肌酶在神经肌肉疾病中分布以及变化PPT课件.ppt

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1、关于肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化第一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月肌酸激酶（肌酸激酶（creatine kinasecreatine kinase，CKCK）：）：为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATPATP再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和ATPATP 反应生成反应生成磷酸肌酸和磷酸肌酸和ADPADPADPAD

2、P 之间的可逆反应，以保证组织细胞的供之间的可逆反应，以保证组织细胞的供能及供应细胞生理活动的需要。能及供应细胞生理活动的需要。第二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月肌酸激酶有四种同工酶形式：肌酸激酶有四种同工酶形式：1 1 1 1、肌肉型（、肌肉型（、肌肉型（、肌肉型（MMMMMMMM）各种肌肉细胞各种肌肉细胞各种肌肉细胞各种肌肉细胞 2 2 2 2、脑型（、脑型（、脑型（、脑型（BBBBBBBB）脑细胞脑细胞脑细胞脑细胞 3 3、杂化型（、杂化型（、杂化型（、杂化型（MBMBMBMB）心肌细胞心肌细胞心肌细胞心肌细胞 4 4 4 4、线粒体型（、线粒体型（、线粒体型（、线粒体型（M

3、iMiMiMiMiMiMiMi）心肌和骨骼肌线粒体心肌和骨骼肌线粒体心肌和骨骼肌线粒体心肌和骨骼肌线粒体第三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量的的40%40%，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使得血肌酸激酶升高。得血肌酸激酶升高。第四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不由于各种

4、神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。亦有一定范围。第五张，PPT共三十四页，创作于2022年6月一、进行性肌营养不良（一、进行性肌营养不良（PMDPMD）是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型：等分为不同的临床类型：第六张，PPT共三十四页，创作于2022年6月1、假肥大型（DMD、BMD）：该病患者由于抗肌萎缩蛋白（该病患者由于抗肌萎缩蛋白（Dys）基因缺失或突变

5、）基因缺失或突变等导致细胞内等导致细胞内DysDys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者进入血液，因此，患者CKCK值一般都会显著升高达数十或数值一般都会显著升高达数十或数百倍。百倍。第七张，PPT共三十四页，创作于2022年6月2、面肩肱型（FSHD）：D4z4D4z4拷贝数与临床表型负相关，缺失片段越大，发病年龄越小，症状越重。目前引起肌肉损害的机制不清，据统计CKCK水平正常或轻中度增高，但极少超过正水平正常或轻中度增高，但极少超

6、过正常上限的常上限的5 5倍。倍。第八张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 3、肢带型（LGMD）：是一类复杂的遗传性肌病。根据遗传方式分为1型和2型，每一 型根据不同的基因缺陷又分为许多亚型,其中1型有6个亚型（1A 1F），2型有10个亚型（2A2J）。第九张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 1型有6个亚型（1A 1F）1A1A型：型：CKCK值增高达正常的值增高达正常的1.691.69倍倍 1B 1B型：型：CKCK值正常或增高值正常或增高1010倍以上倍以上 1C 1C型：型：CKCK增高达正常的增高达正常的425425倍倍 1D 1D型：型：CKCK值可正常或增高值可正

7、常或增高4 4倍倍 1E 1E型：型：CKCK值水平正常或增高值水平正常或增高1010倍倍 1F 1F型：型：CKCK值可正常或增高至值可正常或增高至2020倍倍第十张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 2 2 2 2型有型有型有型有10101010个亚型（个亚型（个亚型（个亚型（2A2J2A2J2A2J2A2J）2A 2A 2A 2A型：型：型：型：CKCKCKCK值早期可增高值早期可增高值早期可增高值早期可增高520520520520倍，以后可恢复正常。倍，以后可恢复正常。倍，以后可恢复正常。倍，以后可恢复正常。为为为为LGMDLGMDLGMDLGMD最常见的亚型之一。最常见的亚型之

8、一。最常见的亚型之一。最常见的亚型之一。2B 2B 2B 2B型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可达值明显增高，可达值明显增高，可达值明显增高，可达3150315031503150倍以上。倍以上。倍以上。倍以上。2C 2C 2C 2C型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5555120120120120倍。倍。倍。倍。2D 2D 2D 2D型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5555120

9、120120120倍。倍。倍。倍。2E 2E 2E 2E型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5555120120120120倍。倍。倍。倍。2F 2F 2F 2F型：型：型：型：CKCKCKCK值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的值明显增高，可为正常上限的5120512051205120倍。倍。倍。倍。2G2G2G2G型：型：型：型：CKCKCKCK值早期可增高值早期可增高值早期可增高值早期可增高333317171717倍，以后可逐渐正常。倍，以后可逐渐

10、正常。倍，以后可逐渐正常。倍，以后可逐渐正常。2H 2H 2H 2H型：型：型：型：CKCKCKCK值可正常或增高值可正常或增高值可正常或增高值可正常或增高12121212倍。倍。倍。倍。2I 2I 2I 2I型：型：型：型：CKCKCKCK值可高于正常值可高于正常值可高于正常值可高于正常530530530530倍倍倍倍。2J 2J 2J 2J型：型：型：型：CKCKCKCK水平极少增高水平极少增高水平极少增高水平极少增高 倍以上。倍以上。倍以上。倍以上。第十一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月4 4、其他类型肌营养不良：、其他类型肌营养不良：Emery-Dreifuss Emery-

11、Dreifuss型肌营养不良：型肌营养不良：CKCK水平轻度增高。水平轻度增高。眼咽肌型肌营养不良：眼咽肌型肌营养不良：CKCK水平正常或轻度增高。水平正常或轻度增高。先天性肌营养不良：先天性肌营养不良：CKCK水平中度增高。水平中度增高。第十二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月5 5、强直性肌营养不良（、强直性肌营养不良（MDMD）：）：是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外显率为显率为100%100%。发病机制不清，主要。发病机制不清，主要 认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计，认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计，MDMD患者患者CK

12、CK值正常或轻度升高值正常或轻度升高。第十三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月二、炎症性肌病（二、炎症性肌病（PMDPMD）是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身免疫性结缔组织病。自身免疫性结缔组织病。自身免疫性结缔组织病。自身免疫性结缔组织病。根据临床特征、组织学和免疫根据临床特征、组织学和免疫根据临床特征、组织学和免疫根据临床特征、组织学和免疫病理学特点，主要分为三大类：病理学特点，主要分为三大类：病理学特点，主要分为三大类：病理学特点，主要

13、分为三大类：第十四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月1 1、多发性肌炎（、多发性肌炎（PMPM）、皮肌炎（）、皮肌炎（DMDM）：）：约约约约95%95%95%95%的的的的PMPMPMPM 和和和和70%70%70%70%的的的的DMDMDMDM患者血清患者血清患者血清患者血清CKCKCKCK活性增高，增高程度与病情的严活性增高，增高程度与病情的严活性增高，增高程度与病情的严活性增高，增高程度与病情的严重程度相关，可达正常值的数十倍，重程度相关，可达正常值的数十倍，重程度相关，可达正常值的数十倍，重程度相关，可达正常值的数十倍，但总体来说，但总体来说，但总体来说，但总体来说，PMPM

14、PMPM 较较较较DMDMDMDM 高。肌酶升高。肌酶升高。肌酶升高。肌酶升高常早于临床表现数周，高常早于临床表现数周，高常早于临床表现数周，高常早于临床表现数周，CKCKCKCK活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增高，通透性增高，通透性增高，通透性增高，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。诊断

15、、疗效监测及预后的评价指标。诊断、疗效监测及预后的评价指标。诊断、疗效监测及预后的评价指标。第十五张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，3 3 3 3周内肌酶活性周内肌酶活性周内肌酶活性周内肌酶活性可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用药剂量不足；可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用药剂量不足；可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用药剂量不足；可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用药剂量不足；若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出

16、现前数周升高。若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出现前数周升高。若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出现前数周升高。若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出现前数周升高。第十六张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 2 2、包涵体肌炎（、包涵体肌炎（IBMIBM）：）：病因及机制不明，病因及机制不明，IBMIBM患者血清患者血清CKCK常增高常增高3535倍，倍，也可以正常，一般不高于正常高限的也可以正常，一般不高于正常高限的1212倍。倍。第十七张，PPT共三十四页，创作于2022年6月三、原发性代谢性肌病三、原发性代谢性肌病 是由于细胞内是由于细胞内是由于细胞内是由于细胞内ATPATP合成及

17、能量运转的生化通路异常而合成及能量运转的生化通路异常而合成及能量运转的生化通路异常而合成及能量运转的生化通路异常而产生的一组疾病。产生的一组疾病。产生的一组疾病。产生的一组疾病。主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临

18、床可伴或不伴其肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。他脏器功能障碍。他脏器功能障碍。他脏器功能障碍。主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病。性肌病、线粒体肌病。性肌病、线粒体肌病。性肌病、线粒体肌病。第十八张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 （一）糖原累积病（一）糖原累积病（GSDGSD）是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的是一组因

19、参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将GSDGSDGSDGSD分为分为分为分为12121212型。其中型。其中型。其中型。其中累及神经肌肉系统者主要为累及神经肌肉系统者主要为累及神经肌肉系统者主要为累及神经肌肉系统者主要为型和型和型和型和型。型。型。型。第十九张，PPT共三十四页，创作于2022年6月1 1、糖原累积病、糖原累积病型：型：分为婴儿型、青少年型和成人型。文献报分为婴儿型、青少年型和成人型。文献报道几乎所有婴儿

20、型和约道几乎所有婴儿型和约95%95%晚发型晚发型GSD GSD 患者的患者的血清血清CKCK升高，但升高，但CKCK水平升高缺乏特异性，水平升高缺乏特异性，可高可高数倍至数十倍不等。数倍至数十倍不等。第二十张，PPT共三十四页，创作于2022年6月2 2、糖原累积病、糖原累积病型：型：约约93%93%的患者有血清的患者有血清CKCK水平升高，但水平升高，但CKCK升高的升高的程度不同，程度不同，可轻度升高至数十倍不等，可轻度升高至数十倍不等，在运动后尤在运动后尤为明显，可达到正常的为明显，可达到正常的100100倍以上。倍以上。第二十一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月（二）脂质沉积

21、性肌病（二）脂质沉积性肌病（LSMLSM ）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点。劳和运动不耐受为特点。第二十二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 李伟等对李伟等对4242例例LSMLSM肌酶谱分析：肌酶谱分析：CKCK升高者升高者3434例，例，其中其中CKCK500U/L10500U/L10例，例，500U/L500U/L且且1000U/L1000U/L者者1212例，例，1000U/L1000U/L且且5000U/

22、L5000U/L者者1111例，有例，有1 1例患例患者者CKCK高达高达5450U/L5450U/L。骆翔等报道的病例最高达骆翔等报道的病例最高达11716U/L11716U/L，为正，为正常值的常值的68.9168.91倍。倍。国内其他学者报告的病例国内其他学者报告的病例CKCK亦在此范围内亦在此范围内不不同程度的升高同程度的升高。第二十三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 （三）线粒体肌病：（三）线粒体肌病：其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无力，休息后其共同特征表现为轻度活动后即感疲乏无

23、力，休息后好转，肌肉活检可见破碎红纤维。好转，肌肉活检可见破碎红纤维。好转，肌肉活检可见破碎红纤维。好转，肌肉活检可见破碎红纤维。国内外文献报道分析，约有国内外文献报道分析，约有30%30%30%30%50%50%病人的血清病人的血清病人的血清病人的血清CKCKCKCK升高，多认为升高，多认为升高，多认为升高，多认为在正常高限在正常高限在正常高限在正常高限5 5倍以内倍以内倍以内倍以内，但也有升高十余倍。，但也有升高十余倍。，但也有升高十余倍。，但也有升高十余倍。第二十四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月四、其他肌病四、其他肌病第二十五张，PPT共三十四页，创作于2022年6月1 1、

24、先天性肌病：、先天性肌病：CKCK正常或轻度升高。正常或轻度升高。2 2、内分泌肌病：、内分泌肌病：如甲亢性肌病如甲亢性肌病CKCK不升高，有时反而降低不升高，有时反而降低；甲减性肌；甲减性肌病病CKCK常显著升高常显著升高。甲旁减性肌病。甲旁减性肌病CKCK一般正常，严重一般正常，严重者可轻度升高者可轻度升高。第二十六张，PPT共三十四页，创作于2022年6月3 3、慢性皮质类固醇性肌病：、慢性皮质类固醇性肌病：CKCKCKCK一般正常一般正常一般正常一般正常；急性皮质类固醇性肌病；急性皮质类固醇性肌病；急性皮质类固醇性肌病；急性皮质类固醇性肌病早期早期早期早期CKCKCKCK常升常升常升常

25、升高，出现肌肉严重坏死可显著增高高，出现肌肉严重坏死可显著增高高，出现肌肉严重坏死可显著增高高，出现肌肉严重坏死可显著增高。第二十七张，PPT共三十四页，创作于2022年6月五、运动神经元病：五、运动神经元病：分为分为分为分为4 4型：肌萎缩侧索硬化（型：肌萎缩侧索硬化（型：肌萎缩侧索硬化（型：肌萎缩侧索硬化（ALSALSALSALS）、原发性侧索硬化）、原发性侧索硬化（PLSPLSPLSPLS）、进行性延髓麻痹（）、进行性延髓麻痹（）、进行性延髓麻痹（）、进行性延髓麻痹（PBPPBPPBPPBP）和脊肌萎缩症（）和脊肌萎缩症（）和脊肌萎缩症（）和脊肌萎缩症（SMASMASMASMA）。）。）

26、。）。1 1、ALSALS：CK CK可有轻度升高，多在可有轻度升高，多在可有轻度升高，多在可有轻度升高，多在5 5 5 5倍以内倍以内倍以内倍以内，不超过正常高限的，不超过正常高限的，不超过正常高限的，不超过正常高限的10101010倍。倍。倍。倍。第二十八张，PPT共三十四页，创作于2022年6月2 2、SMASMA：根据发病年龄及病情严重程度分为以下四型：根据发病年龄及病情严重程度分为以下四型：型急性婴儿型型急性婴儿型 、型慢性婴儿型（中间型）；型慢性婴儿型（中间型）；型少年型；型少年型；型成年型。型成年型。脊肌萎缩症患者肌酸激酶除脊肌萎缩症患者肌酸激酶除型部分患者型部分患者可可轻中度升

27、高轻中度升高外一般正常。外一般正常。第二十九张，PPT共三十四页，创作于2022年6月六六、其他疾病、其他疾病第三十张，PPT共三十四页，创作于2022年6月1 1、急性弛缓性瘫痪：、急性弛缓性瘫痪：（如（如（如（如GBSGBS、周期性麻痹）可有、周期性麻痹）可有、周期性麻痹）可有、周期性麻痹）可有明显的明显的明显的明显的CKCKCKCK升高升高升高升高。2 2、非神经肌肉疾病：、非神经肌肉疾病：也可以出现也可以出现也可以出现也可以出现CKCKCKCK水平升高水平升高水平升高水平升高：如外伤（包括肌肉注射、：如外伤（包括肌肉注射、：如外伤（包括肌肉注射、：如外伤（包括肌肉注射、EMGEMGEM

28、GEMG检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用等等。等等。等等。等等。3 3、特发性高、特发性高CKCK血症：血症：第三十一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月总总 结结 肌源性损害：血清肌源性损害：血清肌源性损害：血清肌源性损害：血清CKCKCKCK多升高多升高多升高多升高5 5 5 5倍以上倍以上倍以上倍以上，其中以，其中以，其中以，其中以DMDDMDDMDDMD、MD2BMD2BMD2BMD2B、2C2C2C2C、2D2D2D2D、2E2

29、E2E2E、2F2F2F2F型的型的型的型的CKCKCKCK升高最明显升高最明显升高最明显升高最明显，可升高，可升高，可升高，可升高100100100100倍以上。倍以上。倍以上。倍以上。神经源性损害：神经源性损害：神经源性损害：神经源性损害：CKCKCKCK升高多在升高多在升高多在升高多在5 5 5 5倍以下倍以下倍以下倍以下，罕见超过，罕见超过，罕见超过，罕见超过10101010倍，但一些肌源性倍，但一些肌源性倍，但一些肌源性倍，但一些肌源性损害的患者损害的患者损害的患者损害的患者CKCKCKCK水平也可正常或轻微升高，故水平也可正常或轻微升高，故水平也可正常或轻微升高，故水平也可正常或轻

30、微升高，故CKCKCKCK对神经肌肉疾病鉴别诊对神经肌肉疾病鉴别诊对神经肌肉疾病鉴别诊对神经肌肉疾病鉴别诊断特异性小。断特异性小。断特异性小。断特异性小。第三十二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月总总 结结 结合患者一般情况、病史特点，结合患者一般情况、病史特点，结合患者一般情况、病史特点，结合患者一般情况、病史特点，对某些疾病如假肥大型肌对某些疾病如假肥大型肌对某些疾病如假肥大型肌对某些疾病如假肥大型肌营养不良的诊断、对炎症性肌病的病情监测具有重要意义。营养不良的诊断、对炎症性肌病的病情监测具有重要意义。营养不良的诊断、对炎症性肌病的病情监测具有重要意义。营养不良的诊断、对炎症性肌病的病情监测具有重要意义。且该实验室检查最为简便经济，故在神经肌肉疾病的且该实验室检查最为简便经济，故在神经肌肉疾病的诊断和鉴别诊断中仍具有重要价值。诊断和鉴别诊断中仍具有重要价值。第三十三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月感感谢谢大大家家观观看看第三十四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月2022/10/242022/10/24