《人类遗传病开课用》PPT课件.ppt

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1、染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异：单体（2n-1)：性腺发育不良三体(2n+1)：21三体综合症（猫叫综合症）（果蝇棒状眼）（慢性粒细胞白血病）花粉刺激花粉刺激四倍体母 本父 本二倍体授粉授粉授粉授粉三倍体植株普通植株(有子西瓜有子西瓜)无子西瓜的培育无子西瓜(生长素生长素)第第一一年年第第二二年年秋水仙素处理秋水仙素处理(受精受精)3、单倍体育种、单倍体育种v流程：花药离体离体培养培养单倍体植株人工诱导人工诱导染色体数染色体数目加倍目加倍正常植株(纯合体)v特点：明显缩短育种的年限5.3 人类遗传病开课人

2、：林梅香人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病基因异常遗传病基因异常遗传病1.单基因遗传病：受单基因遗传病：受 一对一对等位基因等位基因 控制的遗传病。控制的遗传病。分类分类常染色体上常染色体上 X染色体上染色体上显性遗传病：显性遗传病：多指、并指软骨发育不全多指、并指软骨发育不全显性遗传病：显性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性遗传病：隐

3、性遗传病：血友病色盲进行性肌营养不良血友病色盲进行性肌营养不良伴伴Y遗传：遗传：隐性遗传病：隐性遗传病：白化病先天性聋哑白化病先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症外耳道多毛外耳道多毛 软骨发育不全软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者，大多数死于胎儿期或新生儿期。常常染色体上染色体上显显性遗传病性遗传病 并指并指 多指多指2号染色体上基因突变，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常常染色体隐隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症白化病白化病患者智力低下头发细黄，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻

4、病由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍 伴伴X X显显性遗传病性遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大多于4-5岁发病，20岁以前死亡。伴伴X X隐隐性遗传病性遗传病2.多基因遗传病：受多基因遗传病：受 多对多对等位基因等位基因 控制的遗传病。控制的遗传病。较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常染色体异常：常染色体异常：指由常染色体

5、变异而引起的遗传病。指由常染色体变异而引起的遗传病。性染色体异常：性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。指由性染色体变异而引起的遗传病。请指出下列遗传病各属于何种类型？请指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）白化病）白化病 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G

6、.性染色体异常病性染色体异常病优生措施！祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲3.3.遗传咨咨询 遗传病 遗传方式 夫妻基因型A抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传XaXaXAYB红绿色盲症 X染色体隐性遗传XbXbXBYC白化病 常染色体隐性遗传病AaAa 2 2.适适龄生育生育最适于生育的年最适于生育的年龄：女：女：24242929岁男：男：2525一一3535；优生指导优生指导选择生男孩选择生男孩选择生女孩选择生女孩？羊水羊水检查B超超检查孕孕妇血血细胞胞检查胚胚盘绒毛毛细胞胞检查基因基因诊断断人类基因组计划人类基因测序：22条+X+Y如何计算遗传病发病率P91调查常

7、见单基因遗传病的遗传方式小结小结人人类遗传病的病的类型型单基因基因遗传病病多基因多基因遗传病病染色体异常染色体异常遗传病病常染色体常染色体显性性遗传病病常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常伴伴X显性性遗传病病常染色体常染色体隐性性遗传病病伴伴X隐性性遗传病病伴伴Y显性性遗传病病Thank you先天性愚型先天性愚型（21三体综合症）三体综合症）常染色体异常常染色体异常遗传病一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合症）（特纳氏综合症）性染色体异常性染色体异常遗传病患者缺少了一条X染色体。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育没有生育能力。