血型的遗传与应用精.ppt

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1、血型的遗传与应用第1页，本讲稿共16页 很久以前，虽然有很多人已经认识到血液对于人的生命的重要，但却不知道人类血液还存在型别之分。因此，曾发生许多因输错血型而致死的悲剧。直到1920年，血型的奥秘才被奥地利维也纳大学一位名叫德斯坦纳（Landsteiner)的病理学家揭开。从此，临床输血才步入科学的轨道，人类的血液才发挥出救护生命的巨大作用。目前，人类血型遗传知识已被广泛以用于免疫遗传学、人类遗传学、临床医学以及法医学等方面。第2页，本讲稿共16页血型的种类ABO血型系统ABO血型系统是以人体红细胞上的抗原与血清中抗体而定型的。凡红细胞上含有A抗原，而血清中含有抗B抗体的称为A型，其基因型为I

2、AIA或IAi；红细胞上含有B抗原，而血清中含有抗A抗体的称为B型，其基因型为IBIB或IBi；红细胞上含有A和B抗原，而血清中无抗A、抗B抗体的称为AB型,其基因型为IAIB；红细胞上不含有A、B抗原，而血清中含有抗A和抗B抗体称为O型，其基因型为ii。因为A型血的人血清中会产生对抗B型抗原的抗体。一个血型为 A-型的人只可接受A-型或O-型的血液。第3页，本讲稿共16页B型血的人跟A 型血的人相反，血清中会产生对抗A型抗原的抗体。AB型血的人的红血球表面同时有A型及B型抗原；他们的血清不会产生对抗A或B型抗原的抗体。因此，AB型血的人是“全适受血者”。O型血的人红血球表面A或B型抗原都没有

3、。他们的血清对两种抗原都会产生抗体。因此，O型血的人是“全适捐血者”。但他们只可接受来自同样血型的血即O-型的人只能接受O-型的血。第4页，本讲稿共16页Rh血型系统Rhesus Factor抗原，简称 Rh（恒河因子）。因恒河獮猴而命名，最初在1940年被发现。每个人的红血球上只可能有或没有Rh因子，以+或-表示。通常会与ABO结合起来，写的时候放在ABO血型後面。当中O+型是最常见。ABO 血型中配合Rh因子是非常重要的，错配（Rh+的血捐给Rh-的人）会导致溶血。不过Rh+的人接受Rh-的血是没有问题的。凡是人体血液红细胞上有Rh抗原（又称D抗原）的，称为Rh阳性；反之称为Rh阴性。根据

4、有关资料介绍，Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约为90%。在国外的一些民族中，Rh阳性血型的人约为85%，其中在欧美白种人中，Rh阴性血型人约占15%。在我国，RH阴性血型只占千分之三到四。第5页，本讲稿共16页HLA血型系统HLA是人类白细胞抗原中最重要的一类。与红细胞血型相比，人们对白细胞抗原的了解较晚，人体第一个白细胞抗原Mac是1958年法国科学家J多塞发现的。HLA是人体白细胞抗原的英文缩写，已发现HLA抗原有144种以上，这些抗原分为A、B、C、D、DR、DQ和DP7个系列，而且HLA在其他细胞表面上也存在。HLA抗原是一种糖蛋白（含糖为9），其分

5、子结构与免疫球蛋白极相似。第6页，本讲稿共16页血型的遗传方式人类的血型是由遗传决定的，子女的血型是由父母双亲的染色体遗传而来，父母的血型基本必然会在孩子中间被表现出来。人类的ABO血型基因是在9号染色体上，Rh血型基因是在1号染色体上。例如甲血型基因型为IAIA，即为A型血，乙血型基因型为IBi，即为B型血，甲乙结婚生下的小孩子的血型有以下可能：第7页，本讲稿共16页第8页，本讲稿共16页血型的应用母亲和胎儿血型不合时，胎儿红细胞进入母体刺激产生对抗胎儿的抗体，有一些属于IgG型球蛋白的抗体可以通过胎盘使胎儿红细胞破坏，造成新生儿溶血症。我国以ABO新生儿溶血症为常见，其次为Rh新生儿溶血症

6、。而Rh血型一般没有天然抗体，所以往往是第一胎刺激母亲产生抗体而使以后的胎儿受害。对于多次发生溶血病的病例，可通过血型遗传分析，估计胎儿可能的血型情况，进行生育指导。对于Rh阴性的妇女，可产后注射抗D丙种球蛋白，避免产生免疫抗体。第9页，本讲稿共16页亲子鉴定和卵性诊断有两种排除方式：（1）直接排除法，它是根据可直接检查的血型抗原是否在父母或孩子身上表现，来判断两人的亲子关系，例如一个人其父母均为A型（即父母的红血球表面不存在B抗原）那个真这个人不可能为B型血和AB型血，但有可能为A型或O型。（2）间接排除法，它是根据纯合子遗传的特点进行推断。在亲子鉴定中，随着检查的血型系统越多，被排除的机会

7、就越大；一般检查10个红细胞血型系统，其排除机会约为80%。第10页，本讲稿共16页双生子卵性诊断中，血型也是有力的工具。在双生子血型不同时，我们可以肯定是异卵双生，但是血型相同时，不能轻易下结论。当然调查的血型系统越多，判断为同卵的可靠性越大。可以根据父母的血型，或者血型的群体分布资料来估计其为同卵的可能性有多大第11页，本讲稿共16页血型与疾病A型：与脑血管疾病较有缘，尤其是脑梗塞病人，为各血型之首。这是因为A型血对血液黏稠度升高有较大的易感染性，而血液黏稠度升高则是脑梗塞的重要发病因素之一。此外，A型血的人较易患中风、癌症等多种致命性疾病。临床资料统计，1/3的癌症病人是A型血，A型血的

8、人常易患的癌症有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特别是胃癌，A型血者明显居多。B 型：除了容易患龋齿之外，其患结核病、口腔癌、乳腺癌和白血病的比例也普遍高于其他血型的人。但相比之下，B型血的人是人群中最健康的人，需要提醒的是，B型血的人器官移植的排异率比其他血型的人高2倍，与疾病相关的死亡率高达28%，为A型血者的2倍、O型血者的4倍。第12页，本讲稿共16页AB 型：据统计其患精神分裂症几率比其他血型高出3倍多，且有明显的遗传倾向，在缺血性心脏病病人中，也以AB型者居多。但AB型者患结核病、妊娠贫血的比率，则比其他血型的人低很多。AB型血的人遭受癌症及中风侵袭的可能性虽然小，但冠心病却易光顾其身

9、，AB型血的女性较易患宫颈癌。O 型：虽然平常较易生病，但平均寿命明显较长。O型血的人易神经过敏，常有肠、胃疾患，据调查，在所有消化性溃疡者中，高达56%的患者是O型血的人。此外，在乙肝患者中，O型血的人最多，且病情较重。O型血的人常易患的癌症有前列腺癌、膀胱癌等。相比之下，O型血的人，癌症、心脑血管疾病的发病率均低于其他血型的人。第13页，本讲稿共16页血型与器官移植受者作为生物有着一种天赋的能力和机构（免疫机构），能对进入其体内的外来“非己”组织器官加以识别、控制、摧毁和消灭。这种生理免疫过程在临床上表现为排斥反应，导致移植器官破坏和移植失败。移植器官正象人的其他细胞一样，有二大类主要抗原

10、：ABO血型和人类白细胞抗原(HLA)，它们决定了同种移植的排斥反应。ABO血型只有4种(O、A、B、AB)，寻找ABO血型相同的供受者并不难；但是HLA异常复杂，现已查明有7个位点，即HLAA、B、C、D、DR、DQ、DP，共148个抗原，其组合可超过200万种。除非同卵双生子，事实上不可能找到HLA完全相同的供受者。所以，同种移植后必然发生排斥反应，必须用强有力的免疫抑制措施予以逆转。到1960年代才陆续发现有临床实效的免疫抑制药物：硫唑嘌呤(1961)、泼尼松(1963)、抗淋巴细胞球蛋白(ALG，1966)、环磷酰胺(1971)，这以后才能使移植的器官长期存活。第14页，本讲稿共16页血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。第15页，本讲稿共16页再见！谢谢观看第16页，本讲稿共16页