第5章第3节 人类遗传病 课件--高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起而引起的人类疾病。的人类疾病。先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定会遗传给后代。遗传病不一定会遗传给后代。资料：资料：我国每年出生的儿童中，我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致;15;15岁以下死亡的儿岁以下死亡的儿童中，童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致;自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染

2、色体异常引起的。常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：伴伴X染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：红绿色盲红绿色盲、血友病、血友病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全白化病白化病、镰状细胞贫血、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症苯丙酮尿症1 1、单基因遗传病、单基因遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型指受一对等位基因控制的遗传病。指受一对等位基因控制的遗传病。伴伴Y染色体遗传病：染色体遗传病：外耳廓多毛症外耳廓多毛症3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病常

3、染色体病：常染色体病：2121三体综合征三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征性染色体病：性腺发育不良性染色体病：性腺发育不良(XO)(XO)、XYYXYY综合征综合征2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 如：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、如：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘等。哮喘等。指受指受两对以上两对以上的的等位基因等位基因控制的遗传病。常表现控制的遗传病。常表现出出家族性聚集家族性聚集现象，且比较现象，且比较易受环境影响易受环境影响，在，在群体群体中的中的发病率发病率比较比较高高。指由指由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。智障智障“天才天才”舟舟舟舟2121三体

4、综合征三体综合征（先天性愚型、唐氏综合征）（先天性愚型、唐氏综合征）舟舟是一个舟舟是一个先天智力障碍先天智力障碍患者；患者；病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正常人比正常人多多了了一一条条2121号染色体。号染色体。21三体综合征患者体细胞中含有三体综合征患者体细胞中含有3条条21号染色体，是号染色体，是由于由于亲本产生的异常配子受精导致亲本产生的异常配子受精导致的。的。异常配子形成原因：异常配子形成原因：减数分裂减数分裂I后期同源染色体未分后期同源染色体未分离，或减数分裂离，或减数分裂II后期姐妹染色单体分离形成的染色后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。体未被拉向两极。课后题

5、课后题P96 二二.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.调查时，最好选取群体中调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病为研究研究对象象，如红绿色盲、白化病等。，如红绿色盲、白化病等。3.3.调查遗传病调查遗传病遗传方式遗传方式时，应在时，应在患者家系中患者家系中进行调查，进行调查，并画出并画出遗传图谱分析。分析。2.2.调查遗传病调查遗传病发病率发病率时，要在时，要在人群中随机调查，人群中随机调查，调查的的群体要群体要足足够大大。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%100%发病率发病率我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率 20%-25%20

6、%-25%和谁生？生之前要诊断些什么？能不能生？什么时候生？三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1 1、遗传病的危害、遗传病的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率 20%-25%20%-25%危害：给患者个人带来痛苦；增加家庭、危害：给患者个人带来痛苦；增加家庭、社会负担；贻害子孙后代。社会负担；贻害子孙后代。禁止近亲结婚禁止近亲结婚优生的优生的措施措施进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断2 2、遗传病的监测和预防、遗传病的监测和预防-优生的措施优生的措施2 2、右图所示的系谱图中，、右图所示的系谱图中，A A男子的奶奶和男子的奶奶和B B女

7、子的外女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚”的规定，判断男子的规定，判断男子A A和女子和女子B B（）C C A A属三代以内旁系血亲，不能婚配属三代以内旁系血亲，不能婚配 B B属直系血亲，不能婚配属直系血亲，不能婚配 C C属三代以外旁系血亲，可以婚配属三代以外旁系血亲，可以婚配 D D有亲缘关系，不能婚配有亲缘关系，不能婚配1 1、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（会产生先天愚型的男性患儿？（）23A+X23A

8、+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+Y A.A.和和 B.B.和和 C.C.和和 D.D.和和C3 3如图表示不同遗传如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误发病风险。有关说法错误的是的是()A A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了亡了C C在调查

9、人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查病进行调查D D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大查的群体足够大C软骨发育不全软骨发育不全多指多指并指并指症状：症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起,臀臀部后凸；患者身材短小。部后凸；患者身材短小。苯丙苯丙氨酸氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮苯丙酮尿症尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法

10、合成苯丙酮尿症苯丙酮尿症氨基转换酶氨基转换酶苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累 苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患者统造成不同程度的损害。患者智力低下，智力低下，60%60%患儿有患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。配料：配料：阿斯巴甜（含苯丙氨酸）阿斯巴甜（含苯丙氨酸）为什么要为什么要注明含苯注明含苯丙氨酸？丙氨酸？阿斯巴甜在人体胃肠道酶作用下可分解为苯丙氨酸、天冬氨酸和甲醇，不适用于苯丙酮酸尿患者，要求

11、在标签上标明“苯丙酮尿患者不宜使用”的警示。我国于1986年批准在食品中应用，常用于乳制品、糖果、巧克力、胶姆糖、餐桌甜味剂、保健食品、腌渍物和冷饮制品等。P78 进行遗传咨询进行遗传咨询例：一个患抗维生素例：一个患抗维生素D D佝偻病的男子佝偻病的男子(X(XH HY)Y)与正常女与正常女子子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（询，你认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C第第4 4步：提出建议和防治对

12、策。步：提出建议和防治对策。第第1 1步：检查、了解病史，作出遗传诊断步：检查、了解病史，作出遗传诊断第第2 2步：分析遗传病的传递方式步：分析遗传病的传递方式第第3 3步：推断后代发病几率步：推断后代发病几率 产前诊断产前诊断方法：方法：优点：优点：羊水检查、羊水检查、B B超检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因孕妇血细胞检查、基因检测检测等等能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。先天性疾病，避免这样的胎儿出生。基因检测：基因检测：通过检测人体通过检测人体细胞中的细胞中的DNA序列，以了序列，以了解人体的基因情况

13、。能够解人体的基因情况。能够精确的诊断病因。精确的诊断病因。拓展：基因治疗拓展：基因治疗人类基因组计划：人类基因组计划：测定人类基因组的测定人类基因组的2222X XY Y共共2424条条染染色体上色体上全部全部DNADNA序列。序列。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。近亲结婚，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因近亲结婚，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机率大大增加的机率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们他们所生子女患所生子女患隐性隐性遗传病的机率大大

14、增加遗传病的机率大大增加。中国东北有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，中国东北有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上）以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有，或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找全村中找不到一位能写帐目的会计。不到一位能写帐目的会计。甜蜜爱情苦涩果：甜

15、蜜爱情苦涩果：达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛生育爱玛生育6子子4女，女，其中其中3个夭折，个夭折，3个终生不育，其余子女多病。个终生不育，其余子女多病。近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身

16、白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍倍自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女

17、叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲提倡提倡“适龄生育适龄生育”母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401

18、/110 481/16411/85 491/12先天性愚型（先天性愚型（先天性愚型（先天性愚型（21212121三体综合征）与母龄的关系三体综合征）与母龄的关系三体综合征）与母龄的关系三体综合征）与母龄的关系生殖医学研究表明女子生育的生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。(3)(3)当母亲的生育年龄超过当母亲的生育年龄超过3535岁岁时，子女患遗传病的概率会大时，子女患遗传病的概率会大幅增加，进行产前诊断可避免幅增加，进行产前诊断可避免遗传病患儿的出生。遗传病患儿的出生。可有效提高人口质量，保障优可有效提高人口质量，保障优生优育生优育。（1）随着母亲生育年龄的

19、增随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发大，子女中唐氏综合征的发病率升高病率升高；母亲超过母亲超过40岁后岁后生育，子女患唐氏综合征的生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。概率明显增加。P98B C B D 1.女女性性为为XaXa,男男方方为为XAY。该该夫夫妇妇生生下下患患病病胎胎儿儿的的概概率率为为1/2。男孩男孩100%患患病病,女孩女孩100%携带这种致病基因携带这种致病基因。2.2.说说明明射射线线照照射射后后的的链链孢孢霉霉产产生生了了基基因因突突变变，有有可可能能不不能能合合成成某某种种物物质质，所所以以不不能能在在基基本本培培养养基基上上生生长长。在在基基本本培培养养基

20、基中中添添加加某某种种维维生生素素后后又又能能生生长长，说说明明突突变变后后的的链链孢孢霉霉不不能合成该种维生素能合成该种维生素。3.3.无无性性生生殖殖几几乎乎不不产产生生新新的的变变异异。当当环环境境改改变变，如如有有病病菌菌侵袭时，侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。4.4.可可以以预预测测她她和和女女儿儿患患乳乳腺腺癌癌的的概概率率非非常常大大，提提前前切切除除双双侧侧乳乳腺腺可可以以预预防防患患乳乳腺腺癌癌；但但是是还还未未发发现现也也可可以以不不切切除除，但但要定期检查要定期检查。家族中的其他人。家族中的其他人一般也一般也应进行基因检测。应进行基因检测。