理学人类基因组.pptx

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1、 核核基基因因组组（通通常常所所指指的的基基因因组组）线线粒粒体体基基因因组组 叶叶绿绿体体基基因因组组 病病毒毒基基因因组组 基基因因组组学学：结结构构基基因因组组学学 功功能能基基因因组组学学第1页/共29页（2 2）人类基因组的）人类基因组的DNADNA序列组成序列组成第2页/共29页 2 2.人人类类基基因因组组各各组组成成成成分分的的基基本本特特征征 （1 1）基基因因 外外显显子子 内内含含子子 （2 2）基基因因外外D DNNA A（约约9 90 0%）重重复复序序列列（2 20 0 3 30 0%）（3 3）分分散散重重复复序序列列 长长分分散散重重复复序序列列（L LI IN

2、NE E）短短分分散散重重复复序序列列（S SI INNE E）第3页/共29页 （4 4）簇簇状状重重复复序序列列 （串串联联重重复复序序列列）卫卫星星D DNNA A 小小卫卫星星D DNNA A 微微卫卫星星D DNNA A第4页/共29页 （二二）人人类类遗遗传传性性疾疾病病 1 1.染染色色体体病病 猫猫叫叫综综合合症症 先先天天愚愚型型 2 2.单单基基因因病病 6 60 00 00 0多多种种 （1 1）隐隐性性遗遗传传病病 如如囊囊状状纤纤维维症症、镰镰刀刀状状贫贫血血症症等等白白 化化 病病常染常染色体色体隐性隐性遗传遗传疾病疾病第5页/共29页 （2 2）显性遗传病）显性遗

3、传病 软骨成骨不全侏儒症软骨成骨不全侏儒症第6页/共29页人人 类类 多多 指指常常 染染 色色 体体 显显 性性 遗遗 传传第7页/共29页血友病在欧洲皇室中的遗传血友病在欧洲皇室中的遗传（3 3）X X连锁遗传病连锁遗传病血血友友病病第8页/共29页Y Y连锁遗传连锁遗传(限雄遗传）限雄遗传）人人类类的的耳耳道道长长毛毛症症第9页/共29页 3 3.多多基基因因遗遗传传病病 环环境境因因素素 +遗遗传传 哮哮喘喘 原原发发性性高高血血压压 糖糖尿尿病病 唇唇裂裂 腭腭裂裂第10页/共29页 （三三）癌癌基基因因与与恶恶性性肿肿瘤瘤 1 1.原原癌癌基基因因与与抑抑癌癌基基因因 病病毒毒癌癌

4、基基因因（v v-o on nc c）癌癌基基因因 细细胞胞癌癌基基因因（c c-o on nc c）（原原癌癌基基因因）第11页/共29页 （1 1）病病毒毒癌癌基基因因和和原原癌癌基基因因 第第一一个个分分离离的的病病毒毒癌癌基基因因：s sr rc c 原原癌癌基基因因：人人或或动动物物基基因因组组中中一一类类固固有有的的正正常常的的结结构构基基因因，是是细细胞胞正正常常生生长长、分分化化所所必必需需的的，具具有有转转变变为为癌癌基基因因潜潜力力的的正正常常基基因因。（2 2）抑抑癌癌基基因因 其其存存在在和和表表达达使使细细胞胞不不能能癌癌变变和和机机体体不不长长癌癌。“管管家家”基基

5、因因第12页/共29页（1 1）基因突变）基因突变2.2.癌症的遗传学基础癌症的遗传学基础第13页/共29页（2 2）多次遗传改变的致癌作用）多次遗传改变的致癌作用第14页/共29页 3 3.改改变变生生活活方方式式能能降降低低癌癌症症的的危危险险性性 抽抽烟烟 +喝喝酒酒 多多种种癌癌症症 （如如肺肺癌癌）食食疗疗胡胡萝萝卜卜等等第15页/共29页 （四四）人人类类基基因因组组计计划划 1 1.什什么么是是人人类类基基因因组组计计划划 1 19 98 86 6 年年诺诺贝贝尔尔奖奖获获得得者者R R.D Du ul lb be ec cc co o提提出出人人类类基基因因组组计计划划 测测出

6、出人人类类全全套套基基因因组组的的 D DNNA A 碱碱基基序序列列（1 1n n:3 3 X X 1 10 09 9 b b ）工工作作量量：极极大大 单单倍倍染染色色体体上上有有：3 30 0亿亿个个核核苷苷酸酸 1 10 0万万个个基基因因第16页/共29页 2 2.人人类类基基因因组组计计划划的的内内容容 （1 1）绘绘制制人人类类基基因因组组连连锁锁图图 核核酸酸限限制制性性长长度度多多态态性性（R RF FL LP Ps s ）（R Re es st tr ri ic ct ti io on n f fr ra ag gmme en nt t l le en ng gt th h

7、 p po ol ly ymmo or rp ph hi is smm ）遗遗传传标标记记：D DNNA A突突变变 限限制制酶酶的的切切口口变变化化 D DNNA A片片段段长长度度变变化化；人人、生生物物基基因因组组中中R RF FL LP P标标记记很很多多。第17页/共29页 方方法法：找找出出平平均均分分布布在在2 23 3对对染染色色体体上上的的至至少少3 30 00 00 0个个遗遗传传标标记记 确确定定一一些些基基因因 连连锁锁的的研研究究 确确定定其其他他的的基基因因或或标标记记。单单核核苷苷酸酸多多态态性性（S SNNP P）第18页/共29页 （2 2）绘绘制制物物理理图

8、图 染染色色体体 片片段段 排排列列 确确定定这这些些片片段段在在染染色色体体上上的的位位置置 确确定定基基因因或或标标记记在在染染色色体体上上的的位位置置。序序列列标标签签位位点点（S ST TS S）已已知知核核苷苷酸酸序序列列的的D DNNA A片片段段（作作“界界标标”）第19页/共29页 （3 3）人人类类基基因因组组测测序序 分分子子水水平平、最最高高层层次次、最最祥祥尽尽的的物物理理图图。工工作作量量最最大大的的部部分分 单单倍倍染染色色体体上上有有 3 30 0亿亿个个核核苷苷酸酸。（4 4）其其他他物物种种基基因因组组分分析析 遗遗传传学学研研究究上上重重要要的的物物种种：大

9、大肠肠杆杆菌菌、拟拟南南芥芥、酵酵母母、小小鼠鼠等等，为为研研究究人人体体基基因因组组提提供供参参考考。第20页/共29页 美国政府决定于美国政府决定于 19901990年正式启动年正式启动HGPHGP，预计用，预计用 15 15 年时间，投入年时间，投入 30 30 亿亿美元，完成美元，完成 HGPHGP。由国立卫生研究院和能源部共同由国立卫生研究院和能源部共同组成组成“人类基因组研究所人类基因组研究所（NHGRINHGRI）”逐渐地，逐渐地，HGP HGP 扩展为多国协作计扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的

10、大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。科学家。第21页/共29页 人类基因组计划的进展状况人类基因组计划的进展状况（1 1）截至）截至 1998 1998 年年 10 10 月，完成月，完成 1.8 X 1.8 X 10108 8b b，占占 计划的计划的 6 6。（2 2）完成一系列模式生物全基因组测定。）完成一系列模式生物全基因组测定。这些这些模式生物全基因组模式生物全基因组测定的完成有测定的完成有重大理论与现实意义。重大理论与现实意义。第22页/共29页物种物种 全基因组全基因组 完成年份完成年份酿酒酵母酿酒酵母 1.2 x 107 bp 1996枯草杆菌枯草杆菌 4.2 x 106

11、 bp 1997幽门螺杆菌幽门螺杆菌 1.6 x 106 bp 1997 梅毒螺旋体梅毒螺旋体 1.13 x 106 bp 1998一些模式生物和病源物的全基因组测定一些模式生物和病源物的全基因组测定第23页/共29页理论意义理论意义酵母酵母第一次揭示真核生物全基因组。第一次揭示真核生物全基因组。已大致确定已大致确定：5885 5885 个编码蛋白基因个编码蛋白基因 140 140 个个 rRNA rRNA 基因基因 40 40 个个 SnRNASnRNA 275 275 个个 tRNA tRNA 基因基因 实践意义实践意义 病源微生物病源微生物病理机制病理机制 药物、疫苗药物、疫苗第24页/

12、共29页 DNA DNA 测序技术飞速提高测序技术飞速提高 J.C.Venter J.C.Venter 等等宣布，组建商宣布，组建商业公司，投入业公司，投入 3 3 亿美元，亿美元，3 3 年内完成。年内完成。接着又有若干家公司成立，接着又有若干家公司成立，总共投入资金约总共投入资金约几十亿美元几十亿美元，形成形成 “公公”“私私”并进并进 格局格局第25页/共29页 2 20 00 00 0.6 6 完完成成并并公公布布 人人类类基基因因组组工工作作草草图图 2 20 00 01 1 年年2 2月月1 16 6日日 人人类类基基因因组组计计划划（H HG GP P）完完成成 同同时时发发表表

13、两两套套报报告告 S Sc ci ie en nc ce e,V Vo ol l.2 29 91 1,NNo o.5 55 50 07 7 NNa at tu ur re e ,V Vo ol l.4 40 09 9,p p.8 86 60 0 第26页/共29页 3 3.基基因因组组研研究究成成果果 人人类类2 24 4条条染染色色体体碱碱基基数数3 32 2亿亿对对，基基因因约约4 4万万个个。使使人人类类基基因因组组产产生生复复杂杂性性的的机机制制：（1 1）R RNNA A选选择择性性剪剪切切 （2 2）转转录录因因子子的的过过量量表表达达 （3 3）蛋蛋白白质质的的修修饰饰第27页/共29页人类基因组计划的重大影响人类基因组计划的重大影响（1 1）在）在 HGPHGP推动下，世界大公司投入推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。生物技术意向剧增。（2 2）推动新学科兴起）推动新学科兴起 生物信息学生物信息学 BioinformaticsBioinformatics 基因组学基因组学 GenomicsGenomics第28页/共29页感谢您的观看！第29页/共29页