必修②-第五章-第3节-人类遗传病.ppt

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1、项项目目内容内容要要求求考点考点1.人人类遗传类遗传病的病的类类型型2.人人类遗传类遗传病的病的监测监测和和预预防防3.人类基因组计划及其人类基因组计划及其意义意义重重难难点点遗传遗传病病类类型的判断和后代型的判断和后代发发病率的病率的计计算算讨论讨论：1.1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病2.同学们想一想，什么是遗传病？同学们想一想，什么是遗传病？1人类遗传病：人类遗传病：由于由于 改变而引起的人类疾病，主改变而引起的人类疾病，主要可以分为要可以分为 、多基因遗传病和、多基因遗传病和 遗传遗传病。病。遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病染色体异常

2、染色体异常2单基因遗传病单基因遗传病提醒提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基 因控制。因控制。1、单基因遗传病、单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 罕见多指并指家系罕见多指并指家系常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病1248610137391151412软骨发育不全软骨发育不全遗传系谱图遗传系谱图 一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常短肢型侏

3、儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。作为剧团或马戏团的杂技小丑。白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性一种皮肤及其附属物色素一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状

4、上皮癌。肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。谢障碍所致。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性常染色体隐性苯丙酮尿症是一种遗传病，苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为我国发病率约为1/16500。其发。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症臭味，故

5、名苯丙酮尿症.由于苯由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。和眼虹膜色泽变浅。苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮尿症，是真正意尿症，是真正意义上的不食上的不食“人人间烟火烟火”，能吃的食物，能吃的食物仅有西有西红柿。目前，低苯丙柿。目前，低苯丙氨酸氨酸饮食食疗法是全世界治法是全世界治疗苯丙苯丙酮尿症尿症唯唯一的方法。一的方法。所以，所以，让女孩延女孩延续生命的食物全是化学生命的食物全是化学产品。品。苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶酪酪氨酸氨酸（正常）（正常）苯丙酮酸苯丙酮酸

6、缺少基因缺少基因P，羟化酶无法合成羟化酶无法合成（异常）（异常）积累积累造成神经系统的损害，造成神经系统的损害，尿中因为含过多的苯尿中因为含过多的苯丙酮酸而有异味丙酮酸而有异味抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位于是由位于X X染色体上的染色体上的显性致病基因控制的一显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者导致骨发育障碍。患者常常表现为常常表现为X X型（或型（或0 0型）型）腿、骨骼发育畸形（如腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症鸡胸）、生长缓慢等症状。状。123456798

7、111012抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传正常男女患病男女 进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良单基因单基因遗传病遗传病X染色体上的染色体上的隐性隐性遗传遗传3多基因遗传病多基因遗传病概念：受概念：受 控制的遗传病控制的遗传病特点：在特点：在 中发病率高，易受环境影响中发病率高，易受环境影响实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病青少年型糖尿病两对以上等位基因两对以上等位基因群体群体唇裂唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验

8、研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。基因遗传性疾病。无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨骨.双眼强烈外突双眼强烈外突,颈部很短颈部很短,脑组织发育极其原始脑组织发育极其原始,且大量暴且大量暴露露,无法成活无法成活.唇裂唇裂无脑儿无脑儿4染色体异常遗传病染色体异常遗

9、传病概念：由概念：由 引起的遗传病引起的遗传病类型类型染色体结构异常遗传病：如染色体结构异常遗传病：如 染色体数目异常遗传病：如染色体数目异常遗传病：如 染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征猫叫综合征（猫叫综合征（5号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：

10、眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/600到到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良（Turner综合征）综合征）是女性中最常见的一种是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，。经染色体检查发现，患者缺少了一条患者缺少了一条X染色体。染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，皮肤松弛为蹼

11、状外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体

12、异常病性染色体异常病1手段：主要包括手段：主要包括和和产产前前诊诊断。断。2意意义义：在一定程度上有效地：在一定程度上有效地预预防防。3遗传遗传咨咨询询的内容和步的内容和步骤骤(1)医医生生对对咨咨询询对对象象进进行行身身体体检检查查，了了解解家家庭庭病病史史，对对是是否否患患有有某某种种遗传遗传病作出病作出诊诊断。断。(2)分析分析。(3)推算出后代的再推算出后代的再发风险发风险率。率。(4)向咨向咨询对询对象提出防治象提出防治对对策和建策和建议议，如，如、进进行行等。等。4产产前前诊诊断：在胎儿出生前，医生用断：在胎儿出生前，医生用专门专门的的检测检测手段，如手段，如、孕孕妇妇血血细细胞胞

13、检检查查以以及及等等手段，确定胎儿是否患有某种手段，确定胎儿是否患有某种遗传遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。遗传遗传咨咨询询遗传遗传病的病的产产生和生和发发展展遗传遗传病的病的传递传递方式方式终终止妊娠止妊娠产产前前诊诊断断羊水羊水检查检查B超超检查检查基因基因诊诊断断5遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防1 人人 类类 基基 因因 组组 计计 划划 的的 目目 的的：测测 定定 人人 类类 基基 因因 组组 的的 全全 部部，解读其中包含的，解读其中包含的。2意意义义：通通过过人人类类基基因因组组计计划划，人人类类可可以以清清晰晰地地认认识识到到人人类类基基因因的的组组成成、结结构构、功

14、功能能及及其其相相互互关关系系，对对于于人人类类疾疾病病的诊治和预防具有重要意义。的诊治和预防具有重要意义。DNA序列序列遗传信息遗传信息1.人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类2人类遗传病比较人类遗传病比较遗传遗传特点特点病因病因分析分析诊诊断方断方法法单单基基因因遗遗传传病病常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病男女患病几率相等；男女患病几率相等；连续遗传连续遗传都遵循都遵循孟德孟德尔尔遗传规遗传规律律基因基因突突变变遗传遗传咨咨询产询产前前诊诊断断(基基因因诊诊断断)性性别检别检测测(伴性伴性遗传遗传病病)常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病男女患病几率相等；男女患病几率相等；隔代

15、隔代遗传遗传伴伴X染色体染色体显显性性遗传遗传病病女患者多于男患者；女患者多于男患者；父父亲亲患病患病则则女儿一定患病，女儿一定患病，母母亲亲正常，儿子一定正常；正常，儿子一定正常；连续遗传连续遗传伴伴X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病男患者多于女患者；男患者多于女患者；母母亲亲患病患病则则儿子一定患病，儿子一定患病，父父亲亲正常正常则则女儿一定正常；女儿一定正常；隔代交叉隔代交叉遗传遗传伴伴Y染色体染色体遗传遗传病病代代相代代相传传，且患者只有男性，且患者只有男性，没有女性没有女性遗传遗传特点特点病因分析病因分析诊诊断方法断方法多基多基因因遗遗传传病病家族聚集家族聚集现现象象易受易受环环境影

16、响境影响一般不遵一般不遵循孟德循孟德尔尔遗传规遗传规律律可由基因可由基因突突变产变产生生遗传遗传咨咨询询基因基因检测检测 遗传遗传特点特点病因分析病因分析诊诊断方法断方法染色染色体异体异常常遗遗传传病病染色体染色体结结构异常构异常遗遗传传病病不遵循孟不遵循孟德德尔尔遗传遗传规规律律染色体片段染色体片段的缺失、重的缺失、重复、倒位、复、倒位、易位易位产产前前诊诊断断(染色体数染色体数目、目、结结 构构检测检测)染色体数染色体数目异常目异常遗遗传传病病减数分裂减数分裂过过程中染色体程中染色体异常分离异常分离3优生的措施优生的措施优优生生措施措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲结亲结婚婚直系血直系血亲

17、亲及三代以内旁系血及三代以内旁系血亲亲禁止禁止结结婚，有婚，有效效预预防防隐隐性性遗传遗传病病发发生生进进行行遗遗传传咨咨询询体体检检，了解家庭病史，了解家庭病史，对对是否患有是否患有遗传遗传病病 作出作出诊诊断断分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推算后代推算后代发发病的病的 风险风险(概率概率)提出防治提出防治对对策和建策和建议议(终终止妊止妊 娠、娠、产产前前诊诊断等断等)优优生生措施措施具体内容具体内容提倡适提倡适龄龄生育生育随年随年龄龄增大，某些增大，某些遗传遗传病及先天性患儿的出生病及先天性患儿的出生率也增高率也增高开展开展产产前前诊诊断断B超超检查检查(外外观观、性、性别检查

18、别检查)羊水羊水检查检查(遗传遗传病染色体异常病染色体异常检查检查)孕孕妇妇血血细细胞胞检查检查(筛查遗传筛查遗传性地中海性地中海贫贫血血)基因基因诊诊断断(遗传遗传性地中海性地中海贫贫血血检查检查)1(2010临沂模拟临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是有关人类遗传病的叙述正确的是 ()都是由于遗传物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病性染色体增加或

19、缺失都不是遗传病ABC D解析：解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。答案：答案：A2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导

20、，不合 理的是理的是()遗传遗传病病遗传遗传方式方式夫妻基因型夫妻基因型 优优生指生指导导A红绿红绿色盲症色盲症X染色体染色体隐隐性性遗传遗传XbXbXBY选择选择生女孩生女孩B白化病白化病常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传AaAa选择选择生女孩生女孩C抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病X染色体染色体显显性性遗传遗传XaXaXAY选择选择生男孩生男孩D并指症并指症常染色体常染色体显显性性遗传遗传Tttt产产前基前基因因诊诊断断解析：解析：选项选项A，子代女孩基因型为，子代女孩基因型为XBXb，不患病，是，不患病，是色盲基因携带者；选项色盲基因携带者；选项B，生男生女后代患病比例相，生男生女后代患病比

21、例相同；选项同；选项C，男孩，男孩(XaY)都不患病；选项都不患病；选项D，产前基因，产前基因诊断，可行。诊断，可行。答案：答案：B步步骤骤现现象及象及结论结论的口的口诀记忆诀记忆图图解表示解表示首先确首先确定定图谱图谱中中遗传遗传病是病是显显性性遗传遗传还还是是隐隐性性遗传遗传“无中生有无中生有”(若双若双亲亲正常，其子正常，其子代中有患者，此代中有患者，此单单基因基因遗传遗传病一定病一定为隐为隐性性遗传遗传病病)“有中生无有中生无”(若患病的双若患病的双亲亲生有生有正常后代，此正常后代，此单单基因基因遗传遗传病一定病一定为为显显性性遗传遗传病病)步步骤骤现现象及象及结论结论的口的口诀记忆诀

22、记忆图图解表示解表示其次确其次确定致病定致病基因位基因位于常染于常染色体上色体上还还是位是位于性染于性染色体上色体上Y遗传遗传父病子病女不病父病子病女不病X显显性性遗传遗传父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病常染色常染色体体显显性性遗传遗传子女正常双子女正常双亲亲病；病；父父病女不病或者子病母不病病女不病或者子病母不病步步骤骤现现象及象及结论结论的口的口诀记诀记忆忆图图解表示解表示其次确其次确定致病定致病基因位基因位于常染于常染色体上色体上还还是位是位于性染于性染色体上色体上X隐隐性性遗传遗传双双亲亲正常子病；正常子病；母病子必病，女病母病子必病，女病父必病父必病常染色体常染色体隐隐性

23、性遗传遗传双双亲亲正常子女病；正常子女病；母病子不病或女病母病子不病或女病父不病父不病步步骤骤现现象及象及结论结论的口的口诀记忆诀记忆图图解表示解表示不能确定不能确定类类型：若型：若系系谱图谱图中中无上述特无上述特征，只能征，只能从可能性从可能性大小方面大小方面推推测测若若该该病在代与代病在代与代间连续间连续性性遗传遗传若若该该病在系病在系谱图谱图中隔代中隔代遗传遗传(1)色盲、血友病、抗维生素色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良佝偻病、进行性肌营养不良 等伴等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细胞质遗传病：母病子女必

24、患病，父病子女均正常。细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。(3)伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的共性：伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隐性遗传隔代遗传；显性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传伴性遗传与性别相关联。与性别相关联。常染色体遗传常染色体遗传与性别无关，在雌、雄与性别无关，在雌、雄(男女男女)中中 表现概率相同。表现概率相同。利用自由组合定律预测遗传病概率利用自由组合定律预测遗传病概率当两种遗传病之间具有当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系

25、关系时，各种患病时，各种患病情况的概率如表：情况的概率如表：序号序号类类型型计计算公式算公式1患甲病的概率患甲病的概率m则则不患甲病概率不患甲病概率为为1m2患乙病的概率患乙病的概率n则则不患乙病概率不患乙病概率为为1n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1n)mmn4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1m)nmn序号序号类类型型计计算公式算公式5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6只患一种病的概率只患一种病的概率1mn(1m)(1n)或或m(1n)n(1m)7患病概率患病概率m(1n)n(1m)mn或或1(1m)(1n)8不患病概率不患病概率(1m)(1n)上表各种情况可概括如下图：上表各种情

26、况可概括如下图：3(2010汕头模拟汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、病、Y染色体遗传病、染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、染色体上显性遗传病、X染色体染色体上隐性遗传病的依次是上隐性遗传病的依次是 ()A BC D解析：解析：中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗传病；，为隐性遗传病；中中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病

27、；染色体隐性遗传病；中中患者全部为男性，为伴患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；染色体遗传病；中男性患者的中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。答案：答案：C下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D 解析

28、解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。常遗传病的个体

29、不携带致病基因。答案答案D先天性疾病先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因病因由遗传物质改变引起由遗传物质改变引起遗传病遗传病由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病先天性、后天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系先天性、后天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系后天性疾病后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因病因由遗传物质改变引起（基因选择性由遗传物质改变引起（基因选择性表达或表达或环境因子诱导）环境因子诱导）遗传病遗传病由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病家族性疾家族性疾表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集表现：在家族

30、成员中发病率高，有家族聚集病因病因从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）性基因）遗传病遗传病由相同的生活条件或环境因素引起由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病非遗传病先天性疾病先天性疾病家庭性疾病家庭性疾病遗传遗传病病关关系系先天性疾病不一定是先天性疾病不一定是遗传遗传病；病；家族性疾病不一定是家族性疾病不一定是遗传遗传病；病；大多数大多数遗传遗传病是先天性疾病，但有些病是先天性疾病，但有些遗传遗传病可在病可在 个体生个体生长发长发育到一定年育到一定年龄龄才表才表现现出来，后天性疾病出来，后天性疾病 不一定不是不一定不是遗传遗传病病举举例例遗传遗

31、传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙苯丙酮酮尿症；尿症；非非遗传遗传的先天性疾病：胎儿在子的先天性疾病：胎儿在子宫宫内受天花病毒感内受天花病毒感染，出生染，出生时时留瘢痕；留瘢痕；后天的非后天的非遗传遗传病：由于病：由于饮饮食中缺乏食中缺乏维维生素生素A，一个家，一个家族中多个成族中多个成员员都患夜盲症都患夜盲症 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 青少年型糖尿病

32、青少年型糖尿病A BC D 解析解析21三体综合征为染色体数目变异，抗维生三体综合征为染色体数目变异，抗维生素素D佝偻病为伴佝偻病为伴X显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。尿病是多基因遗传病。答案答案D各种遗传病的名称和类型记忆口诀各种遗传病的名称和类型记忆口诀(1)常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色染色 体上的隐性遗传病体上的隐性遗传病)。(3)常显多并

33、软常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全)。(4)抗抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)。(5)唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性 愚型、猫叫综合征愚型、猫叫综合征)。在自然人群中，有一种单基因在自然人群中，有一种单基因(用用A、a表示表示)遗传病的遗传病

34、的致病基因频率为致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。所示。请回答下列问题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是该种遗传病最可能是_遗传病。如果这遗传病。如果这种推理成立，推测种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率的女儿的基因型及其概率(用分数表用分数表示示)为为_。(3)若若3表现正常，那么该遗传病最可能是表现正常，那么该遗传病最可能是_，则，则5的女儿的基因型为的女儿的基

35、因型为_。解析解析(1)1、4、1不患病，排除伴不患病，排除伴Y遗传。遗传。4有病而有病而4无病可排除伴无病可排除伴X隐性遗传。隐性遗传。(2)该病为连续该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。染色体显性遗传。因因453则则4为为XAXa。5为为XAXa，与，与6 XaY生出女儿为生出女儿为1XAXa、1XaXa，则她与本地区一正常男子，则她与本地区一正常男子结婚可生出结婚可生出XAXa概率为概率为1/41/10 0001/40 000，XaXa概率为概率为3/49 999/10 00029 997/40 000，XAXa概率为概率为

36、9 999/40 0003/40 00010 002/40 000。(3)3正正常，则常，则1未把致病基因传给她，则不可能是伴未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗传。显性遗传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知5基因为基因为Aa或或aa，则后代基因型可能为，则后代基因型可能为AA、Aa、aa。答案答案(1)Y染色体遗传和染色体遗传和X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(2)X染色体显性染色体显性1/40 000XAXA、10002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa(3)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病AA、Aa、aa本讲实验本

37、讲实验调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。病情况。(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 100%(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别 项项目目调查调查内容内容 调查对调查对象象及范及范围围注意事注意事项项结结果果计计算及分析算及分析遗传遗传病

38、病发发病率病率广大人群广大人群随机抽随机抽样样考考虑虑年年龄龄、性性别别等因素，等因素，群体足群体足够够大大100%遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因分析基因显隐显隐性及所在的染性及所在的染色体色体类类型型 (2009全国全国)(1)人类遗传病一般可以分为单基因人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所有关，所以一般不表现典型的以一般不表现典型的_分离比例。分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方

39、法，系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分染色体上的基因，单基因遗传病可分成成4类，原因是致病基因有类，原因是致病基因有_之分，还有位于之分，还有位于_上之分。上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在

40、表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和少和_少。因此，为了确定一种单基因遗少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。并进行合并分析。解析解析(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世

41、代数以及每一个体息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和染色体显性遗传病和X染色体隐性遗染色体隐性遗传病、伴传病、伴Y遗传和细胞质遗传。遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案答案(1)染色体异常环境因素

42、孟德尔染色体异常环境因素孟德尔 (2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体染色体(其他合理答案也可其他合理答案也可)(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图的系谱图(其他合理答案也可其他合理答案也可)1(2009全国卷全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的下列关于人类遗传病的叙述，错误的 是是()A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无

43、影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。家族聚集现象，还较易受环境因素影响。答案：答案：D2(2009山东高考山东高考)人类常染色体上人类常染色体上珠蛋白基因珠蛋白基因(A)既有显既有显性

44、突变性突变(A)又有隐性突变又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能可能 ()A都是纯合子都是纯合子(体体)B都是杂合子都是杂合子(体体)C都不携带显性突变基因都不携带显性突变基因 D都携带隐性突变基因都携带隐性突变基因解析：解析：由题意可知，由题意可知，A对对A为显性，为显性，A对对a为显性，为显性，aa和和AA为患病，为患病，AA和和Aa为正常，所以一对患病夫妇生下为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是了一个正常的孩子，父母很可

45、能都是AA。答案：答案：B3.(2008广东高考广东高考)21三体综合征三体综合征 患儿的发病率与母亲年龄的关患儿的发病率与母亲年龄的关 系如下图所示，预防该遗传病的系如下图所示，预防该遗传病的 主要措施是主要措施是 ()适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析 B超检查超检查ABCD解析：解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。出诊断。答

46、案：答案：A4、在在下下列列人人类类生生殖殖细细胞胞中中，哪哪两两种种生生殖殖细细胞胞的的结结合合会会产产生生先天性愚型的男患儿先天性愚型的男患儿（）23AX22AX21AX22AYABCD解析解析先天性愚型也叫先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体一条染色体(第第21号染色体有号染色体有3条条)，其原因是经减数分裂，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。了异常的生殖细胞。答案答案C 5(2008广东高考广东高考)下图为甲病下图为甲病(Aa)和乙病

47、和乙病(Bb)的遗传的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：(1)甲病属于甲病属于_，乙病属于，乙病属于_。A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病D伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病E伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病(2)5为纯合体的概率是为纯合体的概率是_，6的基因型为的基因型为_，13的致病基因来自于的致病基因来自于_。(3)假如假如10和和13结婚，生育的孩子患甲病的概率是结婚，生育的孩子患甲病的概率是_，患乙病的概率是，患乙病的概率是_，不患病的概率

48、是，不患病的概率是_。解析：解析：由由3、4患病，患病，9正常，可确定甲病属于常染色体正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由显性遗传病。由7患病，患病，8正常，而正常，而12正常，正常，13患病可患病可确定乙病为伴确定乙病为伴X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。1、2、5、6基因型基因型分别为：分别为：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或或aaXBXB)、aaXBY。4的的基因型为基因型为AaXBXb(或或AaXBXB)，3基因型为基因型为AaXBY，所以，所以10为为2/3Aa(或或1/3AA)，3/4XBXB(或或1/4XBXb)，13基因型为基因型为aaXbY，10与与13个体婚

49、配，有个体婚配，有2/3Aaaa(2/31/2)aa，正常概率为正常概率为1/3，故后代中患甲病概率为，故后代中患甲病概率为11/32/3。对乙。对乙病来说，病来说，1/4XBXbXbY(1/41/4)XbXb、(1/41/4)XbY，后代，后代中患乙病的概率为中患乙病的概率为1/161/161/8，不患乙病概率为，不患乙病概率为7/8，两病均不患的为两病均不患的为1/37/87/24。答案：答案：(1)AD(2)1/2aaXBY8(3)2/31/87/246(2008江苏高考江苏高考)下图为甲种遗传病下图为甲种遗传病(基因为基因为A、a)和乙种遗和乙种遗 传病传病(基因为基因为B、b)的家系

50、图。其中一种遗传病基因位于常的家系图。其中一种遗传病基因位于常 染色体上，另一种位于染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题染色体上。请回答以下问题(概率概率 用分数表示用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为甲种遗传病的遗传方式为_。(2)乙种遗传的遗传方式为乙种遗传的遗传方式为_。(3)2的基因型及其概率为的基因型及其概率为。(4)由于由于3个体表现两种遗传病，其兄弟个体表现两种遗传病，其兄弟2在结婚前找专家在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为遗传病基因携带者的概率分别为1