现代遗传学112章包括绪论全部17.pptx

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1、第一节 性染色体-性别决定 性别的发育必须经过两个步骤一、性别决定（sex determination）二、性别分化（sex differentiation)第1页/共61页性别决定 是指细胞内遗传物质（基因型）对性别的作用而言的，受精卵的染色体组成是决定性别的物质基础，它在受精的那一瞬间就确定了。性别分化 是在性别决定的基础上，经过与一定的内外环境条件的相互作用才发育为一定性别的表型。第2页/共61页1、性别与性染色体18911891年德国细胞学家HenkingHenking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现了一种特殊的染色体。它实际上是一团异染色质，在一半的精子中带有这种染色质，另一半没

2、有。当时他对这一团染色质的性质不大理解，就起名为“X X染色体”。直到19021902年美国的C CE EMcClungMcClung才第一次把X X染色体和昆虫的性别决定联系起来。E.B.WilsonE.B.Wilson在许多昆虫中进行了广泛的研究，终于在19051905年证明，在半翅目和直翅目的许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体叫常染色体(autosome(autosome，A)A)和两条X X染色体，而雄性个体也有两套常染色体，但只有一条X X染色体。于是将这种与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体(sex-(sex-chromosome)chromosome)，一般

3、以XYXY或ZWZW表示。第3页/共61页1、性别与性染色体各种两性生物中雌雄个体的比数大都是1:11:1这是个典型的孟德尔比数，这意味着：某一性别(例如雌性)是纯合体，而另一性别(例如雄性)是杂合体。在动物中，除性染色体决定性别外，还有基因平衡理论、H-YH-Y抗原及染色体的倍数决定性别等。第4页/共61页性染色体(sex-chromosome):与性别决定直接有关染色体。常染色体(autosomes):细胞染色体组中除性染色体以外的染色体，就称为常染色体。第5页/共61页果蝇的常染色体和性染色体第6页/共61页The traditional human karyotypes derived

4、 from a normal female and a normal male.2、人类的性染色体第7页/共61页第8页/共61页20052005年3 3月，英国科学家完成人类X X染色体测序和基因分析:人类X X染色体约为全基因组的5%5%，全长约为155Mb,155Mb,注释了编码蛋白质的10981098个基因，基因密度小于常染色体，其中约10%10%的是睾丸抗原基因；20052005年6 6月，美国科学家完成人类Y Y染色体测序和基因分析:Y Y染色体全长约为60Mb60Mb，仅有大约7878个基因。在X X染色体上的10981098个基因中，仅有5454个基因是X X和Y Y染色体共同

5、具有，其中2929个基因位于X,YX,Y染色体末端。第9页/共61页3、性染色体决定性别的几种类型 1.性染色体决定性别。(1)XX-XY型 人类、全部哺乳类、某些两栖类和某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性别决定都是XY型，是生物界中较为普遍的类型。两条性染色体在形态上有明显的差别，一条为X X染色体，一条为Y Y染色体。第10页/共61页人的体细胞中有46条染色体:男性具有4444条常染色体和XYXY，因此男性是异配性别(heterogametic sex)，产生比例相等的两种不同类型的精子(含X X染色体的和含Y Y染色体的)。女性具有4444条常染色体和XXXX，女性是同配性别

6、(homogametic-sex)。第11页/共61页 (2)ZZ-ZW型鸟类（鸡），鳞翅目昆虫（家蚕），某些两栖类及 爬行类动物的性别决定属这一类型。雄性具有两条性染色体称为Z Z染色体。因此雄性是同配性别ZZZZ。雌性带有一条Z Z染色体和一条W W染色体。因此雌性是异配性别ZWZW。在家蚕中，雌蚕有2727对常染色体和ZWZW性染色体；雄蚕有2727对常染色体和ZZZZ性染色体。第12页/共61页 （3）性染色体的数目决定性别（1）XO型这类动物较少，如蝗虫、蟑螂的性别决定属这一类型。雌性：AA+XXAA+XX雄性：AA+XOAA+XO例如蟑螂：22+XX22+XX；：22+XO22+X

7、O（2）ZO型只有极少数昆虫性别决定属这一类型。雌性：AA+ZOAA+ZO雄性：AA+ZZAA+ZZ第13页/共61页 （4）染色体组的倍性决定性别 在膜翅目昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等中，其性别与染色体组的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。第14页/共61页（5）性指数决定性别1932年，布里奇斯(CBBridges)在以果蝇为实验材料提出性别决定的遗传平衡学说。在对各种性别畸形果蝇的研究中发现：体细胞内X X染色体的数目与常染色体组数的比例和性别有着密切关系：性指数（Sex index）=X:A第15页/共61页性指数（Sex index）=X:A当性指数等于1 1时，为正常雌性或

8、多倍体雌性；若性指数等于0.50.5时，为正常雄性或多倍体雄性；当性指数大于1 1时为超雌性；若性指数小于0.50.5时为超雄性；若性指数为0.50.51.01.0时，则表现为中间性。第16页/共61页在人类和果蝇中性染色体和性别的关系XYXXXXXXXYXYXXXXXXXYXOXOXYYXYY X:3AX:3A性指1X:2A2X:2A3X:2A2X:2A1X:2A1X:2A1X:2A2X:2A3X:2A2X:2A1X:2A1X:2A1X:3A1X:3A数=0.5=1=1.5=1=0.5=0.5=0.5=1=1.5=1=0.5=0.5=0.33=0.33果蝇 雌 超雄的性别（不能成活）人的 超

9、雌超雄性别第17页/共61页人类性染色体异常 1.克兰费尔特综合征:47 XXY (Klinefelters syndrome）2.特纳氏综合征:45 XO （Turners syndrome）3.XYY综合征 超雄(supermale)4、XXX综合征 超雌(superfemale)第18页/共61页第19页/共61页第20页/共61页3、植物的性别决定 对于植物而言，存在性染色体决定个体性别(如雌雄异株的蛇麻XY型性别决定)的类型；也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。第21页/共61页基因决定性别 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium）基因 决定性别 基

10、因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+两性 a+a+，a+ad ad adad第22页/共61页4、环境因子与性别决定性别决定是性别分化的基础 性别分化是性别决定的必然发展和体现。性别分化是指受精卵在性决定的基础上；进行雄性或雌性性状分化和发育的过程，这个过程和环境具有密切关系。当环境条件符合正常性分化的要求时，就会按照遗传基础所规定的方向分化为正常的雄体或雌体；如果不符合正常性分化的要求时，性分化就会受到影响，从而偏离遗传基础所规定的性分化方向。第23页/共61页 一、性激素对性别分化 高等动物中性腺分泌的性激素对性别分化的影响非常明显。第一性征、第二性征一般都是在性激素的控制下发育

11、起来的.激素在个体发育中的作用发生越早，对性别的影响也就越大。第24页/共61页性反转:雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象称为性反转。例如，产过蛋的正常母鸡，有的会变成公鸡，母鸡性反转成为公鸡后，长出雄性的鸡冠并能啼鸣，最后追逐母鸡，和母鸡交配，成为能育的公鸡。这主要是性激素影响的结果。该母鸡的性染色体组成改变了吗？第25页/共61页二、环境条件影响动物性分化 蜜蜂的性别决定 蜜蜂的性别:雄蜂为单倍体(n=16)(n=16)，由未受精卵细胞发育雌蜂为二倍体(2n=32)(2n=32)，由受精卵发育而成工蜂为二倍体，由受精卵发育而成然而，由于环境的影响，受精卵可以发育成正常的雌蜂(蜂王)，也可

12、以发育成不育的雌蜂(工蜂)，这取决于营养条件（幼虫喂食蜂王浆的天数来决定）。第26页/共61页蛙和某些爬行类的性别 这类动物的性别与环境温度有关：某些蛙类：蝌蚪在20下发育，雌雄各半，30条件下发育，全部是雄蛙。蜥蜴：在26-27下卵孵化成为雌性 在29下孵化则为雄性。鳄鱼：在33下孵化全为雄性，在31下孵化全为雌性，两种温度之间孵化则雌雄各半。环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。第27页/共61页 环境条件与植物性别分化 植物性别易受环境条件影响发生改变，这与植物器官的分化是在胚后生长发育过程中逐渐进行的有关，因而环境条件与花性分化有密切的关系。1 1、日照的长短可以

13、影响性别的分化大麻雌雄异株植物：在夏季播种产生正常的雌株和雄株；如果延长日照或缩短日照长度，就可能引起性反转现象发生。黄瓜：在发育早期施用大量氮肥，形成雌花的数量就会显著增多。在连续不断的光照条件下，几乎全部开雄花，如果光照时间缩短，雌花的数量就增加。22、温度也可以影响性别分化南瓜：晚上的温度低到1010左右，就会形成较多的雌花第28页/共61页第二节 性连锁遗传分析性相关遗传（sex-related inheritance）伴性遗传 （sex-linked inheritance）从性遗性 （sex-influenced dominance）限性遗传 （sex-limited inheri

14、tance）第29页/共61页伴性遗传伴性遗传(sex-linked inheritance)(sex-linked inheritance)：也称为性连锁(sex linkage)(sex linkage)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X X或Z Z染色体上基因的遗传。第30页/共61页 伴性遗传（sex-linked inheritancesex-linked inheritance）特点：(1)(1)正反交的结果不同；(2)(2)后代性状的分布和性别有关；(3)(3)绞花式遗传（criss-cross criss-cross inheritance

15、inheritance）；第31页/共61页1、果蝇的伴性遗传 果蝇眼色基因W/w的遗传果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；P：红眼()白眼()F1：红眼()红眼()F2：红眼 :白眼 (/)()解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。第32页/共61页第33页/共61页果蝇眼色性连锁遗传的解释第34页/共61页验证W/w属于伴性遗传的方法之一测交法果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；P：红眼()白眼()F1：红眼()白眼()F2：红眼 红眼白眼 白眼 解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的

16、表现型为白眼。第35页/共61页验证W/w属于伴性遗传的方法之二反交法果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；白眼()红眼()红眼 红眼 白眼 白眼 第36页/共61页在上述实验中，白眼雄果蝇的白眼基因(w)(w)随X X染色体传给它的女儿，不能传给他的儿子，女儿再把从父亲传来的白眼基因(w)(w)传给它的儿子，这种现象称为交叉遗传(criss-crossinheritance)(criss-crossinheritance)(也称绞花遗传)。外祖父的性状通过女儿而在外孙身上表现，或者女儿像父亲，儿子像母亲，这种遗传方式叫做伴性遗传。这些伴性遗传的基因位于X X染色体上，故又称X-X-连锁遗传

17、。第37页/共61页伴性遗传的规律1 1、当同配性别传递纯合显性基因时，F F1 1雌、雄个体都为显性性状。F F2 2性状的分离呈3 3显性：1 1隐性；其中隐性个体的性别与祖代隐性个体一样，即外祖父的性状传递给外甥。2 2、当同配性别传递隐性基因时，F F1 1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。F F2 2性状与性别之比均为1 1：1 1。第38页/共61页3、人类的伴性遗传 根据人类雄性个体(XY)(XY)的性染色体在减数分裂时染色体配对行为和性染色体在结构功能上的差异，可以把性染色体分为配对区域和非配对区域。一般认为X X染色体长臂远端和Y Y染色体的长臂是同

18、源的。存在于X X染色体的差别区域的基因仅表现X X连锁遗传；坐落在Y Y染色体的差别区域的基因则表现为Y Y连锁遗传。第39页/共61页1、X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在X X染色体上的遗传方式称为伴X X显性遗传。由于女性与男性的性染色体组成不同，这类性状的遗传规律在群体中往往女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。第40页/共61页X连锁显性遗传抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)其遗传特点：(1)患者女性多于男性；(2)每代都有患者；(3)男性

19、患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。第41页/共61页2、X连锁隐性遗传 由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance，XR)。X X连锁隐性遗传的共同特点是发病率有明显的性别差异。在人群中男性患者的频率显著高于女性，但是隐性致病基因往往以杂合状态存在于女性中。第42页/共61页常见的隐性伴性遗传红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type)血友病（hemophilia）进 行 性 肌 营 养 不 良（progressive

20、 muscular dystorphy，DMD）睾 丸 女 性 化 (testicular feminization syndrome)自毁容貌综合征 (Lesch-Nyhan syndrome)第43页/共61页血友病(hemophilia)是人类主要的遗传性出血性疾病，它是由于凝血因子和缺乏引起的，凝血因子缺乏称为血友病A，凝血因子缺乏称为血友病B第44页/共61页人类红绿色盲的遗传 已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。XCXC,XC Xc,XC Y 不色盲 XcXc 色盲 XcY 色盲 如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。如果父亲色盲而母亲

21、正常且不为携带者，则儿女均表现正常。(如图)第45页/共61页Y连锁遗传 Y染色体仅存在于男性个体，那么存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓限雄遗传现象，称Y连锁遗传(Y-linked inheritarice)。第46页/共61页第47页/共61页4、其他伴性基因的遗传分析雌鸡的性别为ZW型(异配性别)；雄鸡的性别为ZZ型(同配性别)。芦花鸡的羽毛黑自相间斑纹性状的遗传分析结果显示；决定斑纹性状的显性基因B B在Z Z染色体上，而W W染色体上没有其等位基因。P 非非芦花（芦花（ZZZZ）芦花芦花(ZW)(ZW)

22、F F1 1 芦芦花花(ZZ)(ZZ)非非芦芦花花(ZW)(ZW)F F2 2 芦芦花花 非非芦芦花花 芦芦花花 非非芦芦花花 第48页/共61页芦花鸡的羽毛黑自相间斑纹性状的遗传分析结果显示；决定斑纹性状的显性基因B在Z染色体上，而W染色体上没有其等位基因。第49页/共61页 P 宽叶 窄叶 XBXB XbY F1 宽叶 宽叶 XBXb XBY F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶 XBXB XBXb XBY XbY 图3-7白剪秋萝的伴性遗传第50页/共61页限性遗传限性遗传(sex-limited inheritance)：基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达。限性遗传的性状常和第

23、二性征或性激素有关。例如：卵巢只在雌性中发育，精子只在雄性中形成等这些性状都是限性遗传性状。Y-染体连锁遗传只限于男性，因此可以称为限性遗传。雄鸡和母鸡在羽毛的结构上存在差异：雄羽具有细、长、尖且弯曲的特征，母羽具有宽、短直的特征。所有的母鸡都是母羽，但雄鸡也可以是母羽：雄羽形状是限雄遗传。第51页/共61页从性遗传从性遗传(sex-controlled inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象，也称为性影响遗传(sex-influencedinheritance)(sex-influencedinheritance)。从性遗传的实质是常染色体上

24、基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响,基因在不同性别中表达不同。在一性别中表现为显性，在另一性别中表现为隐性。第52页/共61页例：绵羊角的遗传控制该性状的H/h基因位于常染色体上。第53页/共61页人的秃头性状的遗传 人类秃发的遗传是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的，基因型bb的个体不论男女均为秃发，基因型为BB个体则均为正常，但是，对于杂合体Bb，在男性为秃发表型，而在女性则为正常表型。第54页/共61页第三节、剂量补偿效应性染色质体(sex chromatin body):是一种细胞核内着色较深的染色质体的结构，又称巴氏小体(Bars body)

25、。在雌性的两条X X染色体中只有一条是具有活性的，另一条失活的X X染色体在间期细胞核中呈异固缩(即该染色体与其他染色体的螺旋化不同步状态，形成一个约1m1m大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称X X染色质。巴氏小体普遍存在于雌性哺乳动物的体细胞中，而在正常雄性的体细胞中没有。第55页/共61页 剂量补偿效应(dosage compensation effect):指在XYXY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应，就是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。剂量补偿效应保证染色体为XX的女性和XY的男性具

26、有相同的有效基因产物。第56页/共61页剂量补偿效应与LyonLyon假说(Lyon(Lyon hypothesis)hypothesis)英国遗传学家MaryPLyon提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成巴氏小体的X染色体失活的假说(Lyon hypothesis)(Lyon hypothesis)。其主要内容是：(一)、正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X X染色体中只有一条X X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。(二)、失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些细胞里父源的X X染色体失活；另一些细胞里，母源的X X染色体失活。第57页/共61页(三)、失活发生在胚胎发育的早期

27、，例如人类，在胚胎发育第1616天时(合子细胞增殖到5 56 6千个细胞时)发生失活。某一个细胞的一条X X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该X X染色体均处于失活状态。(四)、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)(mosaic)某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在。第58页/共61页 Lyon假说的证据细胞学的研究发现Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。设X染色体数为n，则Barr小体数目=n-l。47,XXX的女人体细胞的间期核中有两个Barr小体(3-1=2)；48,XXXX的女人体细胞的间期核中有3个Barr小体(4-1=3)。因此可以类推在XX、XXX和XXXX个体的核内都同样地只存在一条有活性的X染色体，因为Barr小体的浓缩状态就相当于女性细胞一条X染色体的基因的失活。第59页/共61页作业1.名字解释：伴性遗传、限性遗传、从性遗传、剂量补偿效应2.性染色体决定性别的几种方式，并举例说明3.伴性遗传的特点第60页/共61页感谢您的观看！第61页/共61页