【高中生物】基因表达与生物性状的关系 高一生物同步高效优质课件（人教版2019必修2）.pptx

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1、4.2基因表达与性状的关系必修二遗传与进化第四章 基因的表达核心问题：生物性状表现与基因和环境的关系？同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。同卵双胞胎（同一个受精卵发育），在不同环境中生长，表型也会有差异。关键问题1：基因如何控制生物的性状？案例1：豌豆的圆粒与皱粒思考：如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成原因？思考：如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成原因？直接原因？根本原因？请依据学案和教材资料进行填空。直接原因？根本原因？请依据学案和教材资料进行填空。关键问题1：基因如何控制生物的性状？豌豆的圆粒与皱粒性状对比性状对比（淀粉在细胞中具有

2、保留水分的作用）（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水基因对比：基因对比：圆粒：含有编码淀粉分支酶淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因圆粒豌豆皱粒豌豆关键问题1：基因如何控制生物的性状？圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常_酶正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分编码淀粉分支酶的基因_酶异常，活性_淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而，进而控制生物体的性状控制生物体的性状关键问题1

3、：基因如何控制生物的性状？案例2：人的正常肤色与白化病人的白化病人的白化病性状对比性状对比正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色患病：皮肤、毛发为淡白色基因对比：基因对比：正常：含有编码酪氨酸酶酪氨酸酶的基因患病：编码酪氨酸酶酪氨酸酶的基因异常关键问题1：基因如何控制生物的性状？正常的形成机制患者的形成机制编码酪氨酸酶的基因正常_酶正常酶将酪氨酸转变为_表现正常编码酪氨酸酶的基因_酶异常，无法合成缺少酶，无法合成_缺乏_表现_症状基因酶细胞代谢性状基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而，进而控制生物体的性状控制生物体的性状关键问题1：基因如何控制生物的性状？性状对比

4、正常：肺部功能正常患病：肺部功能严重受损基因对比：正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基囊性纤维病患者的肺部案例3：人的正常肺和囊性纤维病关键问题1：基因如何控制生物的性状？编码_的基因正常_蛋白正常CFTR转运_离子的功能正常表现正常编码CFTR蛋白的基因缺失_蛋白异常，缺少_CFTR转运_离子的功能异常肺功能受损基因酶细胞代谢性状基因通过控制基因通过控制结构蛋白结构蛋白来直接来直接控制生物体的性状控制生物体的性状正常的形成机制患者的形成机制基因基因结构蛋白结构蛋白细胞结构细胞结构生物性状生物性状酶或激素酶或激素细胞代谢细胞代谢生物性状生物性状直接作用

5、直接作用间接作用间接作用关键问题1：基因如何控制生物的性状？活动2：学习文案材料，合作讨论相关问题学习文案材料，合作讨论相关问题 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这对这3 3种细胞中的种细胞中的DNADNA和和mRNAmRNA进行了检测，结果如下表所示：进行了检测，结果如下表所示：关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？活动2：学习文案材料，合作讨论相关问题学习文案材料，合作讨论相关问题 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这科学家提取了鸡的

6、输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3 3种细胞种细胞中的中的DNADNA和和mRNAmRNA进行了检测，结果如下表所示：进行了检测，结果如下表所示：1.1.为什么三种细胞中含有的遗传物质是相同的？为什么三种细胞中含有的遗传物质是相同的？2.2.在三个细胞中都表达的基因是（为什么判断其表达了）？在三个细胞中都表达的基因是（为什么判断其表达了）？3.3.除了除了ATPATP合成酶基因、还有核糖体蛋白基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表达，他合成酶基因、还有核糖体蛋白基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表达，他们产生的蛋白质对于生命活动的意义？们产生的蛋白质对于生命活动的意义？4.4.3 3种细胞

7、中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的中一种基因的mRNA,mRNA,这一事实说明了什么这一事实说明了什么?5.5.从基因的角度解释细胞分化的原因？从基因的角度解释细胞分化的原因？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？思考与讨论：（1）她们的DNA序列是否相同？（2）她们的表型是否完全相同？（3）造成不同的原因是什么？这种差异是否能够遗传给后代？找一找：身边同卵双胞胎在外貌上有哪些差异？说一说：身边同卵双胞胎自己说说他们之间的差异？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？资

8、料1：科学家对3岁和50岁同卵双生子的四对同源染色体（1、3、12、17号）进行芯片分析。对一个双生子染色体DNA发生甲基化的位点标记为红色，另一个同号染色体DNA的甲基化位点标记为绿色。在荧光显微镜下激发荧光，并将两个个体的实验结果进行重叠对比；若两个个体同位点的甲基化程度一致，则重叠后出现黄色荧光，不一致则会出现相应的红色和绿色荧光 Mario F.Fraga，Esteban Ballestar，Maria F.Paz，et al.Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins J.Proc Nat

9、l Acad Sci USA，2005，102(30)：10604-10609思考与讨论：同卵双胞胎在发育与成长过程中，染色体DNA上发生了什么变化？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？资料2：柳穿鱼花形态的遗传中Lcyc基因控制花形为花两侧对称（野生型）或花辐射对称（突变型），纯合野生型与纯合突变型杂交，F1性状与野生型相似，F2则出现了少数突变型。思考与讨论：这一现象是否符合孟德尔杂交实验结果？突变型的Lcyc基因是隐性基因吗？与野生型的 Lcyc基因序列是否一致？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？注：深色部分代表野生型Lcyc基因发生了转录Pilar Cubas，Cor

10、al Vincent&Enrico Coen：An epigenetic mutation responsible for natural variation in floral symmetry.Nature，1999：157-161.资料3：突变型的Lcyc基因的测序结果，在基因编码区并未检测到改变的碱基；而对野生型和突变型不同发育阶段Lcyc基因表达情况的检测中发现突变型任何发育阶段均没有Lcyc基因的转录。资料4：为了进一步探究野生型与突变型Lcyc基因表达差异的原因，科学家用限制性核酸内切酶（特定限制酶对DNA甲基化位点的敏感性不同）对酶切产物进行电泳分析，发现突变型Lcyc基因“内

11、部”Pst识别序列中的胞嘧啶处发生了甲基化修饰。思考与讨论：突变型Lcyc基因序列是否有变化？表达情况有何变化？从基因指导蛋白质合成的角度推测甲基化对基因转录可能会产生什么影响?关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？思考与讨论：观察下图，什么是DNA甲基化？5-甲基胞嘧啶（5-mC）DNMTDNMTCPG岛甲基化CPG岛DNMT（注 DNMTDNA甲基转移酶）关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？DNA甲基化后转录异常甲基化后转录异常思考与讨论：观察下图，从结构与功能相适应角度解释DNA甲基化为何会引发表达受阻？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？思考与讨论：用流程图梳理柳

12、穿鱼的花“表观遗传”机理。关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？资料5：小鼠毛色受到Avy和a的控制，Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。将黑色体毛小鼠（aa）与纯合黄色体毛小鼠（AvyAvy）交配获得的多个Avya个体呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型（称“伪黑色、斑驳色和黄色”）。问题设计：为何基因型相同的Avya小鼠会表现不同的毛色？基于对柳穿鱼花性状遗传探究历程的认知，如何证明你的推论（与Avy的基因表达异常有关）？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？资料6：Avya不同表现型个体的测交（正反交）实验结果；展示子代总数（n）及表现为伪黑色、

13、斑驳色和黄色个体的比例 Avya与aa（a）及 Avya与aa（b）测交结果遗传系谱（n为子代个体数；系谱图省略亲子代中基因型为aa的个体）正交正交Avya反交Avya思考与讨论：观察正交（a）和反交（b）实验结果，该测交实验的自变量是什么？Avya个体生殖细胞中的Avy基因的甲基化修饰是否能够遗传？通过父本还是母本传递？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？资料7：将几乎没有遗传和表型差异的孕有Avya的小鼠aa，分成2组，一组饲料添加了VC,胆碱，叶酸，甜菜碱等可以促进DNA甲基化的食物，其仔鼠(Avya)毛色出现多样化的棕色斑块，甚至棕褐色为主;而饲以普通饲料的孕鼠后代(Avya)

14、毛色为黄色。（Wolff GL，Kodell L，Moore S，et al Maternal epigenetics and methyl supplements affect agouti gene expression in Avy/a mice J FASEB J，1998，12(11):949 957）资料8：还有很多研究表明高糖高脂饮食、吸烟、酗酒、抑郁等都会通过表观遗传传递给子代。关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？补充资料：用限制性核酸内切酶法分析不同表型Avya小鼠的Avy基因序列是否发生甲基化及甲基化程度的资料，结果显示，在Avy基因的“上游”有一段特殊的碱基序列决

15、定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点；当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠毛色为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，且甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的DNA甲基化模型活动：利用拉链模拟基因、长尾夹模拟甲基化位点，建构柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因甲基化模型表表观观遗遗传传：生生物物体体基基因因的的碱碱基基序序列列保保持持不不变变，但但基基因因表表达达和和表表型型发发生生可可遗遗传传变化变化的现象，叫作的现象，叫作表观遗传表观遗传。关键问题3：表观遗传信

16、息是如何调控基因表达？表观遗传修饰中，除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。（教材（教材P74）思考与讨论：结合下图分析组蛋白修饰前后的作用？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？资料9：植物的春化作用：低温促使植物开花的作用冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？活动：利用关键词“基因”、“基因表达”、“表观修饰”、“环境”、“性状”等关键词建构概念关系图式关键问题3：表观遗传信息是如何调控基因表达？推测表观遗传修饰引发癌变的机制？癌症药物设计思路？利用表观

17、遗传学的相关知识谈谈合理膳食、健康的生活方式对我们的影响。如何认识基因和性状的关系？DNA甲基化都是不利的吗？为什么DNA甲基化机制能在进化中保留其进化的意义又在哪里？思考与讨论：资料10：癌症的发生也与原癌基因和抑癌基因的表观修饰导致的时空表达失衡引起细胞周期节律异常有关。表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育等整个生命活动过程中蛋白质小组展示：课前搜索的资料进行分享关键问题3：怎样理解基因与性状关系的复杂性？（基因与性状的关系都是简单的一一对应关系吗？）水稻水稻Ghd7基因基因开花调控开花调控控制控制生长发育生长发育水毛茛产产 量量示例1：一因多效示例2：基因和环境相互作用共同决定生物的表型