《疾病的单基因遗传》PPT课件.ppt

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1、04 04 疾病的单基因遗传疾病的单基因遗传Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder人类遗传病分类：人类遗传病分类：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder单单基基因因遗遗传传病病概概念念：某某种种疾疾病病的的发发生生主主要要受受一一对对等等位位基基因因控控制制，它它们们的的传递方式遵循孟德尔遗传律。传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病单

2、基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder单基因遗传病分类单基因遗传病分类：常染色体遗常染色体遗 常染色体显性遗常染色体显性遗 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X伴性遗传伴性遗传 X伴性显性遗传伴性显性遗传 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y连锁遗传连锁遗传系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法系谱系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资的分布等资料，并按一定格式

3、将这些资料绘制而成的图解。料绘制而成的图解。系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法先证者（先证者（probandproband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传常染色体完全显性遗传的特征常染色体完全显性遗传的特征 由由于于致致病病基基因因位位于于常常染染色色体体上上，因因而而致致病病基基因因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等患患者者

4、的的双双亲亲中中必必有有一一个个为为患患者者，但但绝绝大大多多数数为为杂杂合合子子，患患者者的的同同胞胞中中约约有有1/21/2的的可可能能性性也也为为患患者；者；系系谱谱中中可可见见本本病病的的连连续续传传递递，即即通通常常连连续续几几代代都可以看到患者；都可以看到患者；双双亲亲无无病病时时，子子女女一一般般不不会会患患病病（除除非非发发生生新新的基因突变）。的基因突变）。常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传成骨不全成骨不全常染色体显性遗传病的遗传

5、常染色体显性遗传病的遗传短指症常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传常染色体完全隐性遗传的特征常染色体完全隐性遗传的特征 由由于于基基因因位位于于常常染染色色体体上上，所所以以它它的的发发生生与与性别无关，男女发病机会相等；性别无关，男女发病机会相等；系系谱谱中中患患者者的的分分布布往往往往是是散散发发的的，通通常常看看不不到到连连续续传传递递现现象象，有有时时在在整整个个系系谱谱中中甚甚至至只只有先证者一个患者；有先证者一个患者；患患者者的的双双亲亲表表型型往往往往正正常常，但但都都是

6、是致致病病基基因因的的携携带带者者，此此时时出出生生患患儿儿的的可可能能性性约约占占1/41/4，患患儿儿的的正正常常同同胞胞中中有有2/32/3的的可可能能性性为为携携带带者者；近近亲亲婚婚配配时时，子子女女中中隐隐性性遗遗传传病病的的发发病病率率要要比比非非近近亲亲婚婚配配者者高高得得多多。这这是是由由于于他他们们来来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传婴儿黑朦性痴呆婴

7、儿黑朦性痴呆 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传肝豆状核变性肝豆状核变性X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传 X X连锁显性遗传病典型系谱连锁显性遗传病典型系谱X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传X X连锁显性遗传特点：连锁显性遗传特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有女性患者（杂合子）的子女中各有5050的可能的可能性是该病的患

8、者；性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。体显性遗传一致。X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传X X连锁显性遗传病婚配图解连锁显性遗传病婚配图解X连锁显性遗传病连锁显性遗传病色素失调色素失调X连锁显性遗传病连锁显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传X X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱连锁隐性遗传病的遗传典型系谱X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传X X连锁隐性遗传病的遗传特点：连锁隐性遗传病的遗传特点：人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往人群中男性患者远较女性

9、患者多，系谱中往往只有男性患者；只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有也有1/21/2的可能性为携带者；的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者亲一定是携带者。X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传X X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解连锁隐性遗传

10、病的遗传婚配图解X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传血友病血友病X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传鱼鳞病鱼鳞病 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传Y Y连锁遗传病的遗传特点：连锁遗传病的遗传特点：具有具有Y Y连锁基因者均为连锁基因者均为男性，这些基因将随男性，这些基因将随Y Y染色体进行传递，父转染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。子、子传孙，因此称为全男性遗传。Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传外耳道多毛外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素影响单基因遗传病分析的因素 表现度表现度外显率外显率拟表型拟表型基因的多效性基因的多效性遗传异质性遗传异质性遗传早现遗传早现从性遗传从性遗传限性遗传限性遗传影响单基因遗传病分析的因素影响单基因遗传病分析的因素遗传印记遗传印记延迟显性延迟显性 X X染色体失活染色体失活不完全显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传共显性遗传共显性遗传同一基因可产生显性或隐性突变同一基因可产生显性或隐性突变