生物信息学往年题库.pdf

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1、信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 1 19 1.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同：A.全局比对通常用于比对 DNA 序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列 B.全局比对允许间隙，而局部比对不允许 C.全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化 全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列 2.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个 BLOSUM 和 PAM 矩阵：BLOSUM45 和 PAM250 B.BLOSUM45 和 PAM 1 C.BLOSUM80 和 PAM250 D.BLOSUM10 和 PAM1 3.与 PAM 打分矩阵比

2、较，BLOSUM 打分矩阵的最大区别是：A.最好用于比对相关性高的蛋白 B.它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 它是基于远相关蛋白的局部多序列比对 D.它结合了全局比对和局部比对 4.如果有一段 DNA 序列，它可能编码多少种蛋白质序列：A.1 B.2 C.3 .6 5.要在数据库查询一段与某 DNA 序列编码蛋白质最相似的序列，应选择：A.blastn B.blastp C.tblastn D.tblastp blastx 6.为什么 ClustalW（一个采用了 Feng-Doolittle 渐进比对算法的程序）不报告 E 值：A.ClustalW 报告 E 值 使用了全局比对 C.使用了

3、局部比对 D.因为是多序列比对 7.Feng-Doolittle 方法提出“一旦是空隙，永远是空隙”规则的依据是：A.保证空隙不会引物序列加入而填充 B.假定进化早期分歧的序列有较高优先级别 假定最近序列空隙应该保留 D.假定最远序列空隙应该保留 8.根据分子钟假说：A.所有蛋白质都保持一个相同的恒定进化速率 B.所有蛋白质的进化速率都与化石记录相符合 C.对于每一个给定的蛋白质，分子进化的速率是逐渐减慢的，就如同不准时的钟 对于每一个给定的蛋白质，其分子进化的速率在所有的进化分支上大致是恒定 9.系统发生树的两个特征是：A.进化分支和进化节点 树的拓扑结构和分支长度 C.进化分支和树根 D.

4、序列比对和引导检测方法 10.下列哪一个是基于字母特征的系统发生分析的算法：A.邻位连接法（NJ 法）B.Kimura 算法 最大似然法（ML）D.非加权平均法（UPGMA）信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 2 19 11.基于字母特征和基于距离的系统发生分析的算法的基本差异是：基于字母特征的算法没有定义分支序列的中间数据矩阵 B.基于字母特征的算法可应用于 DNA 或者蛋白质序列，而基于距离仅能用于 DNA C.基于字母特征的算法无法运用简约算法 D.基于字母特征的算法的进化分支与进化时间无关 12.一个操作分类单元（OTU）可指：A.多序列比对 蛋白质序列 C.进化分支 D.进化节点 13.

5、构建进化树最直接的错误来源是：多序列比对错误 B.采样的算法差异 C.假设进化分支是单一起源 D.尝试推测基因的进化关系 14.第一个被完整测定的基因组序列是：A.啤酒酵母的 3 号染色体 B.流感病毒 X174 D.人类基因组 15.普通的真核生物线粒体基因组编码大约多少个蛋白质：10 B.100 C.1000 D.10000 16.根据基因组序列预测蛋白质编码基因的算法的最大问题是：A.软件太难使用 .假阳性率太高，许多不是外显子的序列部分被错误指定 C.假阳性率太高，许多不是外显子功能未知 D.假阴性率太高，丢失太多外显子位点 17.HIV 病毒亚型的系统演化研究可以：A.证实 HIV

6、病毒是由牛病毒演化而来 .用于指导开发针对保守蛋白的疫苗 C.证实哪些人类组织最容易遭受病毒侵染 18.一个典型的细菌基因组大小约为多少 bp：A.20000.200000 C.2000000 D.20000000 19.细菌基因组与真核生物基因组分析工具存在较大差异的主要原因是：A.细菌拥有不同的密码子 B.细菌没有细胞核 C.细菌很少有基因与真核同源 细菌 DNA 的基因含量、组成结构很不一样 20.下列具有最小基因组的原核生物可能是：A.嗜极生物 B.病毒 胞内细菌 D.杆菌 21.要证明某大肠杆菌中的某个基因是水平转移而来，需要：A.分析该大肠杆菌中该基因的 GC 含量与其他基因是否有

7、很大差异 B.分析该大肠杆菌中该基因的密码子使用与其他基因是否有很大差异 C.系统发生分析该基因与其他物种中基因的同源关系 获取以上三个方面的信息 信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 3 19 22.C 值矛盾是指：A.某些基因组中核苷酸 C 的含量少 B.真核生物基因组大小同编码蛋白质的基因个数没有相关性 真核生物基因组大小同屋中的复杂性相关性很小 D.真核生物基因组大小同进化上的年龄相关性小 23.成百上千个 48bp 的重复序列单元最可能出现在：A.散布性重复序列中 B.假基因中 端粒中 D.片段复制区域 24.从头预测真核基因的原因有：A.外显子/内含子边界难以确定 B.内含子长度可能只有

8、几个碱基对 C.编码区域的 GC 含量并不总是与非编码区相同 以上三个方面的原因 25.人类基因组大小大约是多少 Mb：A.130 B.300 3000 D.30000 26.各种重复元件在人类基因组中大约占的百分比为：A.5%B.25%50%D.95%27.蛋白质编码区域占人类基因组百分比是：1-5%B.5-10%C.10-20%D.20-4-%28.人类基因组中 GC 含量高的区域：A.基因密度相对较低 基因密度相对较高 C.基因密度多变 D.基因所含密码子相对较少 29.人类复合孟德尔遗传的基因疾病约占疾病基因的：1%B.10%C.50%D.60%30.单基因疾病趋向于：在普通人群较少见

9、，并且发生时间较早 B.在普通人群较常见，并且发生时间较早 C.在普通人群较少见，并且发生时间较晚 D.在普通人群较常见，并且发生时间较晚 43.UTR 的含义是（B）。A.编码区 B.非编码区 C.低复杂度区域 D.开放阅读框 44.motif 的含义是（D）。A.基序 B.跨叠克隆群 C.碱基对 D.结构域 45.algorithm 的含义是（B）。A.登录号 B.算法 C.比对 D.类推 46、RGP 是（D）。A.在线人类孟德尔遗传数据 B.国家核酸数据库 C.人类基因组计划 D.水稻基因组计划 信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 4 19 47、下列 Fasta 格式正确的是（B）。A.

10、seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B.seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C.seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D.seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 48、如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析，应使用（D）。A.N

11、DB 数据库 B.PDB 数据库 C.GenBank 数据库 D.SWISS-PROT 数据库 49、Bioinformatics 的含义是（A）。A.生物信息学 B.基因组学 C.蛋白质组学 D.表观遗传学 50、GenBank 中分类码 PLN 表示是（D）。A.哺乳类序列 B.细菌序列 C.噬菌体序列 D.植物、真菌和藻类序列 51、ortholog 的含义是（A）。A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 52、从 cDNA 文库中获得的短序列是（D）。A.STS B.UTR C.CDS D.EST 53、contig 的含义是（B）。A.基序 B.跨叠克隆群 C.碱基对

12、 D.结构域 54、TAIR（AtDB）数据库是（C）。A.线虫基因组 B.果蝇基因组 C.拟南芥数据库 D.大肠杆菌基因组 55、ORF 的含义是（D）。A.调控区 B.非编码 C.低复杂度区域 D.开放阅读框 56、mRNA 5端有(A)结构。A.帽子 B.尾巴 C.帽子和尾巴 D.多聚核苷酸 57、利用中国知网文献数据库（中国知网）查找论文题目是“扩张蛋白家族蛋白序列分析”发表在期刊“生物信息学”2008 年第 7 卷第 3 期上（C）。A.第 3-5 页 B.第 93-95 页 C.第 193-195 页 D.第 293-295 页 58、目前应用于基因芯片表达数据统计分析的主要方法是

13、（C）。A.卡方检验 B.相关分析 C.聚类分析 D.正态性分布检验 59、SAGE 的含义是（A）。A.基因表达连续分析 B.聚丙烯酰胺凝胶电泳 C.基因组分析 D.双向电泳分析 信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 5 19 60、domain 的含义是（D）。A.基序 B.跨叠克隆群 C.碱基对 D.结构域 61、mRNA 3端有(B)结构。A.帽子 B.尾巴 C.帽子和尾巴 D.多聚胞嘧啶 62、NCBI 中人类无冗余基因数据库是（A）。A.UniGene B.UniPro C.UniRef D.URF 63、alignment 的含义是（C）。A.登录号 B.算法 C.比对 D.类推 64

14、、Entrez 使用几种逻辑运算符对检索关键词做最基本的限制？（C）A.1 种 B.2 种 C.3 种 D.4 种 65、微卫星标记是（C）。A.RFLP B.SNP C.SSR D.RAPD 66、提交序列到 GenBank 中，使用的程序可以是（D）。A.Entrez B.SRS C.Medline D.BankIt 67、PDB 是蛋白质的（B）。A.分类数据库 B.结构数据库 C.模体数据库 D.结构域数据库 68、限制性片段长度多态性标记是（A）。A.RFLP B.SNP C.SSR D.RAPD 69、CDS 的含义是（A）。A.编码区 B.非编码区 C.低复杂度区域 D.非调控区

15、 70、构建进化树工具是（C）。A.BLAST B.ClustalW C.Mega D.GCG 71、analogy 的含义是（D）。A.登录号 B.算法 C.比对 D.类推 72、在真核生物中，一个基因 cDNA 的 5端起始密码子 AUG 的前后序列符合（A）规则。A.Kozak B.AUAG C.SD D.Poly(A)n 73、将核酸序列按照 6 条链翻译成蛋白质序列后搜索蛋白质序列数据库使用的程序是（B）。A.blastp B.blastx C.tblastn D.tblastx 74、利用 PubMed 文献数据查找论文“Transgenic plants of Petunia h

16、ybrida harboring the CYP2E1 gene efficiently remove benzene and toluene pollutants and improve resistance to formaldehyde”的第一作者是（D）。A.Xiang T B.Bao L C.Li P D.Zhang D 信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 6 19 75、基本局部比对搜素工具是（C）。A.Mega B.ClustalW C.BLAST D.GCG 76、被誉为“生物信息学之父”的科学家是（D）。A.Dulbecco B.Sanger C.吴瑞 D.林华安 77、DDBJ

17、 的含义是（C）。A.美国国家生物信息中心 B.欧洲分子生物学实验室 C.日本 DNA 数据库 D.中国基因组研究中心 78、利用 PubMed 文献数据查找发表在“Nature,2012,487(7405):43-45”上论文题目（D）。A.A map of the cis-regulatory sequences in the mouse genome B.The human CST complex is a terminator of telomerase activity C.Tumours:Less lactation may explain cancer rise D.Stem c

18、ells:a sporadic super state 79、利用 PubMed 文献数据查找论文“Cancer epigenetics:from mechanism to therapy”作者的单位是（C）。A.University of California B.University of Columbia C.University of Cambridge D.University of Chicago 80、单核苷酸标记是（A）。A.RFLP B.SNP C.SSR D.RAPD 81、GenBank 数据库的基本信息单位是（B）。A.FASTA B.GBFF C.GCG D.ASN.

19、1 82、OMIM 是（A）。A.在线人类孟德尔遗传数据库 B.国家核酸数据库 C.人类基因组计划 D.水稻基因组计划 83、多序列比对工具是（B）。A.BLAST B.ClustalW C.Mega D.GCG 84、EMBL 的含义是（B）。A.美国国家生物信息中心 B.欧洲分子生物学实验室 C.日本 DNA 数据库 D.中国国家基因组研究中心 85、accession number 的含义是（A）。A.登录号 B.算法 C.比对 D.类推 86、EST 的含义是（A）。A.表达序列标签 B.序列标签位点 C.高通量基因组序列 D.人工合成序列 信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 7 19 8

20、7、利用中国知网文献数据库（中国知网）查找论文题目是“黄瓜对不同温度逆境的抗性研究”作者的单位是（A）。A.天津市黄瓜研究所 B.中国农业科学院 C.中国科学院 D.中国农业大学 88、没有直接参与完成人类基因组计划的国家是（C）。A.英国 B.中国 C.俄罗斯 D.德国 89、Blast 结果中 HSP 的含义是（D）。A.空位 B.期望值 C.过滤 D.高分配对片段 90、GenBank 登录号为 SCU49845 的序列，其 DNA 产度是（D）。A.1028 bp B.3028 bp C.4028 bp D.5028 bp 91、GenBank 数据库中的登录号 AAR19268 是（

21、A）。A.水稻的 DNA 序列 B.水稻的蛋白质序列 C.人类的 DNA 序列 D.人类的蛋白质序列 92、在真核生物的一个基因内含子两端，即外显子/内含子拼接边界处，其符合（B）规则。A.Kozak B.AUAG C.SD D.Poly(A)n 93、蛋白质信号肽的预测工具有（D）。A.nnpredict B.PredictProtein C.SingalD D.SingalP 94、base pair 的含义是（C）。A.基序 B.跨叠克隆群 C.碱基对 D.结构域 95、Proteomics 的含义是（C）。A.生物信息学 B.基因组学 C.蛋白质组学 D.表观遗传学 96、根据大量 E

22、ST 具有相互重叠的性质，通过计算机算法获得 cDNA 全长序列，这种克隆基因的方法是（B）。A.重叠克隆 B.电子克隆 C.基因步移 D.基因重组 97、隐马尔科夫模型的代号是（A）。A.HMM B.CDD C.HTGS D.GSS 98、Entrez 数据库中的剪贴板的容量是（A）。A.500 条记录 B.1000 条记录 C.5000 条记录 D.10000 条记录 99、GenBank 是（B）。A.在线人类孟德尔遗传数据 B.国际核酸数据库 C.人类基因组计划 D.水稻基因组计划 100、利用中国知网文献数据库（中国知网）查找论文题目是“黄瓜无毛突变体叶片叶绿体超微结构与光合特性”第

23、一作者是（A）。A.曹辰兴 B.张松 C.郭红芸 D.郭延奎 101、根据研究发现，人类基因组中真正编码蛋白质的区域仅占 DNA 序列的（B）。信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 8 19 A.1-2%B.3-5%C.5-10%D.10-20%102、LCR 的含义是（C）。A.编码区 B.非编码区 C.低复杂度区域 D.开放阅读框 103、如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析，应使用（D）。A.NDB 数据库 B.PDB 数据库 C.GenBank 数据库 D.SWISS-PROT 数据库 104、利用 PubMed 文献数据查找论文“A whole-cell computational mode

24、l predicts phenotype from genotype”发表在 Cell 期刊的（C）。A.第 50 卷第 1 期第 389-391 页 B.第 50 卷第 1 期第 389-401 页 C.第 150 卷第 2 期第 389-401 页 D.第 125 卷第 2 期第 389-391 页 105、蛋白质基序（motif）中ST的含义是（C）。A.氨基酸为 ST B.氨基酸为 S 和 T C.氨基酸为 S 或 T D.除掉 S 和 T 之外的任意氨基酸 106、构建系统发生树，应使用（C）。A.BLAST B.FASTA C.UPGMA D.FTP 107、PIR 是（D）。A.

25、核酸数据库 B.mRNA 数据库 C.启动子数据库 D.蛋白质数据库 108、生物芯片分析中使用的聚类分析输出图形主要以下列哪种方式表现？（A）A.以彩色小方块阵列表示 B.以蜂窝形状表示 C.以黑白圆点表示 D.以彩色线条表示 109、以下哪一项不属于启动子研究范围？（A）A.CpG 岛预测 B.转录起始点预测 C.糖基化修饰 D.甲基化检测 110、生物信息学主要是利用哪种工具实现对生命科学研究中生物信息的存储、检索和分析的？（A）A.计算机 B.iPhone C.人造卫星 D.手机 111、HTGS 的含义是（C）。A.表达序列标签 B.序列标签位 C.高通量基因组序列 D.人工合成序列

26、 112、STS 的含义是（B）。A.表达序列标签 B.序列标签位点 C.高通量基因组序列 D.人工合成序列 113、利用中国知网文献数据库（中国知网）查找论文题目是“日光温室光温因子对黄瓜叶绿体超微结构及其功能的影响”发表的期刊是（B）。A.园艺学报 B.应用生态学报 C.生态学报 D.遗传学报 114、利用 PubMed 文献数据查找论文“Enhancing phytoremediation through the use of transgenics and endophytes”发表的期刊是（A）。A.New Phytol B.Gene C.Nature D.Plant Phsiol

27、115、HGP 是（C）。信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 9 19 A.在线人类孟德尔遗传数据 B.国家核酸数据库 C.人类基因组计划 D.水稻基因组计划 116、DNA 中 Tm 值与(B)含量成正比。A.G+A B.G+C C.T+C D.A+T 名词辨析（每题 5 分，共 20 分）1、基因与基因组：Gene 基因：遗传功能的单位。它是一种 DNA 序列，在有些病毒中则是一种 RNA 序列，它编码功能性蛋白质或 RNA 分子。Genome 基因组：染色体组，一个生物体、细胞器或病毒的整套基因；例如，细胞核基因组，叶绿体基因组，噬菌体基因组。2、相似性与同源性：所谓同源序列，简单地说，是指

28、从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列。同源性可以用来描述染色体“同源染色体”、基因“同源基因”和基因组的一个片断“同源片断”必须指出，相似性(similarity)和同源性(homology)是两个完全不同的概念。相似性是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同 DNA 碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。相似性本身的含义，并不要求与进化起源是否同一、与亲缘关系的远近、甚至于结构与功能有什么联系。3、CDS 与 cDNA：cDNA 序列：互补 DNA 序列，指的是 mRNA 为在逆转录酶的作用下将形成 DNA 的过程。CDS 序列：编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。4

29、、数据库搜索和数据库查询：数据库查询：对序列、结构以及各种二次数据库中的注释信息进行关键词匹配查找（又称数据库检索）。数据库搜索：通过特定的序列相似性比对算法，找出核酸或蛋白质序列数据库中与检测序列具有一定程度相似性的序列。搜索对象不是数据库的注释信息，而是序列信息。名词解释 1.生物信息学（bioinformatics）：广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。鸟枪法测序（shotgun method）一种测序方法，包括从基因组中获得随机的、已测序的克隆片段，并且对

30、初始基因的位置一无所知。2.BLAST：基本局部相似性比对搜索工具。在序列数据库中快速查找与给定的序列具有最优局部对准结果的序列的一种序列对算法。3.整体联配（global alignment）：对两个核苷酸或蛋白质序列的全长所进行的比对。4.FASTA：是第一个被广泛使用的数据库相似性搜索算法，这个程序通过扫描序列中“词”的小配对，从而信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 10 19 寻找最优局部比对。5.算法（algorithm）：在计算机程序中包含的一种固定过程。6.序列比对（alignment）：将两个或多个序列排在一起，以达到最大一致性的过程（对于氨基酸序列是比较他们的保守性），这样 评估

31、序列间的相似性和同源性。7.多序列比对（multiple sequence alignment）：三个或多个序列之间的比对，如果序列在同一列有相同结构位置的残基和（或）祖传的残基，则会在该位置插入空位。8.最佳联配（optimal alignment）：两个序列之间有最高打分值的排列。9.空位（gap）：在两条序列比对过程中需要在检测序列或目标序列中引入空位，以表示插入或删除。10.模块替换矩阵（BLUSUM）在替换矩阵中，每个位置的打分是在相关蛋白局部比对模块中观察到的替换的频率而获得的，每个矩阵被修改成一个特殊的进化距离。11.可接受点突变（PAM）一个用于衡量蛋白质序列的进化突变程度的单

32、位。12.互补序列（complementary sequence）能够与其他 DNA 片段根据碱基互补序列（A 与 T 配对，G 与 C 配对）形成两练结构的核苷酸序列。13.保守序列（conserved sequence）指 DNA 分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中氨基酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。14.邻接片段（contig）与支架（scaffold）15.邻接片段：一组在染色体上有重叠区域的 DNA 片段的克隆；16.支架：由序列重叠群拼接而成。17.注释（annotation）对数据库中原始的 DNA 碱基序列添加相关信息（比如编码的基因，氨基酸序列等）或其他的注解。18.基

33、因预测（gene prediction）用计算机程序对可能的基因所做的预测，它是基于 DNA 片段与已知基因序列的匹配程度的。19.直系同源（Orthologous）指不同种类的同源序列，他们是在物种的形成事件中从一个祖先序列独立进化而成的，可能有相似功能，也可能没有。20.旁系同源（paralogous）是通过类似基因复制的机制产生的同源序列。21.替换（substitution）在指定的位置不相同的氨基酸进行连配，如果联配的残基有相似的物化性质，那么替换是保守的。22.表达序列标签（EST）一种短的 DNA 片段，是 cDNA 分子的一部分，可用来鉴定基因，通常用于基因定位和基因图谱中。2

34、3.多态性（PolyMorphism）多个个体之间 DNA 的差异叫多态性。24.序列模式（Motif）蛋白质序列中短的保守区域，它们是结构域中保守性很高的部分。25.结构域（domain）：蛋白质在折叠时候与其它部分相独立的一个不连续部分，他有自己独特的功能。26.开放阅读框（ORF）位于 DNA 或 RNA 上起始密码子与终止密码子之间的序列。27.表达谱（profile）一个显示某个同源家族中指定位置打分值和空位罚分的表格，可以用于搜索序列数据信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 11 19 库。28.分子钟（molecular clock）对于每一个给定基因（或蛋白质）其分子进化率大致是恒定

35、的。29.系统发生（phylogeny）是指生物种族的进化历史，亦即生物体在整个进化谱 30.分子进化树（molecular evolutionary tree）在研究生物进化和系统分类中，常用一种类似树状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形成为系统发育树(phylogenetic tree)。2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成人类全部 24 条染色体的 3109 脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠

36、等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。3、蛋白质的一级结构:指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 :有遗传效应的 DNA 片断,是控制生物性状的基本遗传单位。5、中心法则:是指遗传信息从 DNA 传递给 RNA，再从 RNA 传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从 DNA 传递给 DNA，即完成 DNA 的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。6、DNA 序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的：(1)相似序列 相似的结构，相似的功

37、能(2)判别序列之间的同源性(3)推测序列之间的进化关系 7、一级数据库:数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别:基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA 序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如 RNA 基因和调控因子。9、系统发生学:研究物种之间的进化关系。10、基因芯片（gene chip）:又称 DNA 微阵列（microarray），是由大量 cDNA 或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。问答题 1

38、.生物信息学的大体定义是什么？其发展历程如何？（1）利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是互联网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。目前主要的研究方向有：序列比对、基因识别、基因重组、蛋白质结构预测、基因表达、蛋白质反应的预测，以及建立进化模型。（2）发展历程：20 世纪 50 年代，生物信息学开始孕育。20 世纪 60 年代，生物分子信息在概念上将信息生物学往年题库

39、 海宁纸牌屋 12 19 计算生物学和计算机科学联系起来。20 世纪 70 年代，生物信息学的真正开端。20 世纪 70 年代到 80 年代初期，出现了一系列著名的序列比较方法和生物信息分析方法。20 世纪 80 年代以后，出现一批生物信息服务机构和生物信息数据库。20 世纪 90 年代后，HGP 促进生物信息学的迅速发展 2.请论述生物信息学的研究内容有哪些？1）生物分子数据的收集与管理：基因组数据库（EMBL、GenBank、DDBJ）蛋白质序列数据库（SWTSS-PROT、PIR）蛋白质结构数据库（PDB）2）数据库搜索及序列比较搜索同源序列在一定程度上就是通过序列比较寻找相似序列：序列

40、比较的一个基本操作就是比对（Alignment），即将两个序列的各个字符（代表核苷酸或者氨基酸残基）按照对应等同或者置换关系进行对比排列，其结果是两个序列共有的排列顺序，这是序列相似程度的一种定性描述。多重序列比对研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。3）基因组序列分析:遗传语言分析天书 基因组结构分析基因识别基因功能注释基因调控信息分析基因组比较 4）基因表达数据的分析与处理:基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热点和重点。目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分析，将表达模式相似的基因聚为一类，在此基础上寻找相关基因，

41、分析基因的功能。所用方法主要有：相关分析方法模式识别技术中的层次式聚类方法人工智能中的自组织映射神经网络主元分析方法 5）蛋白质结构预测。蛋白质的生物功能由蛋白质的结构所决定，蛋白质结构预测成为了解蛋白质功能的重要途径。6）蛋白质结构预测分为:（1）二级结构预测:在一定程度上二级结构的预测可以归结为模式识别问题。在二级结构预测方面主要方法有：立体化学方法、图论方法、统计方法、最邻近决策方法、基于规则的专家系统方法、分子动力学方法、人工神经网络方法。预测准确率超过 70%的第一个软件是基于神经网络的 PHD 系统。（2）空间结构预测：在空间结构预测方面，比较成功的理论方法是同源模型法。该方法的依

42、据是：相似序列的蛋白质倾向于折叠成相似的三维空间结构,运用同源模型方法可以完成所有蛋白质 10-30%的空间结构预测工作。3.请叙述构建系统进化树的一般步骤。信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 13 19 1 序列选择：从那些可以输出 FASTA 格式的数据库中选择 2 多序列比对 3 替代模型的选择 4 生成树：方式：distance-based；character-based:maximum parsimony；character-and model-based:maximum likelihood；character-and model-based:Bayesian 基于距离的树生成软件：M

43、EGA 和 PAUP MEGA 应用算法：UPGMA，基于距离的算法。5 结果评估:原则（一致性、效率、和鲁棒性）；检测方法：最为常见的方法是引导检测的分析方法。引导检测法：简单地讲就是把序列的位点都重排，重排后的序列再用相同的办法构树，如果原来树的分枝在重排后构的树中也出现了，就给这个分枝打上一分，如果没出现就给 0 分，这样经过你给定的 repetitions 次（至少 1000 次）重排构树打分后，每个分枝就都得出分值，计算机会给你换算成 bootstrap 值。重排的序列有很多组合，值越小说明分枝的可信度越低，最好根据数据的情况选用不同的构树方法和模型。归纳前面所讲，下面几点可以帮助我

44、们解释进化树：(1)从根节点到任何一个节点的惟一路径和方向代表了进化时间；(2)根是树中所有物种的共同祖先；(3)根节点上的物种我们认为比树中其他所有的物种分化更早。如果无法确定根节点的物种，就使用无根树进行分析。4.NCBI 的 Entrez 检索包含了哪些方面的信息。Entrez 是 NCBI 为用户提供整合的访问序列、定位、分类及结构数据的搜索和检索的系统，是一个用以整合 NCBI 数据库中信息的搜寻和检索的工具，包括核酸序列、蛋白质序列、蛋白质三维结构、基因组图谱和通过 PubMed 检索的 MEDLINE。其中，Entrez 可以整合检索的序列数据库包括 GenBank、EMBIDD

45、BJ、RefSeq、PIR-International、PRF、SwissProt 和 PDB 等。Entrez 有两个显著的特点：第一是对每个数据库中的记录都预先做相似性比较，产生一个列表，包括序列、结构和 MEDLINE 文献记录等信息；第二是对某个数据库的记录与其他数据库的相关记录做了链接，使对不同数据库的访问得以整合。所以 Entrez 是通过相近性和硬连接来提供集成的信息检索。Entrez可以用很广泛的文本方式搜索，比如作者名字、杂志名字、基因或蛋白名、物种、单一的检索号(如：accession number、序列 ID、PubMed ID、MEDLNE UID)和其他的术语，因此，

46、Entrez 是一个强大的检索相关序列、结构和参考文献的信息检索工具。5.BLAST 系列软件分别用哪些数据搜索何种数据库？6.信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 14 19 真核基因结构注释包括哪些内容？相关的软件所依据的理论基础是什么？GENSCAN 是美国麻省理工大学的 Chris Burge 于 1997 年开发成功的人类（或脊椎动物）基因预测软件，它根据基因的整体结构进行基因预测，不依赖于已有的蛋白库，是一种从头预测软件；用于 ORF 识别。通过对特征序列(GT-AG)的分析进行直接的预测基因预测软件（NetGene2），内含子/外显子剪切位点识别。与相应的基因组序列比对，分析比对片段的

47、分布位置（Spidey），用于 mRNA 剪切位点识别。选择性剪切数据库：ProSplicer。启动子结合位点分析：Cister。限制性酶切位点分析：NEBcutter。密码子使用偏好性分析：CodonW。7.请概述基因组注释的大体流程。（1）基因组注释(Genome annotation)是利用生物信息学方法和工具,对基因组所有基因的生物学功能进行高通量注释,是当前功能基因组学研究的一个热点。基因组注释的研究内容包括基因识别和基因功能注释两个方面。基因识别的核心是确定全基因组序列中所有基因的确切位置。从基因组序列预测新基因,现阶段主要是 3 种方法的结合:(1)分析 mRNA 和 EST 数

48、据以直接得到结果;(2)通过相似性比对从已知基因和蛋白质序列得到间接证据;(3)基于各种统计模型和算法从头预测。对预测出的基因进行高通量功能注释可以借助于以下方法,利用已知功能基因的注释信息为新基因注释:(1)序列数据库相似 性 搜 索;(2)序 列 模 体(Motif)搜 索;(3)直 系 同 源 序 列 聚 类 分 析(Cluster of orthologousgroup,COG).(2)基因组注释系统是 MGAP 的核心,整合了许多常用的基因识别和蛋白质功能预测软件,包括GeneMarks、IPRsearch、BLASTPGP 和 FASTA3 等,以及多个数据库,如非冗余蛋白质序列数

49、据库(Non redundant,NR)、已知三维空间结构的蛋白质序列数据库(PDBSeq)、国际蛋白质资源信息系统(InterPro)和直系同源蛋白质家族数据库(Cluster of orthologousgroups,COG)等,编写了相应的模块进行自动操作,并把每一步注释结果导入数据库中。MGAP 整合的一般模块,可以被其他任何一种微生物基因组直接使用。综合题(共 60 分)信息生物学往年题库 海宁纸牌屋 15 19 1 生物信息学分析的数据对象主要有哪几种？这些数据之间存在着什么关系？其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生物信息学以基因组DNA 序列信

50、息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在 DNA 序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。2 生物信息学的主要研究任务是什么？目前生物信息学的主要研究内容是什么？A收集和管理生物分子数据；数据分析和挖掘；开发分析工具和实用软件：生物分子序列比较工具、基因识别工具、生物分子结构预测工具、基因表达数据分析工具。B（1）生物分子数据的收集与管理；（2）数据库搜索及序列比较；（3）基因组序列分析；（4）基因表达数据的分析与处理；（5）蛋白质结构预测。5 在基因组序列分析方面，科学家关注哪些信息？就人类基因组而