基因突变和基因重组ppt(1).ppt

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1、 第第5章章基因突变和基因重组基因突变和基因重组 【课程标准课程标准】1.举例说出基因重组及其意义。举例说出基因重组及其意义。2.举例说明基因突变的特征和原因。举例说明基因突变的特征和原因。3.简述染色体结构变异和数目变异。简述染色体结构变异和数目变异。低温诱导染色体加低温诱导染色体加 倍的实验。倍的实验。4.生物变异在育种上应用的事例。生物变异在育种上应用的事例。5.关注转基因生物和转基因食品的安全性。关注转基因生物和转基因食品的安全性。6.列出人类遗传病的类型列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染包括单基因病、多基因病和染色体病色体病)。7.调查常见的人类遗传病。调查常见的人类遗

2、传病。8.探讨人类遗传病的监测和预防。探讨人类遗传病的监测和预防。9.关注人类基因组计划及其意义。关注人类基因组计划及其意义。【考试大纲考试大纲】（1）基因重组及其意义）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异）染色体结构变异和数目变异（4）生物变异在育种上应用）生物变异在育种上应用（5）转基因食品的安全）转基因食品的安全（6）人类遗传病的类型）人类遗传病的类型（7）人类遗传病的监测和预防）人类遗传病的监测和预防（8）人类基因组计划及其意义）人类基因组计划及其意义 第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 【本小节复习知识点本小节

3、复习知识点】1基因突变概念基因突变概念 2基因突变类型基因突变类型 3基因突变时间基因突变时间 4基因突变特点基因突变特点 5基因突变原因基因突变原因 6基因突变意义基因突变意义 7基因重组概念基因重组概念 8基因重组类型基因重组类型 9基因重组意义基因重组意义思考思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?是环境因素引起的是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。，自身的遗传物质没有改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资

4、料资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红红花花的的后后代代变变了了蓝蓝紫紫色色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色资料资料2:表现型表现型基因型基因型环境环境1、不可遗传的变异不可遗传的变异诱诱因因（改变）

5、（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）思考思考：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？呢？基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）2、可遗传的变异可遗传的变异生生物物的的变变异异基因突变要研究内容基因突变要研究内容:基因基因11突变的类型突变的类型 22突变的时间突变的时间 33突变的特点突变的特点 44突变的意义突变的意义一、基因突变一、基因突变基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常红细胞正常红细胞镰刀型贫血症镰刀型贫血症 资资

6、料料：1910年年，一一个个黑黑人人青青年年到到医医院院看看病病，检检查查发发现现他他患患的的是是当当时时人人们们尚尚未未认认识识的的一一种种特特殊殊的的贫贫血血症症，他他的的红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状，而而是是弯弯曲曲的的镰镰刀刀状状，人人们们称称这这种种病病为为镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症。这这种种病病患患者者一一旦旦缺缺氧氧，红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型。病病重重时时，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂的的现现象象，引引起起严重贫血而造成死亡。严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。探究正

7、常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬缬氨酸氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬缬氨酸氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的引起的一种遗传病。一种

8、遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本探究第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因是什么取代的根本原因是什么？分析：分析：A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添、缺增添、缺失或替换失或替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G

9、C G C C G C G G C G 探究 DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？导致基因结构的改变？基因突变的概念：基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫而引起的基因结构的改变，叫基因突变基因突变1、(选择填空选择填空)某生物发生了基因突变后某生物发生了基因突变后,基因结构基因结构 ；基因数量基因数量 ；性状性状 .(一定不变一定不变;一定改变一定改变;可能改变可能改变)2、血红蛋白基因转录的模板链上的、血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成变成CAT,则

10、结果谷氨酸变成了缬氨酸则结果谷氨酸变成了缬氨酸,那如果那如果CTT突变成了突变成了CTC，其结果如何？，其结果如何？性状不变性状不变一定改变一定改变一定不变一定不变可能改变可能改变 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添A T A C C G C T A T G G C G 异亮氨酸异亮氨酸脯氨酸脯氨酸探究：碱基对探究：碱基对增添增添会导致蛋白质的结构改变吗？会导致蛋白质的结构改变吗？DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸探究碱基对的碱基对的缺失缺失会导致蛋白质的变化吗会导致蛋白质的变化

11、吗?A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失思考思考：1、基因突变的三种方式哪一种对生物性状基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？的影响最小？碱基对的替换碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的情况会发生吗？、基因突变不改变生物性状的情况会发生吗？有哪些类型？有哪些类型？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（显性纯合

12、子突变成杂合子（AAAa）巩固练习巩固练习1(08上海高考上海高考)下列是大下列是大肠肠杆菌某基因的碱基序列的杆菌某基因的碱基序列的变变化，化，对对其所控制合成的多其所控制合成的多肽肽的氨基酸序列影响最大的的氨基酸序列影响最大的是（不考是（不考虑终虑终止密止密码码子）子）A第第6位的位的C被替被替换为换为T B第第9位与第位与第10位之位之间间插入插入1个个TC第第100、101、102位被替换为位被替换为TTT D第第103至至105位被替换为位被替换为1个个T引起基因突变的因素有哪些？引起基因突变的因素有哪些？1 1、物理因素：、物理因素：X X射线射线 激光等激光等2 2、化学因素：、化

13、学因素：亚硝酸亚硝酸 碱基类似物、碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等3 3、生物因素：、生物因素：病毒病毒 某些细菌等某些细菌等A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞可以发生基因突变可以发生基因突变生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）探究基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？DNADNA的复制发生在什么时间？的复制发生在什么时间？分裂间期分裂间期体细胞发生的基因突变体细胞发生的基因突

14、变可以传给后代吗？可以传给后代吗？生殖细胞发生的基因突生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？变可以传给后代吗？细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具具根茎叶根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽

15、的植株受精卵受精卵1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期二二 在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？思考思考基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料三三 突变率低突变率低；探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？白化苗白化苗四四 大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病

16、白化病为为什什么么呢呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？五五 基因突变是基因突变是不定向的不定向的探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变 总结：总结：基因突变有何特点？基因突变有何特点？一一 在生物界普遍存在在生物界普遍存在(普遍性普遍性)二二 在生物体内随机发生在生物体内随机发生(随机性随机性

17、)三三 突变率低突变率低(低频性低频性)四四 大多数突变是大多数突变是有害有害的的(有害性有害性)五五 基因突变是不定向的基因突变是不定向的(不定向性不定向性)引起基因突变的因素有哪些？引起基因突变的因素有哪些？1 1、物理因素：、物理因素：X X射线射线 激光等激光等2 2、化学因素：、化学因素：亚硝酸亚硝酸 碱基类似物、碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等3 3、生物因素：、生物因素：病毒病毒 某些细菌等某些细菌等基因突变的结果是什么？新的基因产生的新性基因突变的结果是什么？新的基因产生的新性状对生物的生存是都有利吗？自然环境会选状对生物的生存是都有利吗？自

18、然环境会选择哪些个体生存下来？择哪些个体生存下来？思考：思考：总结总结：基因突变的意义？基因突变的意义？基因突变是基因突变是新基因新基因产生的途径，是生物产生的途径，是生物变异的变异的根本来源根本来源，为生物的，为生物的进化进化提供了提供了原材料原材料。产生了新基因产生了新基因;有利变异有利变异取决于环境取决于环境;高考题解（一）高考题解（一）：1、(08广东高考广东高考)有关基因突变的叙述，正确有关基因突变的叙述，正确的是的是 ()A不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个

19、方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变2、(08山东山东)拟南芥拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥也会用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥也会 造成相造成相似的花异常。下列推测错误的是似的花异常。下列推测错误的是 （）A生长素与花的发育有关生长素与花的发育有关 B生长素极性与花的发育有关生长素极性与花的发育有关CP基因可能与生长素极性运输有关基因可能与生长素极性运输有关 D生长素极性运输抑制生长素极性运输抑制剂诱发了剂诱发了P基因突变基因突变3、(08广东生物广东生物)如果一个基因的中部缺失了如

20、果一个基因的中部缺失了1个核苷酸个核苷酸对对.可能的后果是可能的后果是 （）A没有蛋白质产物没有蛋白质产物 B翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D翻译的蛋白质中，缺翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化失部位以后的氨基酸序列发生变化答案：答案：D答案：答案：BCD4、(08广东理基广东理基)有关基因突变的叙述，正确的是有关基因突变的叙述，正确的是A不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的基因突变的方向是由环境决定的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变一个基因可

21、以向多个方向突变 D细胞分裂的细胞分裂的中期不发生基因突变中期不发生基因突变5、(08上海生物上海生物)人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是因是A基因突变基因突变 B染色体结构变异染色体结构变异 C基因基因重组重组 D染色体数目变异染色体数目变异答案：答案：C答案：答案：A思考：思考：1 1、子二代中与亲本表现型不同的个体有、子二代中与亲本表现型不同的个体有 和和 。基因发生了自由组合基因发生了自由组合绿色圆粒绿色圆粒黄色皱粒黄色皱粒原因分析？原因分析？有性生殖有性生殖二、基因重组二、基因重组概念概念基因重组是通过基因重组是通过 过程实现的过程实现的方式方式在生

22、物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中,控制控制不同性状的基因的重新组合不同性状的基因的重新组合.、非同源染色体上的非等位基因、非同源染色体上的非等位基因自由组合自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换交叉交换3、基因工程基因工程非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb思考思考1:人的体细胞中有人的体细胞中有23对染色体对染色体,请你计算请你计算,一一位父亲可能产生多少种染色体不同的

23、精子位父亲可能产生多少种染色体不同的精子,一位母亲可能产生多少种染色体组成不同一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞的卵细胞?理论上理论上2 22323思考思考2:你能从基因重组的角度解释人群中个体性状你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗的多种多样吗?n由于减数分裂形成的配子由于减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性染色体组成具有多样性,导导致致不同配子遗传物质的差异不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中加上受精过程中卵细胞卵细胞和精子的结合的随机性和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多同一双亲的后代必然呈现多样性样性.通过有性生殖过程实现的基因重组通过有性生殖过

24、程实现的基因重组通过有性生殖过程实现的基因重组通过有性生殖过程实现的基因重组,为为为为生生生生物变异物变异物变异物变异提供了极其丰富的提供了极其丰富的提供了极其丰富的提供了极其丰富的来源来源来源来源.这是形成这是形成这是形成这是形成生生生生物多样性物多样性物多样性物多样性的重要原因之一的重要原因之一的重要原因之一的重要原因之一,对于对于对于对于生物进化生物进化生物进化生物进化具具具具有十分重要的意义有十分重要的意义有十分重要的意义有十分重要的意义.基因重组意义：基因重组意义：比较基因突变和基因重组意义的区别？比较基因突变和基因重组意义的区别？比较基因突变和基因重组的异同点？比较基因突变和基因重

25、组的异同点？相同点：都可产生新的基因型，为生物进化提供材料相同点：都可产生新的基因型，为生物进化提供材料不同点：不同点：1结果：基因突变可产生新的基因结果：基因突变可产生新的基因 基因重组不产生基因重组不产生 新基因，只产生新的基因型新基因，只产生新的基因型 2时间：突变一般在间期，基因重组减数分裂前期时间：突变一般在间期，基因重组减数分裂前期 和后期和后期 3条件：突变要物理等因素条件：突变要物理等因素 重组要有性生殖过程重组要有性生殖过程 4意义：突变产生进化原材料，是变异根本来源意义：突变产生进化原材料，是变异根本来源 重组是生物多样性的主要原因重组是生物多样性的主要原因 5范围：突变所

26、有生物范围：突变所有生物 重组真核有性生殖生物重组真核有性生殖生物 5。3资料资料P1171（08宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是（是（）A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关高考题解（二）高考题解（二）强化训练：强化训练：1、（山东理综）、（山东理综）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正分子经

27、过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为常碱基（设为P）变成了尿嘧啶，该）变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，连续复制两次，得到的得到的4个子代个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为分子相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测，推测“P”可能是可能是A胸腺嘧啶胸腺嘧啶 B腺嘌呤腺嘌呤 C胸腺嘧啶或腺嘌呤胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶胞嘧啶2、(江苏生物江苏生物)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是基因突变特点的说法正确的是A无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B生物生物在个体发

28、育的特定时期才可发生突变在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因突变只能定向形成新的等位基因 D突变对生突变对生物的生存往往是有利的物的生存往往是有利的 答案：答案：D答案：答案：A4、(广东生物广东生物)离体培养的小肠绒毛上皮细胞，经紫外线诱变处离体培养的小肠绒毛上皮细胞，经紫外线诱变处理后，对甘氨酸的吸收功能丧失，且这种特性在细胞多次分理后，对甘氨酸的吸收功能丧失，且这种特性在细胞多次分裂后仍能保持。下列分析中，错误的是裂后仍能保持。下列分析中，错误的是A细胞对氨基酸的需求发生变化细胞对氨基酸的需求发生变化 B细胞膜上的载体细胞膜上的载体蛋白缺失或结构发生变化蛋白缺失

29、或结构发生变化C细胞壁的结构发生变化，导致通透性降低细胞壁的结构发生变化，导致通透性降低 D诱变处理诱变处理破坏了细胞中催化破坏了细胞中催化ATP合成的相关酶系合成的相关酶系答案：答案：ACD3、(广东生物广东生物)太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是育的一种育种方法。下列说法正确的是A太空育种产生的突变总是有益的太空育种产生的突变总是有益的 B太空育种产生的性状是定向的太空育种产生的性状是定向的C太空育种培育的植物是地球上原本不存在的太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的答案：答案：D5、(广东理基广东理基)39某人体检结果显示，其红某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是A环境影响环境影响B细胞分化细胞分化 C细胞凋亡细胞凋亡D蛋白质差异蛋白质差异答案：答案：D