报告单唐氏筛查报告单n姓名姓名、体重、体重、胎数胎数、出生日期（、出生日期（公历公历）n孕周孕周超声日期：超声孕周，评估孕周超声日期：超声孕周，评估孕周（胎儿孕周计算基于（胎儿孕周计算基于BPD、孕囊）、孕囊）、唐氏筛查报告单唐氏筛查报告单n项目结果单位中位数倍数 参考范围AFP39.8u/ml0.500.65-2.5B-HCG 73.8ng/ml2.80-2

4、.5uE34.53nmol/L 1.330.5-2.0唐氏筛查报告单唐氏筛查报告单风险计算项目风险计算项目n筛查项目：筛查项目：21三体综合征三体综合征n风险值：风险值：1:456n筛查结果：低风险筛查结果：低风险n筛查项目：筛查项目：18三体综合征三体综合征n风险值：风险值：1:10000n筛查结果：低风险筛查结果：低风险18n筛查项目：筛查项目：OBSn筛查结果：低风险筛查结果：低风险唐氏筛查报告单唐氏筛查报告单n建议与解释建议与解释n本报告唐氏风险评估所依据的基本资料为你就本报告唐氏风险评估所依据的基本资料为你就诊时所提供。拿到本报告单时，请一定首先核诊时所提供。拿到本报告单时，请一定首

5、先核实您的相关资料是否正确，若有不符之处，请实您的相关资料是否正确，若有不符之处，请及时与就诊医师联系，以便同我们反馈正确信及时与就诊医师联系，以便同我们反馈正确信息，校正资料获取正确报告。息，校正资料获取正确报告。唐氏筛查报告单唐氏筛查报告单建议与解释建议与解释n21三体或三体或18三体高风险、三体高风险、临界风险临界风险，需要通过直接，需要通过直接介入性产前诊断（通过绒毛、羊水、脐血等胎儿取材）；介入性产前诊断（通过绒毛、羊水、脐血等胎儿取材）；神经管缺陷（神经管缺陷（NTD）高风险请到有超声产前诊断资质的）高风险请到有超声产前诊断资质的医院用超声排除医院用超声排除唐氏筛查报告单唐氏筛查报

6、告单建议与解释建议与解释n低低风风险险，只只表表明明胎胎儿儿发发生生该该种种先先天天性性疾疾病病的的机机会会很很低低，并并不不能能完完全全排排除除这这种种异异常常或或其其他他异异常常的的可可能性能性n请请拿拿到到报报告告后后及及时时就就诊诊，医医生生会会根根据据您您的的风风险险及及其其他他情情况况（年年龄龄是是否否大大于于35岁岁，是是否否生生患患有有以以上上或或其其他他畸畸形形的的孩孩子子或或是是否否患患有有肿肿瘤瘤等等其其他他疾疾病病）综综合合考考虑虑，来来建建议议您您是是否否需需要要接接受受进进一一步步的的检检查查确诊。确诊。论文分享论文分享n产前血清学筛查产前血清学筛查检出多种染色体异

7、常检出多种染色体异常2118例分析例分析n深圳北大医院深圳北大医院钟仕林等钟仕林等论文分享论文分享2118例产前血清学筛查提示例产前血清学筛查提示21三体高风险、三体高风险、18三体三体高风险，神经管缺陷高风险，神经管缺陷高风险、临界风险或单项指标高风险、临界风险或单项指标异常异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体结果：结果：不同指征的产前诊断结果分析不同指征的产前诊断结果分析高风险染色体异常21三体18三体13三体染色体数目异常染色体结构异常21三体492131282118三体906063NTD210111临界520032单项异常301012合计68

8、241013929结果：结果：不同指征的产前诊断结果分析不同指征的产前诊断结果分析n其中其中3例临界风险检出染色体数目异常为：例临界风险检出染色体数目异常为：n1例例21三体风险度三体风险度1/297,中孕期中孕期3级彩超未见级彩超未见异常异常-21三体三体n1例例21三体风险度三体风险度1/470,中孕期中孕期3级彩超（胎级彩超（胎儿左心室强光点、胃泡偏小）儿左心室强光点、胃泡偏小）-21三体三体n1例例21三体风险度三体风险度1/431,彩超：羊水过少彩超：羊水过少-69，XXX结果：结果：不同指征的产前诊断结果分析不同指征的产前诊断结果分析n其他：其他：n45，XN,-21/46;45，

9、X/46,XX;n47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-继续继续n结构异常：结构异常：14例易位、例易位、4倒位、倒位、非平衡性染色体异常非平衡性染色体异常11例（表型正常）缺失例（表型正常）缺失7例、未例、未知来源的附加片段知来源的附加片段2例、插入例、插入1例、标记染色体例、标记染色体1例例结果：结果：n临界风险的染色体异常检出率临界风险的染色体异常检出率3.19%n单项指标异常染色体异常检出率单项指标异常染色体异常检出率5.46%n21三体高风险的染色体异常检出率三体高风险的染色体异常检出率1.2%n18三体高风险的染色体异常检出率三体高风险的染色体异常检出率4

10、.72%n21三体高风险可以检出更多类型染色体数目三体高风险可以检出更多类型染色体数目结论结论n唐氏筛查唐氏筛查临界风险临界风险可能与染色体部分异常、可能与染色体部分异常、不良妊娠结局有关不良妊娠结局有关n目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断指征指征存在争议存在争议建议建议n临界风险：临界风险：nDowns截断值截断值1:380nOBSAFP值值2.5MoMn18三体三体截断值截断值1:334n1:1000以内（以内（1:999）。建议建议n单项指标异常单项指标异常参考范围0.65-2.50-2.50.5-2.0项目AFPB-HCGuE3华大基因华大

11、基因n注意事项注意事项n适应症：仅针对适应症：仅针对21三体综合征、三体综合征、18三体三体综合征和综合征和13三体综合征三种染色体疾病（后两三体综合征三种染色体疾病（后两者检测为者检测为赠送赠送）n时间：孕时间：孕12周至周至22周周n结果：结果：10个工作日个工作日华大基因华大基因建议建议优先选择介入优先选择介入产前诊断的有产前诊断的有：n羊水过多或过少者羊水过多或过少者n胎儿发育异常或可疑畸形者胎儿发育异常或可疑畸形者n孕早期接触过可能致畸物孕早期接触过可能致畸物n遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿n2次以上不明原因流产、死胎、新生儿死亡者次以上不明

12、原因流产、死胎、新生儿死亡者华大基因华大基因n不适宜检测：不适宜检测：n胎儿患胎儿患21、18、13号染色体中号染色体中嵌合体嵌合体、易位型易位型、微缺失、微重复、微缺失、微重复、部分单体部分单体、部分部分三体三体、部分、部分四体四体等异常等异常n其他染色体异常、基因组异常、基因突其他染色体异常、基因组异常、基因突变所致的遗传病变所致的遗传病n环境因素引起的智力障碍、畸形等环境因素引起的智力障碍、畸形等华大基因华大基因仍有假阴性、或假阳性：如仍有假阴性、或假阳性：如n孕周过小（孕周推测不准）孕周过小（孕周推测不准）n个体差异，血浆中胎儿游离个体差异，血浆中胎儿游离DNA含量过低含量过低华大基因

13、华大基因不适合的人群有：不适合的人群有：n多胎妊娠、孕妇染色体异常、多胎妊娠、孕妇染色体异常、n孕妇接受过移植手术、干细胞治疗孕妇接受过移植手术、干细胞治疗n孕妇在孕妇在4周内接受过免疫治疗周内接受过免疫治疗n孕妇在孕妇在1年之内输注过异体血制品年之内输注过异体血制品华大基因华大基因n孕周超过孕周超过22周，得到检测结果为高风险但错过周，得到检测结果为高风险但错过最佳介入产前诊断时机（最佳介入产前诊断时机（16-23w+6)n非最终诊断结果非最终诊断结果，如为高风险，需介入产前诊，如为高风险，需介入产前诊断；拒绝者，医院及检测机构不承担由此引起断；拒绝者，医院及检测机构不承担由此引起的责任和风

14、险的责任和风险华大基因知情同意书华大基因知情同意书n1式式4份，份，第第4联给孕妇联给孕妇n诊断为诊断为高风险高风险者，接受介入费用，由人者，接受介入费用，由人保根据约定报销，最高保根据约定报销，最高2500元元n诊断为诊断为低风险低风险者，出生后者，出生后1年年确诊确诊者，由者，由人保根据约定，付给人保根据约定，付给20万万元元n诊断为诊断为低风险低风险者，胎儿又县级以上医院者，胎儿又县级以上医院确诊，并终止妊娠确诊，并终止妊娠者，由人保根据约定，者，由人保根据约定，付给付给2万万元元华大基因知情同意书华大基因知情同意书n被保人姓名、联系电话、身份证号码被保人姓名、联系电话、身份证号码n孕妇

15、亲笔签名孕妇亲笔签名n中国人保网址：中国人保网址：n点击点击保险理赔查询保险理赔查询Thanks for Your Attention肺栓塞检查n对可疑患者推荐行加压静脉超声成像对可疑患者推荐行加压静脉超声成像(compressionvenousultrasonography,CUS)检查，即通过检查，即通过探头压迫观察等技术诊断下肢静脉血栓探头压迫观察等技术诊断下肢静脉血栓形成，静脉不能被压陷或静脉腔内无血形成，静脉不能被压陷或静脉腔内无血流信号为流信号为DVT的特定征象。的特定征象。CUS诊断近诊断近端血栓的敏感性为端血栓的敏感性为90%，特异性为，特异性为95%肺栓塞检查n心电图：对AP

16、TE的诊断无特异性。心电图早期常常表现为胸前导联V1V4及肢体导联、aVF的ST段压低和T波倒置，部分病例可出现SQT(即导联S波加深，导联出现Q/q波及T波倒置)，这是由于急性肺动脉堵塞、肺动脉高压、右心负荷增加、右心扩张引起。应注意与非ST段抬高的急性冠脉综合征进行鉴别，并观察心电图的动态改变。妊娠期抗凝治疗的适应症n所有急性静脉血栓栓塞性疾病的妊娠期所有急性静脉血栓栓塞性疾病的妊娠期妇女都建议使用治疗性抗凝妇女都建议使用治疗性抗凝。n预防性或治疗性抗凝的适用人群包括：预防性或治疗性抗凝的适用人群包括：既往有血栓病史的妇女，或是妊娠期或既往有血栓病史的妇女，或是妊娠期或产后血栓栓塞性疾病有

17、显著风险者，比产后血栓栓塞性疾病有显著风险者，比如获得性或遗传性易栓症高危的妇女如获得性或遗传性易栓症高危的妇女。相关的遗传性易栓倾向nfactorVleiden导致蛋白导致蛋白C活化抵抗活化抵抗n凝血酶原凝血酶原A基因突变基因突变n抗凝血酶抗凝血酶III缺乏缺乏n蛋白蛋白C缺乏缺乏n蛋白蛋白S缺乏缺乏常见获得性危险因素n高龄高龄肥胖肥胖VTE病史病史长时间旅行长时间旅行肿瘤肿瘤n动脉疾病包括颈动脉和冠状动脉病变动脉疾病包括颈动脉和冠状动脉病变n真性红细胞增多症真性红细胞增多症管状石膏固定患肢管状石膏固定患肢n近期手术史近期手术史、创伤或活动受限如中风、创伤或活动受限如中风n急性感染急性感染抗

18、磷脂抗体综合症抗磷脂抗体综合症n妊娠、口服避孕药或激素替代治疗妊娠、口服避孕药或激素替代治疗n起搏器植入、起搏器植入、ICD植入和中心静脉置管植入和中心静脉置管妊娠期抗凝治疗如何监测？n接受预防性抗凝的患者无需监测接受预防性抗凝的患者无需监测n但当临床怀疑预防性用药超出建议范围但当临床怀疑预防性用药超出建议范围时，需要检测抗凝血时，需要检测抗凝血Xa因子水平或因子水平或APTTn注射后注射后6小时小时APTT在在1.5-2.5之间之间分娩过程中如何进行抗凝治疗n如果临床情况允许，选择的方式是停用治疗性如果临床情况允许，选择的方式是停用治疗性抗凝并在抗凝并在24小时内引产小时内引产n美国局部麻醉

19、与疼痛医学协会指南建议在末次美国局部麻醉与疼痛医学协会指南建议在末次应用预防性应用预防性LMWH12小时内，或末次应用治小时内，或末次应用治疗性疗性LMWH24小时内不进行椎管内麻醉小时内不进行椎管内麻醉n将药物换成普通肝素的目的与孕妇在分娩时出将药物换成普通肝素的目的与孕妇在分娩时出血风险的关系不大，但与区域麻醉时发生硬膜血风险的关系不大，但与区域麻醉时发生硬膜外或脊髓血肿的风险有很大关系。外或脊髓血肿的风险有很大关系。剖宫产的妇女需要接受DVT的预防性治疗吗？n使用血栓预防治疗，气囊加压装置比普使用血栓预防治疗，气囊加压装置比普通肝素更好通肝素更好n多数在妊娠期间接受血栓预防病人，将多数在

20、妊娠期间接受血栓预防病人，将会在产后的血栓预防治疗中会在产后的血栓预防治疗中受益产后恢复抗凝治疗最佳时间是什么时候n最佳时间尚不清楚。最佳时间尚不清楚。n一个合理的减少出血并发症的方案是顺一个合理的减少出血并发症的方案是顺产后产后4-6小时或剖宫产后小时或剖宫产后6-12小时后，小时后，恢复使用普通肝素或恢复使用普通肝素或LMWH。建议和结论小结n以下建议基于好的并且一致的科学依据（以下建议基于好的并且一致的科学依据（A级）：级）：当症状或体征提示新生深静脉血栓时，建议先行近当症状或体征提示新生深静脉血栓时，建议先行近端静脉加压超声检查端静脉加压超声检查n有限或不统一的科学依据（有限或不统一的

21、科学依据（B级）级）妊娠期较好的抗凝妊娠期较好的抗凝药物是肝素复合物。药物是肝素复合物。合理的减少产后出血并发症的方法是，顺产后合理的减少产后出血并发症的方法是，顺产后4-6小小时或是剖宫产后时或是剖宫产后6-12小时后再次使用普通肝素或低分小时后再次使用普通肝素或低分子肝素。子肝素。由于华法令、低分子肝素以及普通肝素不在乳汁中蓄由于华法令、低分子肝素以及普通肝素不在乳汁中蓄积，且不会引起婴儿的抗凝反应，所以这些抗凝物可积，且不会引起婴儿的抗凝反应，所以这些抗凝物可于哺乳期使用。于哺乳期使用。建议和结论小结n以下建议基于共识以及专家意见（以下建议基于共识以及专家意见（C级）：级）：对既往有血栓

22、史的女性，如果未对潜在病因对既往有血栓史的女性，如果未对潜在病因进行完整评估，应该进行抗磷脂抗体和遗传性进行完整评估，应该进行抗磷脂抗体和遗传性易栓症的检查。易栓症的检查。抗凝治疗建议用于本次妊娠期发生急性静脉抗凝治疗建议用于本次妊娠期发生急性静脉栓塞性疾病，或是那些有血栓高风险的妇女，栓塞性疾病，或是那些有血栓高风险的妇女，比如那些有机械心脏瓣膜。比如那些有机械心脏瓣膜。如果计划产后恢复抗凝治疗，气囊加压装置如果计划产后恢复抗凝治疗，气囊加压装置应该持续应用直到病人可以下床活动以及重新应该持续应用直到病人可以下床活动以及重新开始抗凝治疗开始抗凝治疗建议和结论小结C级n如果分娩在即，接受治疗性或预防性抗凝治如果分娩在即，接受治疗性或预防性抗凝治疗的妇女，可能需在妊娠期的最后一个月或者疗的妇女，可能需在妊娠期的最后一个月或者更早，将低分子肝素换成半衰期更短的普通肝更早，将低分子肝素换成半衰期更短的普通肝素。素。建议在末次预防性应用建议在末次预防性应用LMWH后后10-12小时小时内，或末次治疗性内，或末次治疗性LMWH24小时内，不进行小时内，不进行椎管内阻滞麻醉。椎管内阻滞麻醉。对所有尚未接受预防性抗凝的女性，建议在对所有尚未接受预防性抗凝的女性，建议在剖宫产前应用气囊加压装置剖宫产前应用气囊加压装置n nThank you!