基因突变和基因重组-高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组生物界中的变异现象表型=基因型+环境生物变异生物变异（仅环境引起，遗传物质（仅环境引起，遗传物质不改变不改变）不可遗传的变异不可遗传的变异可遗可遗传的变异传的变异（遗传物质（遗传物质改变改变）基因突变基因突变基因重组基因重组注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传表观遗传影响下一代。影响下一代。航天育种我国早在我国早在我国早在我国早在19871987年就利用返回式卫星进年就利用返回式卫星进年就利用返回式卫星进年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太行航天育种研究：将作物种子带

2、入太行航天育种研究：将作物种子带入太行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然空，利用太空中的特殊环境诱导，然空，利用太空中的特殊环境诱导，然空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。后在地面选择优良的品种进行培育。后在地面选择优良的品种进行培育。后在地面选择优良的品种进行培育。太空南瓜普通南瓜1.1.航天育种的生物学原理是什么？航天育种的生物学原理是什么？基因突变基因突变一、基因突变一、基因突变基因突变的实例1：镰刀型细胞贫血症正常红细胞镰刀型红细胞红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。缬氨酸组氨酸亮氨酸苏

3、氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常血红蛋白异常血红蛋白分析镰状细胞贫血形成的原因分析镰状细胞贫血形成的原因直接病因：血红蛋白特定位置上的血红蛋白特定位置上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？其根本原因其根本原因是是？基因突变的实例基因突变的实例T A 镰状细胞贫血根本病因：编码血红蛋白的基因的 U 转录翻译碱基对发生替换A基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。替换替换缺失缺失增添增添A T C C G CT

4、A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A T C C G CT A G G C G C C G CG G C G 实质：基因结构的改变思考：思考：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对的替换、增添和缺失碱基对的替换、增添和缺失，一定会引起一定会引起基因突变基因突变吗？吗？注意：注意：DNADNA分子结构改变分子结构改变 基因突变基因突变Q:Q:基因突变会改变基因的数目和位置吗？基因突变会改变基因的数目和位置吗？基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置基

5、因突变基因突变是是基因内部碱基的种类和数目基因内部碱基的种类和数目的变化的变化，但一条染色体上的基因的位置，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变和数量并未改变发生一个碱基对的替换_会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性)不一定基因突变的基因突变的3种类型对生物性状影响的大小种类型对生物性状影响的大小？替换思考：思考：基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变主要原因：主要原因：基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变 由于密码子的简并性，碱基改变后形成的密码子与原密码子决定的

6、是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AAAa。突变后的基因在细胞中不表达。DNATAC CAT GAT ATTmRNAAUG GUA CUA UAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATAC CmRNAAUG G起始密码子甘氨酸苏氨酸异亮氨酸增添发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。多个CA TGA TAT TGU ACU AUA ADNATAC CAT GAT ATTmRNAAUG GUA CUA UAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATAC CAmRNAAUG

7、GU起始密码子缬氨酸酪氨酸缺失发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变多个G ATA TTC UAU AADNATAC CAT GAT ATTmRNAAUG GUA CUA UAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATAC mRNAAUG 起始密码子亮氨酸终止密码子发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变多个3个连续的碱基缺失基因突变基因突变可能导致可能导致终止密码子终止密码子提前提前或或延后延后出现出现，翻译，翻译提前或延后提前或延后终止终止，合成的多肽链变，合成的多肽链变短或变长短或变长GAT ATTCUA UAA碱基对

8、碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响(不考虑终止密码子不考虑终止密码子)替换替换增添增添缺失缺失基因突变对蛋白质的影响基因突变对蛋白质的影响小小大大大大通常只改变1个(或不改变)氨基酸不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生

9、殖遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。（可以通过受精作用直接传给后代）Q:Q:基因突变可以遗传给后代吗？基因突变可以遗传给后代吗？基因突变的实例2：细胞的癌变1、癌细胞的特点：、癌细胞的特点：易扩散易扩散：细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质减少减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。不死不死：能够无限增殖无限增殖；变态变态：形态结构形态结构发生显著变化变化；正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移

10、癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。模型。2、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞讨论讨论1 1：健康人的细胞中存在原健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移讨论讨论2 2：从基因角度看，结肠癌从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？发生的原因是什么？

11、原癌基因和和抑癌基因发生基因发生基因突变原癌基因原癌基因相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性过强突变或过量突变或过量表达表达癌基因癌基因抑癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性蛋白质活性减弱或失去活性突变突变失去抑制作用失去抑制作用表达的蛋白质是表达的蛋白质是细细胞正常的生长和繁胞正常的生长和繁殖所必须殖所必须的。的。表达的蛋白质能达的蛋白质能抑制抑制细胞的生长和繁殖，细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡或者促进细胞凋亡与癌与癌变相关的基因相关的基因可能可能可能可能肿瘤细肿瘤细胞胞3、细胞癌变的机理：、细胞癌变的机理：癌细胞癌细胞正常细胞正常细胞原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因突变突变突变突变癌基因

12、癌基因失去抑制作用失去抑制作用不能控制不能控制不受控制，恶性增殖不受控制，恶性增殖不受控制，恶性增殖不受控制，恶性增殖致癌因子无机化合物，如石棉；有无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外主要指辐射，如紫外线、线、X射线射线病毒致癌因子病毒致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列及与致癌有关的核酸序列HPV病毒病毒4 4、致癌因子、致癌因子物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素5 5、基因突变的原因基因突变的原因外因外因内因：内因：物理因素物理因素：X射线，激

13、光等射线，激光等化学因素化学因素：亚硝酸、碱基类似物等：亚硝酸、碱基类似物等生物因素生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA（自发产生）自然条件下，由于（自发产生）自然条件下，由于DNA复制发生错误复制发生错误。提高突变频率提高突变频率(二)基因突变发生的时间？Why？Q:Q:基因突变发生的时间：基因突变发生的时间：可以发生在个体发育的可以发生在个体发育的任何时期任何时期通常在细胞分裂前的间期通常在细胞分裂前的间期（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）资料资料1 1：基因突变在生物界是：基因突变在生物界是普遍存在

14、普遍存在的。的。7、基因突变的特点普遍性资料资料2 2：基因突变可以发生在个体发育的基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期年期、成年期任何时期任何时期；可以发生在细胞内不同的；可以发生在细胞内不同的DNADNA分子上、分子上、同一同一DNADNA分子的分子的任何部位任何部位。随机性资料资料3 3：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。低频性 随机性体现在随机性体现在时间随机和部时间随机和部位随机位随机资料资料4 4：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。多害少利性资料资料5

15、:5:金鱼具有多种不同的突变类型金鱼具有多种不同的突变类型 不定向性突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生同方向发生突变产生新基因新基因，是原来基因的，是原来基因的等位基因等位基因，还可，还可能发生回复突变。能发生回复突变。注意：真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因）真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因）病毒和原核生物：产生新的基因病毒和原核生物：产生新的基因7、基因突变的特点：1.普遍性：2.随机性：5.不定向性：3.低频性：4.多害少利性：自然界的物种中广泛存在。一个基因可以发生不同的突变，产生一个

16、以上的等位基因；发生部位和时间随机8、基因突变的意义：产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的生物进化的原始材料原始材料基因突变基因突变生物变异的生物变异的根本来源根本来源意义：意义：产生新基因的途径产生新基因的途径 生物变异的根本来源生物变异的根本来源 生物进化的原始材料生物进化的原始材料练习：1 1、某基因由于发生突变，导致转录形成的某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNAmRNA长度不变，长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（）A A该基因可能发生了碱基对的替换该基因可能发生了碱基对的替换B B该基因的脱氧核苷酸数目没有改变

17、该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C C该突变不会导致生物性状发生改变该突变不会导致生物性状发生改变D D该突变可能导致终止密码子提前出现该突变可能导致终止密码子提前出现C3 3玉米玉米2 2号染色体上有一对等位基因号染色体上有一对等位基因A A1 1与与A A2 2（A A2 2来自来自A A1 1的突变）的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（，若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（）A A该突该突变可能发生在细胞分裂间期变可能发生在细胞分裂间期B BA A1 1基因在复制过程可能发生了基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失碱基对的缺失C C基因基因A A1 1和和A A2 2编码的蛋白质可

18、能相同编码的蛋白质可能相同D D基因基因A A1 1、A A2 2可能同时存在于同一个配子中可能同时存在于同一个配子中D3 3玉米玉米2 2号染色体上有一对等位基因号染色体上有一对等位基因A A1 1与与A A2 2（A A2 2来自来自A A1 1的突变）的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（，若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（）A A该突该突变可能发生在细胞分裂间期变可能发生在细胞分裂间期B BA A1 1基因在复制过程可能发生了基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失碱基对的缺失C C基因基因A A1 1和和A A2 2编码的蛋白质可能相同编码的蛋白质可能相同D D基因基因A A1

19、 1、A A2 2可能同时存在于同一个配子中可能同时存在于同一个配子中D1 1镰状细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白镰状细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由由H H基因控制，突变后的异常血红蛋白由基因控制，突变后的异常血红蛋白由h h基因控制，下列相关叙述正确的是（）基因控制，下列相关叙述正确的是（）A A说明基因可通过蛋白质结构直接控制生物体的性状说明基因可通过蛋白质结构直接控制生物体的性状B B造成镰状细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换造成镰状细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换C CH H基因与基因与 h h基因中

20、基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D D利用光学显微镜可观测到基因利用光学显微镜可观测到基因H H的长度较基因的长度较基因h h长长A纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆 黄色圆粒豌豆 UUPF1F2黄色圆粒绿色圆粒 黄色皱粒绿色皱粒重组性状除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？1.什么是基因重组？2.基因重组发生的时间？3.基因重组的类型？4.基因重组的意义？二、基因重组(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生范围:真核生物非等位基因的自由组合二、基因重组前提本质非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合AabB

21、AaBbAb和aBAB和ab(2)类型：减数分裂后期AABaabBbAABaabbB减数分裂前期可产生的 配子类型：AB和ab重组后新增的配子类型：Ab和aB 四分体时期 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换(2)类型：基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？不能！但能产生新的基因型(性状组合)。杂交育种现有高产不抗病（CCdd）的植株A和低产抗病（ccDD）的植株B。如何得到高产又抗病的植株？(3)应用：4 4、意义、意义:是生物变异重要来源重要来源，生物多样性的重要原因之一重要原因之一，对生物进化有重要意义重要意义。基因重组基因重组项目目基因突基因突变基因重基因重组变异本异本质发

22、生生时间适用范适用范围结果果意意义联系系基因分子结构发生改变原有基因的重新组合通常在有丝分裂间期和减数第一次分通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂的的四分体时期和减数四分体时期和减数第一次分裂第一次分裂的的后期后期所有生物所有生物主要是主要是进行有性生殖的真核生物进行有性生殖的真核生物产生新基因，可能产生新性状产生新基因型，产生新的性状组合生物变异的生物变异的根本来源根本来源，为生物进化，为生物进化提供原始材料提供原始材料生物变异的来源之一，是产生生物生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因多样性的重要原因基因突变产生新基因，为基因重组提供了自

23、由组合的新基因，都基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于属于可遗传的变异可遗传的变异归纳总结比较基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、多害少利性、多害少利性、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可形成新新基因，可形成新的的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）低

24、频性低频性基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中(减数分裂减数分裂)非常普遍非常普遍1 1、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D2 2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次

25、分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C3 3、生物变异的、生物变异的根本来源根本来源是是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变4.4.基因重组发生在基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小试牛刀小试牛刀DA6 6.(2016.(2016长春高一检测长春高一检测)下列甲

26、、乙分裂过程中产生配子时下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于发生的变异分别属于()A.A.基因重组，不可遗传变异基因重组，不可遗传变异B.B.基因重组，基因突变基因重组，基因突变C.C.基因突变，不可遗传变异基因突变，不可遗传变异D.D.基因突变，基因重组基因突变，基因重组D4.4.有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（）组，下列过程中哪些可以发生基因重组（）ABCDA1下列关于基因突变的叙述中，正确的是下列关于基因突变的叙述中，正确的是(D)A亲代的突变基因一定能传递给子代亲代的突变基因一定能传

27、递给子代B子代获得突变基因一定能改变性状子代获得突变基因一定能改变性状C基因突变一定由人为因素诱发基因突变一定由人为因素诱发D突变基因一定有基因结构上的改变突变基因一定有基因结构上的改变2以下有关基因重组的叙述，错误的是以下有关基因重组的叙述，错误的是(C)A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组B同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关人为的基因重组：基因工

28、程提问：提问：“S“S型菌型菌DNADNA使使R R型活菌转化型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重发生的是基因突变还是基因重组？组？转化转化死亡是广义上的基因重组判断图中发生的变异种类：1、只能是基因突变：2、只能是基因重组：3、基因突变和基因重组都有可能。（同时满足以下两点）细胞分裂中的基因突变和基因重组 基因型AaBb的细胞 基因型AaBb的细胞 基因型AABb的细胞纯合子 有丝分裂过程 减数分裂过程 是杂合子或基因型未知 基因突变或基因重组 基因重组 基因突变 基因突变 周测卷八1-5 BDBCD 6-10 CBBAC 12 D13、(1)主要是在细胞核中，少部分在线粒体中（2）在细胞

29、质中的核糖体上 （3）4种核糖核苷酸（4）DNA的两条链 （5）DNA的一条链（6）分别进入两个子代DNA分子种/与DNA子链盘曲折叠成双螺旋结构（7）DNA mRNA（8）亲代DNA传给子代DNA14、（1）转录 核糖核苷酸 （2）转运RNA、氨基酸和能量（ATP）、酶等 提高肽链的合成效率 从右到左（3）CA （4）活化的蛋白激酶A 靶基因15、（1）DNA聚合酶 翻译 A和U的配对(2)密码子具有简并性 （3）R环阻碍了解旋酶（酶B）的移动（4）不一定 R环结构中，杂合链部分因嘌呤与嘧啶配对，所有嘌呤与嘧啶的数量相等，但DNA单链部分嘌呤与嘧啶数量不一定相等，因而R环结构中嘌呤与嘧啶的数量不一定相等