儿科护理学第16章遗传性疾病患儿的护理课件.ppt

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1、PPT模板下载： vv了解了解上述疾病患儿的辅助检查上述疾病患儿的辅助检查vv学会学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理 概念概念 21-21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约为为1/10001/10001/6001/600，孕母年龄越大，其发生率越，孕母年龄越大，其发生率越高。高。一、一、21-

2、21-三体综合征三体综合征 病因病因vv孕母高龄：孕母高龄：3535岁以上，岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关可能与母体卵细胞衰老有关 vv致畸变物质及疾病的影响：致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线孕期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均可照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均可导致染色体发生畸变导致染色体发生畸变一、一、21-21-三体综合征三体综合征 遗传学基础遗传学基础 由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的色体发生

3、不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体号染色体vv标准型：标准型：核型为核型为47，XY（或（或XX），），+21 占占95%vv易位型：易位型：D/G易位型易位型 G/G易位型易位型 vv嵌合型：嵌合型：46 XY（XX）/47XY（XX），），21 一、一、21-21-三体综合征三体综合征 身体状况身体状况vv特殊面容：特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌等鼻梁低平，张口伸舌等 vv智能低下：智能低下：最突出、最严重最突出、最严重vv皮纹特点：皮纹特点：通贯手通贯手，atd角增大，角增大，45 vv生长发育迟缓：生长发育迟缓：身材矮小

4、，骨龄落后；出牙身材矮小，骨龄落后；出牙延迟且常错位；四肢短延迟且常错位；四肢短，小指向内弯曲，小指向内弯曲 vv伴发畸形：伴发畸形：约约50患儿伴有先心病患儿伴有先心病 一、一、21-21-三体综合征三体综合征 辅助检查辅助检查v细胞遗传学检查：染色体核型分析细胞遗传学检查：染色体核型分析 v分子细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查 治疗原则及主要措施治疗原则及主要措施v尚无有效治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服尚无有效治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服务，对患儿可进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力务，对患儿可进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力v如伴有其他畸形，可考虑手术

5、矫治如伴有其他畸形，可考虑手术矫治一、一、21-21-三体综合征三体综合征 一、一、21-21-三体综合征三体综合征 自理缺陷自理缺陷 与智能低下有关与智能低下有关有感染的危险有感染的危险 与免疫功能低下有关与免疫功能低下有关焦虑（家长）焦虑（家长）与孩子患严重疾病有关与孩子患严重疾病有关知识缺乏：知识缺乏：患儿家长缺乏对疾病认识有关患儿家长缺乏对疾病认识有关常见护理诊断常见护理诊断/问题问题护理措施护理措施vv加强生活照顾，培养自理能力加强生活照顾，培养自理能力vv预防感染预防感染vv心理护理心理护理 vv健康指导健康指导3535岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查岁以上妇女，妊娠后应做羊水细

6、胞检查子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，应及子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，应及早检查子亲代的染色体核型早检查子亲代的染色体核型孕期应防病毒感染，避免接受孕期应防病毒感染，避免接受X X线照射，勿滥用药物线照射，勿滥用药物 一、一、21-21-三体综合征三体综合征 概念概念 苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病，所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征，其

7、发病率有种族和地域差异，我国发病率约为为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发病率约为1/110001/11000。二、苯丙酮尿症二、苯丙酮尿症病因及发病机制病因及发病机制vv典型典型PKUPKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度极化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓度的高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤vv非

8、典型非典型PKUPKU：因辅酶四氢生物蝶呤（因辅酶四氢生物蝶呤（BH4BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不）缺乏，导致苯丙氨酸不能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-5-羟色胺等重要神经递质缺乏，羟色胺等重要神经递质缺乏，加重了神经系统的功能损害加重了神经系统的功能损害 二、苯丙酮尿症二、苯丙酮尿症身体状况身体状况出生正常，出生正常，36个月始出现症状，后渐加重，个月始出现症状，后渐加重，1岁时明显岁时明显vv神经系统表现神经系统表现：智能发育落后最为突出，可出现行为异智能发育落后最为突出，可出现行为异常和癫痫发作等常和癫痫发作等vv皮肤：皮肤：毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变

9、浅，常伴有湿疹毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有湿疹vv体味：体味：尿及汗有特殊的鼠尿样臭味尿及汗有特殊的鼠尿样臭味 二、苯丙酮尿症二、苯丙酮尿症辅助检查辅助检查vv新生儿筛查：新生儿筛查：针刺足跟采集外周血针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定进行苯丙氨酸测定 vv血苯丙氨酸浓度测定：血苯丙氨酸浓度测定：正常人血苯丙氨酸浓度为正常人血苯丙氨酸浓度为13mg/dl，患儿可高达，患儿可高达20mg/dl vv尿蝶呤图谱分析：尿蝶呤图谱分析：主要用于主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断缺乏症的鉴别诊断vvDNADNA分析：分析：进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断

10、二、苯丙酮尿症二、苯丙酮尿症治疗原则及主要措施治疗原则及主要措施v一旦确诊，应立即治疗一旦确诊，应立即治疗v给予低苯丙氨酸饮食给予低苯丙氨酸饮食v给予给予BHBH4 4、5-5-羟色胺和左旋多巴等药物治疗羟色胺和左旋多巴等药物治疗二、苯丙酮尿症二、苯丙酮尿症生长发育改变生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关受损有关 有皮肤完整性受损的危险有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的与皮肤异常分泌物的刺激有关刺激有关 知识缺乏：知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识家长缺乏饮食控制的知识 常见护理诊断常见护理诊断/问题问题二、苯丙酮尿症二、苯丙酮尿症护理措施护理措施vv控制饮食、促进生长：控制饮食、促进生长：低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食婴儿首选母乳或特制的低苯丙氨酸奶粉，添加食品以低蛋白、低婴儿首选母乳或特制的低苯丙氨酸奶粉，添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则苯丙氨酸为原则饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益vv皮肤护理：皮肤护理：勤更换尿布，保持皮肤干燥、清洁勤更换尿布，保持皮肤干燥、清洁vv家庭支持及健康指导：家庭支持及健康指导：给予家长情感支持，强调饮食控制的重要性给予家长情感支持，强调饮食控制的重要性 一、一、21-21-三体综合征三体综合征 PPT模板下载： You!