2022年游离DNA产前筛查技术规范.docx

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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 附件 1 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查与诊断技术标准孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离 DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体反常风险； 为标准该类技术的临床应用,制订本标准； 本标准主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范畴、 临床服务流程、检测技术流程以及质量掌握指标等内容；第一部分 基本要求一、机构要求一开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类母婴保健技术服务执业许可证；二开展孕妇外周血胎儿游离 DN

2、A产前筛查与诊断采血服务的医疗机构 以下简称采血机构 应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构；开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系,并向省级卫生计生行政部门备案；三开展孕妇外周血胎儿游离DNA试验室检测的医疗机构以下简称检测机构应当具备临床基因扩增检验试验室资质,严格遵守 医疗机构临床试验室治理方法、医疗机构临床基因扩增检验试验室治理方法等相关规定, 相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评判；二、人员要求一从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照产前诊断技术治理方法要求取得相应资质；二从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的试验室人

3、员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训,并获得培训合格证书；三、设备试剂要求一在具备细胞遗传学试验诊断设备的基础上,同时具备开展孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查与诊断相应的主要设备,包括DNA提取设备、 PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等；设备的种类、 数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配；二设备、试剂和数据分析软件应当符合 医疗器械监督治理条例 和医1名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 疗器械注册治理方法等相关规定,经过食品药品监督治理部门批准注册；四、工作要求一严格遵守

4、中华人民共和国母婴保健法及其实施方法、产前诊断技 术治理方法、医疗机构临床试验室治理方法等有关规定；二产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时,双方应当签订协议明 确各自责任和义务；具体要求如下： 1. 产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前询问、 检测申请 包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集、对检测结果为低风险人群进行后续询问、妊娠结局随访等； 产前筛查机构应当准时将检测标本送至有合作关系的产前诊断机构,由产前诊断机构支配进行后续检测； 2. 产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续询问、诊断与妊娠结局随访等； 产前

5、诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制；三产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术才能的医疗机构合作时, 双方应当签订协议明确各自责任和义务,门备案；具体要求如下：并向省级卫生计生行政部1. 产前诊断机构负责临床服务； 主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前询问、检测申请包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集、依据检测结果出具发放临床报告、后续询问、诊断与妊娠结局随访等；2. 检测机构负责供应检测技术； 包括检测技术平台建设、 技术人员培训、 技术支持、开展室内质量掌握和室间评判、 标本转运与检测 , 供应检测结果并对检测结果负责, 依据本规定储

6、存相关标本、 信息资料等, 接受卫生计生行政部门的监督检查；检测机构不行直接面对孕妇开展外周血胎儿游离 临床服务；DNA产前筛查与诊断四产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息,由省 级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委；五相关医疗机构要依据医学伦理原就,自觉爱护孕妇权益,爱护孕妇隐私；医务人员要坚持知情挑选原就, 全面、客观介绍各类产前筛查与诊断技术的适用人群、 优缺点以及可供挑选的产前筛查与诊断方案等,取得孕妇或其家属同2名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 意后方可开展；重要事项需经过本

7、单位伦理委员会审议通过；六严禁发布虚假医疗广告和信息,严禁夸大本技术临床应用成效；七严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离 术进行非医学需要的胎儿性别鉴定；其次部分 适用范畴 一、目标疾病DNA产前筛查与诊断技依据目前技术进展水平, 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查与诊断的目标疾病为 3 种常见胎儿染色体非整倍体反常,即 三体综合征；二、相宜时间21 三体综合征、 18 三体综合征、 13孕妇外周血胎儿游离 DNA检测相宜孕周为 12 +022 +6周；三、适用人群一血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000 之间的孕妇；二有介入性产前诊断禁忌证者如先兆流产

8、、发热、出血倾向、慢性病 原体感染活动期、孕妇 Rh阴性血型等；三孕 20 +6 周以上,错过血清学筛查最正确时间,但要求评估 21 三体综合 征、 18 三体综合征、 13 三体综合征风险者；四、慎用人群 有以下情形的孕妇进行检测时, 检测精确性有肯定程度下降, 检出成效尚不 明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形；包括：一早、中孕期产前筛查高风险；二预产期年龄 35 岁；三重度肥胖体重指数 40；四通过体外受精 胚胎移植方式受孕；五有染色体反常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体反常的情形；六双胎及多胎妊娠；七医师认为可能影响结果精确性的其他情形；五、不适用人群 有以下情形的孕妇进行检测时,

9、可能严峻影响结果精确性；包括：3名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 一孕周 40；4通过体外受精 - 胚胎移植方式受孕； 5有染色体反常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体反常的情形；6双胎及多胎妊娠； 7医师认为可能影响结果精确性的其他情形； 4. 有以下情形的孕妇进行检测时,可能严峻影响结果精确性；包括： 1孕周 120周；2夫妇一方有明确染色体反常；31 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；4胎儿超声检查 提示有结构反常须进行产前诊断； 5有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因 病高风险；6孕期合并恶性肿瘤；7

10、医师认为有明显影响结果精确性的其他情形； 5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异胎盘局限性嵌合、 孕妇自身为染色体反常患者等缘由,本检测有可能显现假阳性或假阴性的结果；6. 如显现不行抗拒因素导致样品损耗或其他特别情形 胎儿游离 DNA含量过低,有可能需重新抽血取样；7. 本检测结果为筛查结果,不作为最终诊断结果；8. 其他需要说明的问题：- 孕妇在充分知晓上述情形的基础上,承诺以下事项：如因个体差异血浆中1. 已阅读孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测知情同意书相关内容,充分9名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - -

11、 - 明白本检测的性质、 适用范畴、 目标疾病和局限性, 其中的疑问已得到医生的解 答,经本人及家属谨慎考虑,自愿进行孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测；2. 本人承诺供应的相关信息真实牢靠；3. 知晓并同意院方对妊娠结局进行随访；4. 授权院方处理本次检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物；为确认上述内容为双方意愿的真实表达,院方已履行了告知义务,孕妇已享有充分知情和挑选的权益,签字生效；编号： _孕妇身份证号 : 孕妇签字 : _ 日期： _年_月_日 医师： _ 日期： _年_月_日- 知情同意书补充条款孕周超过22 +6周的孕妇需同时签署本人现孕周已超过 22 +6周,已知晓存在错过最正确产

12、前诊断时间的风险,本人自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,并承担检测风险及因错过最正确产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果；孕妇签字 :_ 月日日 期 ：年10名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 附表 2 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测申请单第一联参考模板标本采集时间：_年 _ 月 _ 日_时_分 编号：_ 门诊号 / 住院号： _ 孕妇： _诞生日期： _年 _ 月 _ 日末次月经： _ 年_ 月_日孕_次；产 _次孕周： _ 周_天 体重： _公斤 身高： _厘米本次妊娠情形 : 自然

13、受孕：是 否促排卵：是 否 IUI ：是 否 IVF:是 否临床诊断：_ 既往史：异体输血： 无 有移植手术： 无 有异体细胞治疗： 无 有干细胞治疗： 无 有家族史：_ 11名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 不良孕产史： 无 有假设有,自然流产 _次；死胎_次；新生儿死亡 _次；畸形儿史 _次帮助检查： 1.B 超： 单胎 双胎 多胎 反常_ 2. 筛查模式： 未做 NT筛查 早孕期筛查 中孕期筛查_mm 早中孕期联合筛查 超声NT测定孕周：_周_天 NT 测定值母体血清筛查风险： 高风险 低风险 临界风险21

14、三体综合征 1 / 18 三体综合征 1 / 3.夫妻双方染色体检查结果：未 做 正 常 异 常孕 妇 染 色 体 核 型 ： _丈 夫 染 色 体 核 型 ： 未 做 正 常 异 常_ / ： _ 通讯地址： _ 电子邮箱：_ 送检单位： _ 送检医师： _联系：申请日期 ： _年 _月 _日孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测申请单其次联参考模板标 本 采 集 时 间 ： _ _年_ _月_ _日 _时 _分编 号 ：_ 门诊号 / 住院号： _ 孕妇： _诞生日期： _ _ 年 _ _ 月 _ 日末次月经： _ 年_ 月_日孕_ _ 次；产 _ _ 次孕周： _ 周_天 体重： _公斤 身

15、高： _厘米本次妊娠情形 : 自然受孕：是 否促排卵：是 否 IUI ：是 否 IVF:12名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 是 否临床诊断：_ 既往史：异体输血： 无 有移植手术： 无 有异体细胞治疗： 无 有干细胞治疗： 无 有 家族史：_ 不良孕产史： 无 有 假设有,自然流产 _次；死胎_次；新生儿死亡 _次；畸形儿史 _ 次帮助检查： 1.B 超： 单胎 双胎 多胎 反常_ 2. 筛查模式： 未做 NT筛查 早孕期筛查 中孕期筛查_mm 早中孕期联合筛查 超声NT测定孕周：_周_天 NT 测定值母体血清

16、筛查风险： 高风险 低风险 临界风险21三体综合征 1 / 18 三体综合征 1 / 3.夫妻双方染色体检查结果：未 做 正 常 异 常孕 妇 染 色 体 核 型 ： _丈 夫 染 色 体 核 型 ： 未 做 正 常 异 常_送检单位：_ 送检医师：_联系：_ 申请日期 ： _年 _月 _日附表 3 13名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页,共 14 页精选学习资料 - - - - - - - - - 孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测 临床报告单参考模板送检单位：送检医师：住院/ 门诊号 : 标本编号：孕妇：年龄 : 末次月经： _年_ 月_日筛查孕周：标本状态：标本采集时间

17、： _年_月_日标本类型：标本检测时间： _年_月_日检测项目：胎儿染色体非整倍体T21、T18、T13检测检测方法：孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测分析结果：检 测 项 目检测值 Z参考范畴高风险低风险21 三体-3 Z 318 三体-3 Z 313 三体-3 Z 3结果描述及建议：说明：1. 本报告仅针对 21三体综合征、 18三体综合征和 13三体综合征 3种常见胎儿染色体反常；2. 该技术不适用的检测孕妇人群为：孕周 120周；夫妇一方有明确染色体反常；1 年内 接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；胎儿超声检查提示有结构反常须进行 产前诊断；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤；医师认为有明显影响结果精确性的其他情形；3. 鉴于当前医学技术进展水平和孕妇个体差异等因素,本检测可能显现假阳性或假阴性 结果；4. 本检测结果不作为产前诊断结果；如检测结果为高风险,建议受检者接受遗传询问及 相应产前诊断；如检测结果为低风险,说明胎儿罹患本检测目标疾病的风险很低,但 不排除其他反常可能性,应当进行胎儿系统超声等其他检查；5. 医疗机构不承担因孕妇供应信息资料不实而导致检测结果不精确的责任；检测机构：检测者：审核者：日期： _ 年_月_日医师签名：发放日期：_ 年_月_日14名师归纳总结 - - - - - - -第 14 页,共 14 页