医学遗传学：遗传咨询课件.ppt

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1、遗传咨询遗传咨询 Genetic Counseling 遗传咨询遗传咨询应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者、患者亲属以及有关社会服与遗传病患者、患者亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。指导。第一

2、节 遗传咨询的临床基础 谁应该进行遗传咨询 遗传咨询的种类和地点 遗传咨询门诊的分类和条件 怎样进行遗传咨询 遗传咨询的主要步骤谁应该进行遗传咨询诊断或疑为遗传病的患者生育出现问题的夫妇结婚对象或配偶本人患有或疑有遗传病有亲缘关系的结婚对象家族中有遗传病病史遗传咨询的种类 一般咨询 婚前咨询(前瞻性)产前咨询咨询 产后咨询(回顾性)遗传咨询的地点 医学遗传中心 遗传咨询门诊遗传咨询门诊的分类 一般遗传咨询门诊 专科遗传咨询门诊遗传咨询门诊的条件 各种辅助性工作基础 一定条件实验室及辅助性检查 合格的遗传咨询医生 怎样进行遗传咨询 相关的人一同接受咨询 诚恳地向咨询医生提供有关信息 咨询者与咨询

3、医生相互信赖 为咨询者保密 正确理解生育和风险之间的关系 只为咨询者提供真实建议 遗传咨询的主要步骤 遗传咨询的方式 准确的诊断 确定遗传方式 计算再发风险 提出对策和措施 随访和扩大咨询一、遗传咨询的方式：一、遗传咨询的方式：多次反复的咨询：多次反复的咨询：才能回答咨询者提出才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。出抉择。随访咨询：随访咨询：了解咨询效果，改进工作。了解咨询效果，改进工作。扩大的家庭遗传咨询：扩大的家庭遗传咨询：对其更多的家庭对其更多的家庭成员、亲属乃至群体进行了

4、解和防治成员、亲属乃至群体进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。大范围内防治该病的目的。二、准确的诊断1.系谱分析2.体格检查3.一般实验室检查4.遗传学特殊检查选择恰当的遗传学特殊检查方法5.遵循知情同意原则三、确定遗传方式三、确定遗传方式通过家系调查，分析遗传方式通过家系调查，分析遗传方式四、计算再发风险，分析这种计算再发风险，分析这种遗传病对后代的影响遗传病对后代的影响五、提出对策和措施五、提出对策和措施提出各种可供选择的对策，由咨提出各种可供选择的对策，由咨询者自行做出决定。询者自行做出决定。六、随访和扩大咨询六、随访和扩

5、大咨询咨询会谈应注意的问题 用非专业性语言解释遗传学名词 使咨询者认识遗传病的性质 使咨询者正确理解概率的概念 使咨询者正确理解发病风险 由咨询者自行做出决定第二节第二节 再发风险的估计再发风险的估计再发风险的概念：曾生育过一个或几个某种遗传病的患儿，再生育该病患儿的概率。再发风险的估计：包括单基因病、多基因病及染色体病再发风险的估计单基因病多基因病染色体病单基因病：1单基因病的基因型已定：AD，AR，XD，XR 2单基因病的基因型未定：用Bayes定律来推算用Bayes定律推算前概率：从亲代是否患病推算出咨询者携带患病基因及未携带患病基因的概率。条件概率：根据疾病的特点、遗传方式等给出的条件

6、，推算咨询者获得患病基因及未获得患病基因的概率。合并概率：前概率条件概率 某一假设条件下的合并概率后概率 =所有假设条件下的合并概率 后概率是咨询者为致病基因携带者的概率，根据后概率可推算其后代发病的概率。例例 1.一种一种 irregular dominent disease，其其 penetrance=60。有一该病系谱如。有一该病系谱如下，下，1与一正常男性结婚，前来咨询其与一正常男性结婚，前来咨询其所生孩子的患病风险有多大。所生孩子的患病风险有多大。1.PenetrancePenetrance 100%1.不规则显性不规则显性前前 概概 率率条条件件概概率率联联合合概概率率后后 概概

7、率率 Aa aa x(1-0.6)x 1 x(1-0.6)x 1 x(1-0.6)+x 1 x1+x(1-0.6)?1 12/72/71/21/2 1-0.6 11是携带者的机率为是携带者的机率为 2/72/7其后代患病风险为其后代患病风险为 2/7 2/7 X X 1/2 1/2=1/7 1/7例例2.2.70%Huntington 舞蹈病在舞蹈病在50岁前岁前发病，一个发病，一个 Huntington 舞蹈病系谱如下。舞蹈病系谱如下。1 50岁，岁，1 20岁，问岁，问1将来发病的风将来发病的风险有多大？险有多大？2.2.延迟显性延迟显性1121211 Aa aa 1 1-70%1 x(1

8、-70%)x 1 x(1-70%)x 1 x(1-70%)+x 1 x1+x(1-70%)前前 概概 率率条条件件概概率率联联合合概概率率后后 概概 率率3/1321将来发病的风险为：将来发病的风险为：3/133/13例例4.DMD为为XR疾病，一疾病，一DMD系谱如下，系谱如下，3 前来咨询她生育男孩子的患病风险。前来咨询她生育男孩子的患病风险。3.XR3.XR遗传病遗传病1 21 2 3 41 2 3 4 5?XAXa XAXA 3 1/2 1/2 1/2x 1/2x 1/2 1 1/2 x 1/8 1/2 x 1 1/2 x1/8 1/2 x 11/2 x1/8+1/2x1 1/2 x1

9、/8+1/2x1前前 概概 率率条条件件概概率率联联合合概概率率后后 概概 率率1/91 21 2 3 41 2 3 4 5?8/93是携带者的机率为是携带者的机率为1/91/9生育男孩子的患病风险为生育男孩子的患病风险为1/9 1/9 X X1/21/2=1/181/18 第三节第三节 遗传病的群体筛查遗传病的群体筛查胎儿先天异常的筛查胎儿先天异常的筛查新生儿筛查新生儿筛查携带者筛查携带者筛查总的监测出生缺陷发生率总的监测出生缺陷发生率2004年：年：212.2/万；万；2005年：年：241.9/万万广东省广东省96-0596-05年出生缺陷监测结果年出生缺陷监测结果胎儿先天异常的筛查 妊

10、娠相关蛋白A（PAPP-A）甲胎蛋白（AFP）绒毛膜促性腺激素（hCG）血清游离雌三醇（FE3）抑制素A（INHA）先天愚型PAPP-A：孕早期比正常孕母低AFP：孕中期比正常孕母低hCG：孕早期和孕中期都比正常孕母高FE3：孕中期比正常孕母低INHA：孕中期比正常孕母低 新生儿筛查 症状前诊断 及时、有效地治疗 防止病损出现新生儿筛查病种的选择:有一定发病率,且危害严重 筛查办法简单、经济 有治疗办法和效果的遗传病苯丙酮尿症（PKU）血样采集时间:生后6天采血方法:滤纸血斑筛查方法:细菌抑制法先天性甲状腺功能低下血样采集时间:尽快采血方法:滤纸血斑筛查方法:ELISH法测定T4和TSH携带者

11、筛查 遗传携带者遗传携带者:表型正常,但带有致病遗传物质且可把此致病遗传物质遗传给后代的个体 隐性遗传病杂合子 显性遗传病的未显者 迟发外显遗传病的表型尚正常者 染色体平衡型改变的个体携带者筛查的意义携带者筛查的意义 进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,可从第一胎起防止患儿出生筛查病种的选择筛查病种的选择 发病率高；危害严重；有预防和/或产前诊断方法产前诊断产前诊断l遗传与优生遗传与优生l优生科学：研究使用遗传学原理和优生科学：研究使用遗传学原理和方法，以改善人类遗传素质的科学方法，以改善人类遗传素质的科学 正优生学(演进性优生学):研究如 何维持和促进人群中有利基因频 率的增长 负优生学(预防性优生学):研究如 何减少群体中有害基因频率 谢 谢Happy New Year!