特发性震颤的诊断和治疗学习教案.pptx
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1、会计学1特发性震颤特发性震颤(zhn chn)的诊断和治疗的诊断和治疗第一页,共33页。流行病学流行病学(li xn bn xu)n n患病率:患病率:0.008%至至22%n n统一统一(tngy)诊断标准后缩小到:诊断标准后缩小到:0.4-3.9%n n大于大于40岁为岁为5.5%,7079岁为岁为12.6%。ET成为了一种常见的震颤(zhn chn)疾病及运动障碍疾病 第2页/共33页第二页,共33页。流行病学流行病学(li xn bn xu)n n发病率:发病率:23.7/10万万 60-69岁中为岁中为 58.6/10万万 70-79岁中为岁中为 76.6/10万万 80岁为岁为 8
2、4.3/10万万发病率随着年龄(ninlng)增长而增长第3页/共33页第三页,共33页。流行病学流行病学(li xn bn xu)n n死亡率:死亡率:ET患者和年龄、性别匹配、同区患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异域的对照人群的生存率无差异(回顾性调(回顾性调查)查)n n 目前还没有目前还没有(mi yu)对对ET死亡率的前瞻死亡率的前瞻性研究或性研究或ET死亡危险因素的对照研究死亡危险因素的对照研究 第4页/共33页第四页,共33页。流行病学流行病学(li xn bn xu)n n危险危险(wixin)因素因素 n n 1年龄(确定因素,患病率和发病率均随着年龄(确定
3、因素,患病率和发病率均随着年龄的增长而增长)年龄的增长而增长)n n 2种族(白种人种族(白种人黑种人)黑种人)n n 3家族史家族史第5页/共33页第五页,共33页。流行病学流行病学(li xn bn xu)n n病原学病原学病原学病原学n n基因突变(基因突变(基因突变(基因突变(17%17%100%100%)n n 常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传 同源染色体同源染色体同源染色体同源染色体3q133q13和和和和2p222p22连锁连锁连锁连锁 n n 特殊基因尚未确定特殊基因尚未确定特殊基因尚未确定特殊基因尚未确定n n环境因素环境因素环境因素环境因素n
4、 n 1 1 震颤在家族震颤在家族震颤在家族震颤在家族(jiz)(jiz)内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环境因素可影响境因素可影响境因素可影响境因素可影响ETET表型。表型。表型。表型。n n 2 2 两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%60-63%,而在双卵双生中是,而在双卵双
5、生中是,而在双卵双生中是,而在双卵双生中是27-42%27-42%,这同样也说明了环境因素的重要作用,这同样也说明了环境因素的重要作用,这同样也说明了环境因素的重要作用,这同样也说明了环境因素的重要作用 n n 3 3 环境因素(毒物):环境因素(毒物):环境因素(毒物):环境因素(毒物):-咔啉生物碱和铅咔啉生物碱和铅咔啉生物碱和铅咔啉生物碱和铅n n 一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温烧煮后。烧
6、煮后。烧煮后。烧煮后。第6页/共33页第六页,共33页。临床表现临床表现n n(1)起病年龄:各年龄均可发病,)起病年龄:各年龄均可发病,40岁以上多见。家族性比散发性岁以上多见。家族性比散发性ET患者起病早,多在患者起病早,多在20岁前起病;岁前起病;散发性患者多起病较晚。散发性患者多起病较晚。n n(2)临床核心症状:以)临床核心症状:以412Hz的姿势性或动作性震颤为主要特的姿势性或动作性震颤为主要特征,症状多数(征,症状多数(95)发生于手)发生于手和前臂,也可累及头部(尤其是和前臂,也可累及头部(尤其是颈部)、言语颈部)、言语(yny),偶尔可累,偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以
7、及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位(如前臂部),同时累及多部位(如前臂部),单纯累及头部比较少见。单纯累及头部比较少见。第7页/共33页第七页,共33页。n n日常生活中如书写、倒水、进食日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤,而饮酒后可减轻等可加重震颤,而饮酒后可减轻症状。随着症状。随着(su zhe)患病年限的患病年限的增加,震颤频率会下降,而幅度增加,震颤频率会下降,而幅度会增加,导致较为严重的功能障会增加,导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多,碍。震颤累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后数年出现头部一般在上肢受累后数年出现头部震颤,躯干和下肢通常最晚累及。震颤,躯干
8、和下肢通常最晚累及。临床表现临床表现第8页/共33页第八页,共33页。n n(3)其它少见症状:)其它少见症状:ET通常不通常不伴有其他神经系统症状与体征,伴有其他神经系统症状与体征,但小部分但小部分(b fen)患者可出现小脑患者可出现小脑性症状(如共济失调、辨距不良性症状(如共济失调、辨距不良等),静止性震颤等等),静止性震颤等ET非核心症非核心症状。状。ET还可伴有轻度注意和执行还可伴有轻度注意和执行功能受损。功能受损。临床表现临床表现第9页/共33页第九页,共33页。(4)震颤临床分级:)震颤临床分级:0=无震颤无震颤1=轻微轻微(qngwi)的小幅震颤或间的小幅震颤或间歇性震颤歇性震
9、颤2=易于发现的中幅、摆动式震颤易于发现的中幅、摆动式震颤3=大幅、剧烈、跳动式震颤大幅、剧烈、跳动式震颤临床表现临床表现第10页/共33页第十页,共33页。临床表现临床表现n nETET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展,从手部到头部,的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展,从手部到头部,的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展,从手部到头部,的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展,从手部到头部,以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的以手部开始的震颤
10、数年后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的震颤较少震颤较少震颤较少震颤较少n n姿势不稳以及步态共济失调(与脊髓小脑共济失调鉴别)姿势不稳以及步态共济失调(与脊髓小脑共济失调鉴别)姿势不稳以及步态共济失调(与脊髓小脑共济失调鉴别)姿势不稳以及步态共济失调(与脊髓小脑共济失调鉴别)ET ET患者无眼震或患者无眼震或患者无眼震或患者无眼震或断续言悟或构音障碍断续言悟或构音障碍断续言悟或构音障碍断续言悟或构音障碍(zhng i)(zhng i)。n n静止性震颤静止性震颤静止性震颤静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重合
11、并静止性震颤的患者提示病情较重合并静止性震颤的患者提示病情较重合并静止性震颤的患者提示病情较重第11页/共33页第十一页,共33页。临床表现临床表现n n其它特征其它特征其它特征其它特征n n 1 1 认知障碍:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经认知障碍:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经认知障碍:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经认知障碍:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经n n 2 2 嗅觉改变:嗅觉改变:嗅觉改变:嗅觉改变:跟跟跟跟ETET病程和严重程度无关,而病程和严重程度无关,而病程和严重程度无关,而病程和严重程度无关,而PDPD嗅觉改变发生嗅觉改变发生嗅觉改
12、变发生嗅觉改变发生 在病程早期在病程早期在病程早期在病程早期n n 3 3 听觉障碍:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失听觉障碍:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失听觉障碍:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失听觉障碍:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失n n 4 4 体重指数:体重指数:体重指数:体重指数:ETET患者的体重指数比对照组低患者的体重指数比对照组低患者的体重指数比对照组低患者的体重指数比对照组低6%6%n n 5 5 发现发现发现发现ETET患者外周静息期要比正常对照组低,表明患者外周静息期要比正常对照组低,表明患者外周静息期要比正常对照组低,表明患者外周静息期要比正常对照组低,
13、表明(bi(bi omng)omng)震颤可能存震颤可能存震颤可能存震颤可能存在一条外周调节的途径。在一条外周调节的途径。在一条外周调节的途径。在一条外周调节的途径。第12页/共33页第十二页,共33页。临床临床(ln chun)症状小结症状小结n n传统观点把传统观点把传统观点把传统观点把ETET看成是症状单一,以动作性震颤为特征的疾病。最新看成是症状单一,以动作性震颤为特征的疾病。最新看成是症状单一,以动作性震颤为特征的疾病。最新看成是症状单一,以动作性震颤为特征的疾病。最新观点认为观点认为观点认为观点认为ETET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的是有一系列复杂的临床特征并且
14、随时间的改变需治疗的是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病一种疾病一种疾病一种疾病 n n中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,可能会弥散到小中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,可能会弥散到小中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,可能会弥散到小中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,可能会弥散到小脑外区域(基底节、皮层)这些类似的大脑区域受累也解释脑外区域(基底节、皮层)这些类似的大脑区域受累也解释脑外区域(基底节、皮层)这些类似的大脑区域受累也解释脑外区域(基底节、皮层)这些类似的大脑区域受累也
15、解释(jish)(jish)了为什么了为什么了为什么了为什么ET,PD,ADET,PD,AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震这类疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震这类疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震这类疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震颤,静止性震颤以及认知障碍)。颤,静止性震颤以及认知障碍)。颤,静止性震颤以及认知障碍)。颤,静止性震颤以及认知障碍)。第13页/共33页第十三页,共33页。临床临床(ln chun)诊断标准诊断标准 运动障碍协会关于运动障碍协会关于ETET的诊断标准:的诊断标准:入选标准:入选标准:明显存在双侧姿势明显存在双侧姿势(zsh)(zsh)性
16、震颤有或无动作性震颤,包括手和前臂,病程性震颤有或无动作性震颤,包括手和前臂,病程55年。年。排除标准:排除标准:1 1存在其它异常的神经系统体征(齿轮样强直存在其它异常的神经系统体征(齿轮样强直除外)除外)2 2存在一些可知的增加生理性震颤的因素存在一些可知的增加生理性震颤的因素 3 3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态 4 4震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史 5 5已明确的生理性震颤已明确的生理性震颤 6 6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤已明确的突然发作或进行性恶化的震颤
17、第14页/共33页第十四页,共33页。华盛顿华盛顿华盛顿华盛顿Heights-InwoodHeights-Inwood关于关于关于关于(guny)ET(guny)ET诊断标准诊断标准诊断标准诊断标准 n n检查发现至少有一侧手臂存在检查发现至少有一侧手臂存在检查发现至少有一侧手臂存在检查发现至少有一侧手臂存在+2+2级的姿势性震颤(头部震颤可同时存在,但不作为级的姿势性震颤(头部震颤可同时存在,但不作为级的姿势性震颤(头部震颤可同时存在,但不作为级的姿势性震颤(头部震颤可同时存在,但不作为诊断标准)诊断标准)诊断标准)诊断标准)n n检查发现至少有四个任务中存在检查发现至少有四个任务中存在检查
18、发现至少有四个任务中存在检查发现至少有四个任务中存在+2+2级的动作性震颤或者级的动作性震颤或者级的动作性震颤或者级的动作性震颤或者(huzh)(huzh)一个任务存在一个任务存在一个任务存在一个任务存在+2+2级级级级的动作性震颤以及第二个任务存在的动作性震颤以及第二个任务存在的动作性震颤以及第二个任务存在的动作性震颤以及第二个任务存在+3+3级的动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、级的动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、级的动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、级的动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈)用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈)用勺子喝水、指鼻运动
19、和画螺旋圈)用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈)n n如果检查发现震颤存在于优势手,那么至少有一项日常活动(吃饭、喝水、书写、如果检查发现震颤存在于优势手,那么至少有一项日常活动(吃饭、喝水、书写、如果检查发现震颤存在于优势手,那么至少有一项日常活动(吃饭、喝水、书写、如果检查发现震颤存在于优势手,那么至少有一项日常活动(吃饭、喝水、书写、用手)受到干扰;如果检查发现震颤不存在于优势手,那么这条标准是无关的用手)受到干扰;如果检查发现震颤不存在于优势手,那么这条标准是无关的用手)受到干扰;如果检查发现震颤不存在于优势手,那么这条标准是无关的用手)受到干扰;如果检查发现震颤不存在于优势手,那么这条标
20、准是无关的n n排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素n n排除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)排除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)排除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)排除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)第15页/共33页第十五页,共33页。诊断诊断(zhndun)n n病史病史病史病史(bn(bn sh sh)n n体格检查体格检查体格检查体格检查n n实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查第16页/共33页第十六页,共33页。病史病史(
21、bn sh)n n病史采集中包括发病年龄,震颤位置,随着病史采集中包括发病年龄,震颤位置,随着时间改变震颤的演变,以及家族史。时间改变震颤的演变,以及家族史。n n咖啡、雪茄以及一些药物咖啡、雪茄以及一些药物(yow)(锂剂,(锂剂,强的松,丙戌酸钠,哮喘吸入药)的使用能强的松,丙戌酸钠,哮喘吸入药)的使用能够加剧生理性震颤,因此需排除这些因素。够加剧生理性震颤,因此需排除这些因素。第17页/共33页第十七页,共33页。体格检查体格检查 在体格检查中,临床医师应该在体格检查中,临床医师应该(ynggi)(ynggi)仔细评估震颤的特征。仔细评估震颤的特征。许多许多PDPD患者有姿势性或动作性震
22、颤(这震颤能够立即发生或在停顿数秒后患者有姿势性或动作性震颤(这震颤能够立即发生或在停顿数秒后出现),但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的、出现),但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管静止性震颤可发生在温和的。同样尽管静止性震颤可发生在ETET中,但是它一般发生在长时中,但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或姿势性震颤后。间严重的动作性震颤或姿势性震颤后。肌张力障碍患者中大约肌张力障碍患者中大约20-30%20-30%的患者有类似于的患者有类似于ETET的姿势性震颤,但是不规的姿势性震颤,但是不规则的、急速的震颤,而不是有规律的震动,而且它可
23、能还有一个零点,则的、急速的震颤,而不是有规律的震动,而且它可能还有一个零点,那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失。那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失。第18页/共33页第十八页,共33页。实验室检查实验室检查(jinch)n n该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。n n纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别ETET和和和
24、和PDPD可能有用。可能有用。可能有用。可能有用。n n使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,可指使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,可指使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,可指使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,可指导临床医师鉴别导临床医师鉴别导临床医师鉴别导临床医师鉴别ETET和其它类型的震颤,但是还不是特异性和其它类型的震颤,但是还不是特异性和其它类型的震颤,但是还不是特异性和其它类型的震颤,但是还不是特异性指标。指标。指标。指标。n n必要时查甲状腺功能,血钠、血钙浓度必要时查甲状腺功能,血钠、血钙浓度必要时查甲状腺功能,血钠、血钙浓度必要时查甲状
25、腺功能,血钠、血钙浓度(nngd)(nngd),血维生,血维生,血维生,血维生素素素素B B浓度浓度浓度浓度(nngd)(nngd),血清铜蓝蛋白(,血清铜蓝蛋白(,血清铜蓝蛋白(,血清铜蓝蛋白(4040岁),肝肾功能岁),肝肾功能岁),肝肾功能岁),肝肾功能 以排除一些相关疾病。以排除一些相关疾病。以排除一些相关疾病。以排除一些相关疾病。第19页/共33页第十九页,共33页。鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断n nPDPD(单侧起病,静止性震颤,运动迟缓,强直等)(单侧起病,静止性震颤,运动迟缓,强直等)(单侧起病,静止性震颤,运动迟缓,强直等)(单侧起病,静止性震颤,运动迟缓,强直等)n n张
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