《医学遗传学概论》PPT课件.ppt
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1、2023-01-30v医学生物学与遗传学教研室医学生物学与遗传学教研室v余余 红红 医学遗传学(Medical Genetics)v1 1、学时安排:、学时安排:6363学时,学时,5151学时理论,学时理论,1212学时实验;学时实验;3 3学时学时/周;实验第周;实验第九周开始。九周开始。v2 2、选用教材:、选用教材:案例版案例版医学遗传学医学遗传学(第(第2 2版)版)税青林税青林 主编主编 科学科学出版社出版社 20122012年年 【学习时注意参考学习时注意参考遗传大纲遗传大纲】v3 3、参考书藉、参考书藉 医学遗传学医学遗传学(第(第2 2版)李璞版)李璞 主编主编 中国协和医科
2、大学中国协和医科大学出版社出版社 20042004年年v4 4、期望:、期望:认真学习,有所收获认真学习,有所收获 医学遗传学医学遗传学v医学遗传学相关网站医学遗传学相关网站(1)单基因病基因克隆:)单基因病基因克隆:(2)浏览基因组信息的网站:)浏览基因组信息的网站:www.genome.ucsc.edu;www.ensembl.org;(3)文库、基因、序列概要表:)文库、基因、序列概要表:(4)已命名的)已命名的SNPs列表:列表:(5)线粒体遗传:)线粒体遗传:(6)肿瘤抑制基因和癌基因目录(提供)肿瘤抑制基因和癌基因目录(提供Genbank访问号码和克隆访问号码和克隆信号):信号):
3、(7)(肿瘤基因检索)(国家生物技术信息中心)(肿瘤基因检索)(国家生物技术信息中心-NCBI):):医学遗传学医学遗传学v医学遗传学省级精品课程网站:医学遗传学省级精品课程网站:医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学v医学遗传学省级精品课程网站:医学遗传学省级精品课程网站:v生物教研室博客生物教研室博客:v欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学2023-01-30第一章 医学遗传学概论(Introduction to medical genetics)为什么学?为什么学?医学遗传学概况医学遗传学
4、概况 怎么学?怎么学?医学遗传学医学遗传学第一节第一节 医学遗传学及其研究范围医学遗传学及其研究范围 医学遗传学医学遗传学v医学遗传学医学遗传学(medical genetics)(medical genetics):是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,它主是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系,同时探讨疾病诊断、预防和治疗的素的关系,同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段,以改善人类的健康水平。遗传学方法及手段,以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义一、医学遗传学的定义 医学遗传学医学遗传学
5、v细胞遗传学细胞遗传学(cytogenetics)v分子遗传学分子遗传学(molecular genetics)v生化遗传学生化遗传学(biochemical genetics)v群体遗传学群体遗传学(population genetics)v免疫遗传学免疫遗传学(immunogenetics)v药物遗传学药物遗传学(phamacogenetics)v生态遗传学生态遗传学(ecogenetics)v肿瘤遗传学肿瘤遗传学(cancer genetics)v体体 细细 胞胞 遗遗 传传 学学(somatic cell grenetics)v行为遗传学行为遗传学(behavior genetics)
6、v发发 育育 遗遗 传传 学学(developmental genetics)v辐射遗传学辐射遗传学(radiation genetics)v表观遗传学表观遗传学(epigenetics)v临床遗传学临床遗传学(clinical genetics)二、医学遗传学的分支学科二、医学遗传学的分支学科 医学遗传学医学遗传学第三节第三节 遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素在疾病发生中的作用 医学遗传学医学遗传学v完全由遗传因素决定:完全由遗传因素决定:-先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病v基本由遗传因素决定:基本由遗传因素决定:-胡胡豆豆黄黄(G-6-PDG-
7、6-PD缺缺乏乏)、苯苯丙丙酮酮尿尿症症(苯苯丙丙氨氨酸酸羟羟化化酶酶缺乏)缺乏)v遗传和环境因素共同决定:遗传和环境因素共同决定:-多基因遗传病,如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。多基因遗传病,如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。v基本由环境因素引起:基本由环境因素引起:-外伤等外伤等 医学遗传学医学遗传学第四节第四节 遗传性疾病的特征和类型遗传性疾病的特征和类型 医学遗传学医学遗传学v古古义义:是是指指人人类类生生殖殖细细胞胞或或受受精精卵卵的的遗遗传传物物质质发发生异常改变(突变或畸变)所引起的疾病。生异常改变(突变或畸变)所引起的疾病。v今义:今义:是是遗传物质改变所导致的疾病遗传物质改
8、变所导致的疾病(genetic disease 或或 hereditary disease)。)。v遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变,也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变,也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。构和功能改变。1 1、遗传病的定义、遗传病的定义 一、遗传性疾病的特征一、遗传性疾病的特征 医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传物质改变)遗传物质改变 所所有有遗遗传传病病都都有有遗遗传传物物质质的的改改变变,这这是是遗遗传传病发生的病发生的物质基础物质基础。遗遗传传物物质质改改变变包包括括细细胞胞核核中中的的基基因
9、因突突变变和和染染色体畸变色体畸变,还有,还有细胞质细胞质中中线粒体线粒体DNADNA的改变的改变。2 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征 一、遗传性疾病的特征一、遗传性疾病的特征 医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传物质改变)遗传物质改变v(2 2)遗传性)遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞,胞,这种遗传物质在细胞之间的传递可构成这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间个体间由亲代传给子代的基础。由亲代传给子代的基础。在一些家系中可以看到在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代遗传病由上代向下一代传递传递,但不是每个遗传病的
10、家系中都可观察到这一,但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。现象。2 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征 医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传物质改变)遗传物质改变v(2 2)遗传性)遗传性v(3 3)先天性)先天性 遗传病的先天性是指遗传病的先天性是指患者发病的基础患者发病的基础一般一般出生出生时就已经具有时就已经具有,也有一些疾病一出生就表现出相应,也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。的症状和体征。2 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征 医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传病不应与先天性疾病等同起来)遗传病不应与先天性疾病等同起来 v先天性疾病(先天性
11、疾病(congential diseasecongential disease):个体出):个体出生后即表现的疾病,也被称为出生缺陷生后即表现的疾病,也被称为出生缺陷(birth defectbirth defect)。)。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点 医学遗传学医学遗传学v既是先天性疾病,又是遗传病:既是先天性疾病,又是遗传病:-并指、白化病、先天愚型并指、白化病、先天愚型v先天性疾病,非遗传病:先天性疾病,非遗传病:-感感染染风风疹疹病病毒毒先先天天性性心心脏脏病病和和先先天天性性白白内内障障v非先天性疾病,是遗传病:非先天性疾病,是遗传病:-遗传性小脑性共
12、济失调症(遗传性小脑性共济失调症(3535岁后发病)岁后发病)医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传病不应与先天性疾病等同起来)遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。并非所有先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。遗传病并不都是先天性疾病。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点 医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传病不应与先天性疾病等同起来)遗传病不应与先天性疾病等同起来v(2 2)遗传病应与家族性疾病加以区别)遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病(家族性疾病(familial diseasefamilial disease):表现):表
13、现出家族聚集现象的疾病,即在同一家庭中有两出家族聚集现象的疾病,即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。个或两个以上的患者。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点 医学遗传学医学遗传学v遗传病是家族性疾病:遗传病是家族性疾病:-并指、家族性结肠息肉并指、家族性结肠息肉v家族性疾病非遗传病:家族性疾病非遗传病:-维维生生素素C C缺缺乏乏引引起起的的坏坏血血症症、各各种种传传染染病病、夜夜盲盲v遗传病非家族性疾病:遗传病非家族性疾病:-苯丙酮尿症、先天愚型苯丙酮尿症、先天愚型 医学遗传学医学遗传学v(1 1)遗传病不应与先天性疾病等同起来)遗传病不应与先天性疾病等同起来v(2
14、 2)遗传病应与家族性疾病加以区别)遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病不一定都是遗传病。家族性疾病不一定都是遗传病。遗传病并不都具有家族性。遗传病并不都具有家族性。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点 医学遗传学医学遗传学 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 单基因病单基因病 X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 性连锁遗传病性连锁遗传病 X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 Y Y连锁遗传病连锁遗传病遗传病遗传病 多基因病多基因病 线粒体病线粒体病 常染色体病常染色体病 染色体病染色体病 X X染色体病染色体病 性染色体病性染
15、色体病 Y Y染色体病染色体病 体细胞遗传病体细胞遗传病二、遗传病的分类二、遗传病的分类 医学遗传学医学遗传学第五节第五节 识别疾病遗传基础的方法识别疾病遗传基础的方法 医学遗传学医学遗传学v1 1、群体筛查法(、群体筛查法(population surveypopulation survey)v选定某一人群对某种疾病进行普查。选定某一人群对某种疾病进行普查。患者亲属发病率高于群体发病率患者亲属发病率高于群体发病率 患者亲属的发病率随亲属级别的增加而降低患者亲属的发病率随亲属级别的增加而降低 表明遗传继承关系影响该病发生,可以认为该病有表明遗传继承关系影响该病发生,可以认为该病有遗传基础。遗传
16、基础。为了排除同一家族成员的共同生活环境对发病的为了排除同一家族成员的共同生活环境对发病的影响,可将血缘亲属与非血缘亲属加以比较,此时具影响,可将血缘亲属与非血缘亲属加以比较,此时具有遗传基础的疾病血缘亲属发病率高于非血缘亲属。有遗传基础的疾病血缘亲属发病率高于非血缘亲属。医学遗传学医学遗传学v2 2、系谱分析法(、系谱分析法(pedigree analysispedigree analysis)v对患者的家族成员的发病情况进行详细调查,绘制对患者的家族成员的发病情况进行详细调查,绘制系谱图,依据系谱特征进行分析,确认是否为单基系谱图,依据系谱特征进行分析,确认是否为单基因病的某一类型因病的某
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