不孕不育症的遗传咨询..ppt
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1、不孕不育症的遗传咨询不孕不育症的遗传咨询.遗传咨询的定义n n由临床医师和遗传学工作者解答遗传病患者及家属提出的有关遗传病在家庭里的出现 和发生风险等问题。遗传咨询的目的n n1.帮助咨询者及家属理解有关遗传病的基本情况,包括:诊断、治疗、预后和处理措施等。n n2.明确疾病的遗传方式和特定亲属的发病风险。遗传咨询的目的n n3.了解有关疾病的诊断和预防方法及可能的 选择,如产前诊断、生育方法的改变等。并根据再发风险和咨询者的生育目的选择适合的措施。n n4.制定治疗和妥善安排已患病的家庭成员的措施。遗传咨询的对象1 1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先
2、天畸形者先天畸形者2 2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、曾生育过遗传病患儿的夫妇3 3、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因智力低下或先天畸形的父母4 4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇况的夫妇5 5 5 5、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇6 6 6 6、35353535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇7 7 7 7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女8 8
3、8 8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇的孕妇的孕妇的孕妇9 9 9 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者10101010、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况不孕症与不育症不孕症:结婚后长期同居的育龄夫妇,性生活正不孕症:结婚后长期同居的育龄夫妇,性生活正 常,未避孕,较长时间均未能受孕。常,未避孕,较长时间均未
4、能受孕。不育症:虽有过妊娠,但均以流产、早产或死胎,不育症:虽有过妊娠,但均以流产、早产或死胎,而未能获得活婴者。而未能获得活婴者。不孕和不育的区别n n不孕症的原因:精子或卵子的异常或生殖道障碍,精子、卵子不能相遇、结合和着床。n n不育症的原因:精子与卵子已结合,在子宫内膜着床后,胚胎或胎儿成长障碍或新生儿死亡而不能获得 活婴。n n 引起不孕的遗传因素n n1、带致死基因和染色体畸变的个体,不能活到生育年龄。n n2、遗传性精神病或躯干异常者,不能建立正常两性关系。n n3、携带一些影响性腺发育的基因和染色体,能结婚,不能生育。性分化异常与不孕n n性别决定:受精卵性染色体的组成 (XX
5、女性;XY男性)n n 性别决定的最佳侯选基因:SRY基因 位于Y短臂上,Yp11.3男性假两性畸形(单纯性腺发育不全症)核型46,XY,性腺为睾丸,外生殖器呈不同程度的女性化。遗传方式:X连锁隐性遗传,突变基因 定位在Xp22.3p21。发病机制:基因突变导致胚胎发育早期 (43天以前)睾丸停止发育。n n临床表现:患者社会性别女性,智能正常,身临床表现:患者社会性别女性,智能正常,身材高,体型类似无睾症,无颈蹼,第二性征发材高,体型类似无睾症,无颈蹼,第二性征发育不良,腋毛和阴毛稀少,有子宫和输卵管,育不良,腋毛和阴毛稀少,有子宫和输卵管,性腺为条索状(睾丸),外生殖器模糊。性腺为条索状(
6、睾丸),外生殖器模糊。n n实验室检查:实验室检查:FSHFSH,TT。n n预预防和治防和治疗疗:可用雌激素替代治:可用雌激素替代治疗疗,维维持女性持女性特征。条索状性腺有特征。条索状性腺有发发生生恶变恶变的可能,的可能,应预应预防防性切除。性切除。真两性畸形n n患者体内存在着两性性腺组织,患者体内存在着两性性腺组织,n n遗传学:常染色体隐性遗传。遗传学:常染色体隐性遗传。n n发病机制:发病机制:1 1、4646,XXXX真两性畸形,真两性畸形,Y Y染色染色体短臂带有体短臂带有SRYSRY基因的片段,易位到基因的片段,易位到X X染色体染色体上;上;患者为患者为4646,XX/46X
7、X/46,XYXY嵌合体,但因嵌合体,但因4646,XYXY细胞数量太少而漏检;细胞数量太少而漏检;常染色体上与常染色体上与性别分化有关的基因发生突变。性别分化有关的基因发生突变。n n2 2、4646,XYXY真两性畸形,真两性畸形,Y Y染色体短臂带有染色体短臂带有SRYSRY基因的片段缺失。基因的片段缺失。n n临床表现:外生殖器变化大,约临床表现:外生殖器变化大,约3/43/4似男性表现,似男性表现,多有尿道下裂,小阴茎。表型似女性者约多有尿道下裂,小阴茎。表型似女性者约2/32/3有阴有阴蒂肥大,多于生后发现外阴异常而求医。蒂肥大,多于生后发现外阴异常而求医。n n核型:核型:n n
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