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1、分子遗传学发育与遗传第1页,本讲稿共27页(a)3小时的果蝇胚胎(b)10小时的果蝇胚胎(CL,PC,O,D,Mx,Ml,Lb是头部不同的节)(c)刚孵化出的幼虫第2页,本讲稿共27页Gap基因hb-z,Kr,kni在早期囊胚中表达的模式第3页,本讲稿共27页配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色)在晚期囊胚中的表达模式第4页,本讲稿共27页Krppel是转录因子,锌指蛋白,属Gap基因Knirps是转录因子,属Gap基因Sex combs reduced gene第5页,本讲稿共27页第六节第六节 同源异形复合座位同源异形复合座位 一一.同源异同源异 型基因型基因二二ANT-C复合座位的结
2、构和功能复合座位的结构和功能 ANT-C(触角足复合体)(触角足复合体),此基因的突变此基因的突变 使触角变成了第二对腿使触角变成了第二对腿 三三.BX-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能 BX-C,即双胸复合体(bithorax comples),它含有几组控制胸节发育的同源异形基因,若发生突变会导致腹部形态的改变。四四.同源异型盒同源异型盒 第6页,本讲稿共27页第7页,本讲稿共27页第8页,本讲稿共27页第9页,本讲稿共27页第10页,本讲稿共27页 第七节第七节 动物的性别决定和分化动物的性别决定和分化 v 一果蝇的性别决定v(一)果蝇Y染色体的功能 v(二)性指数的作用 分子
3、因素分子因素(numerator elements)分母因素分母因素(denominator elements)v(三)Sxl基因是主开关v(四)Sx1控制体细胞性别分化基因v(五)剂量补偿作用 第11页,本讲稿共27页第12页,本讲稿共27页第13页,本讲稿共27页第14页,本讲稿共27页第15页,本讲稿共27页第16页,本讲稿共27页第17页,本讲稿共27页第18页,本讲稿共27页 二、哺乳动物性别决定和分化二、哺乳动物性别决定和分化 v(1)经测序分析,发现SRY含79个氨基酸的模体,且和高泳动蛋白(High mobility group,HMG)同源,具有DNA结合蛋白的特点调控的功能
4、;v(2)哺乳动物中SRY仅在雄性中存在;v(3)小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用;v(4),经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。v XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上;v(5)在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义,无义和移码突变;v(6)Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中,结果部分转基因鼠产生了性反转。第19页,本讲稿共27页第20页,本讲稿共27页第21页,本讲稿共27页第22页,本讲稿共27页第23页,本讲稿共27页第24页,本讲稿共27页有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道:(1)人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在
5、SRY基因,但有的可发育成正常的男性;(2)已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复,但SRY基因都是明显正常的.(3)南美仓鼠Akodone有两种Y染色体;一种Y染色体 不能诱导性腺分化,产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达;(4)在Ellobius属的鼹田鼠(mole-vole)两个种中 是没有Sry的,但性别依然可以分化;(5)Talpa属所有雌鼠都没有Sry,性腺却发育成卵睾 (ovotestes)。新提出的一个人类性别决定和分化的模型 第25页,本讲稿共27页(Steroidogenic factor 1)(Wilms tumor gene 1)DSS(dosage sensitive sex reversal)AHC(adrenal hypoplasia congenita)先天性肾上腺发育不全DAX-1(DSS-AHC critical region on the X,gene 1)(anti-Mllerium hormone gene)第26页,本讲稿共27页第27页,本讲稿共27页
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