重构率VAF公式.pdf

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1、重构率 VAF 公式 VAF 的概念和计算方法 VAF 的全称是 Variant Allele Frequency（变异等位基因频率）或 Variant Allele Fraction（变异等位基因分数）。简单来说就是在基因组某个位点支持 alternate/mutant allele 的 reads 覆盖深度占这个位点总 reads 覆盖深度的比例。以 VCF 文件中的字段为例，其中 DP 代表 Total Depth，AD 代表 Allele Depth，因此 VAF 的计算就是：VAF=Allele DepthTotal Depth=ADDPVAF=Allele DepthTotal D

2、epth=ADDP VAF 用得比较多的地方是在二倍体 germline 的 genotyping 中，杂合位点的 VAF 在高深度（比如 depth>80）情况下应该接近 50%；如果 VAF 接近 0.25/0.75 说明基因组上可能还有另一份拷贝。另一个应用场景就是癌症基因组的 somatic genotyping。肿瘤组织、cfDNA、ctDNA、CTC genotyping 的结果中会包含正常的 allele（与正常体细胞一致）以及突变的allele，其中突变allele的所占的比例就是VAF。VAF 可以用于推断肿瘤的异质性和肿瘤纯度，此外 VAF 的高低可能会影响癌症的预后

3、。MAF 的概念和计算方法 MAF 的全称是 Minor Allele Frequency（次等位基因频率），是群体遗传学中的概念。MAF 描述的是群体中丰度次高（第二高）的allele 的频率。打个比方，在 1000 个人的群体中，某个位点有 3 种碱基类型：A、C、G。其中 A 碱基的频率是 0.6，C 碱基频率 0.3，G碱基频率 0.1，那么次等位基因频率指的就是 C 碱基的频率 0.3。MAF可以用来区分某个 allele 是常见的多态性还是稀有变异。要注意的是 MAF 在生物信息学中可能还指代 Mutation Annotation Format、Multiple Alignment Format，也看到有人用mutant allele frequency 表述 VAF 的概念，所以一定要注意区分。