基于高考真题的专题复习课件.ppt

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1、专题背景下的课题研究专题背景下的课题研究基于高考真题的专题复习海淀区海淀区2019届届高三生物二高三生物二轮复复习教研教研需要静心思考的问题需要静心思考的问题专题设置的依据是什么？专题设置的依据是什么？专题复习的目标是什么？专题复习的目标是什么？如何有效组织专题复习？如何有效组织专题复习？如何评估专题复习效果？如何评估专题复习效果？专题复习的目标专题复习的目标学生现有知识储备能力水平理解能力应用能力思辨能力创新能力教学起点教学起点教学发力点教学发力点学生学生“生长点生长点”20192019版版考试说明考试说明考核目标考核目标 生物学科命题以考查考生的生物科学素养、促进考生终身学习为总体目标。试

2、题注重理论联系实际，将生物学问题与现实生活和生产实践相联系；关注生物技术、社会经济和生态环境的协调发展。考查对所学生物学基础知识的理解与应用，着重考查获取新知识、处理不同形式信息以及分析解决实际问题的能力。主要在第主要在第3030题、题、3131题中落实题中落实该考核目标该考核目标（2017-30）玉米（2n=20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。（1）单倍体玉米体细胞的染色体数为 ，因此在 分裂过程中染色体无法联会，导致配子中无完整的 。高考真题的启迪高考真题的启迪推理：证据+知识（2）研究者发现一种玉米突变体（S），用S的花粉给普通玉米授粉

3、，会结出一定比例的单倍体籽粒（胚是单倍体；胚乳与二倍体籽粒胚乳相同，是含有一整套精子染色体的三倍体。见图1）。根据亲本中某基因的差异，通过PCR扩增以确定单倍体胚的来源，结果见图2。从图2结果可以推测单倍体的胚是由 发育而来。归因分析 玉米籽粒颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，A、R同时存在时籽粒为紫色，缺少A或R时籽粒为白色。紫粒玉米与白粒玉米杂交，结出的籽粒中紫白=35，出现性状分离的原因是 ，推测白粒亲本的基因型是 。考查：获取新知识的能力 将玉米籽粒颜色作为标记性状，用于筛选S与普通玉米杂交后代中的单倍体，过程如下：请根据F1籽粒颜色区分单倍体和二倍体籽粒并写出与表型相应的基

4、因型 。（胚是单倍体；胚乳与二倍体籽粒胚乳相同，是含有一（胚是单倍体；胚乳与二倍体籽粒胚乳相同，是含有一整套精子染色体的三倍体。见图整套精子染色体的三倍体。见图1 1）创新：分析、解决问题能力（3）现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），欲培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种。结合（2）中的育种材料与方法，育种流程应为：；将得到的单倍体进行染色体加倍以获得纯合子；选出具有优良性状的个体。经典遗传学的实验方法自交（2018-30）水稻是我国最重要的粮食作物。稻瘟病是由稻瘟病菌（Mp）侵染水稻引起的病害，严重危害我国粮食生产安全。与使用农药相比，抗稻瘟病基因的利用是控制稻瘟病更

5、加有效、安全和经济的措施。（1）水稻对Mp表现出的抗病与感病为一对相对 。为判断某抗病水稻是否为纯合子，可通过观察自交子代 来确定。推理：证据+知识（2）现有甲（R1R1r2r2r3r3）、乙（r1r1R2R2r3r3）、丙（r1r1r2r2R3R3）三个水稻抗病品种，抗病（R）对感病（r）为显性，三对抗病基因位于不同染色体上。根据基因的DNA序列设计特异性引物，用PCR方法可将样本中的R1、r1、R2、r2、R3、r3区分开。这种方法可用于抗病品种选育中基因型的鉴定。甲品种与感病品种杂交后，对F2不同植株的R1、r1进行PCR扩增。已知R1比r1片段短。从扩增结果（下图）推测可抗病的植株有

6、。问题解决能力+现场学习能力 为了在较短时间内将甲、乙、丙三个品种中的抗病基因整合，选育新的纯合抗病植株，下列育种步骤的正确排序是 。a甲乙，得到F1b用PCR方法选出R1R1R2R2R3R3植株cR1r1R2r2r3r3植株丙，得到不同基因型的子代d用PCR方法选出R1r1R2r2R3r3植株，然后自交得到不同基因型的子代推理：证据+知识（3）研究发现，水稻的抗病表现不仅需要自身抗病基因（R1、R2、R3等）编码的蛋白，也需要Mp基因（A1、A2、A3等）编码的蛋白。只有R蛋白与相应的A蛋白结合，抗病反应才能被激活。若基因型为R1R1r2r2R3R3和r1r1R2R2R3R3的水稻，被基因型

7、为a1a1A2A2a3a3的Mp侵染，推测这两种水稻的抗病性表现依次为 。（4）研究人员每年用Mp（A1A1a2a2a3a3）人工接种水稻品种甲（R1R1r2r2r3r3），几年后甲品种丧失了抗病性，检测水稻的基因未发现变异。推测甲品种抗病性丧失的原因是 。归因分析、创新能力（5）水稻种植区的Mp是由不同基因型组成的群体。大面积连续种植某个含单一抗病基因的水稻品种，将会引起Mp种群 ，使该品种抗病性逐渐减弱直至丧失，无法在生产中继续使用。（6）根据本题所述水稻与Mp的关系，为避免水稻品种抗病性丧失过快，请从种植和育种两个方面给出建议 。20192019版版考试说明考试说明考核目标考核目标在实验

8、与探究等实践过程中强调思辨与创新。（3）思辨能力论证：在给定的情境中，综合运用生物学知识或通过对信息进行分析与综合，得出结果或结论，阐明思维过程。评价：依据生物学知识阐释研究方案的合理性，论述研究结果与结论之间的一致性。高考真题的启迪高考真题的启迪（2017-29）学习、记忆是动物适应环境、使个体得到发展的重要功能。通过电刺激实验，发现学习、记忆功能与高等动物的海马脑区（H区）密切相关。（1）在小鼠H区的传入纤维上施加单次强刺激，传入纤维末梢释放的 作用于突触后膜的相关受体，突触后膜出现一个膜电位变化。大胆假设 小心求证（2）如果在H区的传入纤维上施加100次/秒、持续1秒的强刺激（HFS），

9、在刺激后几小时之内，只要再施加单次强刺激，突触后膜的电位变化都会比未受过HFS处理时高23倍，研究者认为是HFS使H区神经细胞产生了“记忆”。下图为这一现象可能的机制。如图所示，突触后膜上的N受体被激活后，Ca2+会以 方式进入胞内。Ca2+与 共同作用，使C酶的 发生改变，C酶被激活。论证：证据论点（结论）（3）为验证图中所示机制，研究者开展了大量工作，如：对小鼠H区传入纤维施以HFS，休息30分钟后，检测到H区神经细胞的A受体总量无明显变化，而细胞膜上的A受体数量明显增加。该结果为图中的 （填图中序号）过程提供了实验证据。设计：实验组与对照组 图中A受体胞内肽段（T）被C酶磷酸化后，A受体

10、活性增强。为证实A受体的磷酸化位点位于T上，需将一种短肽导入H区神经细胞内，以干扰C酶对T的磷酸化。其中，实验组和对照组所用短肽分别应与T的氨基酸 。A数目不同序列不同 B数目相同序列相反 C数目相同序列相同评价：实验方案的合理性 为验证T的磷酸化能增强神经细胞对刺激的“记忆”这一假设，将T的磷酸化位点发生突变的一组小鼠，用HFS处理H区传入纤维，30分钟后检测H区神经细胞突触后膜A受体能否磷酸化。请评价该实验方案并加以完善 。确认：研究水平（4）图中内容从 水平揭示了学习、记忆的一种可能机制，为后续研究提供了理论基础。（2018-29）癌症是当前严重危害人类健康的重大疾病。研究人员利用与癌细

11、胞在某些方面具有相似性的诱导多能干细胞（iPSC）进行了抗肿瘤的免疫学研究。（1）癌细胞具有无限 的特点。当体内出现癌细胞时，可激发机体的 系统发挥清除作用。（2）研究人员进行的系列实验如下：免疫组小鼠：每周注射1次含失去增殖活性的iPSC悬液，连续4周；空白组小鼠：每周注射1次不含失去增殖活性的iPSC的缓冲液，连续4周。实验一：取免疫组和空白组小鼠的血清分别与iPSC、DB7（一种癌细胞）和MEF（一种正常体细胞）混合，检测三种细胞与血清中抗体的结合率，结果见下表。论证：分析数据 获取结论 比较表中iPSC与两组小鼠血清作用的结果可知，免疫组的数值明显 空白组的数值，说明iPSC刺激小鼠产

12、生了特异性抗体。表中DB7和iPSC与免疫组小鼠血清作用后的检测数据无明显差异，说明DB7有 。综合表中全部数据，实验结果表明 。创新能力假设实验二：给免疫组和空白组小鼠皮下注射DB7，一周后皮下形成肿瘤。随后空白组小鼠肿瘤体积逐渐增大，免疫组小鼠肿瘤体积逐渐缩小。由此推测：iPSC还能刺激机体产生特异性抗肿瘤的 免疫。创新能力设计（3）研究人员另取小鼠进行实验，验证了上述推测。下图为实验组的实验过程及结果示意图。请在下图中选择A或B填入处，从CF中选择字母填入处。确定研究价值：体液免疫与细胞免疫的生物学意义（4）该系列研究潜在的应用前景是iPSC可以用于 。专题复习的任务专题复习的任务促进知

13、识在新情境中的深入理解，灵活、综合运用；训练、提升获取新知识、处理不同形式的信息以及分析解决问题的能力；训练、提升学生在实验与探究等实践过程中的思辨与创新能力。研究目的自变量与因变量结论或推论实验研究实验结果检验假设材料处理预期结果设置对照实验处理观察测量控制无关变量确保单一变量操纵自变量观测因变量实验结果是否支持假设？收集、处理数据收集、处理数据论证论证 推测、评价推测、评价确认确认设计设计评价评价（安徽卷（安徽卷20112011-2929）保水剂是一类高分子聚合物，可提高土壤持水能力及水肥利用率。某生物兴趣小组探究“保水剂和氮肥对小麦光合作用的影响”，进行了以下实验：材料用具：相同土壤基质

14、栽培的小麦幼苗若干，保水剂，氮肥等方法步骤：选取长势一致的小麦幼苗若干，平均分为A、B、C三组，分别施用适量的保水剂（60kghm-2）、氮肥（255kghm-2）、保水剂（60kghm-2）+氮肥（255kghm-2），置于相同的轻度干旱条件下培养，其它培养条件相同且适宜。在小麦灌浆期选择晴朗无风的上午，于10:00-11:00从每组选取相同数量的叶片，进行CO2吸收量及叶绿素含量的测定。结果（均值）如下表：评价：研究结果与结论之间的一致性评价：研究结果与结论之间的一致性实验结论：适量的保水剂与氮肥配施有利于提高小麦光合作用强度。你会接受这个结论吗？评价：研究方案的合理性评价：研究方案的合理

15、性方法步骤：方法步骤：选取长势一致的小麦幼苗若干，平均分为A、B、C三组，分别施用适量的保水剂（60kghm-2）、氮肥（255kghm-2）、保水剂（60kghm-2）+氮肥（255kghm-2），置于相同的轻度干旱条件下培养，其它培养条件相同且适宜。在小麦灌浆期选择晴朗无风的上午，于10:00-11:00从每组选取相同数量的叶片，进行CO2吸收量及叶绿素含量的测定。结果（均值）如下表：评价：评价：请指出上述方法步骤的缺陷并改正：步骤 _；步骤 _ 。归因分析（2）如不考虑方法步骤中的缺陷，从影响光合作用的内在因素分析，保水剂与氮肥配施提高了CO2吸收量的原因可能是_。（3）实验测得的CO2

16、 吸收量 （大于、等于、小于）光合作用过程中CO2实际消耗量，理由是 。光合作用强度可通过测定CO2吸收量，也可以通过测定 释放量计算。专题复习的策略专题复习的策略高考试题以能力立意、素养导向，高考试题以能力立意、素养导向，将知识、信息、独特将知识、信息、独特的学科思想、研究方法的考查融入其中，展现学科特有的学科思想、研究方法的考查融入其中，展现学科特有的研究魅力。因此，对的研究魅力。因此，对高考真题进行分类重组，通过练高考真题进行分类重组，通过练习、矫正、反思、讲评、归纳，以习、矫正、反思、讲评、归纳，以追踪命题趋势追踪命题趋势；提炼提炼命题特色；领悟答题要领；体会异题同解。命题特色；领悟答

17、题要领；体会异题同解。以真实、新颖的科学研究案例为载体，训练学生解决科以真实、新颖的科学研究案例为载体，训练学生解决科学问题的学问题的思维方式思维方式和和探究技能探究技能。专题设置专题设置专题1：实验与探究专题2：遗传学分析专题3：生态学应用专题4：光合与呼吸专题5：稳态与调节.高度关注高度关注“基因工程基因工程”学生的困惑与解决策略学生的困惑与解决策略困惑：困惑：高考探究题的素材均来自真实研究；高考探究题的素材均来自真实研究；学生很少经历系统的实验探究训练；学生很少经历系统的实验探究训练；学生对实验探究的基本过程、一般方法及实验设计原理学生对实验探究的基本过程、一般方法及实验设计原理不甚明了

18、。不甚明了。策略：策略：从经典实验中汲取营养；从经典实验中汲取营养；从高考真题中寓教于考；从高考真题中寓教于考；从真实研究中学习体会。从真实研究中学习体会。实验探究案例实验探究案例（人大附中朝阳学校王晓宏老师区级研究课）（人大附中朝阳学校王晓宏老师区级研究课）观察与推测观察与推测研究者用仪器检测某植物叶片在光-暗转换条件下CO2吸收量的变化，每2s记录一个实验数据并在图中以点的形式呈现。在突然停止光照100s以后，植物叶片的二氧化碳的释放有什么变化，并最终达到一个相对稳定的水平。这是什么原因呢？科学发现科学发现光呼吸光呼吸“光呼吸光呼吸”对光合作用有何影响？对光合作用有何影响？为什么为什么 光

19、呼吸会出现呢？是从进化的观点解释。光呼吸会出现呢？是从进化的观点解释。2对比观察对比观察叶叶肉肉细细胞胞维维管管束束鞘鞘细细胞胞叶叶肉肉细细胞胞维维管管束束鞘鞘细细胞胞C5C3C5C3 糖类 糖类实验探究实验探究研究者发现，玉米就是主要在生活在高温、高光强、干研究者发现，玉米就是主要在生活在高温、高光强、干旱地区，而水稻主要分布在温带地区，但是玉米的光合旱地区，而水稻主要分布在温带地区，但是玉米的光合作用产量明显高于水稻。作用产量明显高于水稻。后来测得玉米细胞中含有高活后来测得玉米细胞中含有高活性的性的PEPCPEPC，于是研究者将，于是研究者将PEPCPEPC基因导入水稻体内并高基因导入水稻

20、体内并高效表达，发现转基因水稻的光合速率显著增加。效表达，发现转基因水稻的光合速率显著增加。已知DCDP是PEPC专一抑制剂。为了证实高光强下水稻为了证实高光强下水稻光合速率增加是否与玉米光合速率增加是否与玉米PEPCPEPC基因导入有关，应怎样设基因导入有关，应怎样设计实验？计实验？分析数据分析数据 获取结论获取结论推测：转推测：转PEPCPEPC基因水稻光合速率增加的原因基因水稻光合速率增加的原因 推测光合速率增加的原因不是通过气孔导度增加使进入叶片细胞内的CO2量增加。实验探究案例（北理工附中秦伟峰老师（北理工附中秦伟峰老师市级研究课）市级研究课）以番茄为材料，研究不同浓度的植物激素油菜

21、素内酯（BR）对气孔导度的影响。（气孔导度是描述气孔张开（气孔导度是描述气孔张开程度的量）程度的量）实验处理：实验处理：用镊子从番茄叶片上撕取下表皮，去除叶肉细胞，切成35mm的表皮条，置于缓冲液中。研究者用这些表皮条进行了多组实验，分别在光照或黑暗条件下，用不同浓度的BR处理表皮条，测定气孔孔径大小。分析数据分析数据 做出判断做出判断实验1：表皮条一直处于黑暗中实验2：表皮条一直处于光照下低浓度BR可以_。高浓度BR可以_。促进气孔开放促进气孔关闭确定研究目的确定研究目的实验3：将表皮条置于暗下处理足够长时间后，用不同浓度BR处理，再光照1h，观察气孔孔径实验4：将表皮条置于光下处理足够长时

22、间后，用不同浓度BR处理，再黑暗1h，观察气孔孔径。高浓度BR可以_。低浓度BR可以_。抑制气孔开放抑制气孔关闭低浓度BR促进气孔开放低浓度BR抑制气孔关闭高浓度BR促进气孔关闭;高浓度BR抑制气孔开放;黑暗条件光照条件先光照再黑暗先黑暗再光照研究发现，保卫细胞内的NADPH氧化酶，可以催化形成H2O2，细胞内H2O2积累会诱导气孔关闭。脱落酸(ABA)可促进细胞合成NADPH氧化酶，从而诱导气孔关闭。研究者进一步用正常番茄植株（TRV）、NADPH酶基因沉默的植株（RBOH）研究高浓度BR促进气孔关闭的机理。测定气孔孔径和保卫细胞内H2O2含量，实验结果如下：1.确认自变量与因变量？2.NA

23、DPH酶基因沉默的作用？如何通过PCR技术检测NADPH酶基因的沉默效果？3.高浓度BR的作用效果是什么？如何判断？4.ABA的作用效果是什么？如何判断？5.整合推测：高浓度的BR是怎样促进气孔关闭的？高浓度BR通过激活保卫细胞NADPH氧化酶,H2O2积累,诱导气孔关闭设计实验设计实验 检验推测检验推测实验材料：实验材料：正常植株、ABA突变体、RBOH植株（NADPH酶基因沉默）实验组：实验组：对照组：对照组：检测指标：检测指标：预期结果：预期结果：T 细胞增殖能力（CPM）蛋白浓度（g/ml）DB（2）通过实验结果，研究人员推测L蛋白能与PD-1发生特异性结合，从而抑制T细胞增殖，依据是

24、_。非特异性蛋白非特异性蛋白实验处理实验处理 PD-1PD-1+/+/+（野生型鼠）（野生型鼠）PD-1PD-1-/-/-（PD-1PD-1基因敲除鼠）基因敲除鼠）非特异性蛋白特异性L蛋白CDABACL L蛋白蛋白（1）野生型鼠（PD-1+/+）T细胞中，加入非特异性蛋白和特异性L蛋白处理后，结果发现细胞增殖能力有显著性差异，说明L蛋白能够_。PD-1-/-PD-1+/+抑制抑制T T细胞增殖细胞增殖理工附中赵清杰区级研究课T细胞MHCPD-L1淋巴结PD-1T细胞的免疫平衡Q:那就我们刚才对PD-1和PD-L1的认识，你猜测肿瘤细胞可能产生怎样的变化逃脱了免疫细胞的追杀？肿瘤细胞表面表达PD

25、-L1蛋白资料资料3 3PD-L1蛋白A A（肿瘤组织切片染色）B（肿瘤组织免疫组织化学染色）实验材料：肿瘤细胞野生型鼠基因工程鼠实验器材：注射器手术器械分析天平显微镜培养皿移液器 T细胞PD-1肿瘤细胞肿瘤细胞PD-L1肿瘤微环境PD-1PD-L1Q：肿瘤细胞表面表达的PD-L1能否与PD-1结合，从而抑制T细胞的增殖？你将如何设计实验验证假设？PD-1-/-鼠中肿瘤数目与野生型鼠相比更_（多/少），肝脏病变程度明显更_（重/轻）。少少轻轻（1）给野生型鼠和PD-1基因敲除鼠（PD-1-/-）注射黑色素瘤16天后发现_。B WT PD-1-/-16天A肝脏肿瘤瘤数目 WT PD-1-/-实验

26、实验4胞毒胞毒T T细胞数目细胞数目/单位单位辅助辅助T T细胞数目细胞数目/单位单位D实验实验4（2）统计肿瘤局部浸润的T细胞数目，结果发现PD-1-/-鼠肿瘤局部浸润的T细胞数目明显_（多/少）于野生型鼠肿瘤局部，并且主要以_细胞为主。多多胞毒胞毒T T结论：PD-1基因缺失更有利于T细胞杀伤肿瘤（实验4）WT PD-1-/-CWT PD-1-/-WT PD-1-/-T细胞MHCPD-L1PD-1肿瘤细胞肿瘤细胞PD-L1淋巴结肿瘤微环境PD-1PD-L1PD-1大胆猜想：治疗肿瘤过程中阻止PD-1的表达可能会帮助免疫系统清除肿瘤结论：PD-1基因缺失更有利于T细胞杀伤肿瘤（实验4）T细胞

27、MHCPD-L1PD-1肿瘤细胞肿瘤细胞PD-L1淋巴结肿瘤微环境PD-1PD-L1PD-1抗抗PD-1PD-1抗体抗体抗抗PD-1PD-1抗体抗体抗抗PD-1PD-1抗体抗体杀伤肿瘤抗PD-1抗体阻断PD-1的抑制信号吞噬细胞T细胞MHCPD-L1PD-1肿瘤细胞肿瘤细胞PD-L1淋巴结肿瘤微环境PD-1PD-L1PD-1抗抗PD-PD-L L1 1抗体抗体抗抗PD-1PD-1抗体抗体抗抗PD-1PD-1抗体抗体抗抗PD-PD-L L1 1抗体抗体抗抗PD-1PD-1抗体抗体吞噬细胞抗PD-L1和PD-1抗体联合阻断抑制信号黑腹果蝇眼部有两种色素：红色的蝶呤和棕色的眼黄素。紫眼果蝇蝶呤含量不

28、到野生型的30%遗传学分析案例（北理工附中苏明学老师市级研究课）（北理工附中苏明学老师市级研究课）设计实验方案设计实验方案Q1.1:如何确定紫眼与红眼的显隐性？Q1.2：控制眼色的基因在常染色体/X染色体上？Q1.3：紫眼是否为单基因突变？表表1 1：北京紫眼与野生型杂交：北京紫眼与野生型杂交F2F2结果结果 红眼红眼 紫眼紫眼 X X 观察值（O)499 141 640 期望值（E)480 160 640F1代均为红眼，而且正反交结果一致。Q2：如何对突变基因精确定位？做出假设做出假设 预期结果预期结果假设1：突变基因位于2号染色体上，结果是.？假设2：突变基因位于3号染色体上，结果是.？表

29、表2 2：F1F1代眼色和刚毛表型计数结果代眼色和刚毛表型计数结果 红眼短刚毛红眼短刚毛 紫眼正常刚毛紫眼正常刚毛 总计 观察值（O)39 30 30 31 130 期望值（E)32.5 32.5 32.5 32.5 130所有正常刚毛、平衡棒钝圆的个体的眼色均为紫眼；所有的短刚毛、平衡棒正常的个体的眼色均为红眼。问题解决问题解决Q3.1:“北京紫眼”与已发现的Henna基因隐性突变体（Hnr3紫眼，来自日本京都果蝇中心，突变基因在3号染色体上）是不同基因的突变还是同一基因的突变？解决新问题解决新问题让“北京紫眼”与已知的Hn基因隐性突变体Hnr3紫眼杂交，在计数的264个后代中其眼色均为紫眼

30、。你的判断是.?Q3.2：“北京紫眼”基因是一个新发生的突变基因还是与Hnr3基因突变位点相同？你的解决方案是.?基于证据基于证据 作出判断作出判断经测序发现，“北京紫眼”突变基因中插入了45个碱基对，而Hnr3基因中插入了42个碱基对。你的判断是.?尝试解释尝试解释Q4.1:为什么Henna基因能够编码Hn-PA和Hn-PB两种蛋白质（2种蛋白质均具有苯丙氨酸羟化酶的活性，其氨基酸序列高度一致，只是前者比后者在N端多了5个氨基酸）？（注：灰色部分示基因的非翻译区，黑色部分示蛋白编码区，细线示基因的内含子区，方框中给出了北京紫眼RNA中检测到的45nt插入的序列及其所编码的氨基酸，箭头示插入位

31、点）科学解释科学解释Q4.2Q4.2：为什么：为什么“北京紫眼北京紫眼”突变基因编码的苯丙氨酸羟化酶活性显著突变基因编码的苯丙氨酸羟化酶活性显著降低？降低？基于证据基于证据 做出推测做出推测实证实证1 1：在野生型果蝇蝶岭合成的高峰期，苯丙氨酸羟化酶表达也出现高峰；在Henna突变体中，观察到苯丙氨酸羟化酶含量与果蝇蝶呤含量同时降低。推测：推测：Henna基因与蝶呤之间的关系？基于证据基于证据 做出推测做出推测实证实证2 2：二氢生物蝶呤是合成果蝇蝶呤的重要前体之一。体外实验说明：纯化后的哺乳动物的苯丙氨酸羟化酶具有四氢生物蝶呤氧化活性，在一定条件下可以催化四氢生物蝶呤，使之释放侧链形成二氢生

32、物蝶呤。推测：推测：果蝇蝶呤与二氢生物蝶呤、四氢生物蝶岭、苯丙氨酸羟化酶、Henna基因之间的关系？设计实验设计实验 检验推测检验推测Q6.1：如何通过转基因技术来验证你的推测？目的基因是.？受体细胞选.？个体水平的观测指标是.?分子水平的观测指标是.？(a)野生型(b)北京紫眼(c)单拷贝转基因系(d)双拷贝转基因系OR：野生型；Bj：北京野生型；bp:北京紫眼UGbp：单拷贝转基因系；UUGbp：双拷贝转基因系Gbp：只导入了转录激活子，未导入Henna基因；Ubp：只导入了Henna基因，未导入转录激活子。遗传学分析案例（北理工附中张红艳老师市级研究课）（北理工附中张红艳老师市级研究课）

33、Leber遗传性视神经萎缩症（LHON）判断遗传方式判断遗传方式尝试解释尝试解释事实：事实：1972年Erickson在研究了50多个家系图之后，发现LHON家系不符合经典的孟德尔遗传模式。问题：问题：如何解释LHON男性患者不能将致病基因传递给后代现象呢？推测推测：致病基因可能在线粒体中。细胞有氧呼吸细胞有氧呼吸线粒体基因(过程过程)相关的蛋白质合成相关的蛋白质合成2个rRNA编码区 22个tRNA编码区13个蛋白质编码区人类线粒体DNA有16569个碱基对，共37个基因讨论推测：LHON在分子水平上,可能的 发病机理是什么？问题：问题：如何检测确定某患者发生了基因突变？（以ATP合成酶6基因为例）碱基序列改变基因结构改变增添、缺失、替换基因中碱基对的 正常人ATPase 6 基因碱基序列患者与正常人ATPase 6基因序列、氨基酸序列比对结果甲硫氨酸（M)苏氨酸(T)叠加在M181T突变体（青色）模型上的野生型（绿色）的ATP6模型细胞呼吸产生的总ATP量检测73.7%52.1%对照携带者患者ATP相对产率线粒体产生的ATP量检测64.92%49.09%ATP相对产率对照携带者患者