第5章第3节人类的遗传病课件.ppt
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1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生1 1:感冒、:感冒、SARS、爱滋病爱滋病2 2:白化病、红绿色盲、并指:白化病、红绿色盲、并指3 3:大脖子病、高度近视大脖子病、高度近视4:先天性白内障:先天性白内障都是遗传都是遗传病吗?病吗?先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病遗传物质改变引起的,属于遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊娠环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲
2、在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障或先天性白内障先天性唇裂先天性唇裂家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:(1)(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的,属于遗传病。如多指、抗维生素生素D D佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的,属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的,属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A,家族中多个成员可能患夜
3、盲症,家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病的是先天性疾病,有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结病难以表现
4、出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者婚,往往几代中只见到一个患者一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上:并常染色体上:并指指软骨发育不软骨发育不全全X染色体上:抗维生素染色体上:抗
5、维生素D佝偻佝偻病病常染色体上:白化常染色体上:白化病病先天性聋哑苯先天性聋哑苯丙酮尿丙酮尿症症X染色体上:血友染色体上:血友 色盲色盲 进行性肌营进行性肌营养不养不良良伴伴Y遗传:外耳道多遗传:外耳道多毛毛2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病较率高发病较率高易受环境影响易受环境影响特点特点无无脑脑儿儿在多基因病中,致病的在多基因病中,致病的若干对基因具有微小的若干对基因具有微小的累加效应,这种微效基累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强因越多,性状表现的强度就越
6、大度就越大3 3、染色体异常遗传病:、染色体异常遗传病:常染色体异常:常染色体异常:指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。如:如:2121三体综合症(先天性愚三体综合症(先天性愚型型),),猫叫综合猫叫综合症症 性染色体异常:性染色体异常:指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。如:如:XOXO型型TurnerTurner综合症(性腺发育不良)综合症(性腺发育不良)XXY XYYXXY XYY遗传物质较大改变,造成较严重的后果,遗传物质较大改变,造成较严重的后果,甚至流产甚至流产请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型?种
7、类型?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病(7 7)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年,年,5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的
8、基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明,在环境污染严重的调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病环境中生活的人群,遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善条件的改善外外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生三、优三、优 生生优生优生,就是让每一个家庭生育出,就是让每一个家庭生育出健康健康的孩子。的孩子。措
9、施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断优生的主要措施优生的主要措施v我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。一选择好对象一选择好对象一选择好对象一选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女,女,3个夭个夭折,折,3个终个终生不育。生不育。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建
10、议提出建议检查检查、了解了解病史,病史,作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病(佝偻病(X上显性遗传)的上显性遗传)的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚,为预防生结婚,为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询,你认为最有,你认为最有道理的是(道理的是()C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩进行遗传咨询进行遗传咨询二二过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多,生患
11、病小孩的风险相应增大多,生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中,患岁以上女子生育的子女中,患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2424到到2929岁岁羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕
12、妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方法:方法:优点:优点:及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。产前诊断产前诊断概念:胎儿出生前,医生用专门的检概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病儿是否患有某种遗传病或先天性疾病绒毛细胞检查绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查羊水(羊膜穿刺)羊水(羊膜穿刺)检查用于
13、确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学方面的检查羊水(羊膜穿刺)检查羊水(羊膜穿刺)检查四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNADNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列,的全部核苷酸(或者说碱基)的序列,解读其中包含的遗
14、传信息解读其中包含的遗传信息.目的:目的:为什么要测为什么要测24条?条?人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体,对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分,不的非同源部分,不能由性质推测。因此,人类基因组研究就是能由性质推测。因此,人类基因组研究就是22条常染色条常染色体、体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共
15、24条染色体上条染色体上DNA的总的总和。和。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成,亿个碱基对组成,已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程:过程:3.3.结果:结果:中国承担了中国承担了1%1%的测序任务,即的测序任务,即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对()人类基因组计划是人类生命科学史上()人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程,其实施和完成对人类将产生一项伟大工程,其实
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