高考生物一轮复习 人类遗传病 新人教版必修精选文档.ppt

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1、高考生物一轮复习高考生物一轮复习 人人类遗传病课件类遗传病课件 新人教新人教版必修版必修本讲稿第一页，共六十页观考情考纲考频1.人类遗传病的类型()3年12考2.人类遗传病的监测和预防()3年2考3.人类基因组计划及意义()3年1考4.调查常见的人类遗传病(实验)3年1考第第3讲人类遗传病讲人类遗传病本讲稿第二页，共六十页本讲稿第三页，共六十页一、人类常见遗传病的类型1概念：人类遗传病是指由于 改变而引起的人类疾病；主要可以分为 、和 遗传病三大类。遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常染色体异常本讲稿第四页，共六十页本讲稿第五页，共六十页本讲稿第六页，共六

2、十页二、遗传病的监测和预防1监测和预防(1)方法步骤：遗传咨询产前诊断。(2)遗传咨询对 进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。分析遗传病的 ，判断类型。推算出后代的 。提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。(3)产前诊断理论基础：胚胎发育原理。具体方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；绒毛细胞检查、基因诊断。目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(4)优生措施：禁止 ，提倡 生育。咨询对象咨询对象传递方式传递方式再发风险率再发风险率近亲结婚近亲结婚适龄适龄本讲稿第七页，共六十页2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 。产生和发展产生和发展本讲稿第

3、八页，共六十页三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。2已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。3意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.02.5诊断和预防诊断和预防本讲稿第九页，共六十页4基因组和染色体组的关系(1)关系雌雄异体的生物：基因组染色体组1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组染色体组。(2)举例：人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染

4、色体，共 ；玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是 条。24条条10本讲稿第十页，共六十页四、调查人群中的遗传病1调查对象：最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病等。2调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。3计算发病率：较高较高单基因单基因患病患病 被调查被调查 本讲稿第十一页，共六十页1判断有关人类遗传病叙述的正误。(1)先天性疾病就是遗传病(2013年高考上海卷)()(2)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响()(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(4)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()(5)携带遗

5、传病基因的个体会患遗传病()(6)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()本讲稿第十二页，共六十页2判断遗传病监测和人类基因组计划叙述的正误。(1)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2012年高考江苏卷)()(2)该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防(2012年高考江苏卷)()(3)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列()(4)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()本讲稿第十三页，共六十页1人类遗传病的来源、特点及常见类型人类遗传病的类型及监测和预防人类遗传病的类型及监测和

6、预防本讲稿第十四页，共六十页本讲稿第十五页，共六十页2.人类遗传病的预防措施本讲稿第十六页，共六十页3.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系本讲稿第十七页，共六十页易错易混(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(3)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(4)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(5)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲；不携带遗

7、传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征患者。本讲稿第十八页，共六十页1下图表示两种单基因遗传病的系谱图，已知个体6不携带甲病的致病基因(甲病基因用B、b，乙病基因用A、a)。请分析回答下列问题。本讲稿第十九页，共六十页(1)甲病是由位于_染色体上的_性基因控制的，判断理由是_。(2)乙病是由位于_染色体上的_性基因控制的，判断理由是_。(3)5号的基因型为_，6号的基因型为_。(4)如果3号和4号再生一个孩子，两种病都不患的概率是_。本讲稿第二十页，共六十页解析：(1)由5、6号正常，10号为甲病患者，6号不携带甲病的致病基因，可知该病为伴X染色体隐性遗传病。(2)根据3、4号正常，

8、其女儿8号有病，可以确定该病为常染色体隐性遗传病。(3)由5、6号正常，9号患乙病，10号患甲病，可知5、6号的基因型分别为AaXBXb、AaXBY。(4)3、4号的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，如果再生一个孩子，两种病都不患的概率为3/43/49/16。答案：(1)X隐6号不携带甲病的致病基因，10号患者的致病基因只能来自5号(2)常隐3、4号无病，其女儿8号有病(3)AaXBXbAaXBY(4)9/16本讲稿第二十一页，共六十页四步法分析遗传系谱四步法分析遗传系谱本讲稿第二十二页，共六十页本讲稿第二十三页，共六十页本讲稿第二十四页，共六十页本讲稿第二十五页，共六十页2下列遗传系谱中

9、，黑色的为患者，白色的为正常或携带者，下列叙述正确的是()A可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁B肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C家系乙中患病男孩的父亲一定是该病的携带者D家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是25%本讲稿第二十六页，共六十页解析：据图判断，家系丁为常染色体显性遗传病，而白化病为隐性遗传病，A错误；家系甲为常染色体隐性遗传病，丙一定不是伴X染色体隐性遗传病，家系丁为常染色体显性遗传病，B正确；家系乙可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病，若为后者，则患病男孩的父亲不是该病携带者，C错误；家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/8，D错误。答案：B本讲

10、稿第二十七页，共六十页3(2012年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：本讲稿第二十八页，共六十页(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。本讲稿第二十九页，共六十页解析

11、：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为HhXTY，2的基因型为HhXTXt，5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为

12、2/32/31/41/21/21/36；本讲稿第三十页，共六十页7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，8基因型为Hh的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/31041/41/60 000；5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/31/22/31/41/3，Hh比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为2/31/41/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/60

13、0003/5本讲稿第三十一页，共六十页实验二十调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。本讲稿第三十二页，共六十页2人类遗传病调查流程(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结

14、论。统计的数量越大，越接近理论值。本讲稿第三十三页，共六十页本讲稿第三十四页，共六十页3基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别本讲稿第三十五页，共六十页4.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。本讲稿第三十六页，共六十页4(2015年长春调研)下列遗传咨询的基本程序，正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC

15、 D本讲稿第三十七页，共六十页解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案：D 本讲稿第三十八页，共六十页例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响人类遗传病特点分析人类遗传病特点分析本讲稿第三十九页，共六十页解析本题主要考查人类遗传病的类型。人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗

16、传病和染色体异常遗传病，A、B两项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D项错误。答案D本讲稿第四十页，共六十页例2某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是()调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病本讲稿第四十一页，共六十页A.要了解甲病和乙病

17、的发病率，应对患甲病和乙病的家庭进行调查并进行系谱分析B根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病C控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男患者多于女患者D若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现解析遗传病发病率的调查应在人群中随机抽样进行，而遗传方式的调查应在患病家庭中进行调查并进行系谱分析。根据图表分析，对于甲病来说，男女患病概率相接近，且发病率高，故甲病最可能是常染色体显性遗传病，而乙病是男患者多于女患者，且发病率低，故最可能是伴X染色体隐性遗传病。答案A本讲稿第四十二页，共六十页例3遗传工作者在进行遗传病调查

18、时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：人类遗传病遗传方式的分析人类遗传病遗传方式的分析本讲稿第四十三页，共六十页(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。本讲稿第四十四页，共六十页解析本题主要考查家系中两种遗传病的概率计算。(1)据不患甲病的1号和2号生下患甲病的2号女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色

19、体隐性遗传。(2)据图可知，患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。(3)若用A和a表示甲遗传病的基因，用B和b表示乙遗传病的基因。由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且4、6不携带致病基因，对甲病而言，4、6个体的基因型均为AA，3和5个体的基因型均为AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3，则1和2的基因型为AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病的概率为1/31/31/41/36，后代双胞胎均患甲病的概率为1/361/361/1 296。本讲稿第四十五页，共六十页据上题男孩(1)患甲病的概率为1/36，由于

20、乙病特点为父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又2(男性)患乙病，则男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36。据上题女孩(2)患甲病的概率为1/36，乙病属伴Y遗传，则女孩(2)患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为1/3600。答案(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/1 2961/360 本讲稿第四十六页，共六十页本讲稿第四十七页，共六十页微讲座二十二人类遗传病的解题思路及概率计算1人类遗传病的问题(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制，单基因遗传病可分为5类遗传病，即：常显、常隐、伴X显、伴X隐

21、、伴Y遗传等。(2)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如隐性遗传病的杂合子个体；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)伴性遗传病属于单基因遗传病，而性染色体异常的遗传病属于染色体异常遗传病。(4)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，而调查某种遗传病的发病方式时要在患者家系中调查。本讲稿第四十八页，共六十页2遗传系谱图的解题思路(1)寻求两个关系：基因的显隐性关系，基因与染色体的关系。(2)找准两个开始：从子代开始，从患病个体开始。(3)学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)，顺向直推(已知表现型为隐性性状，如女孩患红绿色盲，可直接写出基因型XaX

22、a，若表现型为显性性状，则先写出可能基因型，再看亲子关系)。本讲稿第四十九页，共六十页3遗传概率求解范围的确定在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。(4)对于常染色体上的遗传，后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与在子代中的概率相等。(5)若是性染色体上的遗传，需要将性状与性别结合在一起考虑，即在具体某一性

23、别中求某一性状所占的比例。本讲稿第五十页，共六十页1(2015年海淀模拟)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列本讲稿第五十一页，共六十页解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病，A错误；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病，B错误；人类基因组计划是要测定22条

24、常染色体X、Y染色体24条染色体的DNA碱基序列，D错误。答案：C本讲稿第五十二页，共六十页2(2015年大连双基测试)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是()A甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若4不含致病基因，则1携带甲病致病基因的概率是1/3本讲稿第五十三页，共六十页解析：由系谱中1和2正常，生下的2患病可知，甲病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病，A项错误；乙病的遗传若是伴X显性遗传病，则5患病，其女儿都应患病，但3、4、5都正常，因

25、此判断乙病不是伴X显性遗传病，B项错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C项错误；对于甲病，3是杂合子的概率为2/3，若4不含致病基因，则1携带甲病致病基因的概率是1/3，D项正确。答案：D本讲稿第五十四页，共六十页3人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第24代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：本讲稿第五十五页，共六十页(1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_。(2)经研究发现，此眼病

26、患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，提取1和2的DNA，通过_技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的_。(3)扩增产物测序结果发现，2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种，而1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。本讲稿第五十六页，共六十页根据T1基因和T2基因碱基序列推断，1部分TTR结构变异的根本原因是_，T1基因与T2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_(填“可以”或“不可以”)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，5和6生育一个终生正常孩子的概率为_。本讲稿第五十七页，共六十页(4)进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的_特点，T

27、TR基因的突变_(填“一定”或“不一定”)会导致TTR变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性。(5)1和2在40岁前的视力状况最可能为_，该实例说明表现型是由_决定的。本讲稿第五十八页，共六十页解析：(1)依据遗传系谱图可知，该遗传病“代代相传”，由于男女发病机会均等，故该遗传病最可能为常染色体显性遗传病。(2)扩增TTR基因往往通过PCR技术，PCR技术的关键是设计合理的引物。(3)T1基因与T2基因的碱基序列不同，但都控制合成转甲蛋白，属于一对等位基因。依据遗传系谱图和基因测序结果，可以确定该遗传病基因的位置及显隐性关系，可以确定其遗传方式。假设控制该遗传病的显性致病基因为A，正常基因为a，5和6的基因型分别为aa、Aa，这对夫妇生育一个终生正常孩子(aa)的概率为1/2。(4)基因突变具有不定向性的特点，导致TTR基因序列有多种变异。由于一种氨基酸可对应多个密码子，TTR基因的突变不一定会导致TTR蛋白结构变异。(5)1和2至少有一个患该遗传病，而该遗传病一般在40岁以上发病，说明表现型除了与遗传物质有关外，也与环境有关，是基因与环境共同作用的结果。本讲稿第五十九页，共六十页答案：(1)常染色体显性遗传(2)PCR引物(3)基因突变(碱基对的替换/改变)等位基因可以1/2(4)多方向性不一定一个氨基酸可对应多个密码子(5)正常基因与环境共同本讲稿第六十页，共六十页