人类遗传病课件PPT课件课件精选课件.ppt

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1、关于人类遗传病课件关于人类遗传病课件PPT课件课件第一页，本课件共有24页近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第二页，本课件共有24页资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，

2、岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第三页，本课件共有24页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型

3、？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第四页，本课件共有24页问题问题1 1：什么是遗传病？什么是遗传病？遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 第五页，本课件共有24页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效

4、的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第六页，本课件共有24页问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病第七页，本课件共有24页常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种多指多指

5、多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症第八页，本课件共有24页常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指多指多指多指白化

6、病白化病白化病白化病抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一父亲患病女儿一定患病，儿子患定患病，儿子患病母亲一定患病、病母亲一定患病、连续遗传连续遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女儿一定患病，女儿患病父亲一定患患病父亲一定患病、交叉遗传病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患第九页，本课

7、件共有24页2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）病症：病症：病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高第十页，本课件共有24页3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天

8、才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟第十一页，本课件共有24页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第十二页，本课件共有24页问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传

9、病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查1 发病率高的单基因病发病率高的单基因病 2 广大人群中广大人群中随机随机取样取样3 人群数量要足够大人群数量要足够大。调查完之后进行分析。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析第十三页，本课件共有24页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗

10、传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第十四页，本课件共有24页问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断第十五页，本课件共有24页了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：优先生女孩优先生女孩第十六页，本

11、课件共有24页2.2.进行产前诊断进行产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。畸形的胎儿。第十七页，本课件共有24页3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。第十八页，本课件共有24页甜蜜的

12、婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下第十九页，本课件共有24页4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50第二十页，本课件共有24页我们迫切需要了解以

13、下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二十一页，本课件共有24页问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。只有少数遗传病能有效治疗。只有少数遗传病能有效治疗。第二十二页，本课件共有24页 21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次、苯丙酮尿症依次属于：属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体异常病病常染色体异常病病 d d.性染色体异常病病性染色体异常病病 A A.bac B bac B.dab C dab C.cab D cab D.cbacba 第二十三页，本课件共有24页感谢大家观看第二十四页，本课件共有24页